| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582436C>A | CA474432243 | NDUFS3 | c.595C>A (p.Arg199=) n.1790C>A n.3069C>A n.2852C>A n.698C>A n.250C>A n.533C>A n.195C>A n.1489C>A | |
| 11 | g.47582436C= | CA1969462190 | NDUFS3 | c.595C= (p.Arg199=) n.1790C= n.3069C= n.2852C= n.698C= n.250C= n.533C= n.195C= n.1489C= | |
| 11 | g.47582436C>G | CA380361975 | NDUFS3 | c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1790C>G n.3069C>G n.2852C>G n.698C>G n.250C>G n.533C>G n.195C>G n.1489C>G | |
| 11 | g.47582436C>T | CA117917 | NDUFS3 | c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1790C>T n.3069C>T n.2852C>T n.698C>T n.250C>T n.533C>T n.195C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582437G>A | CA5978034 | NDUFS3 | c.596G>A (p.Arg199Gln) n.1791G>A n.3070G>A n.2853G>A n.699G>A n.251G>A n.534G>A n.196G>A n.1490G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582437G>C | CA380361982 | NDUFS3 | c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1791G>C n.3070G>C n.2853G>C n.699G>C n.251G>C n.534G>C n.196G>C n.1490G>C | |
| 11 | g.47582437G= | CA1969462191 | NDUFS3 | c.596G= (p.Arg199=) n.1791G= n.3070G= n.2853G= n.699G= n.251G= n.534G= n.196G= n.1490G= | |
| 11 | g.47582437G>T | CA380361980 | NDUFS3 | c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1791G>T n.3070G>T n.2853G>T n.699G>T n.251G>T n.534G>T n.196G>T n.1490G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582438G>A | CA474432244 | NDUFS3 | c.597G>A (p.Arg199=) n.1792G>A n.3071G>A n.2854G>A n.700G>A n.252G>A n.535G>A n.197G>A n.1491G>A | |
| 11 | g.47582438G>C | CA474432246 | NDUFS3 | c.597G>C (p.Arg199=) n.1792G>C n.3071G>C n.2854G>C n.700G>C n.252G>C n.535G>C n.197G>C n.1491G>C | |
| 11 | g.47582438G>T | CA474432245 | NDUFS3 | c.597G>T (p.Arg199=) n.1792G>T n.3071G>T n.2854G>T n.700G>T n.252G>T n.535G>T n.197G>T n.1491G>T | |
| 11 | g.47582439A= | CA1969462192 | NDUFS3 | c.598A= (p.Lys200=) n.1793A= n.3072A= n.2855A= n.701A= n.253A= n.536A= n.198A= n.1492A= | |
| 11 | g.47582439A>C | CA380361983 | NDUFS3 | c.598A>C (p.Lys200Gln) n.1793A>C n.3072A>C n.2855A>C n.701A>C n.253A>C n.536A>C n.198A>C n.1492A>C | |
| 11 | g.47582439A>G | CA380361986 | NDUFS3 | c.598A>G (p.Lys200Glu) n.1793A>G n.3072A>G n.2855A>G n.701A>G n.253A>G n.536A>G n.198A>G n.1492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582439A>T | CA380361987 | NDUFS3 | c.598A>T (p.Lys200Ter) n.1793A>T n.3072A>T n.2855A>T n.701A>T n.253A>T n.536A>T n.198A>T n.1492A>T | |
| 11 | g.47582440A>C | CA380361988 | NDUFS3 | c.599A>C (p.Lys200Thr) n.1794A>C n.3073A>C n.2856A>C n.702A>C n.254A>C n.537A>C n.199A>C n.1493A>C | |
| 11 | g.47582440A>G | CA380361989 | NDUFS3 | c.599A>G (p.Lys200Arg) n.1794A>G n.3073A>G n.2856A>G n.702A>G n.254A>G n.537A>G n.199A>G n.1493A>G | |
| 11 | g.47582440A>T | CA380361990 | NDUFS3 | c.599A>T (p.Lys200Ile) n.1794A>T n.3073A>T n.2856A>T n.702A>T n.254A>T n.537A>T n.199A>T n.1493A>T | |
| 11 | g.47582441A= | CA1969462193 | NDUFS3 | c.600A= (p.Lys200=) n.1795A= n.3074A= n.2857A= n.703A= n.255A= n.538A= n.200A= n.1494A= | |
| 11 | g.47582441A>C | CA380361992 | NDUFS3 | c.600A>C (p.Lys200Asn) n.1795A>C n.3074A>C n.2857A>C n.703A>C n.255A>C n.538A>C n.200A>C n.1494A>C | |
| 11 | g.47582441A>G | CA221735664 | NDUFS3 | c.600A>G (p.Lys200=) n.1795A>G n.3074A>G n.2857A>G n.703A>G n.255A>G n.538A>G n.200A>G n.1494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582441A>T | CA380361994 | NDUFS3 | c.600A>T (p.Lys200Asn) n.1795A>T n.3074A>T n.2857A>T n.703A>T n.255A>T n.538A>T n.200A>T n.1494A>T | |
| 11 | g.47582442G>A | CA380361996 | NDUFS3 | c.601G>A (p.Asp201Asn) n.1796G>A n.3075G>A n.2858G>A n.704G>A n.256G>A n.539G>A n.201G>A n.1495G>A | |
| 11 | g.47582442G>C | CA380361999 | NDUFS3 | c.601G>C (p.Asp201His) n.1796G>C n.3075G>C n.2858G>C n.704G>C n.256G>C n.539G>C n.201G>C n.1495G>C | |
| 11 | g.47582442G>T | CA380362000 | NDUFS3 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) n.1796G>T n.3075G>T n.2858G>T n.704G>T n.256G>T n.539G>T n.201G>T n.1495G>T | |
| 11 | g.47582443A>C | CA380362006 | NDUFS3 | c.602A>C (p.Asp201Ala) n.1797A>C n.3076A>C n.2859A>C n.705A>C n.257A>C n.540A>C n.202A>C n.1496A>C | |
