Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46725716_46725717insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG | CA2613334344 | F2 | c.560-143_560-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.560-143_560-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG) c.530-143_530-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.530-143_530-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG) n.340-143_340-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG c.512-143_512-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG (n.512-143_512-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG) n.604-143_604-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG n.595-143_595-142insGGTTACTAATGCCACTTTAAAGG | gnomAD v4 |
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11 | g.46725713A>G | CA2613334348 | F2 | c.560-146A>G (n.560-146A>G) c.530-146A>G (n.530-146A>G) n.340-146A>G c.512-146A>G (n.512-146A>G) n.604-146A>G n.595-146A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725714A>T | CA2613334350 | F2 | c.560-145A>T (n.560-145A>T) c.530-145A>T (n.530-145A>T) n.340-145A>T c.512-145A>T (n.512-145A>T) n.604-145A>T n.595-145A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725715G>A | CA2613334351 | F2 | c.560-144G>A (n.560-144G>A) c.530-144G>A (n.530-144G>A) n.340-144G>A c.512-144G>A (n.512-144G>A) n.604-144G>A n.595-144G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725715G>T | CA2613334352 | F2 | c.560-144G>T (n.560-144G>T) c.530-144G>T (n.530-144G>T) n.340-144G>T c.512-144G>T (n.512-144G>T) n.604-144G>T n.595-144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725716G>A | CA1969071741 | F2 | c.560-143G>A (n.560-143G>A) c.530-143G>A (n.530-143G>A) n.340-143G>A c.512-143G>A (n.512-143G>A) n.604-143G>A n.595-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725716G= | CA1969071739 | F2 | c.560-143G= (n.560-143G=) c.530-143G= (n.530-143G=) n.340-143G= c.512-143G= (n.512-143G=) n.604-143G= n.595-143G= | |
11 | g.46725716G>T | CA1969071742 | F2 | c.560-143G>T (n.560-143G>T) c.530-143G>T (n.530-143G>T) n.340-143G>T c.512-143G>T (n.512-143G>T) n.604-143G>T n.595-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725717C>A | CA2613334353 | F2 | c.560-142C>A (n.560-142C>A) c.530-142C>A (n.530-142C>A) n.340-142C>A c.512-142C>A (n.512-142C>A) n.604-142C>A n.595-142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725721C>A | CA2613334354 | F2 | c.560-138C>A (n.560-138C>A) c.530-138C>A (n.530-138C>A) n.340-138C>A c.512-138C>A (n.512-138C>A) n.604-138C>A n.595-138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725721C= | CA1969071743 | F2 | c.560-138C= (n.560-138C=) c.530-138C= (n.530-138C=) n.340-138C= c.512-138C= (n.512-138C=) n.604-138C= n.595-138C= | |
11 | g.46725721C>T | CA221651688 | F2 | c.560-138C>T (n.560-138C>T) c.530-138C>T (n.530-138C>T) n.340-138C>T c.512-138C>T (n.512-138C>T) n.604-138C>T n.595-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725722G>A | CA1969071745 | F2 | c.560-137G>A (n.560-137G>A) c.530-137G>A (n.530-137G>A) n.340-137G>A c.512-137G>A (n.512-137G>A) n.604-137G>A n.595-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725722G= | CA1969071744 | F2 | c.560-137G= (n.560-137G=) c.530-137G= (n.530-137G=) n.340-137G= c.512-137G= (n.512-137G=) n.604-137G= n.595-137G= | |
