Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.47272149G>A | CA2613382234 | MADD | c.-143+1903G>A (n.-143+1903G>A) c.-88-1678G>A (n.-88-1678G>A) c.-8+2399G>A (n.-8+2399G>A) n.91+1903G>A n.74+2399G>A c.-143+2399G>A (n.-143+2399G>A) n.128-1678G>A c.-89+907G>A (n.-89+907G>A) c.-143+2243G>A (n.-143+2243G>A) c.-8+1903G>A (n.-8+1903G>A) n.115-1678G>A n.114+1903G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272150C>A | CA2613382236 | MADD | c.-143+1904C>A (n.-143+1904C>A) c.-88-1677C>A (n.-88-1677C>A) c.-8+2400C>A (n.-8+2400C>A) n.91+1904C>A n.74+2400C>A c.-143+2400C>A (n.-143+2400C>A) n.128-1677C>A c.-89+908C>A (n.-89+908C>A) c.-143+2244C>A (n.-143+2244C>A) c.-8+1904C>A (n.-8+1904C>A) n.115-1677C>A n.114+1904C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272150C>T | CA2613382237 | MADD | c.-143+1904C>T (n.-143+1904C>T) c.-88-1677C>T (n.-88-1677C>T) c.-8+2400C>T (n.-8+2400C>T) n.91+1904C>T n.74+2400C>T c.-143+2400C>T (n.-143+2400C>T) n.128-1677C>T c.-89+908C>T (n.-89+908C>T) c.-143+2244C>T (n.-143+2244C>T) c.-8+1904C>T (n.-8+1904C>T) n.115-1677C>T n.114+1904C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272151T>A | CA1969303930 | MADD | c.-143+1905T>A (n.-143+1905T>A) c.-88-1676T>A (n.-88-1676T>A) c.-8+2401T>A (n.-8+2401T>A) n.91+1905T>A n.74+2401T>A c.-143+2401T>A (n.-143+2401T>A) n.128-1676T>A c.-89+909T>A (n.-89+909T>A) c.-143+2245T>A (n.-143+2245T>A) c.-8+1905T>A (n.-8+1905T>A) n.115-1676T>A n.114+1905T>A | dbSNP |
11 | g.47272151T>C | CA13483913 | MADD | c.-143+1905T>C (n.-143+1905T>C) c.-88-1676T>C (n.-88-1676T>C) c.-8+2401T>C (n.-8+2401T>C) n.91+1905T>C n.74+2401T>C c.-143+2401T>C (n.-143+2401T>C) n.128-1676T>C c.-89+909T>C (n.-89+909T>C) c.-143+2245T>C (n.-143+2245T>C) c.-8+1905T>C (n.-8+1905T>C) n.115-1676T>C n.114+1905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272151T= | CA1969303929 | MADD | c.-143+1905T= (n.-143+1905T=) c.-88-1676T= (n.-88-1676T=) c.-8+2401T= (n.-8+2401T=) n.91+1905T= n.74+2401T= c.-143+2401T= (n.-143+2401T=) n.128-1676T= c.-89+909T= (n.-89+909T=) c.-143+2245T= (n.-143+2245T=) c.-8+1905T= (n.-8+1905T=) n.115-1676T= n.114+1905T= | |
11 | g.47272153A>C | CA2613382240 | MADD | c.-143+1907A>C (n.-143+1907A>C) c.-88-1674A>C (n.-88-1674A>C) c.-8+2403A>C (n.-8+2403A>C) n.91+1907A>C n.74+2403A>C c.-143+2403A>C (n.-143+2403A>C) n.128-1674A>C c.-89+911A>C (n.-89+911A>C) c.-143+2247A>C (n.-143+2247A>C) c.-8+1907A>C (n.-8+1907A>C) n.115-1674A>C n.114+1907A>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272153_47272155delinsACT | CA1969303931 | MADD | c.