| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47234673_47234756del | CA2613376452 | DDB2 | c.702+1_703-1del c.457-3164_457-3081del (n.457-3164_457-3081del) c.702+1_702+84del c.510+1_511-1del n.1816+1_1817-1del n.92+1_93-1del c.556+1_556+84del n.1554-3164_1554-3081del c.631+1_632-1del n.46+1_46+84del n.870+1_870+84del n.1131+1_1131+84del n.989+1_990-1del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234684G>A | CA5972594 | DDB2 | c.702+12G>A (n.702+12G>A) c.457-3153G>A (n.457-3153G>A) c.510+12G>A (n.510+12G>A) n.1816+12G>A n.92+12G>A c.556+12G>A (n.556+12G>A) n.1554-3153G>A c.631+12G>A n.46+12G>A n.870+12G>A n.1131+12G>A n.989+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234684G>C | CA5972593 | DDB2 | c.702+12G>C (n.702+12G>C) c.457-3153G>C (n.457-3153G>C) c.510+12G>C (n.510+12G>C) n.1816+12G>C n.92+12G>C c.556+12G>C (n.556+12G>C) n.1554-3153G>C c.631+12G>C n.46+12G>C n.870+12G>C n.1131+12G>C n.989+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234684G= | CA1969296419 | DDB2 | c.702+12G= (n.702+12G=) c.457-3153G= (n.457-3153G=) c.510+12G= (n.510+12G=) n.1816+12G= n.92+12G= c.556+12G= (n.556+12G=) n.1554-3153G= c.631+12G= n.46+12G= n.870+12G= n.1131+12G= n.989+12G= | |
| 11 | g.47234684G>T | CA1969296418 | DDB2 | c.702+12G>T (n.702+12G>T) c.457-3153G>T (n.457-3153G>T) c.510+12G>T (n.510+12G>T) n.1816+12G>T n.92+12G>T c.556+12G>T (n.556+12G>T) n.1554-3153G>T c.631+12G>T n.46+12G>T n.870+12G>T n.1131+12G>T n.989+12G>T | dbSNP |
| 11 | g.47234685A= | CA1969296425 | DDB2 | c.702+13A= (n.702+13A=) c.457-3152A= (n.457-3152A=) c.510+13A= (n.510+13A=) n.1816+13A= n.92+13A= c.556+13A= (n.556+13A=) n.1554-3152A= c.631+13A= n.46+13A= n.870+13A= n.1131+13A= n.989+13A= | |
| 11 | g.47234685A>C | CA5972595 | DDB2 | c.702+13A>C (n.702+13A>C) c.457-3152A>C (n.457-3152A>C) c.510+13A>C (n.510+13A>C) n.1816+13A>C n.92+13A>C c.556+13A>C (n.556+13A>C) n.1554-3152A>C c.631+13A>C n.46+13A>C n.870+13A>C n.1131+13A>C n.989+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234686G>A | CA2613376496 | DDB2 | c.702+14G>A (n.702+14G>A) c.457-3151G>A (n.457-3151G>A) c.510+14G>A (n.510+14G>A) n.1816+14G>A n.92+14G>A c.556+14G>A (n.556+14G>A) n.1554-3151G>A c.631+14G>A n.46+14G>A n.870+14G>A n.1131+14G>A n.989+14G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234687G>A | CA5972596 | DDB2 | c.702+15G>A (n.702+15G>A) c.457-3150G>A (n.457-3150G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) n.1816+15G>A n.92+15G>A c.556+15G>A (n.556+15G>A) n.1554-3150G>A c.631+15G>A n.46+15G>A n.870+15G>A n.1131+15G>A n.989+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234687G= | CA1969296427 | DDB2 | c.702+15G= (n.702+15G=) c.457-3150G= (n.457-3150G=) c.510+15G= (n.510+15G=) n.1816+15G= n.92+15G= c.556+15G= (n.556+15G=) n.1554-3150G= c.631+15G= n.46+15G= n.870+15G= n.1131+15G= n.989+15G= | |
