Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226452_5228055delCA916083180 ClinVar
11g.5226570_5233984delCA124670 ClinVar
11g.5226596_5226597dupCA2695213033HBBc.296_297dup (p.Asp100TrpfsTer?)
n.228_229dup
n.347_348dup
c.*112_*113dup (n.*112_*113dup)
11g.5226596_5226599delinsACGTCA1949567501HBBc.293_296delinsACGT (p.His98=)
n.225_228delinsACGT
n.344_347delinsACGT
c.*109_*112delinsACGT (n.*109_*112delinsACGT)
11g.5226597C>ACA217113514HBBc.295G>T (p.Val99Leu)
n.227G>T
n.346G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
dbSNP
11g.5226597C=CA1949567520HBBc.295G= (p.Val99=)
n.227G=
n.346G=
c.*111G= (n.*111G=)
11g.5226597C>GCA379273769HBBc.295G>C (p.Val99Leu)
n.227G>C
n.346G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
11g.5226597C>TCA124987HBBc.295G>A (p.Val99Met)
n.227G>A
n.346G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.[5226597C>T;5226794A>T]CA037825HBBc.[98T>A;295G>A] (p.[Leu33Gln;Val99Met])
n.[30T>A;227G>A]
n.[149T>A;346G>A]
c.[82T>A;*111G>A] ([p.Trp28Arg;n.*111G>A])
ClinVar
11g.5226597_5226599delCA125334HBBc.293_295del (p.His98_Val99delinsLeu)
n.225_227del
n.344_346del
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
ClinVar dbSNP
11g.5226598_5226601dupCA913190234HBBc.292_295dup (p.Val99AlafsTer5)
n.224_227dup
n.343_346dup
c.*108_*111dup (n.*108_*111dup)
ClinVar dbSNP
11g.5226597_5226612delinsCGTGCAGCTTGTCACACA1949567515HBBc.280_295delinsTGTGACAAGCTGCACG (p.Cys94=)
n.212_227delinsTGTGACAAGCTGCACG
n.331_346delinsTGTGACAAGCTGCACG
c.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG (n.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG)
11g.5226598_5226621dupCA916083182HBBc.272_295dup (p.His98_Val99insGluLeuHisCysAspLysLeuHis)
n.204_227dup
n.323_346dup
c.*88_*111dup (n.*88_*111dup)
ClinVar dbSNP
11g.5226598G>ACA5839738HBBc.294C>T (p.His98=)
n.226C>T
n.345C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226598G>CCA217113536HBBc.294C>G (p.His98Gln)
n.226C>G
n.345C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226598G=CA1949567531HBBc.294C= (p.His98=)
n.226C=
n.345C=
c.*110C= (n.*110C=)
11g.5226598G>TCA217113533HBBc.294C>A (p.His98Gln)
n.226C>A
n.345C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
dbSNP
11g.5226606_5226620dupCA2695213034HBBc.280_294dup (p.His98_Val99insCysAspLysLeuHis)
n.212_226dup
n.331_345dup
c.*96_*110dup (n.*96_*110dup)
11g.5226606_5226620delCA124881HBBc.280_294del (p.Cys94_His98del)
n.212_226del
n.331_345del
c.*96_*110del (n.*96_*110del)
ClinVar dbSNP
11g.5226599T>ACA125237HBBc.293A>T (p.His98Leu)
n.225A>T
n.344A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226599T>CCA379273770HBBc.293A>G (p.His98Arg)
n.225A>G
n.344A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
11g.5226599T>GCA125052HBBc.293A>C (p.His98Pro)
n.225A>C
n.344A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226599T=CA1949567542HBBc.293A= (p.His98=)
n.225A=
n.344A=
c.*109A= (n.*109A=)
11g.5226600G>ACA125040HBBc.292C>T (p.His98Tyr)
n.224C>T
n.343C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226600G>CCA379273771HBBc.292C>G (p.His98Asp)
n.224C>G
n.343C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
11g.5226600G=CA1949567548HBBc.292C= (p.His98=)
n.224C=
n.343C=
c.*108C= (n.*108C=)
11g.5226600G>TCA125523HBBc.292C>A (p.His98Asn)
n.224C>A
n.343C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226601C>ACA472885690HBBc.291G>T (p.Leu97=)
n.223G>T
n.342G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
11g.5226601C>GCA472885688HBBc.291G>C (p.Leu97=)
n.223G>C
n.342G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
11g.5226601C>TCA472885689HBBc.291G>A (p.Leu97=)
n.223G>A
n.342G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
gnomAD v4
11g.5226602A=CA1949567555HBBc.290T= (p.Leu97=)
n.222T=
n.341T=
c.*106T= (n.*106T=)
11g.5226602A>CCA379273772HBBc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.222T>G
n.341T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
11g.5226602A>GCA125432HBBc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.222T>C
n.341T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226602A>TCA379273773HBBc.290T>A (p.Leu97Gln)
n.222T>A
n.341T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
11g.5226602_5226603delinsCCCA2580083991HBBc.289_290delinsGG (p.Leu97Gly)
n.221_222delinsGG
n.340_341delinsGG
c.*105_*106delinsGG (n.*105_*106delinsGG)
ClinVar
11g.5226603G>ACA472885694HBBc.289C>T (p.Leu97=)
n.221C>T
n.340C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.5226603G>CCA125126HBBc.289C>G (p.Leu97Val)
n.221C>G
n.340C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226603G=CA1949567563HBBc.289C= (p.Leu97=)
n.221C=
n.340C=
c.*105C= (n.*105C=)
11g.5226603G>TCA379273774HBBc.289C>A (p.Leu97Met)
n.221C>A
n.340C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
11g.5226604C>ACA217113555HBBc.288G>T (p.Lys96Asn)
n.220G>T
n.339G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
dbSNP
11g.5226604C=CA1949567571HBBc.288G= (p.Lys96=)
n.220G=
n.339G=
c.*104G= (n.*104G=)
11g.5226604C>GCA124830HBBc.288G>C (p.Lys96Asn)
n.220G>C
n.339G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226604C>TCA10587129HBBc.288G>A (p.Lys96=)
n.220G>A
n.339G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226605T>ACA124945HBBc.287A>T (p.Lys96Met)
n.219A>T
n.338A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226605T>CCA379273775HBBc.287A>G (p.Lys96Arg)
n.219A>G
n.338A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
11g.5226605T>GCA379273776HBBc.287A>C (p.Lys96Thr)
n.219A>C
n.338A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)

Number of alleles fetched