| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226508C>A | CA2612162216 | HBB | c.315+69G>T (n.315+69G>T) n.247+69G>T n.435G>T c.*131+69G>T (n.*131+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226508C= | CA1949567079 | HBB | c.315+69G= (n.315+69G=) n.247+69G= n.435G= c.*131+69G= (n.*131+69G=) | |
| 11 | g.5226508C>T | CA217113353 | HBB | c.315+69G>A (n.315+69G>A) n.247+69G>A n.435G>A c.*131+69G>A (n.*131+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226510_5226511delinsTC | CA1949567082 | HBB | c.315+66_315+67delinsGA (n.315+66_315+67delinsGA) n.247+66_247+67delinsGA n.432_433delinsGA c.*131+66_*131+67delinsGA (n.*131+66_*131+67delinsGA) | |
| 11 | g.5226511C>A | CA2612162219 | HBB | c.315+66G>T (n.315+66G>T) n.247+66G>T n.432G>T c.*131+66G>T (n.*131+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226511C>T | CA2612162220 | HBB | c.315+66G>A (n.315+66G>A) n.247+66G>A n.432G>A c.*131+66G>A (n.*131+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226512del | CA1949567083 | HBB | c.315+66del (n.315+66del) n.247+66del n.432del c.*131+66del (n.*131+66del) | dbSNP |
| 11 | g.5226512C= | CA1949567087 | HBB | c.315+65G= (n.315+65G=) n.247+65G= n.431G= c.*131+65G= (n.*131+65G=) | |
| 11 | g.5226512C>G | CA1949567085 | HBB | c.315+65G>C (n.315+65G>C) n.247+65G>C n.431G>C c.*131+65G>C (n.*131+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226512C>T | CA934687498 | HBB | c.315+65G>A (n.315+65G>A) n.247+65G>A n.431G>A c.*131+65G>A (n.*131+65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226514A= | CA1949567088 | HBB | c.315+63T= (n.315+63T=) n.247+63T= n.429T= c.*131+63T= (n.*131+63T=) | |
| 11 | g.5226514A>C | CA934687499 | HBB | c.315+63T>G (n.315+63T>G) n.247+63T>G n.429T>G c.*131+63T>G (n.*131+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226514A>G | CA677553100 | HBB | c.315+63T>C (n.315+63T>C) n.247+63T>C n.429T>C c.*131+63T>C (n.*131+63T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226515T>C | CA2612162221 | HBB | c.315+62A>G (n.315+62A>G) n.247+62A>G n.428A>G c.*131+62A>G (n.*131+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226515T>G | CA2612162223 | HBB | c.315+62A>C (n.315+62A>C) n.247+62A>C n.428A>C c.*131+62A>C (n.*131+62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226516G>T | CA2612162224 | HBB | c.315+61C>A (n.315+61C>A) n.247+61C>A n.427C>A c.*131+61C>A (n.*131+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226517A>G | CA2697548395 | HBB | c.315+60T>C (n.315+60T>C) n.247+60T>C n.426T>C c.*131+60T>C (n.*131+60T>C) | |
| 11 | g.5226517A>T | CA2612162225 | HBB | c.315+60T>A (n.315+60T>A) n.247+60T>A n.426T>A c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A= | CA1949567091 | HBB | c.315+58T= (n.315+58T=) n.247+58T= n.424T= c.*131+58T= (n.*131+58T=) | |
| 11 | g.5226519A>C | CA2612162227 | HBB | c.315+58T>G (n.315+58T>G) n.247+58T>G n.424T>G c.*131+58T>G (n.*131+58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A>G | CA217113354 | HBB | c.315+58T>C (n.315+58T>C) n.247+58T>C n.424T>C c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A>T | CA1949567095 | HBB | c.315+58T>A (n.315+58T>A) n.247+58T>A n.424T>A c.*131+58T>A (n.*131+58T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226521G>A | CA2573147151 | HBB | c.315+56C>T (n.315+56C>T) n.247+56C>T n.422C>T c.*131+56C>T (n.*131+56C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226521G= | CA1949567099 | HBB | c.315+56C= (n.315+56C=) n.247+56C= n.422C= c.*131+56C= (n.*131+56C=) | |
| 11 | g.5226521G>T | CA597436117 | HBB | c.315+56C>A (n.315+56C>A) n.247+56C>A n.422C>A c.*131+56C>A (n.*131+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226522A>G | CA2612162229 | HBB | c.315+55T>C (n.315+55T>C) n.247+55T>C n.421T>C c.*131+55T>C (n.*131+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226522A>T | CA2499221071 | HBB | c.315+55T>A (n.315+55T>A) n.247+55T>A n.421T>A c.*131+55T>A (n.*131+55T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226523A= | CA1949567102 | HBB | c.315+54T= (n.315+54T=) n.247+54T= n.420T= c.*131+54T= (n.*131+54T=) | |
| 11 | g.5226523A>C | CA2612162230 | HBB | c.315+54T>G (n.315+54T>G) n.247+54T>G n.420T>G c.*131+54T>G (n.*131+54T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226523A>G | CA677553105 | HBB | c.315+54T>C (n.315+54T>C) n.247+54T>C n.420T>C c.*131+54T>C (n.*131+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226524C>A | CA2574735594 | HBB | c.315+53G>T (n.315+53G>T) n.247+53G>T n.419G>T c.*131+53G>T (n.*131+53G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226525T>C | CA2612162232 | HBB | c.315+52A>G (n.315+52A>G) n.247+52A>G n.418A>G c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226527A= | CA1949567103 | HBB | c.315+50T= (n.315+50T=) n.247+50T= n.416T= c.*131+50T= (n.*131+50T=) | |
| 11 | g.5226527A>T | CA217113356 | HBB | c.315+50T>A (n.315+50T>A) n.247+50T>A n.416T>A c.*131+50T>A (n.*131+50T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226528A= | CA1949567104 | HBB | c.315+49T= (n.315+49T=) n.247+49T= n.415T= c.*131+49T= (n.*131+49T=) | |
| 11 | g.5226529C>A | CA2499221072 | HBB | c.315+48G>T (n.315+48G>T) n.247+48G>T n.414G>T c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226529C= | CA1949567106 | HBB | c.315+48G= (n.315+48G=) n.247+48G= n.414G= c.*131+48G= (n.*131+48G=) | |
| 11 | g.5226529C>G | CA5839728 | HBB | c.315+48G>C (n.315+48G>C) n.247+48G>C n.414G>C c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226529C>T | CA2612162233 | HBB | c.315+48G>A (n.315+48G>A) n.247+48G>A n.414G>A c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530dup | CA217113357 | HBB | c.315+48dup (n.315+48dup) n.247+48dup n.414dup c.*131+48dup (n.*131+48dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226530C= | CA1949567109 | HBB | c.315+47G= (n.315+47G=) n.247+47G= n.413G= c.*131+47G= (n.*131+47G=) | |
| 11 | g.5226530C>G | CA934687501 | HBB | c.315+47G>C (n.315+47G>C) n.247+47G>C n.413G>C c.*131+47G>C (n.*131+47G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530C>T | CA1949567110 | HBB | c.315+47G>A (n.315+47G>A) n.247+47G>A n.413G>A c.*131+47G>A (n.*131+47G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226531A= | CA1949567111 | HBB | c.315+46T= (n.315+46T=) n.247+46T= n.412T= c.*131+46T= (n.*131+46T=) | |
| 11 | g.5226531A>G | CA1949567113 | HBB | c.315+46T>C (n.315+46T>C) n.247+46T>C n.412T>C c.*131+46T>C (n.*131+46T>C) | dbSNP |