| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.36576083_36576161del | CA2695213735 | RAG1,RAG2 | c.2779_2857del (p.Phe927MetfsTer25) n.132-189_132-111del c.2779_2789+68del | |
| 11 | g.36576127A>C | CA380135470 | RAG1,RAG2 | c.2823A>C (p.Lys941Asn) n.132-156T>G c.2789+34A>C (n.2789+34A>C) | |
| 11 | g.36576127A>G | CA474033110 | RAG1,RAG2 | c.2823A>G (p.Lys941=) n.132-156T>C c.2789+34A>G (n.2789+34A>G) | |
| 11 | g.36576127A>T | CA380135472 | RAG1,RAG2 | c.2823A>T (p.Lys941Asn) n.132-156T>A c.2789+34A>T (n.2789+34A>T) | |
| 11 | g.36576128A= | CA1964168880 | RAG1,RAG2 | c.2824A= (p.Thr942=) n.132-157T= c.2789+35A= (n.2789+35A=) | |
| 11 | g.36576128A>C | CA380135475 | RAG1,RAG2 | c.2824A>C (p.Thr942Pro) n.132-157T>G c.2789+35A>C (n.2789+35A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576128A>G | CA380135478 | RAG1,RAG2 | c.2824A>G (p.Thr942Ala) n.132-157T>C c.2789+35A>G (n.2789+35A>G) | |
| 11 | g.36576128A>T | CA380135476 | RAG1,RAG2 | c.2824A>T (p.Thr942Ser) n.132-157T>A c.2789+35A>T (n.2789+35A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36576129C>A | CA380135481 | RAG1,RAG2 | c.2825C>A (p.Thr942Asn) n.132-158G>T c.2789+36C>A (n.2789+36C>A) | |
| 11 | g.36576129C= | CA1964168889 | RAG1,RAG2 | c.2825C= (p.Thr942=) n.132-158G= c.2789+36C= (n.2789+36C=) | |
| 11 | g.36576129C>G | CA380135489 | RAG1,RAG2 | c.2825C>G (p.Thr942Ser) n.132-158G>C c.2789+36C>G (n.2789+36C>G) | |
| 11 | g.36576129C>T | CA5950326 | RAG1,RAG2 | c.2825C>T (p.Thr942Ile) n.132-158G>A c.2789+36C>T (n.2789+36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.36576130C>A | CA474033114 | RAG1,RAG2 | c.2826C>A (p.Thr942=) n.132-159G>T c.2789+37C>A (n.2789+37C>A) | |
| 11 | g.36576130C>G | CA474033115 | RAG1,RAG2 | c.2826C>G (p.Thr942=) n.132-159G>C c.2789+37C>G (n.2789+37C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576130C>T | CA474033116 | RAG1,RAG2 | c.2826C>T (p.Thr942=) n.132-159G>A c.2789+37C>T (n.2789+37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576131C>A | CA380135492 | RAG1,RAG2 | c.2827C>A (p.Leu943Met) n.132-160G>T c.2789+38C>A (n.2789+38C>A) | |
| 11 | g.36576131C= | CA1964168890 | RAG1,RAG2 | c.2827C= (p.Leu943=) n.132-160G= c.2789+38C= (n.2789+38C=) | |
| 11 | g.36576131C>G | CA380135493 | RAG1,RAG2 | c.2827C>G (p.Leu943Val) n.132-160G>C c.2789+38C>G (n.2789+38C>G) | dbSNP |
| 11 | g.36576131C>T | CA474033118 | RAG1,RAG2 | c.2827C>T (p.Leu943=) n.132-160G>A c.2789+38C>T (n.2789+38C>T) | dbSNP |
| 11 | g.36576132T>A | CA380135496 | RAG1,RAG2 | c.2828T>A (p.Leu943Gln) n.132-161A>T c.2789+39T>A (n.2789+39T>A) | |
| 11 | g.36576132T>C | CA380135497 | RAG1,RAG2 | c.2828T>C (p.Leu943Pro) n.132-161A>G c.2789+39T>C (n.2789+39T>C) | |
| 11 | g.36576132T>G | CA380135498 | RAG1,RAG2 | c.2828T>G (p.Leu943Arg) n.132-161A>C c.2789+39T>G (n.2789+39T>G) | |
| 11 | g.36576133G>A | CA474033121 | RAG1,RAG2 | c.2829G>A (p.Leu943=) n.132-162C>T c.2789+40G>A (n.2789+40G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576133G>C | CA474033120 | RAG1,RAG2 | c.2829G>C (p.Leu943=) n.132-162C>G c.2789+40G>C (n.2789+40G>C) | |
| 11 | g.36576133G>T | CA474033119 | RAG1,RAG2 | c.2829G>T (p.Leu943=) n.132-162C>A c.2789+40G>T (n.2789+40G>T) | |
| 11 | g.36576134G>A | CA380135501 | RAG1,RAG2 | c.2830G>A (p.Ala944Thr) n.132-163C>T c.2789+41G>A (n.2789+41G>A) | |
| 11 | g.36576134G>C | CA380135505 | RAG1,RAG2 | c.2830G>C (p.Ala944Pro) n.132-163C>G c.2789+41G>C (n.2789+41G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576134G>T | CA380135503 | RAG1,RAG2 | c.2830G>T (p.Ala944Ser) n.132-163C>A c.2789+41G>T (n.2789+41G>T) | |
| 11 | g.36576135C>A | CA380135508 | RAG1,RAG2 | c.2831C>A (p.Ala944Asp) n.132-164G>T c.2789+42C>A (n.2789+42C>A) | |
| 11 | g.36576135C>G | CA380135509 | RAG1,RAG2 | c.2831C>G (p.Ala944Gly) n.132-164G>C c.2789+42C>G (n.2789+42C>G) | |
| 11 | g.36576135C>T | CA380135510 | RAG1,RAG2 | c.2831C>T (p.Ala944Val) n.132-164G>A c.2789+42C>T (n.2789+42C>T) | |
| 11 | g.36576136C>A | CA220564615 | RAG1,RAG2 | c.2832C>A (p.Ala944=) n.132-165G>T c.2789+43C>A (n.2789+43C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576136C= | CA1964168893 | RAG1,RAG2 | c.2832C= (p.Ala944=) n.132-165G= c.2789+43C= (n.2789+43C=) | |
| 11 | g.36576136C>G | CA474033123 | RAG1,RAG2 | c.2832C>G (p.Ala944=) n.132-165G>C c.2789+43C>G (n.2789+43C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.36576136C>T | CA474033124 | RAG1,RAG2 | c.2832C>T (p.Ala944=) n.132-165G>A c.2789+43C>T (n.2789+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.36576137C>A | CA380135512 | RAG1,RAG2 | c.2833C>A (p.His945Asn) n.132-166G>T c.2789+44C>A (n.2789+44C>A) | |
| 11 | g.36576137C>G | CA380135515 | RAG1,RAG2 | c.2833C>G (p.His945Asp) n.132-166G>C c.2789+44C>G (n.2789+44C>G) | |
| 11 | g.36576137C>T | CA380135513 | RAG1,RAG2 | c.2833C>T (p.His945Tyr) n.132-166G>A c.2789+44C>T (n.2789+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.36576138A= | CA1964168898 | RAG1,RAG2 | c.2834A= (p.His945=) n.132-167T= c.2789+45A= (n.2789+45A=) | |
| 11 | g.36576138A>C | CA380135520 | RAG1,RAG2 | c.2834A>C (p.His945Pro) n.132-167T>G c.2789+45A>C (n.2789+45A>C) | |
| 11 | g.36576138A>G | CA380135521 | RAG1,RAG2 | c.2834A>G (p.His945Arg) n.132-167T>C c.2789+45A>G (n.2789+45A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576138A>T | CA380135522 | RAG1,RAG2 | c.2834A>T (p.His945Leu) n.132-167T>A c.2789+45A>T (n.2789+45A>T) | |
| 11 | g.36576139T>A | CA380135523 | RAG1,RAG2 | c.2835T>A (p.His945Gln) n.132-168A>T c.2789+46T>A (n.2789+46T>A) | |
| 11 | g.36576139T>C | CA474033127 | RAG1,RAG2 | c.2835T>C (p.His945=) n.132-168A>G c.2789+46T>C (n.2789+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.36576139T>G | CA380135524 | RAG1,RAG2 | c.2835T>G (p.His945Gln) n.132-168A>C c.2789+46T>G (n.2789+46T>G) | |
| 11 | g.36576139T= | CA1964168907 | RAG1,RAG2 | c.2835T= (p.His945=) n.132-168A= c.2789+46T= (n.2789+46T=) | |
| 11 | g.36576140G>A | CA380135525 | RAG1,RAG2 | c.2836G>A (p.Val946Ile) n.132-169C>T c.2789+47G>A (n.2789+47G>A) | |
| 11 | g.36576140G>C | CA5950327 | RAG1,RAG2 | c.2836G>C (p.Val946Leu) n.132-169C>G c.2789+47G>C (n.2789+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.36576140G= | CA1964168912 | RAG1,RAG2 | c.2836G= (p.Val946=) n.132-169C= c.2789+47G= (n.2789+47G=) | |
| 11 | g.36576140G>T | CA380135527 | RAG1,RAG2 | c.2836G>T (p.Val946Phe) n.132-169C>A c.2789+47G>T (n.2789+47G>T) |