Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226452_5228055delCA916083180 ClinVar
11g.5226570_5233984delCA124670 ClinVar
11g.5226638_5234052delCA124669 ClinVar
11g.5226642_5226706dupCA916083190HBBc.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27)
n.119_183dup
n.238_302dup
c.*3_*67dup (n.*3_*67dup)
ClinVar dbSNP
11g.5226641_5227549delCA916083189HBBc.-56_251del
ClinVar
11g.5226665_5226671delinsTGGCACCGAGCA2580084003HBBc.221_227delinsCTCGGTGCCA (p.Asp74_Leu76delinsAlaArgCysGln)
n.153_159delinsCTCGGTGCCA
n.272_278delinsCTCGGTGCCA
c.*37_*43delinsCTCGGTGCCA (n.*37_*43delinsCTCGGTGCCA)
ClinVar
11g.5226669_5226672dupCA913190236HBBc.221_224dup (p.Leu76TrpfsTer17)
n.153_156dup
n.272_275dup
c.*37_*40dup (n.*37_*40dup)
ClinVar dbSNP
11g.5226670_5226675delinsATCACTCA1949568320HBBc.217_222delinsAGTGAT (p.Ser73=)
n.149_154delinsAGTGAT
n.268_273delinsAGTGAT
c.*33_*38delinsAGTGAT (n.*33_*38delinsAGTGAT)
11g.5226671T>ACA125038HBBc.221A>T (p.Asp74Val)
n.153A>T
n.272A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226671T>CCA125205HBBc.221A>G (p.Asp74Gly)
n.153A>G
n.272A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226671T>GCA379273846HBBc.221A>C (p.Asp74Ala)
n.153A>C
n.272A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
11g.5226671T=CA1949568336HBBc.221A= (p.Asp74=)
n.153A=
n.272A=
c.*37A= (n.*37A=)
11g.5226671_5226672delinsAACA2695213041HBBc.220_221delinsTT (p.Asp74Phe)
n.152_153delinsTT
n.271_272delinsTT
c.*36_*37delinsTT (n.*36_*37delinsTT)
11g.5226671_5226673delinsTCACA1949568344HBBc.219_221delinsTGA (p.Ser73=)
n.151_153delinsTGA
n.270_272delinsTGA
c.*35_*37delinsTGA (n.*35_*37delinsTGA)
11g.5226671_5226675delinsACA125448HBBc.217_221delinsT (p.Ser73LeufsTer16)
n.149_153delinsT
n.268_272delinsT
c.*33_*37delinsT (n.*33_*37delinsT)
ClinVar dbSNP
11g.5226672C>ACA125221HBBc.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.152G>T
n.271G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226672C=CA1949568353HBBc.220G= (p.Asp74=)
n.152G=
n.271G=
c.*36G= (n.*36G=)
11g.5226672C>GCA379273847HBBc.220G>C (p.Asp74His)
n.152G>C
n.271G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226672C>TCA124991HBBc.220G>A (p.Asp74Asn)
n.152G>A
n.271G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.[5226672C>T;5227002T>A]CA036698HBBc.[20A>T;220G>A] (p.[Glu7Val;Asp74Asn])
n.[71A>T;271G>A]
c.[20A>T;*36G>A] ([p.Glu7Val;n.*36G>A])
ClinVar
11g.5226672_5226673delinsATCA2695213042HBBc.219_220delinsAT (p.Ser73_Asp74delinsArgTyr)
n.151_152delinsAT
n.270_271delinsAT
c.*35_*36delinsAT (n.*35_*36delinsAT)
11g.5226673_5226674delCA913190237HBBc.219_220del (p.Ser73ArgfsTer18)
n.151_152del
n.270_271del
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
ClinVar dbSNP
11g.5226673A=CA1949568368HBBc.219T= (p.Ser73=)
n.151T=
n.270T=
c.*35T= (n.*35T=)
11g.5226673A>CCA379273848HBBc.219T>G (p.Ser73Arg)
n.151T>G
n.270T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
11g.5226673A>GCA472885793HBBc.219T>C (p.Ser73=)
n.151T>C
n.270T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
dbSNP
11g.5226673A>TCA217114008HBBc.219T>A (p.Ser73Arg)
n.151T>A
n.270T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
dbSNP
11g.5226673dupCA217114012HBBc.219dup (p.Asp74Ter)
n.151dup
n.270dup
c.*35dup (n.*35dup)
ClinVar dbSNP
11g.5226674C>ACA379273849HBBc.218G>T (p.Ser73Ile)
n.150G>T
n.269G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
11g.5226674C=CA1949568376HBBc.218G= (p.Ser73=)
n.150G=
n.269G=
c.*34G= (n.*34G=)
11g.5226674C>GCA379273850HBBc.218G>C (p.Ser73Thr)
n.150G>C
n.269G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
11g.5226674C>TCA379273851HBBc.218G>A (p.Ser73Asn)
n.150G>A
n.269G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226675T>ACA379273852HBBc.217A>T (p.Ser73Cys)
n.149A>T
n.268A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
gnomAD v4
11g.5226675T>CCA379273853HBBc.217A>G (p.Ser73Gly)
n.149A>G
n.268A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.5226675T>GCA379273854HBBc.217A>C (p.Ser73Arg)
n.149A>C
n.268A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
11g.5226675T=CA1949568384HBBc.217A= (p.Ser73=)
n.149A=
n.268A=
c.*33A= (n.*33A=)
11g.5226675dupCA125286HBBc.217dup (p.Ser73LysfsTer2)
n.149dup
n.268dup
c.*33dup (n.*33dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5226675_5226676delinsTACA1949568383HBBc.216_217delinsTA (p.Phe72=)
n.148_149delinsTA
n.267_268delinsTA
c.*32_*33delinsTA (n.*32_*33delinsTA)
11g.5226676A=CA1949568395HBBc.216T= (p.Phe72=)
n.148T=
n.267T=
c.*32T= (n.*32T=)
11g.5226676A>CCA379273856HBBc.216T>G (p.Phe72Leu)
n.148T>G
n.267T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
11g.5226676A>GCA5839747HBBc.216T>C (p.Phe72=)
n.148T>C
n.267T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226676A>TCA379273855HBBc.216T>A (p.Phe72Leu)
n.148T>A
n.267T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226678dupCA125298HBBc.216dup (p.Ser73Ter)
n.148dup
n.267dup
c.*32dup (n.*32dup)
ClinVar dbSNP
11g.5226678delCA916083193HBBc.216del (p.Phe72LeufsTer18)
n.148del
n.267del
c.*32del (n.*32del)
ClinVar dbSNP
11g.5226677A=CA1949568404HBBc.215T= (p.Phe72=)
n.147T=
n.266T=
c.*31T= (n.*31T=)
11g.5226677A>CCA379273857HBBc.215T>G (p.Phe72Cys)
n.147T>G
n.266T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
11g.5226677A>GCA124795HBBc.215T>C (p.Phe72Ser)
n.147T>C
n.266T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched