| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226597_5226612delinsCGTGCAGCTTGTCACA | CA1949567515 | HBB | c.280_295delinsTGTGACAAGCTGCACG (p.Cys94=) n.212_227delinsTGTGACAAGCTGCACG n.331_346delinsTGTGACAAGCTGCACG c.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG (n.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG) | |
| 11 | g.5226598_5226621dup | CA916083182 | HBB | c.272_295dup (p.His98_Val99insGluLeuHisCysAspLysLeuHis) n.204_227dup n.323_346dup c.*88_*111dup (n.*88_*111dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226606_5226620dup | CA2695213034 | HBB | c.280_294dup (p.His98_Val99insCysAspLysLeuHis) n.212_226dup n.331_345dup c.*96_*110dup (n.*96_*110dup) | |
| 11 | g.5226606_5226620del | CA124881 | HBB | c.280_294del (p.Cys94_His98del) n.212_226del n.331_345del c.*96_*110del (n.*96_*110del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226607_5226621dup | CA217113581 | HBB | c.271_285dup (p.Asp95_Lys96insGluLeuHisCysAsp) n.203_217dup n.322_336dup c.*87_*101dup (n.*87_*101dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226608T>A | CA379273781 | HBB | c.284A>T (p.Asp95Val) n.216A>T n.335A>T c.*100A>T (n.*100A>T) | |
| 11 | g.5226608T>C | CA124787 | HBB | c.284A>G (p.Asp95Gly) n.216A>G n.335A>G c.*100A>G (n.*100A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226608T>G | CA379273782 | HBB | c.284A>C (p.Asp95Ala) n.216A>C n.335A>C c.*100A>C (n.*100A>C) | |
| 11 | g.5226608T= | CA1949567603 | HBB | c.284A= (p.Asp95=) n.216A= n.335A= c.*100A= (n.*100A=) | |
| 11 | g.5226609C>A | CA125540 | HBB | c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.215G>T n.334G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609C= | CA1949567616 | HBB | c.283G= (p.Asp95=) n.215G= n.334G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 11 | g.5226609C>G | CA124736 | HBB | c.283G>C (p.Asp95His) n.215G>C n.334G>C c.*99G>C (n.*99G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609C>T | CA124774 | HBB | c.283G>A (p.Asp95Asn) n.215G>A n.334G>A c.*99G>A (n.*99G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609_5226610delinsCA | CA1949567622 | HBB | c.282_283delinsTG (p.Cys94=) n.214_215delinsTG n.333_334delinsTG c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG) | |
| 11 | g.5226611_5226612dup | CA125294 | HBB | c.282_283dup (p.Asp95ValfsTer?) n.214_215dup n.333_334dup c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226610del | CA1139661795 | HBB | c.282del (p.Cys94TrpfsTer?) n.214del n.333del c.*98del (n.*98del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610A= | CA1949567636 | HBB | c.282T= (p.Cys94=) n.214T= n.333T= c.*98T= (n.*98T=) | |
| 11 | g.5226610A>C | CA379273784 | HBB | c.282T>G (p.Cys94Trp) n.214T>G n.333T>G c.*98T>G (n.*98T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610A>G | CA472885702 | HBB | c.282T>C (p.Cys94=) n.214T>C n.333T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226610A>T | CA379273783 | HBB | c.282T>A (p.Cys94Ter) n.214T>A n.333T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | |
| 11 | g.5226611C>A | CA379273785 | HBB | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.213G>T n.332G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | |
| 11 | g.5226611C= | CA1949567641 | HBB | c.281G= (p.Cys94=) n.213G= n.332G= c.*97G= (n.*97G=) | |
| 11 | g.5226611C>G | CA379273786 | HBB | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.213G>C n.332G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
| 11 | g.5226611C>T | CA217113613 | HBB | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.213G>A n.332G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226616_5226629del | CA2695213035 | HBB | c.268_281del (p.Ser90Ter) n.200_213del n.319_332del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | |
| 11 | g.5226612A= | CA1949567644 | HBB | c.280T= (p.Cys94=) n.212T= n.331T= c.*96T= (n.*96T=) | |
| 11 | g.5226612A>C | CA379273787 | HBB | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.212T>G n.331T>G c.*96T>G (n.*96T>G) | |
| 11 | g.5226612A>G | CA125080 | HBB | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.212T>C n.331T>C c.*96T>C (n.*96T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226612A>T | CA379273788 | HBB | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.212T>A n.331T>A c.*96T>A (n.*96T>A) | |
| 11 | g.5226612_5226613insCCAC | CA915948008 | HBB | c.279_280insGTGG (p.Cys94ValfsTer3) n.211_212insGTGG n.330_331insGTGG c.*95_*96insGTGG (n.*95_*96insGTGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226613G>A | CA472885703 | HBB | c.279C>T (p.His93=) n.211C>T n.330C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226613G>C | CA217113620 | HBB | c.279C>G (p.His93Gln) n.211C>G n.330C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226613G= | CA1949567656 | HBB | c.279C= (p.His93=) n.211C= n.330C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 11 | g.5226613G>T | CA217113625 | HBB | c.279C>A (p.His93Gln) n.211C>A n.330C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>A | CA379273789 | HBB | c.278A>T (p.His93Leu) n.210A>T n.329A>T c.*94A>T (n.*94A>T) | |
| 11 | g.5226614T>C | CA125044 | HBB | c.278A>G (p.His93Arg) n.210A>G n.329A>G c.*94A>G (n.*94A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>G | CA125060 | HBB | c.278A>C (p.His93Pro) n.210A>C n.329A>C c.*94A>C (n.*94A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T= | CA1949567664 | HBB | c.278A= (p.His93=) n.210A= n.329A= c.*94A= (n.*94A=) | |
| 11 | g.5226615G>A | CA125009 | HBB | c.277C>T (p.His93Tyr) n.209C>T n.328C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226615G>C | CA124927 | HBB | c.277C>G (p.His93Asp) n.209C>G n.328C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226615G= | CA1949567674 | HBB | c.277C= (p.His93=) n.209C= n.328C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 11 | g.5226615G>T | CA125357 | HBB | c.277C>A (p.His93Asn) n.209C>A n.328C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226616C>A | CA472885704 | HBB | c.276G>T (p.Leu92=) n.208G>T n.327G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226616C= | CA1949567680 | HBB | c.276G= (p.Leu92=) n.208G= n.327G= c.*92G= (n.*92G=) |