| 11 | g.47234688T>C | CA5972597 | DDB2 | c.702+16T>C (n.702+16T>C) c.457-3149T>C (n.457-3149T>C) c.510+16T>C (n.510+16T>C) n.1816+16T>C n.92+16T>C c.556+16T>C (n.556+16T>C) n.1554-3149T>C c.631+16T>C n.46+16T>C n.870+16T>C n.1131+16T>C n.989+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234688T= | CA1969296429 | DDB2 | c.702+16T= (n.702+16T=) c.457-3149T= (n.457-3149T=) c.510+16T= (n.510+16T=) n.1816+16T= n.92+16T= c.556+16T= (n.556+16T=) n.1554-3149T= c.631+16T= n.46+16T= n.870+16T= n.1131+16T= n.989+16T= | |
| 11 | g.47234689_47234695dup | CA2613376504 | DDB2 | c.702+17_702+23dup (n.702+17_702+23dup) c.457-3148_457-3142dup (n.457-3148_457-3142dup) c.510+17_510+23dup (n.510+17_510+23dup) n.1816+17_1816+23dup n.92+17_92+23dup c.556+17_556+23dup (n.556+17_556+23dup) n.1554-3148_1554-3142dup c.631+17_631+23dup n.46+17_46+23dup n.870+17_870+23dup n.1131+17_1131+23dup n.989+17_989+23dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234689C>A | CA221687006 | DDB2 | c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.457-3148C>A (n.457-3148C>A) c.510+17C>A (n.510+17C>A) n.1816+17C>A n.92+17C>A c.556+17C>A (n.556+17C>A) n.1554-3148C>A c.631+17C>A n.46+17C>A n.870+17C>A n.1131+17C>A n.989+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234689C= | CA1969296432 | DDB2 | c.702+17C= (n.702+17C=) c.457-3148C= (n.457-3148C=) c.510+17C= (n.510+17C=) n.1816+17C= n.92+17C= c.556+17C= (n.556+17C=) n.1554-3148C= c.631+17C= n.46+17C= n.870+17C= n.1131+17C= n.989+17C= | |
| 11 | g.47234689C>G | CA5972598 | DDB2 | c.702+17C>G (n.702+17C>G) c.457-3148C>G (n.457-3148C>G) c.510+17C>G (n.510+17C>G) n.1816+17C>G n.92+17C>G c.556+17C>G (n.556+17C>G) n.1554-3148C>G c.631+17C>G n.46+17C>G n.870+17C>G n.1131+17C>G n.989+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234690C>T | CA2574813941 | DDB2 | c.702+18C>T (n.702+18C>T) c.457-3147C>T (n.457-3147C>T) c.510+18C>T (n.510+18C>T) n.1816+18C>T n.92+18C>T c.556+18C>T (n.556+18C>T) n.1554-3147C>T c.631+18C>T n.46+18C>T n.870+18C>T n.1131+18C>T n.989+18C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234693C>A | CA2613376512 | DDB2 | c.702+21C>A (n.702+21C>A) c.457-3144C>A (n.457-3144C>A) c.510+21C>A (n.510+21C>A) n.1816+21C>A n.92+21C>A c.556+21C>A (n.556+21C>A) n.1554-3144C>A c.631+21C>A n.46+21C>A n.870+21C>A n.1131+21C>A n.989+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234693C>G | CA2613376514 | DDB2 | c.702+21C>G (n.702+21C>G) c.457-3144C>G (n.457-3144C>G) c.510+21C>G (n.510+21C>G) n.1816+21C>G n.92+21C>G c.556+21C>G (n.556+21C>G) n.1554-3144C>G c.631+21C>G n.46+21C>G n.870+21C>G n.1131+21C>G n.989+21C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234694C>G | CA2724173713 | DDB2 | c.702+22C>G (n.702+22C>G) c.457-3143C>G (n.457-3143C>G) c.510+22C>G (n.510+22C>G) n.1816+22C>G n.92+22C>G c.556+22C>G (n.556+22C>G) n.1554-3143C>G c.631+22C>G n.46+22C>G n.870+22C>G n.1131+22C>G n.989+22C>G | dbSNP |
