Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47341257_47344691del | CA913203384 | MYBPC3 | c.1091-1066_1791-12del c.1073-1066_1773-12del | |
11 | g.47342513_47342744del | CA2580084236 | MYBPC3 | c.1460_1624+67del c.1442_1606+67del | ClinVar |
11 | g.47342744C>A | CA380325308 | MYBPC3 | c.1458G>T (p.Trp486Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342744C= | CA1969336063 | MYBPC3 | c.1458G= (p.Trp486=) c.1440G= (p.Trp480=) | |
11 | g.47342744C>G | CA380325309 | MYBPC3 | c.1458G>C (p.Trp486Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) | |
11 | g.47342744C>T | CA16042747 | MYBPC3 | c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342745C>A | CA380325310 | MYBPC3 | c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342745C= | CA1969336069 | MYBPC3 | c.1458-1G= (n.1458-1G=) c.1440-1G= (n.1440-1G=) | |
11 | g.47342745C>G | CA380325311 | MYBPC3 | c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342745C>T | CA010375 | MYBPC3 | c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47342746T>A | CA221696018 | MYBPC3 | c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) | dbSNP |
11 | g.47342746T>C | CA380325312 | MYBPC3 | c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) | |
11 | g.47342746T>G | CA380325313 | MYBPC3 | c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) | |
11 | g.47342746T= | CA1969336073 | MYBPC3 | c.1458-2A= (n.1458-2A=) c.1440-2A= (n.1440-2A=) | |
11 | g.47342747A= | CA1969336075 | MYBPC3 | c.1458-3T= (n.1458-3T=) c.1440-3T= (n.1440-3T=) | |
11 | g.47342747A>C | CA2697548579 | MYBPC3 | c.1458-3T>G (n.1458-3T>G) c.1440-3T>G (n.1440-3T>G) | |
11 | g.47342747A>T | CA221696025 | MYBPC3 | c.1458-3T>A (n.1458-3T>A) c.1440-3T>A (n.1440-3T>A) | dbSNP |
11 | g.47342748G>A | CA078118 | MYBPC3 | c.1458-4C>T (n.1458-4C>T) c.1440-4C>T (n.1440-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342748G= | CA1969336079 | MYBPC3 | c.1458-4C= (n.1458-4C=) c.1440-4C= (n.1440-4C=) | |
11 | g.47342749C>A | CA2613403505 | MYBPC3 | c.1458-5G>T (n.1458-5G>T) c.1440-5G>T (n.1440-5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47342749C= | CA1969336081 | MYBPC3 | c.1458-5G= (n.1458-5G=) c.1440-5G= (n.1440-5G=) | |
11 | g.47342749C>T | CA078120 | MYBPC3 | c.1458-5G>A (n.1458-5G>A) c.1440-5G>A (n.1440-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342750C>A | CA5975375 | MYBPC3 | c.1458-6G>T (n.1458-6G>T) c.1440-6G>T (n.1440-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342750C= | CA1969336085 | MYBPC3 | c.1458-6G= (n.1458-6G=) c.1440-6G= (n.1440-6G=) | |
11 | g.47342750C>G | CA2613403537 | MYBPC3 | c.1458-6G>C (n.1458-6G>C) c.1440-6G>C (n.1440-6G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47342750C>T | CA010391 | MYBPC3 | c.1458-6G>A (n.1458-6G>A) c.1440-6G>A (n.1440-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342750_47342754delinsCGGGT | CA1969336087 | MYBPC3 | c.1458-10_1458-6delinsACCCG (n.1458-10_1458-6delinsACCCG) c.1440-10_1440-6delinsACCCG (n.1440-10_1440-6delinsACCCG) | |
11 | g.47342751G>A | CA010400 | MYBPC3 | c.1458-7C>T (n.1458-7C>T) c.1440-7C>T (n.1440-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342751G>C | CA2613403551 | MYBPC3 | c.1458-7C>G (n.1458-7C>G) c.1440-7C>G (n.1440-7C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47342751G= | CA1969336092 | MYBPC3 | c.1458-7C= (n.1458-7C=) c.1440-7C= (n.1440-7C=) | |
11 | g.47342751G>T | CA2580084261 | MYBPC3 | c.1458-7C>A (n.1458-7C>A) c.1440-7C>A (n.1440-7C>A) | ClinVar |
11 | g.47342761_47342764dup | CA677000309 | MYBPC3 | c.1458-10_1458-7dup (n.1458-10_1458-7dup) c.1440-10_1440-7dup (n.1440-10_1440-7dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342761_47342764del | CA5975374 | MYBPC3 | c.1458-10_1458-7del (n.1458-10_1458-7del) c.1440-10_1440-7del (n.1440-10_1440-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342752G>A | CA2697548580 | MYBPC3 | c.1458-8C>T (n.1458-8C>T) c.1440-8C>T (n.1440-8C>T) | |
11 | g.47342753G>A | CA10639339 | MYBPC3 | c.1458-9C>T (n.1458-9C>T) c.1440-9C>T (n.1440-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342753G= | CA1969336095 | MYBPC3 | c.1458-9C= (n.1458-9C=) c.1440-9C= (n.1440-9C=) | |
11 | g.47342754T>C | CA2697548581 | MYBPC3 | c.1458-10A>G (n.1458-10A>G) c.1440-10A>G (n.1440-10A>G) | |
11 | g.47342755G>A | CA1969336099 | MYBPC3 | c.1458-11C>T (n.1458-11C>T) c.1440-11C>T (n.1440-11C>T) | dbSNP |
11 | g.47342755G= | CA1969336097 | MYBPC3 | c.1458-11C= (n.1458-11C=) c.1440-11C= (n.1440-11C=) | |
11 | g.47342757G>A | CA078109 | MYBPC3 | c.1458-13C>T (n.1458-13C>T) c.1440-13C>T (n.1440-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47342757G= | CA1969336100 | MYBPC3 | c.1458-13C= (n.1458-13C=) c.1440-13C= (n.1440-13C=) | |
11 | g.47342760G>A | CA677000322 | MYBPC3 | c.1458-16C>T (n.1458-16C>T) c.1440-16C>T (n.1440-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342760G= | CA1969336102 | MYBPC3 | c.1458-16C= (n.1458-16C=) c.1440-16C= (n.1440-16C=) | |
11 | g.47342761G>A | CA010366 | MYBPC3 | c.1458-17C>T (n.1458-17C>T) c.1440-17C>T (n.1440-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342761G>C | CA1969336105 | MYBPC3 | c.1458-17C>G (n.1458-17C>G) c.1440-17C>G (n.1440-17C>G) | dbSNP |
11 | g.47342761G= | CA1969336104 | MYBPC3 | c.1458-17C= (n.1458-17C=) c.1440-17C= (n.1440-17C=) | |
11 | g.47342762T>C | CA1969336108 | MYBPC3 | c.1458-18A>G (n.1458-18A>G) c.1440-18A>G (n.1440-18A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.47342762T= | CA1969336107 | MYBPC3 | c.1458-18A= (n.1458-18A=) c.1440-18A= (n.1440-18A=) | |
11 | g.47342764G>A | CA677000330 | MYBPC3 | c.1458-20C>T (n.1458-20C>T) c.1440-20C>T (n.1440-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47342764G= | CA1969336109 | MYBPC3 | c.1458-20C= (n.1458-20C=) c.1440-20C= (n.1440-20C=) |