| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.44126797C>T | CA2724065585 | EXT2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) n.1099-19C>T c.939+1813C>T (n.939+1813C>T) c.-544+30945C>T (n.-544+30945C>T) n.1114-19C>T n.1357-19C>T n.3501-19C>T c.744-3248C>T (n.744-3248C>T) c.1039-19C>T (n.1039-19C>T) n.117-19C>T c.1078-19C>T (n.1078-19C>T) c.979-19C>T (n.979-19C>T) | dbSNP |
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| 11 | g.44126798C>G | CA5955051 | EXT2 | c.940-18C>G (n.940-18C>G) n.1099-18C>G c.939+1814C>G (n.939+1814C>G) c.-544+30946C>G (n.-544+30946C>G) n.1114-18C>G n.1357-18C>G n.3501-18C>G c.744-3247C>G (n.744-3247C>G) c.1039-18C>G (n.1039-18C>G) n.117-18C>G c.1078-18C>G (n.1078-18C>G) c.979-18C>G (n.979-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126800_44126801delinsCT | CA1967883458 | EXT2 | c.940-16_940-15delinsCT (n.940-16_940-15delinsCT) n.1099-16_1099-15delinsCT c.939+1816_939+1817delinsCT (n.939+1816_939+1817delinsCT) c.-544+30948_-544+30949delinsCT (n.-544+30948_-544+30949delinsCT) n.1114-16_1114-15delinsCT n.1357-16_1357-15delinsCT n.3501-16_3501-15delinsCT c.744-3245_744-3244delinsCT (n.744-3245_744-3244delinsCT) c.1039-16_1039-15delinsCT (n.1039-16_1039-15delinsCT) n.117-16_117-15delinsCT c.1078-16_1078-15delinsCT (n.1078-16_1078-15delinsCT) c.979-16_979-15delinsCT (n.979-16_979-15delinsCT) | |
| 11 | g.44126801T>C | CA2574803792 | EXT2 | c.940-15T>C (n.940-15T>C) n.1099-15T>C c.939+1817T>C (n.939+1817T>C) c.-544+30949T>C (n.-544+30949T>C) n.1114-15T>C n.1357-15T>C n.3501-15T>C c.744-3244T>C (n.744-3244T>C) c.1039-15T>C (n.1039-15T>C) n.117-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) c.979-15T>C (n.979-15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803del | CA5955052 | EXT2 | c.940-13del (n.940-13del) n.1099-13del c.939+1819del (n.939+1819del) c.-544+30951del (n.-544+30951del) n.1114-13del n.1357-13del n.3501-13del c.744-3242del (n.744-3242del) c.1039-13del (n.1039-13del) n.117-13del c.1078-13del (n.1078-13del) c.979-13del (n.979-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126802T>G | CA2613202348 | EXT2 | c.940-14T>G (n.940-14T>G) n.1099-14T>G c.939+1818T>G (n.939+1818T>G) c.-544+30950T>G (n.-544+30950T>G) n.1114-14T>G n.1357-14T>G n.3501-14T>G c.744-3243T>G (n.744-3243T>G) c.1039-14T>G (n.1039-14T>G) n.117-14T>G c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) c.979-14T>G (n.979-14T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803T>C | CA598980785 | EXT2 | c.940-13T>C (n.940-13T>C) n.1099-13T>C c.939+1819T>C (n.939+1819T>C) c.-544+30951T>C (n.-544+30951T>C) n.1114-13T>C n.1357-13T>C n.3501-13T>C c.744-3242T>C (n.744-3242T>C) c.1039-13T>C (n.1039-13T>C) n.117-13T>C c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) c.979-13T>C (n.979-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803T= | CA1967883459 | EXT2 | c.940-13T= (n.940-13T=) n.1099-13T= c.939+1819T= (n.939+1819T=) c.-544+30951T= (n.-544+30951T=) n.1114-13T= n.1357-13T= n.3501-13T= c.744-3242T= (n.744-3242T=) c.1039-13T= (n.1039-13T=) n.117-13T= c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.979-13T= (n.979-13T=) | |
| 11 | g.44126805T>C | CA1967883461 | EXT2 | c.940-11T>C (n.940-11T>C) n.1099-11T>C c.939+1821T>C (n.939+1821T>C) c.-544+30953T>C (n.-544+30953T>C) n.1114-11T>C n.1357-11T>C n.3501-11T>C c.744-3240T>C (n.744-3240T>C) c.1039-11T>C (n.1039-11T>C) n.117-11T>C c.1078-11T>C (n.1078-11T>C) c.979-11T>C (n.979-11T>C) | dbSNP |
| 11 | g.44126805T= | CA1967883460 | EXT2 | c.940-11T= (n.940-11T=) n.1099-11T= c.939+1821T= (n.939+1821T=) c.-544+30953T= (n.-544+30953T=) n.1114-11T= n.1357-11T= n.3501-11T= c.744-3240T= (n.744-3240T=) c.1039-11T= (n.1039-11T=) n.117-11T= c.1078-11T= (n.1078-11T=) c.979-11T= (n.979-11T=) | |
| 11 | g.44126806G>A | CA1967883463 | EXT2 | c.940-10G>A (n.940-10G>A) n.1099-10G>A c.939+1822G>A (n.939+1822G>A) c.-544+30954G>A (n.-544+30954G>A) n.1114-10G>A n.1357-10G>A n.3501-10G>A c.744-3239G>A (n.744-3239G>A) c.1039-10G>A (n.1039-10G>A) n.117-10G>A c.1078-10G>A (n.1078-10G>A) c.979-10G>A (n.979-10G>A) | dbSNP |