| 11 | g.47234694_47234695delinsCT | CA1969296434 | DDB2 | c.702+22_702+23delinsCT (n.702+22_702+23delinsCT) c.457-3143_457-3142delinsCT (n.457-3143_457-3142delinsCT) c.510+22_510+23delinsCT (n.510+22_510+23delinsCT) n.1816+22_1816+23delinsCT n.92+22_92+23delinsCT c.556+22_556+23delinsCT (n.556+22_556+23delinsCT) n.1554-3143_1554-3142delinsCT c.631+22_631+23delinsCT n.46+22_46+23delinsCT n.870+22_870+23delinsCT n.1131+22_1131+23delinsCT n.989+22_989+23delinsCT | |
| 11 | g.47234695T>G | CA1969296438 | DDB2 | c.702+23T>G (n.702+23T>G) c.457-3142T>G (n.457-3142T>G) c.510+23T>G (n.510+23T>G) n.1816+23T>G n.92+23T>G c.556+23T>G (n.556+23T>G) n.1554-3142T>G c.631+23T>G n.46+23T>G n.870+23T>G n.1131+23T>G n.989+23T>G | dbSNP |
| 11 | g.47234695T= | CA1969296440 | DDB2 | c.702+23T= (n.702+23T=) c.457-3142T= (n.457-3142T=) c.510+23T= (n.510+23T=) n.1816+23T= n.92+23T= c.556+23T= (n.556+23T=) n.1554-3142T= c.631+23T= n.46+23T= n.870+23T= n.1131+23T= n.989+23T= | |
| 11 | g.47234697del | CA599064433 | DDB2 | c.702+25del (n.702+25del) c.457-3140del (n.457-3140del) c.510+25del (n.510+25del) n.1816+25del n.92+25del c.556+25del (n.556+25del) n.1554-3140del c.631+25del n.46+25del n.870+25del n.1131+25del n.989+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234697T>C | CA2518767102 | DDB2 | c.702+25T>C (n.702+25T>C) c.457-3140T>C (n.457-3140T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) n.1816+25T>C n.92+25T>C c.556+25T>C (n.556+25T>C) n.1554-3140T>C c.631+25T>C n.46+25T>C n.870+25T>C n.1131+25T>C n.989+25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234698C= | CA1969296442 | DDB2 | c.702+26C= (n.702+26C=) c.457-3139C= (n.457-3139C=) c.510+26C= (n.510+26C=) n.1816+26C= n.92+26C= c.556+26C= (n.556+26C=) n.1554-3139C= c.631+26C= n.46+26C= n.870+26C= n.1131+26C= n.989+26C= | |
| 11 | g.47234698C>T | CA5972599 | DDB2 | c.702+26C>T (n.702+26C>T) c.457-3139C>T (n.457-3139C>T) c.510+26C>T (n.510+26C>T) n.1816+26C>T n.92+26C>T c.556+26C>T (n.556+26C>T) n.1554-3139C>T c.631+26C>T n.46+26C>T n.870+26C>T n.1131+26C>T n.989+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234700dup | CA2613376549 | DDB2 | c.702+28dup (n.702+28dup) c.457-3137dup (n.457-3137dup) c.510+28dup (n.510+28dup) n.1816+28dup n.92+28dup c.556+28dup (n.556+28dup) n.1554-3137dup c.631+28dup n.46+28dup n.870+28dup n.1131+28dup n.989+28dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234699C= | CA1969296443 | DDB2 | c.702+27C= (n.702+27C=) c.457-3138C= (n.457-3138C=) c.510+27C= (n.510+27C=) n.1816+27C= n.92+27C= c.556+27C= (n.556+27C=) n.1554-3138C= c.631+27C= n.46+27C= n.870+27C= n.1131+27C= n.989+27C= | |
| 11 | g.47234699C>T | CA599064436 | DDB2 | c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.457-3138C>T (n.457-3138C>T) c.510+27C>T (n.510+27C>T) n.1816+27C>T n.92+27C>T c.556+27C>T (n.556+27C>T) n.1554-3138C>T c.631+27C>T n.46+27C>T n.870+27C>T n.1131+27C>T n.989+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234701T>A | CA5972600 | DDB2 | c.702+29T>A (n.702+29T>A) c.457-3136T>A (n.457-3136T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) n.1816+29T>A n.92+29T>A c.556+29T>A (n.556+29T>A) n.1554-3136T>A c.631+29T>A n.46+29T>A n.870+29T>A n.1131+29T>A n.989+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234701T= | CA1969296445 | DDB2 | c.702+29T= (n.702+29T=) c.457-3136T= (n.457-3136T=) c.510+29T= (n.510+29T=) n.1816+29T= n.92+29T= c.556+29T= (n.556+29T=) n.1554-3136T= c.631+29T= n.46+29T= n.870+29T= n.1131+29T= n.989+29T= | |
| 11 | g.47234702C= | CA1969296449 | DDB2 | c.702+30C= (n.702+30C=) c.457-3135C= (n.457-3135C=) c.510+30C= (n.510+30C=) n.1816+30C= n.92+30C= c.556+30C= (n.556+30C=) n.1554-3135C= c.631+30C= n.46+30C= n.870+30C= n.1131+30C= n.989+30C= | |
| 11 | g.47234702C>T | CA5972601 | DDB2 | c.702+30C>T (n.702+30C>T) c.457-3135C>T (n.457-3135C>T) c.510+30C>T (n.510+30C>T) n.1816+30C>T n.92+30C>T c.556+30C>T (n.556+30C>T) n.1554-3135C>T c.631+30C>T n.46+30C>T n.870+30C>T n.1131+30C>T n.989+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234704C>A | CA2613376557 | DDB2 | c.702+32C>A (n.702+32C>A) c.457-3133C>A (n.457-3133C>A) c.510+32C>A (n.510+32C>A) n.1816+32C>A n.92+32C>A c.556+32C>A (n.556+32C>A) n.1554-3133C>A c.631+32C>A n.46+32C>A n.870+32C>A n.1131+32C>A n.989+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234704C>T | CA2613376560 | DDB2 | c.702+32C>T (n.702+32C>T) c.457-3133C>T (n.457-3133C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) n.1816+32C>T n.92+32C>T c.556+32C>T (n.556+32C>T) n.1554-3133C>T c.631+32C>T n.46+32C>T n.870+32C>T n.1131+32C>T n.989+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234706C>T | CA654378723 | DDB2 | c.702+34C>T (n.702+34C>T) c.457-3131C>T (n.457-3131C>T) c.510+34C>T (n.510+34C>T) n.1816+34C>T n.92+34C>T c.556+34C>T (n.556+34C>T) n.1554-3131C>T c.631+34C>T n.46+34C>T n.870+34C>T n.1131+34C>T n.989+34C>T | COSMIC |
| 11 | g.47234707A>C | CA2613376562 | DDB2 | c.702+35A>C (n.702+35A>C) c.457-3130A>C (n.457-3130A>C) c.510+35A>C (n.510+35A>C) n.1816+35A>C n.92+35A>C c.556+35A>C (n.556+35A>C) n.1554-3130A>C c.631+35A>C n.46+35A>C n.870+35A>C n.1131+35A>C n.989+35A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234708C= | CA1969296452 | DDB2 | c.702+36C= (n.702+36C=) c.457-3129C= (n.457-3129C=) c.510+36C= (n.510+36C=) n.1816+36C= n.92+36C= c.556+36C= (n.556+36C=) n.1554-3129C= c.631+36C= n.46+36C= n.870+36C= n.1131+36C= n.989+36C= | |
| 11 | g.47234708C>T | CA599064440 | DDB2 | c.702+36C>T (n.702+36C>T) c.457-3129C>T (n.457-3129C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) n.1816+36C>T n.92+36C>T c.556+36C>T (n.556+36C>T) n.1554-3129C>T c.631+36C>T n.46+36C>T n.870+36C>T n.1131+36C>T n.989+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234709C>A | CA2613376565 | DDB2 | c.702+37C>A (n.702+37C>A) c.457-3128C>A (n.457-3128C>A) c.510+37C>A (n.510+37C>A) n.1816+37C>A n.92+37C>A c.556+37C>A (n.556+37C>A) n.1554-3128C>A c.631+37C>A n.46+37C>A n.870+37C>A n.1131+37C>A n.989+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234709C= | CA1969296455 | DDB2 | c.702+37C= (n.702+37C=) c.457-3128C= (n.457-3128C=) c.510+37C= (n.510+37C=) n.1816+37C= n.92+37C= c.556+37C= (n.556+37C=) n.1554-3128C= c.631+37C= n.46+37C= n.870+37C= n.1131+37C= n.989+37C= | |
| 11 | g.47234709C>T | CA5972602 | DDB2 | c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.457-3128C>T (n.457-3128C>T) c.510+37C>T (n.510+37C>T) n.1816+37C>T n.92+37C>T c.556+37C>T (n.556+37C>T) n.1554-3128C>T c.631+37C>T n.46+37C>T n.870+37C>T n.1131+37C>T n.989+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234710C>A | CA2508983219 | DDB2 | c.702+38C>A (n.702+38C>A) c.457-3127C>A (n.457-3127C>A) c.510+38C>A (n.510+38C>A) n.1816+38C>A n.92+38C>A c.556+38C>A (n.556+38C>A) n.1554-3127C>A c.631+38C>A n.46+38C>A n.870+38C>A n.1131+38C>A n.989+38C>A | |
| 11 | g.47234711C>A | CA677042444 | DDB2 | c.702+39C>A (n.702+39C>A) c.457-3126C>A (n.457-3126C>A) c.510+39C>A (n.510+39C>A) n.1816+39C>A n.92+39C>A c.556+39C>A (n.556+39C>A) n.1554-3126C>A c.631+39C>A n.46+39C>A n.870+39C>A n.1131+39C>A n.989+39C>A | dbSNP |
| 11 | g.47234711C= | CA1969296457 | DDB2 | c.702+39C= (n.702+39C=) c.457-3126C= (n.457-3126C=) c.510+39C= (n.510+39C=) n.1816+39C= n.92+39C= c.556+39C= (n.556+39C=) n.1554-3126C= c.631+39C= n.46+39C= n.870+39C= n.1131+39C= n.989+39C= | |
| 11 | g.47234711C>T | CA2574813942 | DDB2 | c.702+39C>T (n.702+39C>T) c.457-3126C>T (n.457-3126C>T) c.510+39C>T (n.510+39C>T) n.1816+39C>T n.92+39C>T c.556+39C>T (n.556+39C>T) n.1554-3126C>T c.631+39C>T n.46+39C>T n.870+39C>T n.1131+39C>T n.989+39C>T | |
| 11 | g.47234712C>A | CA2613376574 | DDB2 | c.702+40C>A (n.702+40C>A) c.457-3125C>A (n.457-3125C>A) c.510+40C>A (n.510+40C>A) n.1816+40C>A n.92+40C>A c.556+40C>A (n.556+40C>A) n.1554-3125C>A c.631+40C>A n.46+40C>A n.870+40C>A n.1131+40C>A n.989+40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234712C= | CA1969296459 | DDB2 | c.702+40C= (n.702+40C=) c.457-3125C= (n.457-3125C=) c.510+40C= (n.510+40C=) n.1816+40C= n.92+40C= c.556+40C= (n.556+40C=) n.1554-3125C= c.631+40C= n.46+40C= n.870+40C= n.1131+40C= n.989+40C= | |
| 11 | g.47234712C>G | CA599064444 | DDB2 | c.702+40C>G (n.702+40C>G) c.457-3125C>G (n.457-3125C>G) c.510+40C>G (n.510+40C>G) n.1816+40C>G n.92+40C>G c.556+40C>G (n.556+40C>G) n.1554-3125C>G c.631+40C>G n.46+40C>G n.870+40C>G n.1131+40C>G n.989+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |