| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | |||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | |||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | |||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | |||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | |||
| 11 | g.5226567_5226578del | CA217113371 | HBB | c.315+2_315+13del n.247+2_247+13del n.368_379del c.*131+2_*131+13del | dbSNP |
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | |||
| 11 | g.5226578del | CA217113394 | HBB | c.315+1del n.247+1del n.367del c.*131+1del | dbSNP |
| 11 | g.5226577C>A | CA217113401 | HBB | c.315G>T (p.Arg105Ser) n.247G>T n.366G>T c.*131G>T (n.*131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C= | CA1949567322 | HBB | c.315G= (p.Arg105=) n.247G= n.366G= c.*131G= (n.*131G=) | |
| 11 | g.5226577C>G | CA125395 | HBB | c.315G>C (p.Arg105Ser) n.247G>C n.366G>C c.*131G>C (n.*131G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C>T | CA472885659 | HBB | c.315G>A (p.Arg105=) n.247G>A n.366G>A c.*131G>A (n.*131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>A | CA217113411 | HBB | c.314G>T (p.Arg105Met) n.246G>T n.365G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226578C= | CA1949567326 | HBB | c.314G= (p.Arg105=) n.246G= n.365G= c.*130G= (n.*130G=) | |
| 11 | g.5226578C>G | CA125164 | HBB | c.314G>C (p.Arg105Thr) n.246G>C n.365G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>T | CA217113408 | HBB | c.314G>A (p.Arg105Lys) n.246G>A n.365G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226579del | CA2695213031 | HBB | c.313del (p.Arg105GlyfsTer?) n.245del n.364del c.*129del (n.*129del) | |
| 11 | g.5226579T>A | CA217113412 | HBB | c.313A>T (p.Arg105Trp) n.245A>T n.364A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>C | CA217113415 | HBB | c.313A>G (p.Arg105Gly) n.245A>G n.364A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226579T>G | CA472885663 | HBB | c.313A>C (p.Arg105=) n.245A>C n.364A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | |
| 11 | g.5226579T= | CA1949567335 | HBB | c.313A= (p.Arg105=) n.245A= n.364A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 11 | g.5226580G>A | CA472885664 | HBB | c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T n.363C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226580G>C | CA124894 | HBB | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G n.363C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226580G= | CA1949567343 | HBB | c.312C= (p.Phe104=) n.244C= n.363C= c.*128C= (n.*128C=) | |
| 11 | g.5226580G>T | CA379273759 | HBB | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.244C>A n.363C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 11 | g.5226581A>C | CA379273760 | HBB | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.243T>G n.362T>G c.*127T>G (n.*127T>G) | |
| 11 | g.5226581A>G | CA379273761 | HBB | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.243T>C n.362T>C c.*127T>C (n.*127T>C) | |
| 11 | g.5226581A>T | CA379273762 | HBB | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.243T>A n.362T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | |
| 11 | g.5226582A= | CA1949567350 | HBB | c.310T= (p.Phe104=) n.242T= n.361T= c.*126T= (n.*126T=) | |
| 11 | g.5226582A>C | CA125525 | HBB | c.310T>G (p.Phe104Val) n.242T>G n.361T>G c.*126T>G (n.*126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226582A>G | CA379273763 | HBB | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.242T>C n.361T>C c.*126T>C (n.*126T>C) | |
| 11 | g.5226582A>T | CA125393 | HBB | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.242T>A n.361T>A c.*126T>A (n.*126T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226583G>A | CA472885668 | HBB | c.309C>T (p.Asn103=) n.241C>T n.360C>T c.*125C>T (n.*125C>T) | |
| 11 | g.5226583G>C | CA217113423 | HBB | c.309C>G (p.Asn103Lys) n.241C>G n.360C>G c.*125C>G (n.*125C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226583G= | CA1949567362 | HBB | c.309C= (p.Asn103=) n.241C= n.360C= c.*125C= (n.*125C=) | |
| 11 | g.5226583G>T | CA342856 | HBB | c.309C>A (p.Asn103Lys) n.241C>A n.360C>A c.*125C>A (n.*125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226584T>A | CA379273764 | HBB | c.308A>T (p.Asn103Ile) n.240A>T n.359A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
| 11 | g.5226584T>C | CA124750 | HBB | c.308A>G (p.Asn103Ser) n.240A>G n.359A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226584T>G | CA124975 | HBB | c.308A>C (p.Asn103Thr) n.240A>C n.359A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226584T= | CA1949567377 | HBB | c.308A= (p.Asn103=) n.240A= n.359A= c.*124A= (n.*124A=) | |
| 11 | g.5226584_5226585insGA | CA2695213032 | HBB | c.307_308insTC (p.Asn103IlefsTer?) n.239_240insTC n.358_359insTC c.*123_*124insTC (n.*123_*124insTC) | |
| 11 | g.5226585T>A | CA125170 | HBB | c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.239A>T n.358A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226585T>C | CA379273765 | HBB | c.307A>G (p.Asn103Asp) n.239A>G n.358A>G c.*123A>G (n.*123A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226585T>G | CA217113442 | HBB | c.307A>C (p.Asn103His) n.239A>C n.358A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226585T= | CA1949567393 | HBB | c.307A= (p.Asn103=) n.239A= n.358A= c.*123A= (n.*123A=) | |
| 11 | g.5226586C>A | CA217113447 | HBB | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T n.357G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226586C= | CA1949567406 | HBB | c.306G= (p.Glu102=) n.238G= n.357G= c.*122G= (n.*122G=) | |
| 11 | g.5226586C>G | CA125112 | HBB | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.238G>C n.357G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226586C>T | CA5839736 | HBB | c.306G>A (p.Glu102=) n.238G>A n.357G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226587T>A | CA379273766 | HBB | c.305A>T (p.Glu102Val) n.237A>T n.356A>T c.*121A>T (n.*121A>T) |