| 11 | g.44126806G= | CA1967883462 | EXT2 | c.940-10G= (n.940-10G=) n.1099-10G= c.939+1822G= (n.939+1822G=) c.-544+30954G= (n.-544+30954G=) n.1114-10G= n.1357-10G= n.3501-10G= c.744-3239G= (n.744-3239G=) c.1039-10G= (n.1039-10G=) n.117-10G= c.1078-10G= (n.1078-10G=) c.979-10G= (n.979-10G=) | |
| 11 | g.44126807T>C | CA5955053 | EXT2 | c.940-9T>C (n.940-9T>C) n.1099-9T>C c.939+1823T>C (n.939+1823T>C) c.-544+30955T>C (n.-544+30955T>C) n.1114-9T>C n.1357-9T>C n.3501-9T>C c.744-3238T>C (n.744-3238T>C) c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) n.117-9T>C c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.979-9T>C (n.979-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126810C= | CA1967883465 | EXT2 | c.940-6C= (n.940-6C=) n.1099-6C= c.939+1826C= (n.939+1826C=) c.-544+30958C= (n.-544+30958C=) n.1114-6C= n.1357-6C= n.3501-6C= c.744-3235C= (n.744-3235C=) c.1039-6C= (n.1039-6C=) n.117-6C= c.1078-6C= (n.1078-6C=) c.979-6C= (n.979-6C=) | |
| 11 | g.44126810C>T | CA1967883466 | EXT2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) n.1099-6C>T c.939+1826C>T (n.939+1826C>T) c.-544+30958C>T (n.-544+30958C>T) n.1114-6C>T n.1357-6C>T n.3501-6C>T c.744-3235C>T (n.744-3235C>T) c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) n.117-6C>T c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) c.979-6C>T (n.979-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126812G>A | CA5955054 | EXT2 | c.940-4G>A (n.940-4G>A) n.1099-4G>A c.939+1828G>A (n.939+1828G>A) c.-544+30960G>A (n.-544+30960G>A) n.1114-4G>A n.1357-4G>A n.3501-4G>A c.744-3233G>A (n.744-3233G>A) c.1039-4G>A (n.1039-4G>A) n.117-4G>A c.1078-4G>A (n.1078-4G>A) c.979-4G>A (n.979-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.44126812G= | CA1967883467 | EXT2 | c.940-4G= (n.940-4G=) n.1099-4G= c.939+1828G= (n.939+1828G=) c.-544+30960G= (n.-544+30960G=) n.1114-4G= n.1357-4G= n.3501-4G= c.744-3233G= (n.744-3233G=) c.1039-4G= (n.1039-4G=) n.117-4G= c.1078-4G= (n.1078-4G=) c.979-4G= (n.979-4G=) | |
| 11 | g.44126812G>T | CA5955055 | EXT2 | c.940-4G>T (n.940-4G>T) n.1099-4G>T c.939+1828G>T (n.939+1828G>T) c.-544+30960G>T (n.-544+30960G>T) n.1114-4G>T n.1357-4G>T n.3501-4G>T c.744-3233G>T (n.744-3233G>T) c.1039-4G>T (n.1039-4G>T) n.117-4G>T c.1078-4G>T (n.1078-4G>T) c.979-4G>T (n.979-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126813C= | CA1967883468 | EXT2 | c.940-3C= (n.940-3C=) n.1099-3C= c.939+1829C= (n.939+1829C=) c.-544+30961C= (n.-544+30961C=) n.1114-3C= n.1357-3C= n.3501-3C= c.744-3232C= (n.744-3232C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) n.117-3C= c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) | |
| 11 | g.44126813C>T | CA2724065632 | EXT2 | c.940-3C>T (n.940-3C>T) n.1099-3C>T c.939+1829C>T (n.939+1829C>T) c.-544+30961C>T (n.-544+30961C>T) n.1114-3C>T n.1357-3C>T n.3501-3C>T c.744-3232C>T (n.744-3232C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) n.117-3C>T c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44126814A= | CA1967883470 | EXT2 | c.940-2A= (n.940-2A=) n.1099-2A= c.939+1830A= (n.939+1830A=) c.-544+30962A= (n.-544+30962A=) n.1114-2A= n.1357-2A= n.3501-2A= c.744-3231A= (n.744-3231A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) n.117-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.979-2A= (n.979-2A=) | |
| 11 | g.44126814A>C | CA380168771 | EXT2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.1099-2A>C c.939+1830A>C (n.939+1830A>C) c.-544+30962A>C (n.-544+30962A>C) n.1114-2A>C n.1357-2A>C n.3501-2A>C c.744-3231A>C (n.744-3231A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) n.117-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) | |