| 11 | g.47582443A>G | CA380362003 | NDUFS3 | c.602A>G (p.Asp201Gly) n.1797A>G n.3076A>G n.2859A>G n.705A>G n.257A>G n.540A>G n.202A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582443A>T | CA380362004 | NDUFS3 | c.602A>T (p.Asp201Val) n.1797A>T n.3076A>T n.2859A>T n.705A>T n.257A>T n.540A>T n.202A>T n.1496A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582444C>A | CA380362007 | NDUFS3 | c.603C>A (p.Asp201Glu) n.1798C>A n.3077C>A n.2860C>A n.706C>A n.258C>A n.541C>A n.203C>A n.1497C>A | |
| 11 | g.47582444C= | CA1969462194 | NDUFS3 | c.603C= (p.Asp201=) n.1798C= n.3077C= n.2860C= n.706C= n.258C= n.541C= n.203C= n.1497C= | |
| 11 | g.47582444C>G | CA380362010 | NDUFS3 | c.603C>G (p.Asp201Glu) n.1798C>G n.3077C>G n.2860C>G n.706C>G n.258C>G n.541C>G n.203C>G n.1497C>G | |
| 11 | g.47582444C>T | CA474220612 | NDUFS3 | c.603C>T (p.Asp201=) n.1798C>T n.3077C>T n.2860C>T n.706C>T n.258C>T n.541C>T n.203C>T n.1497C>T | |
| 11 | g.47582445T>A | CA380362013 | NDUFS3 | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1799T>A n.3078T>A n.2861T>A n.707T>A n.259T>A n.542T>A n.204T>A n.1498T>A | |
| 11 | g.47582445T>C | CA380362016 | NDUFS3 | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1799T>C n.3078T>C n.2861T>C n.707T>C n.259T>C n.542T>C n.204T>C n.1498T>C | |
| 11 | g.47582445T>G | CA380362017 | NDUFS3 | c.604T>G (p.Phe202Val) n.1799T>G n.3078T>G n.2861T>G n.707T>G n.259T>G n.542T>G n.204T>G n.1498T>G | |
| 11 | g.47582447dup | CA5978035 | NDUFS3 | c.606dup (p.Pro203SerfsTer7) n.1801dup n.3080dup n.2863dup n.709dup n.261dup n.544dup n.206dup n.1500dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582446T>A | CA380362019 | NDUFS3 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1800T>A n.3079T>A n.2862T>A n.708T>A n.260T>A n.543T>A n.205T>A n.1499T>A | |
| 11 | g.47582446T>C | CA380362021 | NDUFS3 | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1800T>C n.3079T>C n.2862T>C n.708T>C n.260T>C n.543T>C n.205T>C n.1499T>C | |
| 11 | g.47582446T>G | CA380362023 | NDUFS3 | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1800T>G n.3079T>G n.2862T>G n.708T>G n.260T>G n.543T>G n.205T>G n.1499T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582447T>A | CA380362026 | NDUFS3 | c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1801T>A n.3080T>A n.2863T>A n.709T>A n.261T>A n.544T>A n.206T>A n.1500T>A | |
| 11 | g.47582447T>C | CA474220613 | NDUFS3 | c.606T>C (p.Phe202=) n.1801T>C n.3080T>C n.2863T>C n.709T>C n.261T>C n.544T>C n.206T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582447T>G | CA380362027 | NDUFS3 | c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1801T>G n.3080T>G n.2863T>G n.709T>G n.261T>G n.544T>G n.206T>G n.1500T>G | |
| 11 | g.47582447T= | CA1969462195 | NDUFS3 | c.606T= (p.Phe202=) n.1801T= n.3080T= n.2863T= n.709T= n.261T= n.544T= n.206T= n.1500T= | |
| 11 | g.47582448C>A | CA380362033 | NDUFS3 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1802C>A n.3081C>A n.2864C>A n.710C>A n.262C>A n.545C>A n.207C>A n.1501C>A | |
| 11 | g.47582448C>G | CA380362032 | NDUFS3 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1802C>G n.3081C>G n.2864C>G n.710C>G n.262C>G n.545C>G n.207C>G n.1501C>G | |
| 11 | g.47582448C>T | CA380362030 | NDUFS3 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1802C>T n.3081C>T n.2864C>T n.710C>T n.262C>T n.545C>T n.207C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47582449C>A | CA380362035 | NDUFS3 | c.608C>A (p.Pro203His) n.1803C>A n.3082C>A n.2865C>A n.711C>A n.263C>A n.546C>A n.208C>A n.1502C>A | |
| 11 | g.47582449C>G | CA380362037 | NDUFS3 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1803C>G n.3082C>G n.2865C>G n.711C>G n.263C>G n.546C>G n.208C>G n.1502C>G | |
| 11 | g.47582449C>T | CA380362039 | NDUFS3 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1803C>T n.3082C>T n.2865C>T n.711C>T n.263C>T n.546C>T n.208C>T n.1502C>T | |
| 11 | g.47582450T>A | CA474220614 | NDUFS3 | c.609T>A (p.Pro203=) n.1804T>A n.3083T>A n.2866T>A n.712T>A n.264T>A n.547T>A n.209T>A n.1503T>A |