11 | g.46725722G>T | CA599046027 | F2 | c.560-137G>T (n.560-137G>T) c.530-137G>T (n.530-137G>T) n.340-137G>T c.512-137G>T (n.512-137G>T) n.604-137G>T n.595-137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725723G>T | CA2613334355 | F2 | c.560-136G>T (n.560-136G>T) c.530-136G>T (n.530-136G>T) n.340-136G>T c.512-136G>T (n.512-136G>T) n.604-136G>T n.595-136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725724T>A | CA2723914112 | F2 | c.560-135T>A (n.560-135T>A) c.530-135T>A (n.530-135T>A) n.340-135T>A c.512-135T>A (n.512-135T>A) n.604-135T>A n.595-135T>A | dbSNP |
11 | g.46725725C>A | CA2613334356 | F2 | c.560-134C>A (n.560-134C>A) c.530-134C>A (n.530-134C>A) n.340-134C>A c.512-134C>A (n.512-134C>A) n.604-134C>A n.595-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725725C= | CA1969071746 | F2 | c.560-134C= (n.560-134C=) c.530-134C= (n.530-134C=) n.340-134C= c.512-134C= (n.512-134C=) n.604-134C= n.595-134C= | |
11 | g.46725725C>T | CA1969071747 | F2 | c.560-134C>T (n.560-134C>T) c.530-134C>T (n.530-134C>T) n.340-134C>T c.512-134C>T (n.512-134C>T) n.604-134C>T n.595-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725726A= | CA1969071749 | F2 | c.560-133A= (n.560-133A=) c.530-133A= (n.530-133A=) n.340-133A= c.512-133A= (n.512-133A=) n.604-133A= n.595-133A= | |
11 | g.46725726A>C | CA676969506 | F2 | c.560-133A>C (n.560-133A>C) c.530-133A>C (n.530-133A>C) n.340-133A>C c.512-133A>C (n.512-133A>C) n.604-133A>C n.595-133A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725726A>G | CA2613334357 | F2 | c.560-133A>G (n.560-133A>G) c.530-133A>G (n.530-133A>G) n.340-133A>G c.512-133A>G (n.512-133A>G) n.604-133A>G n.595-133A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725726A>T | CA2613334358 | F2 | c.560-133A>T (n.560-133A>T) c.530-133A>T (n.530-133A>T) n.340-133A>T c.512-133A>T (n.512-133A>T) n.604-133A>T n.595-133A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725727G>A | CA2613334359 | F2 | c.560-132G>A (n.560-132G>A) c.530-132G>A (n.530-132G>A) n.340-132G>A c.512-132G>A (n.512-132G>A) n.604-132G>A n.595-132G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725727G>T | CA2613334360 | F2 | c.560-132G>T (n.560-132G>T) c.530-132G>T (n.530-132G>T) n.340-132G>T c.512-132G>T (n.512-132G>T) n.604-132G>T n.595-132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725728A>G | CA2613334361 | F2 | c.560-131A>G (n.560-131A>G) c.530-131A>G (n.530-131A>G) n.340-131A>G c.512-131A>G (n.512-131A>G) n.604-131A>G n.595-131A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725730G>A | CA599046029 | F2 | c.560-129G>A (n.560-129G>A) c.530-129G>A (n.530-129G>A) n.340-129G>A c.512-129G>A (n.512-129G>A) n.604-129G>A n.595-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725730G= | CA1969071751 | F2 | c.560-129G= (n.560-129G=) c.530-129G= (n.530-129G=) n.340-129G= c.512-129G= (n.512-129G=) n.604-129G= n.595-129G= | |
11 | g.46725730G>T | CA2613334362 | F2 | c.560-129G>T (n.560-129G>T) c.530-129G>T (n.530-129G>T) n.340-129G>T c.512-129G>T (n.512-129G>T) n.604-129G>T n.595-129G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725730_46725731delinsGC | CA1969071752 | F2 | c.560-129_560-128delinsGC (n.560-129_560-128delinsGC) c.530-129_530-128delinsGC (n.530-129_530-128delinsGC) n.340-129_340-128delinsGC c.512-129_512-128delinsGC (n.512-129_512-128delinsGC) n.604-129_604-128delinsGC n.595-129_595-128delinsGC | |
11 | g.46725731C>A | CA2613334363 | F2 | c.560-128C>A (n.560-128C>A) c.530-128C>A (n.530-128C>A) n.340-128C>A c.512-128C>A (n.512-128C>A) n.604-128C>A n.595-128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725731C= | CA1969071756 | F2 | c.560-128C= (n.560-128C=) c.530-128C= (n.530-128C=) n.340-128C= c.512-128C= (n.512-128C=) n.604-128C= n.595-128C= | |