-143+1907_-143+1909delinsACT (n.-143+1907_-143+1909delinsACT) c.-88-1674_-88-1672delinsACT (n.-88-1674_-88-1672delinsACT) c.-8+2403_-8+2405delinsACT (n.-8+2403_-8+2405delinsACT) n.91+1907_91+1909delinsACT n.74+2403_74+2405delinsACT c.-143+2403_-143+2405delinsACT (n.-143+2403_-143+2405delinsACT) n.128-1674_128-1672delinsACT c.-89+911_-89+913delinsACT (n.-89+911_-89+913delinsACT) c.-143+2247_-143+2249delinsACT (n.-143+2247_-143+2249delinsACT) c.-8+1907_-8+1909delinsACT (n.-8+1907_-8+1909delinsACT) n.115-1674_115-1672delinsACT n.114+1907_114+1909delinsACT | |
11 | g.47272154C>A | CA2613382246 | MADD | c.-143+1908C>A (n.-143+1908C>A) c.-88-1673C>A (n.-88-1673C>A) c.-8+2404C>A (n.-8+2404C>A) n.91+1908C>A n.74+2404C>A c.-143+2404C>A (n.-143+2404C>A) n.128-1673C>A c.-89+912C>A (n.-89+912C>A) c.-143+2248C>A (n.-143+2248C>A) c.-8+1908C>A (n.-8+1908C>A) n.115-1673C>A n.114+1908C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272154C= | CA1969303933 | MADD | c.-143+1908C= (n.-143+1908C=) c.-88-1673C= (n.-88-1673C=) c.-8+2404C= (n.-8+2404C=) n.91+1908C= n.74+2404C= c.-143+2404C= (n.-143+2404C=) n.128-1673C= c.-89+912C= (n.-89+912C=) c.-143+2248C= (n.-143+2248C=) c.-8+1908C= (n.-8+1908C=) n.115-1673C= n.114+1908C= | |
11 | g.47272154C>T | CA1969303932 | MADD | c.-143+1908C>T (n.-143+1908C>T) c.-88-1673C>T (n.-88-1673C>T) c.-8+2404C>T (n.-8+2404C>T) n.91+1908C>T n.74+2404C>T c.-143+2404C>T (n.-143+2404C>T) n.128-1673C>T c.-89+912C>T (n.-89+912C>T) c.-143+2248C>T (n.-143+2248C>T) c.-8+1908C>T (n.-8+1908C>T) n.115-1673C>T n.114+1908C>T | dbSNP |
11 | g.47272156_47272157del | CA599088994 | MADD | c.-143+1910_-143+1911del (n.-143+1910_-143+1911del) c.-88-1671_-88-1670del (n.-88-1671_-88-1670del) c.-8+2406_-8+2407del (n.-8+2406_-8+2407del) n.91+1910_91+1911del n.75-2407_75-2406del c.-142-2407_-142-2406del (n.-142-2407_-142-2406del) n.128-1671_128-1670del c.-89+914_-89+915del (n.-89+914_-89+915del) c.-143+2250_-143+2251del (n.-143+2250_-143+2251del) c.-8+1910_-8+1911del (n.-8+1910_-8+1911del) n.115-1671_115-1670del n.114+1910_114+1911del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272155T>A | CA2613382254 | MADD | c.-143+1909T>A (n.-143+1909T>A) c.-88-1672T>A (n.-88-1672T>A) c.-8+2405T>A (n.-8+2405T>A) n.91+1909T>A n.74+2405T>A c.-143+2405T>A (n.-143+2405T>A) n.128-1672T>A c.-89+913T>A (n.-89+913T>A) c.-143+2249T>A (n.-143+2249T>A) c.-8+1909T>A (n.-8+1909T>A) n.115-1672T>A n.114+1909T>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272155T>G | CA654276378 | MADD | c.-143+1909T>G (n.-143+1909T>G) c.-88-1672T>G (n.-88-1672T>G) c.-8+2405T>G (n.-8+2405T>G) n.91+1909T>G n.74+2405T>G c.-143+2405T>G (n.-143+2405T>G) n.128-1672T>G c.-89+913T>G (n.-89+913T>G) c.-143+2249T>G (n.-143+2249T>G) c.-8+1909T>G (n.-8+1909T>G) n.115-1672T>G n.114+1909T>G | COSMIC |
11 | g.47272156C>A | CA677023000 | MADD | c.-143+1910C>A (n.-143+1910C>A) c.-88-1671C>A (n.-88-1671C>A) c.-8+2406C>A (n.-8+2406C>A) n.91+1910C>A n.75-2407C>A c.-142-2407C>A (n.-142-2407C>A) n.128-1671C>A c.-89+914C>A (n.-89+914C>A) c.-143+2250C>A (n.-143+2250C>A) c.-8+1910C>A (n.-8+1910C>A) n.115-1671C>A n.114+1910C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47272156C= | CA1969303934 | MADD | c.-143+1910C= (n.-143+1910C=) c.-88-1671C= (n.-88-1671C=) c.-8+2406C= (n.-8+2406C=) n.91+1910C= n.75-2407C= c.-142-2407C= (n.-142-2407C=) n.128-1671C= c.-89+914C= (n.-89+914C=) c.-143+2250C= (n.-143+2250C=) c.-8+1910C= (n.-8+1910C=) n.115-1671C= n.114+1910C= | |
11 | g.47272157T>C | CA2613382258 | MADD | c.-143+1911T>C (n.-143+1911T>C) c.-88-1670T>C (n.-88-1670T>C) c.-8+2407T>C (n.-8+2407T>C) n.91+1911T>C n.75-2406T>C c.-142-2406T>C (n.-142-2406T>C) n.128-1670T>C c.-89+915T>C (n.-89+915T>C) c.-143+2251T>C (n.-143+2251T>C) c.-8+1911T>C (n.-8+1911T>C) n.115-1670T>C n.114+1911T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272158G>T | CA2613382261 | MADD | c.-143+1912G>T (n.-143+1912G>T) c.-88-1669G>T (n.-88-1669G>T) c.-8+2408G>T (n.-8+2408G>T) n.91+1912G>T n.75-2405G>T c.-142-2405G>T (n.-142-2405G>T) n.128-1669G>T c.-89+916G>T (n.-89+916G>T) c.-143+2252G>T (n.-143+2252G>T) c.-8+1912G>T (n.-8+1912G>T) n.115-1669G>T n.114+1912G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272159G>T | CA2613382262 | MADD | c.-143+1913G>T (n.-143+1913G>T) c.-88-1668G>T (n.-88-1668G>T) c.-8+2409G>T (n.-8+2409G>T) n.91+1913G>T n.75-2404G>T c.-142-2404G>T (n.-142-2404G>T) n.128-1668G>T c.-89+917G>T (n.-89+917G>T) c.-143+2253G>T (n.-143+2253G>T) c.-8+1913G>T (n.-8+1913G>T) n.115-1668G>T n.114+1913G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272160A>G | CA2613382264 | MADD | c.-143+1914A>G (n.-143+1914A>G) c.-88-1667A>G (n.-88-1667A>G) c.-8+2410A>G (n.-8+2410A>G) n.91+1914A>G n.75-2403A>G c.-142-2403A>G (n.-142-2403A>G) n.128-1667A>G c.-89+918A>G (n.-89+918A>G) c.-143+2254A>G (n.-143+2254A>G) c.-8+1914A>G (n.-8+1914A>G) n.115-1667A>G n.114+1914A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272161G>A | CA2613382265 | MADD | c.-143+1915G>A (n.-143+1915G>A) c.-88-1666G>A (n.-88-1666G>A) c.-8+2411G>A (n.-8+2411G>A) n.91+1915G>A n.75-2402G>A c.-142-2402G>A (n.-142-2402G>A) n.128-1666G>A c.-89+919G>A (n.-89+919G>A) c.-143+2255G>A (n.-143+2255G>A) c.-8+1915G>A (n.-8+1915G>A) n.115-1666G>A n.114+1915G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272165C>A | CA2613382268 | MADD | c.-143+1919C>A (n.-143+1919C>A) c.-88-1662C>A (n.-88-1662C>A) c.-8+2415C>A (n.-8+2415C>A) n.91+1919C>A n.75-2398C>A c.-142-2398C>A (n.-142-2398C>A) n.128-1662C>A c.-89+923C>A (n.-89+923C>A) c.-143+2259C>A (n.-143+2259C>A) c.-8+1919C>A (n.-8+1919C>A) n.115-1662C>A n.114+1919C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272165C= | CA1969303935 | MADD | c.-143+1919C= (n.-143+1919C=) c.-88-1662C= (n.-88-1662C=) c.-8+2415C= (n.-8+2415C=) n.91+1919C= n.75-2398C= c.-142-2398C= (n.-142-2398C=) n.128-1662C= c.-89+923C= (n.-89+923C=) c.-143+2259C= (n.-143+2259C=) c.-8+1919C= (n.-8+1919C=) n.115-1662C= n.114+1919C= | |
11 | g.47272165C>G | CA221679573 | MADD | c.-143+1919C>G (n.-143+1919C>G) c.-88-1662C>G (n.-88-1662C>G) c.-8+2415C>G (n.-8+2415C>G) n.91+1919C>G n.75-2398C>G c.-142-2398C>G (n.-142-2398C>G) n.128-1662C>G c.-89+923C>G (n.-89+923C>G) c.-143+2259C>G (n.-143+2259C>G) c.-8+1919C>G (n.-8+1919C>G) n.115-1662C>G n.114+1919C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272165C>T | CA2613382270 | MADD | c.-143+1919C>T (n.-143+1919C>T) c.-88-1662C>T (n.-88-1662C>T) c.-8+2415C>T (n.-8+2415C>T) n.91+1919C>T n.75-2398C>T c.-142-2398C>T (n.-142-2398C>T) n.128-1662C>T c.-89+923C>T (n.-89+923C>T) c.-143+2259C>T (n.-143+2259C>T) c.-8+1919C>T (n.-8+1919C>T) n.115-1662C>T n.114+1919C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272167G>A | CA2613382272 | MADD | c.-143+1921G>A (n.-143+1921G>A) c.-88-1660G>A (n.-88-1660G>A) c.-8+2417G>A (n.-8+2417G>A) n.91+1921G>A n.75-2396G>A c.-142-2396G>A (n.-142-2396G>A) n.128-1660G>A c.-89+925G>A (n.-89+925G>A) c.-143+2261G>A (n.-143+2261G>A) c.-8+1921G>A (n.-8+1921G>A) n.115-1660G>A n.114+1921G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272167_47272170dup | CA2613382271 | MADD | c.-143+1921_-143+1924dup (n.-143+1921_-143+1924dup) c.-88-1660_-88-1657dup (n.-88-1660_-88-1657dup) c.-8+2417_-8+2420dup (n.-8+2417_-8+2420dup) n.91+1921_91+1924dup n.75-2396_75-2393dup c.-142-2396_-142-2393dup (n.-142-2396_-142-2393dup) n.128-1660_128-1657dup c.-89+925_-89+928dup (n.-89+925_-89+928dup) c.-143+2261_-143+2264dup (n.-143+2261_-143+2264dup) c.-8+1921_-8+1924dup (n.-8+1921_-8+1924dup) n.115-1660_115-1657dup n.114+1921_114+1924dup | gnomAD v4 |
11 | g.47272168C= | CA1969303936 | MADD | c.-143+1922C= (n.-143+1922C=) c.-88-1659C= (n.-88-1659C=) c.-8+2418C= (n.-8+2418C=) n.91+1922C= n.75-2395C= c.-142-2395C= (n.-142-2395C=) n.128-1659C= c.-89+926C= (n.-89+926C=) c.-143+2262C= (n.-143+2262C=) c.-8+1922C= (n.-8+1922C=) n.115-1659C= n.114+1922C= | |
11 | g.47272168C>G | CA1969303937 | MADD | c.-143+1922C>G (n.-143+1922C>G) c.-88-1659C>G (n.-88-1659C>G) c.-8+2418C>G (n.-8+2418C>G) n.91+1922C>G n.75-2395C>G c.-142-2395C>G (n.-142-2395C>G) n.128-1659C>G c.-89+926C>G (n.-89+926C>G) c.-143+2262C>G (n.-143+2262C>G) c.-8+1922C>G (n.-8+1922C>G) n.115-1659C>G n.114+1922C>G | dbSNP |
11 | g.47272168C>T | CA2613382277 | MADD | c.-143+1922C>T (n.-143+1922C>T) c.-88-1659C>T (n.-88-1659C>T) c.-8+2418C>T (n.-8+2418C>T) n.91+1922C>T n.75-2395C>T c.-142-2395C>T (n.-142-2395C>T) n.128-1659C>T c.-89+926C>T (n.-89+926C>T) c.-143+2262C>T (n.-143+2262C>T) c.-8+1922C>T (n.-8+1922C>T) n.115-1659C>T n.114+1922C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272170G>A | CA221679575 | MADD | c.-143+1924G>A (n.-143+1924G>A) c.-88-1657G>A (n.-88-1657G>A) c.-8+2420G>A (n.-8+2420G>A) n.91+1924G>A n.75-2393G>A c.-142-2393G>A (n.-142-2393G>A) n.128-1657G>A c.-89+928G>A (n.-89+928G>A) c.-143+2264G>A (n.-143+2264G>A) c.-8+1924G>A (n.-8+1924G>A) n.115-1657G>A n.114+1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272170G= | CA1969303938 | MADD | c.-143+1924G= (n.-143+1924G=) c.-88-1657G= (n.-88-1657G=) c.-8+2420G= (n.-8+2420G=) n.91+1924G= n.75-2393G= c.-142-2393G= (n.-142-2393G=) n.128-1657G= c.-89+928G= (n.-89+928G=) c.-143+2264G= (n.-143+2264G=) c.-8+1924G= (n.-8+1924G=) n.115-1657G= n.114+1924G= | |
11 | g.47272170G>T | CA2613382280 | MADD | c.-143+1924G>T (n.-143+1924G>T) c.-88-1657G>T (n.-88-1657G>T) c.-8+2420G>T (n.-8+2420G>T) n.91+1924G>T n.75-2393G>T c.-142-2393G>T (n.-142-2393G>T) n.128-1657G>T c.-89+928G>T (n.-89+928G>T) c.-143+2264G>T (n.-143+2264G>T) c.-8+1924G>T (n.-8+1924G>T) n.115-1657G>T n.114+1924G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272171C>A | CA221679581 | MADD | c.-143+1925C>A (n.-143+1925C>A) c.-88-1656C>A (n.-88-1656C>A) c.-8+2421C>A (n.-8+2421C>A) n.91+1925C>A n.75-2392C>A c.-142-2392C>A (n.-142-2392C>A) n.128-1656C>A c.-89+929C>A (n.-89+929C>A) c.-143+2265C>A (n.-143+2265C>A) c.-8+1925C>A (n.-8+1925C>A) n.115-1656C>A n.114+1925C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47272171C= | CA1969303939 | MADD | c.-143+1925C= (n.-143+1925C=) c.-88-1656C= (n.-88-1656C=) c.-8+2421C= (n.-8+2421C=) n.91+1925C= n.75-2392C= c.-142-2392C= (n.-142-2392C=) n.128-1656C= c.-89+929C= (n.-89+929C=) c.-143+2265C= (n.-143+2265C=) c.-8+1925C= (n.-8+1925C=) n.115-1656C= n.114+1925C= | |
11 | g.47272173A>G | CA2613382287 | MADD | c.-143+1927A>G (n.-143+1927A>G) c.-88-1654A>G (n.-88-1654A>G) c.-8+2423A>G (n.-8+2423A>G) n.91+1927A>G n.75-2390A>G c.-142-2390A>G (n.-142-2390A>G) n.128-1654A>G c.-89+931A>G (n.-89+931A>G) c.-143+2267A>G (n.-143+2267A>G) c.-8+1927A>G (n.-8+1927A>G) n.115-1654A>G n.114+1927A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47272174G>A | CA2613382291 | MADD | c.-143+1928G>A (n.-143+1928G>A) c.-88-1653G>A (n.-88-1653G>A) c.-8+2424G>A (n.-8+2424G>A) n.91+1928G>A n.75-2389G>A c.-142-2389G>A (n.-142-2389G>A) n.128-1653G>A c.-89+932G>A (n.-89+932G>A) c.-143+2268G>A (n.-143+2268G>A) c.-8+1928G>A (n.-8+1928G>A) n.115-1653G>A n.114+1928G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272174G>C | CA2613382293 | MADD | c.-143+1928G>C (n.-143+1928G>C) c.-88-1653G>C (n.-88-1653G>C) c.-8+2424G>C (n.-8+2424G>C) n.91+1928G>C n.75-2389G>C c.-142-2389G>C (n.-142-2389G>C) n.128-1653G>C c.-89+932G>C (n.-89+932G>C) c.-143+2268G>C (n.-143+2268G>C) c.-8+1928G>C (n.-8+1928G>C) n.115-1653G>C n.114+1928G>C | gnomAD v4 |
11 | g.47272174G>T | CA2613382298 | MADD | c.-143+1928G>T (n.-143+1928G>T) c.-88-1653G>T (n.-88-1653G>T) c.-8+2424G>T (n.-8+2424G>T) n.91+1928G>T n.75-2389G>T c.-142-2389G>T (n.-142-2389G>T) n.128-1653G>T c.-89+932G>T (n.-89+932G>T) c.-143+2268G>T (n.-143+2268G>T) c.-8+1928G>T (n.-8+1928G>T) n.115-1653G>T n.114+1928G>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272175C>A | CA2613382312 | MADD | c.-143+1929C>A (n.-143+1929C>A) c.-88-1652C>A (n.-88-1652C>A) c.-8+2425C>A (n.-8+2425C>A) n.91+1929C>A n.75-2388C>A c.-142-2388C>A (n.-142-2388C>A) n.128-1652C>A c.-89+933C>A (n.-89+933C>A) c.-143+2269C>A (n.-143+2269C>A) c.-8+1929C>A (n.-8+1929C>A) n.115-1652C>A n.114+1929C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272177C>A | CA2613382339 | MADD | c.-143+1931C>A (n.-143+1931C>A) c.-88-1650C>A (n.-88-1650C>A) c.-8+2427C>A (n.-8+2427C>A) n.91+1931C>A n.75-2386C>A c.-142-2386C>A (n.-142-2386C>A) n.128-1650C>A c.-89+935C>A (n.-89+935C>A) c.-143+2271C>A (n.-143+2271C>A) c.-8+1931C>A (n.-8+1931C>A) n.115-1650C>A n.114+1931C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47272177C>T | CA2613382341 | MADD | c.-143+1931C>T (n.-143+1931C>T) c.-88-1650C>T (n.-88-1650C>T) c.-8+2427C>T (n.-8+2427C>T) n.91+1931C>T n.75-2386C>T c.-142-2386C>T (n.-142-2386C>T) n.128-1650C>T c.-89+935C>T (n.-89+935C>T) c.-143+2271C>T (n.-143+2271C>T) c.-8+1931C>T (n.-8+1931C>T) n.115-1650C>T n.114+1931C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47272178T>A | CA1969303941 | MADD | c.-143+1932T>A (n.-143+1932T>A) c.-88-1649T>A (n.-88-1649T>A) c.-8+2428T>A (n.-8+2428T>A) n.91+1932T>A n.75-2385T>A c.-142-2385T>A (n.-142-2385T>A) n.128-1649T>A c.-89+936T>A (n.-89+936T>A) c.-143+2272T>A (n.-143+2272T>A) c.-8+1932T>A (n.-8+1932T>A) n.115-1649T>A n.114+1932T>A | dbSNP |
11 | g.47272178T= | CA1969303940 | MADD | c.-143+1932T= (n.-143+1932T=) c.-88-1649T= (n.-88-1649T=) c.-8+2428T= (n.-8+2428T=) n.91+1932T= n.75-2385T= c.-142-2385T= (n.-142-2385T=) n.128-1649T= c.-89+936T= (n.-89+936T=) c.-143+2272T= (n.-143+2272T=) c.-8+1932T= (n.-8+1932T=) n.115-1649T= n.114+1932T= | |
11 | g.47272179G>A | CA599088995 | MADD | c.-143+1933G>A (n.-143+1933G>A) c.-88-1648G>A (n.-88-1648G>A) c.-8+2429G>A (n.-8+2429G>A) n.91+1933G>A n.75-2384G>A c.-142-2384G>A (n.-142-2384G>A) n.128-1648G>A c.-89+937G>A (n.-89+937G>A) c.-143+2273G>A (n.-143+2273G>A) c.-8+1933G>A (n.-8+1933G>A) n.115-1648G>A n.114+1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47272179G= | CA1969303942 | MADD | c.-143+1933G= (n.-143+1933G=) c.-88-1648G= (n.-88-1648G=) c.-8+2429G= (n.-8+2429G=) n.91+1933G= n.75-2384G= c.-142-2384G= (n.-142-2384G=) n.128-1648G= c.-89+937G= (n.-89+937G=) c.-143+2273G= (n.-143+2273G=) c.-8+1933G= (n.-8+1933G=) n.115-1648G= n.114+1933G= | |
11 | g.47272179G>T | CA2613382347 | MADD | c.-143+1933G>T (n.-143+1933G>T) c.-88-1648G>T (n.-88-1648G>T) c.-8+2429G>T (n.-8+2429G>T) n.91+1933G>T n.75-2384G>T c.-142-2384G>T (n.-142-2384G>T) n.128-1648G>T c.-89+937G>T (n.-89+937G>T) c.-143+2273G>T (n.-143+2273G>T) c.-8+1933G>T (n.-8+1933G>T) n.115-1648G>T n.114+1933G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47272182C>A | CA677023005 | MADD | c.-143+1936C>A (n.-143+1936C>A) c.-88-1645C>A (n.-88-1645C>A) c.-8+2432C>A (n.-8+2432C>A) n.91+1936C>A n.75-2381C>A c.-142-2381C>A (n.-142-2381C>A) n.128-1645C>A c.-89+940C>A (n.-89+940C>A) c.-143+2276C>A (n.-143+2276C>A) c.-8+1936C>A (n.-8+1936C>A) n.115-1645C>A n.114+1936C>A | dbSNP |
11 | g.47272182C= | CA1969303943 | MADD | c.-143+1936C= (n.-143+1936C=) c.-88-1645C= (n.-88-1645C=) c.-8+2432C= (n.-8+2432C=) n.91+1936C= n.75-2381C= c.-142-2381C= (n.-142-2381C=) n.128-1645C= c.-89+940C= (n.-89+940C=) c.-143+2276C= (n.-143+2276C=) c.-8+1936C= (n.-8+1936C=) n.115-1645C= n.114+1936C= |