| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47284934C>A | CA645583177 | MADD | c.1954-7C>A (n.1954-7C>A) c.2158-7C>A (n.2158-7C>A) c.283-7C>A (n.283-7C>A) c.199-7C>A (n.199-7C>A) n.2373-7C>A c.2134-7C>A (n.2134-7C>A) c.1492-7C>A (n.1492-7C>A) n.2360-7C>A n.2210-7C>A n.2336-7C>A | COSMIC |
| 11 | g.47284934C= | CA1969313079 | MADD | c.1954-7C= (n.1954-7C=) c.2158-7C= (n.2158-7C=) c.283-7C= (n.283-7C=) c.199-7C= (n.199-7C=) n.2373-7C= c.2134-7C= (n.2134-7C=) c.1492-7C= (n.1492-7C=) n.2360-7C= n.2210-7C= n.2336-7C= | |
| 11 | g.47284934C>T | CA221695739 | MADD | c.1954-7C>T (n.1954-7C>T) c.2158-7C>T (n.2158-7C>T) c.283-7C>T (n.283-7C>T) c.199-7C>T (n.199-7C>T) n.2373-7C>T c.2134-7C>T (n.2134-7C>T) c.1492-7C>T (n.1492-7C>T) n.2360-7C>T n.2210-7C>T n.2336-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284935C= | CA1969313081 | MADD | c.1954-6C= (n.1954-6C=) c.2158-6C= (n.2158-6C=) c.283-6C= (n.283-6C=) c.199-6C= (n.199-6C=) n.2373-6C= c.2134-6C= (n.2134-6C=) c.1492-6C= (n.1492-6C=) n.2360-6C= n.2210-6C= n.2336-6C= | |
| 11 | g.47284935C>G | CA599090342 | MADD | c.1954-6C>G (n.1954-6C>G) c.2158-6C>G (n.2158-6C>G) c.283-6C>G (n.283-6C>G) c.199-6C>G (n.199-6C>G) n.2373-6C>G c.2134-6C>G (n.2134-6C>G) c.1492-6C>G (n.1492-6C>G) n.2360-6C>G n.2210-6C>G n.2336-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284935C>T | CA1969313083 | MADD | c.1954-6C>T (n.1954-6C>T) c.2158-6C>T (n.2158-6C>T) c.283-6C>T (n.283-6C>T) c.199-6C>T (n.199-6C>T) n.2373-6C>T c.2134-6C>T (n.2134-6C>T) c.1492-6C>T (n.1492-6C>T) n.2360-6C>T n.2210-6C>T n.2336-6C>T | dbSNP |
| 11 | g.47284939del | CA2613385964 | MADD | c.1954-2del (n.1954-2del) c.2158-2del (n.2158-2del) c.283-2del (n.283-2del) c.199-2del (n.199-2del) n.2373-2del c.2134-2del (n.2134-2del) c.1492-2del (n.1492-2del) n.2360-2del n.2210-2del n.2336-2del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284939A>C | CA380337023 | MADD | c.1954-2A>C (n.1954-2A>C) c.2158-2A>C (n.2158-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.2373-2A>C c.2134-2A>C (n.2134-2A>C) c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) n.2360-2A>C n.2210-2A>C n.2336-2A>C | |
| 11 | g.47284939A>G | CA380337021 | MADD | c.1954-2A>G (n.1954-2A>G) c.2158-2A>G (n.2158-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.2373-2A>G c.2134-2A>G (n.2134-2A>G) c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) n.2360-2A>G n.2210-2A>G n.2336-2A>G | |
| 11 | g.47284939A>T | CA380337015 | MADD | c.1954-2A>T (n.1954-2A>T) c.2158-2A>T (n.2158-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.2373-2A>T c.2134-2A>T (n.2134-2A>T) c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) n.2360-2A>T n.2210-2A>T n.2336-2A>T | |
| 11 | g.47284940G>A | CA380337026 | MADD | c.1954-1G>A (n.1954-1G>A) c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.2373-1G>A c.2134-1G>A (n.2134-1G>A) c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) n.2360-1G>A n.2210-1G>A n.2336-1G>A | |
| 11 | g.47284940G>C | CA380337027 | MADD | c.1954-1G>C (n.1954-1G>C) c.2158-1G>C (n.2158-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.2373-1G>C c.2134-1G>C (n.2134-1G>C) c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) n.2360-1G>C n.2210-1G>C n.2336-1G>C | |
| 11 | g.47284940G>T | CA380337028 | MADD | c.1954-1G>T (n.1954-1G>T) c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.2373-1G>T c.2134-1G>T (n.2134-1G>T) c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) n.2360-1G>T n.2210-1G>T n.2336-1G>T | |
| 11 | g.47284941G>A | CA380337040 | MADD | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.2373G>A c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.2360G>A n.2210G>A n.2336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284941G>C | CA380337042 | MADD | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.2373G>C c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.2360G>C n.2210G>C n.2336G>C | |
| 11 | g.47284941G= | CA1969313085 | MADD | c.1954G= (p.Glu652=) c.2158G= (p.Glu720=) c.283G= (p.Glu95=) c.199G= (p.Glu67=) n.2373G= c.2134G= (p.Glu712=) c.1492G= (p.Glu498=) n.2360G= n.2210G= n.2336G= | |
| 11 | g.47284941G>T | CA380337045 | MADD | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.2373G>T c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.2360G>T n.2210G>T n.2336G>T | |
| 11 | g.47284942A= | CA1969313091 | MADD | c.1955A= (p.Glu652=) c.2159A= (p.Glu720=) c.284A= (p.Glu95=) c.200A= (p.Glu67=) n.2374A= c.2135A= (p.Glu712=) c.1493A= (p.Glu498=) n.2361A= n.2211A= n.2337A= | |
| 11 | g.47284942A>C | CA380337049 | MADD | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.2374A>C c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.2361A>C n.2211A>C n.2337A>C | |
| 11 | g.47284942A>G | CA5974366 | MADD | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.2374A>G c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.2361A>G n.2211A>G n.2337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284942A>T | CA380337055 | MADD | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.2374A>T c.2135A>T (p.Glu712Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) n.2361A>T n.2211A>T n.2337A>T | |
| 11 | g.47284943A= | CA1969313095 | MADD | c.1956A= (p.Glu652=) c.2160A= (p.Glu720=) c.285A= (p.Glu95=) c.201A= (p.Glu67=) n.2375A= c.2136A= (p.Glu712=) c.1494A= (p.Glu498=) n.2362A= n.2212A= n.2338A= | |
| 11 | g.47284943A>C | CA380337059 | MADD | c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.2375A>C c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.2362A>C n.2212A>C n.2338A>C | dbSNP |
| 11 | g.47284943A>G | CA5974367 | MADD | c.1956A>G (p.Glu652=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.285A>G (p.Glu95=) c.201A>G (p.Glu67=) n.2375A>G c.2136A>G (p.Glu712=) c.1494A>G (p.Glu498=) n.2362A>G n.2212A>G n.2338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284943A>T | CA380337063 | MADD | c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.2375A>T c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.2362A>T n.2212A>T n.2338A>T | |
| 11 | g.47284944C>A | CA380337067 | MADD | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.2376C>A c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.2363C>A n.2213C>A n.2339C>A | |
| 11 | g.47284944C>G | CA380337077 | MADD | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.2376C>G c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.2363C>G n.2213C>G n.2339C>G | |
| 11 | g.47284944C>T | CA380337076 | MADD | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.2376C>T c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.2363C>T n.2213C>T n.2339C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284945C>A | CA380337078 | MADD | c.1958C>A (p.Pro653His) c.2162C>A (p.Pro721His) c.287C>A (p.Pro96His) c.203C>A (p.Pro68His) n.2377C>A c.2138C>A (p.Pro713His) c.1496C>A (p.Pro499His) n.2364C>A n.2214C>A n.2340C>A | |
| 11 | g.47284945C>G | CA380337085 | MADD | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.2377C>G c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.2364C>G n.2214C>G n.2340C>G | |
| 11 | g.47284945C>T | CA380337080 | MADD | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.2377C>T c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.2364C>T n.2214C>T n.2340C>T | |
| 11 | g.47284946T>A | CA474221989 | MADD | c.1959T>A (p.Pro653=) c.2163T>A (p.Pro721=) n.1T>A c.288T>A (p.Pro96=) c.204T>A (p.Pro68=) n.2378T>A c.2139T>A (p.Pro713=) c.1497T>A (p.Pro499=) n.2365T>A n.2215T>A n.2341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47284946T>C | CA474221992 | MADD | c.1959T>C (p.Pro653=) c.2163T>C (p.Pro721=) n.1T>C c.288T>C (p.Pro96=) c.204T>C (p.Pro68=) n.2378T>C c.2139T>C (p.Pro713=) c.1497T>C (p.Pro499=) n.2365T>C n.2215T>C n.2341T>C | |
| 11 | g.47284946T>G | CA474221991 | MADD | c.1959T>G (p.Pro653=) c.2163T>G (p.Pro721=) n.1T>G c.288T>G (p.Pro96=) c.204T>G (p.Pro68=) n.2378T>G c.2139T>G (p.Pro713=) c.1497T>G (p.Pro499=) n.2365T>G n.2215T>G n.2341T>G | |
| 11 | g.47284946T= | CA1969313099 | MADD | c.1959T= (p.Pro653=) c.2163T= (p.Pro721=) n.1T= c.288T= (p.Pro96=) c.204T= (p.Pro68=) n.2378T= c.2139T= (p.Pro713=) c.1497T= (p.Pro499=) n.2365T= n.2215T= n.2341T= | |
| 11 | g.47284947G>A | CA380337086 | MADD | c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.2G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.2379G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.2366G>A n.2216G>A n.2342G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284947G>C | CA380337087 | MADD | c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.2G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.2379G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.2366G>C n.2216G>C n.2342G>C | |
| 11 | g.47284947G>T | CA380337088 | MADD | c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.2G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.2379G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.2366G>T n.2216G>T n.2342G>T | |
| 11 | g.47284948C>A | CA380337092 | MADD | c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.3C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.2380C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.2367C>A n.2217C>A n.2343C>A | |
| 11 | g.47284948C>G | CA380337095 | MADD | c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.3C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.2380C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.2367C>G n.2217C>G n.2343C>G | |
| 11 | g.47284948C>T | CA380337099 | MADD | c.1961C>T (p.Ala654Val) c.2165C>T (p.Ala722Val) n.3C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.2380C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.2367C>T n.2217C>T n.2343C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47284949T>A | CA474222006 | MADD | c.1962T>A (p.Ala654=) c.2166T>A (p.Ala722=) n.4T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.207T>A (p.Ala69=) n.2381T>A c.2142T>A (p.Ala714=) c.1500T>A (p.Ala500=) n.2368T>A n.2218T>A n.2344T>A | |
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