11 | g.46725731C>T | CA221651701 | F2 | c.560-128C>T (n.560-128C>T) c.530-128C>T (n.530-128C>T) n.340-128C>T c.512-128C>T (n.512-128C>T) n.604-128C>T n.595-128C>T | dbSNP |
11 | g.46725733del | CA1969071755 | F2 | c.560-126del (n.560-126del) c.530-126del (n.530-126del) n.340-126del c.512-126del (n.512-126del) n.604-126del n.595-126del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.46725732C>A | CA2613334364 | F2 | c.560-127C>A (n.560-127C>A) c.530-127C>A (n.530-127C>A) n.340-127C>A c.512-127C>A (n.512-127C>A) n.604-127C>A n.595-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725733C>A | CA2613334366 | F2 | c.560-126C>A (n.560-126C>A) c.530-126C>A (n.530-126C>A) n.340-126C>A c.512-126C>A (n.512-126C>A) n.604-126C>A n.595-126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725733C>G | CA2613334365 | F2 | c.560-126C>G (n.560-126C>G) c.530-126C>G (n.530-126C>G) n.340-126C>G c.512-126C>G (n.512-126C>G) n.604-126C>G n.595-126C>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725733_46725735delinsCAG | CA1969071759 | F2 | c.560-126_560-124delinsCAG (n.560-126_560-124delinsCAG) c.530-126_530-124delinsCAG (n.530-126_530-124delinsCAG) n.340-126_340-124delinsCAG c.512-126_512-124delinsCAG (n.512-126_512-124delinsCAG) n.604-126_604-124delinsCAG n.595-126_595-124delinsCAG | |
11 | g.46725734A>G | CA2613334367 | F2 | c.560-125A>G (n.560-125A>G) c.530-125A>G (n.530-125A>G) n.340-125A>G c.512-125A>G (n.512-125A>G) n.604-125A>G n.595-125A>G | gnomAD v4 |
11 | g.46725734A>T | CA2613334368 | F2 | c.560-125A>T (n.560-125A>T) c.530-125A>T (n.530-125A>T) n.340-125A>T c.512-125A>T (n.512-125A>T) n.604-125A>T n.595-125A>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725738_46725739del | CA937603957 | F2 | c.560-121_560-120del (n.560-121_560-120del) c.530-121_530-120del (n.530-121_530-120del) n.340-121_340-120del c.512-121_512-120del (n.512-121_512-120del) n.604-121_604-120del n.595-121_595-120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725737G>A | CA2613334369 | F2 | c.560-122G>A (n.560-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) n.340-122G>A c.512-122G>A (n.512-122G>A) n.604-122G>A n.595-122G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725737G>T | CA2613334370 | F2 | c.560-122G>T (n.560-122G>T) c.530-122G>T (n.530-122G>T) n.340-122G>T c.512-122G>T (n.512-122G>T) n.604-122G>T n.595-122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.46725738A= | CA1969071761 | F2 | c.560-121A= (n.560-121A=) c.530-121A= (n.530-121A=) n.340-121A= c.512-121A= (n.512-121A=) n.604-121A= n.595-121A= | |
11 | g.46725738A>G | CA937603962 | F2 | c.560-121A>G (n.560-121A>G) c.530-121A>G (n.530-121A>G) n.340-121A>G c.512-121A>G (n.512-121A>G) n.604-121A>G n.595-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.46725740G>A | CA2613334371 | F2 | c.560-119G>A (n.560-119G>A) c.530-119G>A (n.530-119G>A) n.340-119G>A c.512-119G>A (n.512-119G>A) n.604-119G>A n.595-119G>A | gnomAD v4 |
11 | g.46725740G>C | CA2613334372 | F2 | c.560-119G>C (n.560-119G>C) c.530-119G>C (n.530-119G>C) n.340-119G>C c.512-119G>C (n.512-119G>C) n.604-119G>C n.595-119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.46725743A>T | CA2613334373 | F2 | c.560-116A>T (n.560-116A>T) c.530-116A>T (n.530-116A>T) n.340-116A>T c.512-116A>T (n.512-116A>T) n.604-116A>T n.595-116A>T | gnomAD v4 |