| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
| 11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
| 11 | g.47332476G>A | CA2613356082 | MYBPC3 | c.3627+90C>T (n.3627+90C>T) c.3609+90C>T (n.3609+90C>T) c.3546+90C>T (n.3546+90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332478G>A | CA221681963 | MYBPC3 | c.3627+88C>T (n.3627+88C>T) c.3609+88C>T (n.3609+88C>T) c.3546+88C>T (n.3546+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332478G= | CA1969333895 | MYBPC3 | c.3627+88C= (n.3627+88C=) c.3609+88C= (n.3609+88C=) c.3546+88C= (n.3546+88C=) | |
| 11 | g.47332480G>T | CA2613356083 | MYBPC3 | c.3627+86C>A (n.3627+86C>A) c.3609+86C>A (n.3609+86C>A) c.3546+86C>A (n.3546+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332482C>A | CA2613356084 | MYBPC3 | c.3627+84G>T (n.3627+84G>T) c.3609+84G>T (n.3609+84G>T) c.3546+84G>T (n.3546+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332484G>C | CA221681965 | MYBPC3 | c.3627+82C>G (n.3627+82C>G) c.3609+82C>G (n.3609+82C>G) c.3546+82C>G (n.3546+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332484G= | CA1969333896 | MYBPC3 | c.3627+82C= (n.3627+82C=) c.3609+82C= (n.3609+82C=) c.3546+82C= (n.3546+82C=) | |
| 11 | g.47332484G>T | CA2613356085 | MYBPC3 | c.3627+82C>A (n.3627+82C>A) c.3609+82C>A (n.3609+82C>A) c.3546+82C>A (n.3546+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332485G>A | CA2613356086 | MYBPC3 | c.3627+81C>T (n.3627+81C>T) c.3609+81C>T (n.3609+81C>T) c.3546+81C>T (n.3546+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332485G>C | CA2613356088 | MYBPC3 | c.3627+81C>G (n.3627+81C>G) c.3609+81C>G (n.3609+81C>G) c.3546+81C>G (n.3546+81C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332485G>T | CA2613356090 | MYBPC3 | c.3627+81C>A (n.3627+81C>A) c.3609+81C>A (n.3609+81C>A) c.3546+81C>A (n.3546+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332486C>A | CA2613356091 | MYBPC3 | c.3627+80G>T (n.3627+80G>T) c.3609+80G>T (n.3609+80G>T) c.3546+80G>T (n.3546+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332486C>G | CA2613356092 | MYBPC3 | c.3627+80G>C (n.3627+80G>C) c.3609+80G>C (n.3609+80G>C) c.3546+80G>C (n.3546+80G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332486C>T | CA2613356093 | MYBPC3 | c.3627+80G>A (n.3627+80G>A) c.3609+80G>A (n.3609+80G>A) c.3546+80G>A (n.3546+80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332488G>A | CA677013619 | MYBPC3 | c.3627+78C>T (n.3627+78C>T) c.3609+78C>T (n.3609+78C>T) c.3546+78C>T (n.3546+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332488G= | CA1969333899 | MYBPC3 | c.3627+78C= (n.3627+78C=) c.3609+78C= (n.3609+78C=) c.3546+78C= (n.3546+78C=) | |
| 11 | g.47332491dup | CA2613356095 | MYBPC3 | c.3627+78dup (n.3627+78dup) c.3609+78dup (n.3609+78dup) c.3546+78dup (n.3546+78dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332489G>T | CA2613356096 | MYBPC3 | c.3627+77C>A (n.3627+77C>A) c.3609+77C>A (n.3609+77C>A) c.3546+77C>A (n.3546+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332490G>A | CA2613356097 | MYBPC3 | c.3627+76C>T (n.3627+76C>T) c.3609+76C>T (n.3609+76C>T) c.3546+76C>T (n.3546+76C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332490G>C | CA2613356098 | MYBPC3 | c.3627+76C>G (n.3627+76C>G) c.3609+76C>G (n.3609+76C>G) c.3546+76C>G (n.3546+76C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332490G>T | CA2613356100 | MYBPC3 | c.3627+76C>A (n.3627+76C>A) c.3609+76C>A (n.3609+76C>A) c.3546+76C>A (n.3546+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332491G>A | CA221681969 | MYBPC3 | c.3627+75C>T (n.3627+75C>T) c.3609+75C>T (n.3609+75C>T) c.3546+75C>T (n.3546+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332491G= | CA1969333902 | MYBPC3 | c.3627+75C= (n.3627+75C=) c.3609+75C= (n.3609+75C=) c.3546+75C= (n.3546+75C=) | |
| 11 | g.47332492A= | CA1969333905 | MYBPC3 | c.3627+74T= (n.3627+74T=) c.3609+74T= (n.3609+74T=) c.3546+74T= (n.3546+74T=) | |