| 11 | g.44126814A>G | CA380168772 | EXT2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.1099-2A>G c.939+1830A>G (n.939+1830A>G) c.-544+30962A>G (n.-544+30962A>G) n.1114-2A>G n.1357-2A>G n.3501-2A>G c.744-3231A>G (n.744-3231A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) n.117-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126814A>T | CA380168773 | EXT2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) n.1099-2A>T c.939+1830A>T (n.939+1830A>T) c.-544+30962A>T (n.-544+30962A>T) n.1114-2A>T n.1357-2A>T n.3501-2A>T c.744-3231A>T (n.744-3231A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) n.117-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) | |
| 11 | g.44126814dup | CA1967883469 | EXT2 | c.940-2dup (n.940-2dup) n.1099-2dup c.939+1830dup (n.939+1830dup) c.-544+30962dup (n.-544+30962dup) n.1114-2dup n.1357-2dup n.3501-2dup c.744-3231dup (n.744-3231dup) c.1039-2dup (n.1039-2dup) n.117-2dup c.1078-2dup (n.1078-2dup) c.979-2dup (n.979-2dup) | dbSNP |
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| 11 | g.44126815G>T | CA380168776 | EXT2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) n.1099-1G>T c.939+1831G>T (n.939+1831G>T) c.-544+30963G>T (n.-544+30963G>T) n.1114-1G>T n.1357-1G>T n.3501-1G>T c.744-3230G>T (n.744-3230G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) n.117-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) | |
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| 11 | g.44126817A>G | CA380168781 | EXT2 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1100A>G c.939+1833A>G (n.939+1833A>G) c.-544+30965A>G (n.-544+30965A>G) n.1115A>G n.1358A>G n.3502A>G c.744-3228A>G (n.744-3228A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.118A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
| 11 | g.44126817A>T | CA380168782 | EXT2 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1100A>T c.939+1833A>T (n.939+1833A>T) c.-544+30965A>T (n.-544+30965A>T) n.1115A>T n.1358A>T n.3502A>T c.744-3228A>T (n.744-3228A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.118A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.980A>T (p.Glu327Val) | |
| 11 | g.44126818G>A | CA5955056 | EXT2 | c.942G>A (p.Glu314=) n.1101G>A c.939+1834G>A (n.939+1834G>A) c.-544+30966G>A (n.-544+30966G>A) n.1116G>A n.1359G>A n.3503G>A c.744-3227G>A (n.744-3227G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) n.119G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.981G>A (p.Glu327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126818G>T | CA380168784 | EXT2 | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1101G>T c.939+1834G>T (n.939+1834G>T) c.-544+30966G>T (n.-544+30966G>T) n.1116G>T n.1359G>T n.3503G>T c.744-3227G>T (n.744-3227G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.119G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) | |
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| 11 | g.44126819G>C | CA380168786 | EXT2 | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1102G>C c.939+1835G>C (n.939+1835G>C) c.-544+30967G>C (n.-544+30967G>C) n.1117G>C n.1360G>C n.3504G>C c.744-3226G>C (n.744-3226G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.120G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
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| 11 | g.44126820C>A | CA380168788 | EXT2 | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1103C>A c.939+1836C>A (n.939+1836C>A) c.-544+30968C>A (n.-544+30968C>A) n.1118C>A n.1361C>A n.3505C>A c.744-3225C>A (n.744-3225C>A) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.121C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) | dbSNP |
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| 11 | g.44126820C>T | CA380168790 | EXT2 | c.944C>T (p.Ala315Val) n.1103C>T c.939+1836C>T (n.939+1836C>T) c.-544+30968C>T (n.-544+30968C>T) n.1118C>T n.1361C>T n.3505C>T c.744-3225C>T (n.744-3225C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.121C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.983C>T (p.Ala328Val) | dbSNP |