Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | ClinVar |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | ClinVar |
11 | g.47333453G>A | CA2613393794 | MYBPC3 | c.3190+104C>T (n.3190+104C>T) c.3172+104C>T (n.3172+104C>T) c.3109+104C>T (n.3109+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333453G= | CA1969335516 | MYBPC3 | c.3190+104C= (n.3190+104C=) c.3172+104C= (n.3172+104C=) c.3109+104C= (n.3109+104C=) | |
11 | g.47333453G>T | CA221682628 | MYBPC3 | c.3190+104C>A (n.3190+104C>A) c.3172+104C>A (n.3172+104C>A) c.3109+104C>A (n.3109+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333457del | CA2613393795 | MYBPC3 | c.3190+103del (n.3190+103del) c.3172+103del (n.3172+103del) c.3109+103del (n.3109+103del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333456A>T | CA2613393796 | MYBPC3 | c.3190+101T>A (n.3190+101T>A) c.3172+101T>A (n.3172+101T>A) c.3109+101T>A (n.3109+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333457A>G | CA2613393797 | MYBPC3 | c.3190+100T>C (n.3190+100T>C) c.3172+100T>C (n.3172+100T>C) c.3109+100T>C (n.3109+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333458T>C | CA2613393798 | MYBPC3 | c.3190+99A>G (n.3190+99A>G) c.3172+99A>G (n.3172+99A>G) c.3109+99A>G (n.3109+99A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333459G>A | CA2613393799 | MYBPC3 | c.3190+98C>T (n.3190+98C>T) c.3172+98C>T (n.3172+98C>T) c.3109+98C>T (n.3109+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333460T>G | CA676991064 | MYBPC3 | c.3190+97A>C (n.3190+97A>C) c.3172+97A>C (n.3172+97A>C) c.3109+97A>C (n.3109+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333460T= | CA1969335517 | MYBPC3 | c.3190+97A= (n.3190+97A=) c.3172+97A= (n.3172+97A=) c.3109+97A= (n.3109+97A=) | |
11 | g.47333461G>A | CA676991065 | MYBPC3 | c.3190+96C>T (n.3190+96C>T) c.3172+96C>T (n.3172+96C>T) c.3109+96C>T (n.3109+96C>T) | dbSNP |
11 | g.47333461G= | CA1969335519 | MYBPC3 | c.3190+96C= (n.3190+96C=) c.3172+96C= (n.3172+96C=) c.3109+96C= (n.3109+96C=) | |
11 | g.47333462A>G | CA2574815773 | MYBPC3 | c.3190+95T>C (n.3190+95T>C) c.3172+95T>C (n.3172+95T>C) c.3109+95T>C (n.3109+95T>C) | |
11 | g.47333463G>A | CA1969335522 | MYBPC3 | c.3190+94C>T (n.3190+94C>T) c.3172+94C>T (n.3172+94C>T) c.3109+94C>T (n.3109+94C>T) | dbSNP |
11 | g.47333463G= | CA1969335521 | MYBPC3 | c.3190+94C= (n.3190+94C=) c.3172+94C= (n.3172+94C=) c.3109+94C= (n.3109+94C=) | |
11 | g.47333463G>T | CA2613393800 | MYBPC3 | c.3190+94C>A (n.3190+94C>A) c.3172+94C>A (n.3172+94C>A) c.3109+94C>A (n.3109+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333464C= | CA1969335524 | MYBPC3 | c.3190+93G= (n.3190+93G=) c.3172+93G= (n.3172+93G=) c.3109+93G= (n.3109+93G=) | |
11 | g.47333464C>T | CA676991070 | MYBPC3 | c.3190+93G>A (n.3190+93G>A) c.3172+93G>A (n.3172+93G>A) c.3109+93G>A (n.3109+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333465T>C | CA2613393801 | MYBPC3 | c.3190+92A>G (n.3190+92A>G) c.3172+92A>G (n.3172+92A>G) c.3109+92A>G (n.3109+92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333466G>A | CA2613393802 | MYBPC3 | c.3190+91C>T (n.3190+91C>T) c.3172+91C>T (n.3172+91C>T) c.3109+91C>T (n.3109+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333468G>A | CA1969335526 | MYBPC3 | c.3190+89C>T (n.3190+89C>T) c.3172+89C>T (n.3172+89C>T) c.3109+89C>T (n.3109+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333468G= | CA1969335525 | MYBPC3 | c.3190+89C= (n.3190+89C=) c.3172+89C= (n.3172+89C=) c.3109+89C= (n.3109+89C=) | |
11 | g.47333470G= | CA1969335528 | MYBPC3 | c.3190+87C= (n.3190+87C=) c.3172+87C= (n.3172+87C=) c.3109+87C= (n.3109+87C=) | |
11 | g.47333470G>T | CA676991073 | MYBPC3 | c.3190+87C>A (n.3190+87C>A) c.3172+87C>A (n.3172+87C>A) c.3109+87C>A (n.3109+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333471T>C | CA2613393803 | MYBPC3 | c.3190+86A>G (n.3190+86A>G) c.3172+86A>G (n.3172+86A>G) c.3109+86A>G (n.3109+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333472T>G | CA2613393805 | MYBPC3 | c.3190+85A>C (n.3190+85A>C) c.3172+85A>C (n.3172+85A>C) c.3109+85A>C (n.3109+85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333472_47333473delinsTG | CA1969335530 | MYBPC3 | c.3190+84_3190+85delinsCA (n.3190+84_3190+85delinsCA) c.3172+84_3172+85delinsCA (n.3172+84_3172+85delinsCA) c.3109+84_3109+85delinsCA (n.3109+84_3109+85delinsCA) | |
11 | g.47333473G>T | CA2574815774 | MYBPC3 | c.3190+84C>A (n.3190+84C>A) c.3172+84C>A (n.3172+84C>A) c.3109+84C>A (n.3109+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333475del | CA937666095 | MYBPC3 | c.3190+84del (n.3190+84del) c.3172+84del (n.3172+84del) c.3109+84del (n.3109+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333474G>A | CA599374317 | MYBPC3 | c.3190+83C>T (n.3190+83C>T) c.3172+83C>T (n.3172+83C>T) c.3109+83C>T (n.3109+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333474G>C | CA2613393809 | MYBPC3 | c.3190+83C>G (n.3190+83C>G) c.3172+83C>G (n.3172+83C>G) c.3109+83C>G (n.3109+83C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333474G= | CA1969335534 | MYBPC3 | c.3190+83C= (n.3190+83C=) c.3172+83C= (n.3172+83C=) c.3109+83C= (n.3109+83C=) | |
11 | g.47333474G>T | CA676991085 | MYBPC3 | c.3190+83C>A (n.3190+83C>A) c.3172+83C>A (n.3172+83C>A) c.3109+83C>A (n.3109+83C>A) | dbSNP |
11 | g.47333475G>A | CA221682633 | MYBPC3 | c.3190+82C>T (n.3190+82C>T) c.3172+82C>T (n.3172+82C>T) c.3109+82C>T (n.3109+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333475G= | CA1969335537 | MYBPC3 | c.3190+82C= (n.3190+82C=) c.3172+82C= (n.3172+82C=) c.3109+82C= (n.3109+82C=) | |
11 | g.47333475G>T | CA2574815775 | MYBPC3 | c.3190+82C>A (n.3190+82C>A) c.3172+82C>A (n.3172+82C>A) c.3109+82C>A (n.3109+82C>A) | |
11 | g.47333476T>C | CA2613393811 | MYBPC3 | c.3190+81A>G (n.3190+81A>G) c.3172+81A>G (n.3172+81A>G) c.3109+81A>G (n.3109+81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333477C>A | CA2596115235 | MYBPC3 | c.3190+80G>T (n.3190+80G>T) c.3172+80G>T (n.3172+80G>T) c.3109+80G>T (n.3109+80G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333477C= | CA1969335541 | MYBPC3 | c.3190+80G= (n.3190+80G=) c.3172+80G= (n.3172+80G=) c.3109+80G= (n.3109+80G=) | |
11 | g.47333477C>T | CA1969335540 | MYBPC3 | c.3190+80G>A (n.3190+80G>A) c.3172+80G>A (n.3172+80G>A) c.3109+80G>A (n.3109+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333480del | CA2613393813 | MYBPC3 | c.3190+80del (n.3190+80del) c.3172+80del (n.3172+80del) c.3109+80del (n.3109+80del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333479_47333499dup | CA2596115234 | MYBPC3 | c.3190+60_3190+80dup (n.3190+60_3190+80dup) c.3172+60_3172+80dup (n.3172+60_3172+80dup) c.3109+60_3109+80dup (n.3109+60_3109+80dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333478C= | CA1969335542 | MYBPC3 | c.3190+79G= (n.3190+79G=) c.3172+79G= (n.3172+79G=) c.3109+79G= (n.3109+79G=) | |
11 | g.47333478C>G | CA221682636 | MYBPC3 | c.3190+79G>C (n.3190+79G>C) c.3172+79G>C (n.3172+79G>C) c.3109+79G>C (n.3109+79G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333478C>T | CA1969335544 | MYBPC3 | c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) c.3172+79G>A (n.3172+79G>A) c.3109+79G>A (n.3109+79G>A) | dbSNP |
11 | g.47333481del | CA2613393817 | MYBPC3 | c.3190+76del (n.3190+76del) c.3172+76del (n.3172+76del) c.3109+76del (n.3109+76del) | gnomAD v4 |