| 11 | g.47332492A>G | CA221681972 | MYBPC3 | c.3627+74T>C (n.3627+74T>C) c.3609+74T>C (n.3609+74T>C) c.3546+74T>C (n.3546+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332493G>T | CA2613356101 | MYBPC3 | c.3627+73C>A (n.3627+73C>A) c.3609+73C>A (n.3609+73C>A) c.3546+73C>A (n.3546+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332494A>C | CA2613356102 | MYBPC3 | c.3627+72T>G (n.3627+72T>G) c.3609+72T>G (n.3609+72T>G) c.3546+72T>G (n.3546+72T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332494A>G | CA2613356103 | MYBPC3 | c.3627+72T>C (n.3627+72T>C) c.3609+72T>C (n.3609+72T>C) c.3546+72T>C (n.3546+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332495G>A | CA677013620 | MYBPC3 | c.3627+71C>T (n.3627+71C>T) c.3609+71C>T (n.3609+71C>T) c.3546+71C>T (n.3546+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332495G= | CA1969333909 | MYBPC3 | c.3627+71C= (n.3627+71C=) c.3609+71C= (n.3609+71C=) c.3546+71C= (n.3546+71C=) | |
| 11 | g.47332495G>T | CA2613356104 | MYBPC3 | c.3627+71C>A (n.3627+71C>A) c.3609+71C>A (n.3609+71C>A) c.3546+71C>A (n.3546+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332496G>T | CA2613356105 | MYBPC3 | c.3627+70C>A (n.3627+70C>A) c.3609+70C>A (n.3609+70C>A) c.3546+70C>A (n.3546+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332497A>G | CA2613356106 | MYBPC3 | c.3627+69T>C (n.3627+69T>C) c.3609+69T>C (n.3609+69T>C) c.3546+69T>C (n.3546+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332498C= | CA1969333912 | MYBPC3 | c.3627+68G= (n.3627+68G=) c.3609+68G= (n.3609+68G=) c.3546+68G= (n.3546+68G=) | |
| 11 | g.47332498C>T | CA1969333913 | MYBPC3 | c.3627+68G>A (n.3627+68G>A) c.3609+68G>A (n.3609+68G>A) c.3546+68G>A (n.3546+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332500G>A | CA2574815717 | MYBPC3 | c.3627+66C>T (n.3627+66C>T) c.3609+66C>T (n.3609+66C>T) c.3546+66C>T (n.3546+66C>T) | |
| 11 | g.47332500G>C | CA1969333916 | MYBPC3 | c.3627+66C>G (n.3627+66C>G) c.3609+66C>G (n.3609+66C>G) c.3546+66C>G (n.3546+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332500G= | CA1969333914 | MYBPC3 | c.3627+66C= (n.3627+66C=) c.3609+66C= (n.3609+66C=) c.3546+66C= (n.3546+66C=) | |
| 11 | g.47332500G>T | CA2613356107 | MYBPC3 | c.3627+66C>A (n.3627+66C>A) c.3609+66C>A (n.3609+66C>A) c.3546+66C>A (n.3546+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332501C>A | CA2613356108 | MYBPC3 | c.3627+65G>T (n.3627+65G>T) c.3609+65G>T (n.3609+65G>T) c.3546+65G>T (n.3546+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332503C>A | CA2613356109 | MYBPC3 | c.3627+63G>T (n.3627+63G>T) c.3609+63G>T (n.3609+63G>T) c.3546+63G>T (n.3546+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332503C= | CA1969333917 | MYBPC3 | c.3627+63G= (n.3627+63G=) c.3609+63G= (n.3609+63G=) c.3546+63G= (n.3546+63G=) | |
| 11 | g.47332503C>G | CA2574815718 | MYBPC3 | c.3627+63G>C (n.3627+63G>C) c.3609+63G>C (n.3609+63G>C) c.3546+63G>C (n.3546+63G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.47332503C>T | CA677013624 | MYBPC3 | c.3627+63G>A (n.3627+63G>A) c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) c.3546+63G>A (n.3546+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332504A>G | CA2613356110 | MYBPC3 | c.3627+62T>C (n.3627+62T>C) c.3609+62T>C (n.3609+62T>C) c.3546+62T>C (n.3546+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47332506C= | CA1969333921 | MYBPC3 | c.3627+60G= (n.3627+60G=) c.3609+60G= (n.3609+60G=) c.3546+60G= (n.3546+60G=) | |
| 11 | g.47332506C>G | CA677013628 | MYBPC3 | c.3627+60G>C (n.3627+60G>C) c.3609+60G>C (n.3609+60G>C) c.3546+60G>C (n.3546+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47332506C>T | CA221681975 | MYBPC3 | c.3627+60G>A (n.3627+60G>A) c.3609+60G>A (n.3609+60G>A) c.3546+60G>A (n.3546+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |