| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226678dup | CA125298 | HBB | c.216dup (p.Ser73Ter) n.148dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678del | CA916083193 | HBB | c.216del (p.Phe72LeufsTer18) n.148del n.267del c.*32del (n.*32del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A= | CA1949568404 | HBB | c.215T= (p.Phe72=) n.147T= n.266T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 11 | g.5226677A>C | CA379273857 | HBB | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.147T>G n.266T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 11 | g.5226677A>G | CA124795 | HBB | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.147T>C n.266T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A>T | CA379273858 | HBB | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.147T>A n.266T>A c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 11 | g.5226678A= | CA1949568411 | HBB | c.214T= (p.Phe72=) n.146T= n.265T= c.*30T= (n.*30T=) | |
| 11 | g.5226678A>C | CA379273859 | HBB | c.214T>G (p.Phe72Val) n.146T>G n.265T>G c.*30T>G (n.*30T>G) | |
| 11 | g.5226678A>G | CA5839748 | HBB | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.146T>C n.265T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226678A>T | CA379273860 | HBB | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.146T>A n.265T>A c.*30T>A (n.*30T>A) | |
| 11 | g.5226679G>A | CA472885797 | HBB | c.213C>T (p.Ala71=) n.145C>T n.264C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | |
| 11 | g.5226679G>C | CA472885799 | HBB | c.213C>G (p.Ala71=) n.145C>G n.264C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 11 | g.5226679G>T | CA472885802 | HBB | c.213C>A (p.Ala71=) n.145C>A n.264C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| 11 | g.5226679_5226686delinsGGCACCGA | CA1949568413 | HBB | c.206_213delinsTCGGTGCC (p.Leu69=) n.138_145delinsTCGGTGCC n.257_264delinsTCGGTGCC c.*22_*29delinsTCGGTGCC (n.*22_*29delinsTCGGTGCC) | |
| 11 | g.5226680G>A | CA125542 | HBB | c.212C>T (p.Ala71Val) n.144C>T n.263C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226680G>C | CA217114046 | HBB | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.144C>G n.263C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226680G= | CA1949568427 | HBB | c.212C= (p.Ala71=) n.144C= n.263C= c.*28C= (n.*28C=) | |
| 11 | g.5226680G>T | CA125154 | HBB | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.144C>A n.263C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226684_5226690del | CA916083194 | HBB | c.206_212del (p.Leu69ProfsTer19) n.138_144del n.257_263del c.*22_*28del (n.*22_*28del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226681C>A | CA379273861 | HBB | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.143G>T n.262G>T c.*27G>T (n.*27G>T) | |
| 11 | g.5226681C= | CA1949568429 | HBB | c.211G= (p.Ala71=) n.143G= n.262G= c.*27G= (n.*27G=) | |
| 11 | g.5226681C>G | CA217114052 | HBB | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.143G>C n.262G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226681C>T | CA379273862 | HBB | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.143G>A n.262G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | |
| 11 | g.5226681_5226682delinsCA | CA1949568430 | HBB | c.210_211delinsTG (p.Gly70=) n.142_143delinsTG n.261_262delinsTG c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) | |
| 11 | g.5226682del | CA916083195 | HBB | c.210del (p.Ala71ProfsTer19) n.142del n.261del c.*26del (n.*26del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226682A= | CA1949568433 | HBB | c.210T= (p.Gly70=) n.142T= n.261T= c.*26T= (n.*26T=) | |
| 11 | g.5226682A>C | CA472885805 | HBB | c.210T>G (p.Gly70=) n.142T>G n.261T>G c.*26T>G (n.*26T>G) | |
| 11 | g.5226682A>G | CA472885806 | HBB | c.210T>C (p.Gly70=) n.142T>C n.261T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | COSMIC |
| 11 | g.5226682A>T | CA472885807 | HBB | c.210T>A (p.Gly70=) n.142T>A n.261T>A c.*26T>A (n.*26T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226682_5226683delinsAC | CA1949568434 | HBB | c.209_210delinsGT (p.Gly70=) n.141_142delinsGT n.260_261delinsGT c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) | |
| 11 | g.5226682_5226684delinsACC | CA1949568435 | HBB | c.208_210delinsGGT (p.Gly70=) n.140_142delinsGGT n.259_261delinsGGT c.*24_*26delinsGGT (n.*24_*26delinsGGT) | |
| 11 | g.5226683C>A | CA379273864 | HBB | c.209G>T (p.Gly70Val) n.141G>T n.260G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 11 | g.5226683C= | CA1949568440 | HBB | c.209G= (p.Gly70=) n.141G= n.260G= c.*25G= (n.*25G=) | |
| 11 | g.5226683C>G | CA379273863 | HBB | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.141G>C n.260G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683C>T | CA124961 | HBB | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.141G>A n.260G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683_5226684del | CA1949568441 | HBB | c.208_209del (p.Gly70CysfsTer3) n.140_141del n.259_260del c.*24_*25del (n.*24_*25del) | dbSNP |
| 11 | g.5226684del | CA916083196 | HBB | c.209del (p.Gly70ValfsTer20) n.141del n.260del c.*25del (n.*25del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226683_5226688dup | CA217114057 | HBB | c.204_209dup (p.Gly70_Ala71insLeuGly) n.136_141dup n.255_260dup c.*20_*25dup (n.*20_*25dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226684C>A | CA379273865 | HBB | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.140G>T n.259G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 11 | g.5226684C= | CA1949568445 | HBB | c.208G= (p.Gly70=) n.140G= n.259G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 11 | g.5226684C>G | CA124979 | HBB | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.140G>C n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |