Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.32391972_32392064del | CA645577441 | WT1 | c.1307_1387+12del c.*542_*631+3del c.707_787+12del c.1358_1438+12del c.1358_1447+3del n.812_892+12del c.1307_1396+3del n.501_581+12del c.683_772+3del n.1168_1257+3del n.1939_2019+12del n.21_110+3del c.129_218+3del n.404_484+12del n.295_384+3del n.1201_1290+3del n.283_372+3del n.618_707+3del n.548_637+3del c.1343_1432+3del c.1343_1423+12del c.1292_1372+12del c.324_413+3del c.656_745+3del c.170_259+3del n.1690_1779+3del | COSMIC |
11 | g.32391983_32392061delinsATGTTGTGATGGCGGACTAATTCATCTGACCGGGCAAACTTTTTCTGACAACTTGGCCACCGACAGCTGAAGGGCTTTT | CA645577442 | WT1 | c.1307_1385delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val436_Thr462delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (n.*542_*620delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT) c.707_785delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val236_Thr262delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.1358_1436delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val453_Thr479delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) n.812_890delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.501_579delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.683_761delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val228_Thr254delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) n.1168_1246delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.1939_2017delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.21_99delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.129_207delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.404_482delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.295_373delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.1201_1279delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.283_361delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.618_696delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT n.548_626delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.1343_1421delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val448_Thr474delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.1292_1370delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val431_Thr457delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.324_402delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT c.656_734delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val219_Thr245delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) c.170_248delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT (p.Val57_Thr83delinsGluLysProPheSerCysArgTrpProSerCysGlnLysLysPheAlaArgSerAspGluLeuValArgHisHisAsnIle) n.1690_1768delinsAAAAGCCCTTCAGCTGTCGGTGGCCAAGTTGTCAGAAAAAGTTTGCCCGGTCAGATGAATTAGTCCGCCATCACAACAT | COSMIC |
11 | g.32392004_32392014del | CA645577445 | WT1 | c.1358_1368del (p.His453ProfsTer8) c.*593_*603del (n.*593_*603del) c.758_768del (p.His253ProfsTer8) c.1409_1419del (p.His470ProfsTer8) n.863_873del n.552_562del c.734_744del (p.His245ProfsTer8) n.1219_1229del n.1990_2000del n.72_82del c.180_190del n.455_465del n.346_356del n.1252_1262del n.334_344del n.669_679del n.599_609del c.1394_1404del (p.His465ProfsTer8) c.1343_1353del (p.His448ProfsTer8) c.375_385del c.707_717del (p.His236ProfsTer8) c.221_231del (p.His74ProfsTer8) n.1741_1751del | COSMIC |
11 | g.32392014C>A | CA379958830 | WT1 | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*589G>T (n.*589G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.859G>T n.548G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1215G>T n.1986G>T n.68G>T c.176G>T n.451G>T n.342G>T n.1248G>T n.330G>T n.665G>T n.595G>T c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.371G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.1737G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.32392014C= | CA1962335267 | WT1 | c.1354G= (p.Asp452=) c.*589G= (n.*589G=) c.754G= (p.Asp252=) c.1405G= (p.Asp469=) n.859G= n.548G= c.730G= (p.Asp244=) n.1215G= n.1986G= n.68G= c.176G= n.451G= n.342G= n.1248G= n.330G= n.665G= n.595G= c.1390G= (p.Asp464=) c.1339G= (p.Asp447=) c.371G= c.703G= (p.Asp235=) c.217G= (p.Asp73=) n.1737G= | |
11 | g.32392014C>G | CA379958833 | WT1 | c.1354G>C (p.Asp452His) c.*589G>C (n.*589G>C) c.754G>C (p.Asp252His) c.1405G>C (p.Asp469His) n.859G>C n.548G>C c.730G>C (p.Asp244His) n.1215G>C n.1986G>C n.68G>C c.176G>C n.451G>C n.342G>C n.1248G>C n.330G>C n.665G>C n.595G>C c.1390G>C (p.Asp464His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.371G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.217G>C (p.Asp73His) n.1737G>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.32392014C>T | CA016338 | WT1 | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*589G>A (n.*589G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.859G>A n.548G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1215G>A n.1986G>A n.68G>A c.176G>A n.451G>A n.342G>A n.1248G>A n.330G>A n.665G>A n.595G>A c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.371G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.1737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.32392014_32392015delinsTC | CA2695202602 | WT1 | c.1353_1354delinsGA (p.Asp452Asn) c.*588_*589delinsGA (n.*588_*589delinsGA) c.753_754delinsGA (p.Asp252Asn) c.1404_1405delinsGA (p.Asp469Asn) n.858_859delinsGA n.547_548delinsGA c.729_730delinsGA (p.Asp244Asn) n.1214_1215delinsGA n.1985_1986delinsGA n.67_68delinsGA c.175_176delinsGA n.450_451delinsGA n.341_342delinsGA n.1247_1248delinsGA n.329_330delinsGA n.664_665delinsGA n.594_595delinsGA c.1389_1390delinsGA (p.Asp464Asn) c.1338_1339delinsGA (p.Asp447Asn) c.370_371delinsGA c.702_703delinsGA (p.Asp235Asn) c.216_217delinsGA (p.Asp73Asn) n.1736_1737delinsGA | |
11 | g.32392015G>A | CA064530 | WT1 | c.1353C>T (p.Ser451=) c.*588C>T (n.*588C>T) c.753C>T (p.Ser251=) c.1404C>T (p.Ser468=) n.858C>T n.547C>T c.729C>T (p.Ser243=) n.1214C>T n.1985C>T n.67C>T c.175C>T n.450C>T n.341C>T n.1247C>T n.329C>T n.664C>T n.594C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.370C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.216C>T (p.Ser72=) n.1736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392015G>C | CA473565354 | WT1 | c.1353C>G (p.Ser451=) c.*588C>G (n.*588C>G) c.753C>G (p.Ser251=) c.1404C>G (p.Ser468=) n.858C>G n.547C>G c.729C>G (p.Ser243=) n.1214C>G n.1985C>G n.67C>G c.175C>G n.450C>G n.341C>G n.1247C>G n.329C>G n.664C>G n.594C>G c.1389C>G (p.Ser463=) c.1338C>G (p.Ser446=) c.370C>G c.702C>G (p.Ser234=) c.216C>G (p.Ser72=) n.1736C>G | dbSNP |
11 | g.32392015G= | CA1962335268 | WT1 | c.1353C= (p.Ser451=) c.*588C= (n.*588C=) c.753C= (p.Ser251=) c.1404C= (p.Ser468=) n.858C= n.547C= c.729C= (p.Ser243=) n.1214C= n.1985C= n.67C= c.175C= n.450C= n.341C= n.1247C= n.329C= n.664C= n.594C= c.1389C= (p.Ser463=) c.1338C= (p.Ser446=) c.370C= c.702C= (p.Ser234=) c.216C= (p.Ser72=) n.1736C= | |
11 | g.32392015G>T | CA473565352 | WT1 | c.1353C>A (p.Ser451=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.753C>A (p.Ser251=) c.1404C>A (p.Ser468=) n.858C>A n.547C>A c.729C>A (p.Ser243=) n.1214C>A n.1985C>A n.67C>A c.175C>A n.450C>A n.341C>A n.1247C>A n.329C>A n.664C>A n.594C>A c.1389C>A (p.Ser463=) c.1338C>A (p.Ser446=) c.370C>A c.702C>A (p.Ser234=) c.216C>A (p.Ser72=) n.1736C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392015_32392017delinsGGA | CA1962335269 | WT1 | c.1351_1353delinsTCC (p.Ser451=) c.*586_*588delinsTCC (n.*586_*588delinsTCC) c.751_753delinsTCC (p.Ser251=) c.1402_1404delinsTCC (p.Ser468=) n.856_858delinsTCC n.545_547delinsTCC c.727_729delinsTCC (p.Ser243=) n.1212_1214delinsTCC n.1983_1985delinsTCC n.65_67delinsTCC c.173_175delinsTCC n.448_450delinsTCC n.339_341delinsTCC n.1245_1247delinsTCC n.327_329delinsTCC n.662_664delinsTCC n.592_594delinsTCC c.1387_1389delinsTCC (p.Ser463=) c.1336_1338delinsTCC (p.Ser446=) c.368_370delinsTCC c.700_702delinsTCC (p.Ser234=) c.214_216delinsTCC (p.Ser72=) n.1734_1736delinsTCC | |
11 | g.32392016G>A | CA379958836 | WT1 | c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.*587C>T (n.*587C>T) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) n.857C>T n.546C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) n.1213C>T n.1984C>T n.66C>T c.174C>T n.449C>T n.340C>T n.1246C>T n.328C>T n.663C>T n.593C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.369C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) n.1735C>T | dbSNP |
11 | g.32392016G>C | CA379958838 | WT1 | c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.*587C>G (n.*587C>G) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) n.857C>G n.546C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) n.1213C>G n.1984C>G n.66C>G c.174C>G n.449C>G n.340C>G n.1246C>G n.328C>G n.663C>G n.593C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.369C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) n.1735C>G | dbSNP |
11 | g.32392016G>T | CA379958840 | WT1 | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.*587C>A (n.*587C>A) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) n.857C>A n.546C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.1213C>A n.1984C>A n.66C>A c.174C>A n.449C>A n.340C>A n.1246C>A n.328C>A n.663C>A n.593C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.369C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.1735C>A | dbSNP |
11 | g.32392016_32392017del | CA598392667 | WT1 | c.1351_1352del (p.Ser451ArgfsTer13) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.751_752del (p.Ser251ArgfsTer13) c.1402_1403del (p.Ser468ArgfsTer13) n.856_857del n.545_546del c.727_728del (p.Ser243ArgfsTer13) n.1212_1213del n.1983_1984del n.65_66del c.173_174del n.448_449del n.339_340del n.1245_1246del n.327_328del n.662_663del n.592_593del c.1387_1388del (p.Ser463ArgfsTer13) c.1336_1337del (p.Ser446ArgfsTer13) c.368_369del c.700_701del (p.Ser234ArgfsTer13) c.214_215del (p.Ser72ArgfsTer13) n.1734_1735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392017_32392032dup | CA645577448 | WT1 | c.1337_1352dup (p.Asp452LysfsTer18) c.*572_*587dup (n.*572_*587dup) c.737_752dup (p.Asp252LysfsTer18) c.1388_1403dup (p.Asp469LysfsTer18) n.842_857dup n.531_546dup c.713_728dup (p.Asp244LysfsTer18) n.1198_1213dup n.1969_1984dup n.51_66dup c.159_174dup n.434_449dup n.325_340dup n.1231_1246dup n.313_328dup n.648_663dup n.578_593dup c.1373_1388dup (p.Asp464LysfsTer18) c.1322_1337dup (p.Asp447LysfsTer18) c.354_369dup c.686_701dup (p.Asp235LysfsTer18) c.200_215dup (p.Asp73LysfsTer18) n.1720_1735dup | COSMIC |
11 | g.32392017A>C | CA379958842 | WT1 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.*586T>G (n.*586T>G) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.856T>G n.545T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1212T>G n.1983T>G n.65T>G c.173T>G n.448T>G n.339T>G n.1245T>G n.327T>G n.662T>G n.592T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.368T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.1734T>G | |
11 | g.32392017A>G | CA379958844 | WT1 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.*586T>C (n.*586T>C) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.856T>C n.545T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1212T>C n.1983T>C n.65T>C c.173T>C n.448T>C n.339T>C n.1245T>C n.327T>C n.662T>C n.592T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.368T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.1734T>C | dbSNP |
11 | g.32392017A>T | CA379958845 | WT1 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.*586T>A (n.*586T>A) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.856T>A n.545T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1212T>A n.1983T>A n.65T>A c.173T>A n.448T>A n.339T>A n.1245T>A n.327T>A n.662T>A n.592T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.368T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.1734T>A | dbSNP |
11 | g.32392018C>A | CA473565360 | WT1 | c.1350G>T (p.Arg450=) c.*585G>T (n.*585G>T) c.750G>T (p.Arg250=) c.1401G>T (p.Arg467=) n.855G>T n.544G>T c.726G>T (p.Arg242=) n.1211G>T n.1982G>T n.64G>T c.172G>T n.447G>T n.338G>T n.1244G>T n.326G>T n.661G>T n.591G>T c.1386G>T (p.Arg462=) c.1335G>T (p.Arg445=) c.367G>T c.699G>T (p.Arg233=) c.213G>T (p.Arg71=) n.1733G>T | |
11 | g.32392018C>G | CA473565362 | WT1 | c.1350G>C (p.Arg450=) c.*585G>C (n.*585G>C) c.750G>C (p.Arg250=) c.1401G>C (p.Arg467=) n.855G>C n.544G>C c.726G>C (p.Arg242=) n.1211G>C n.1982G>C n.64G>C c.172G>C n.447G>C n.338G>C n.1244G>C n.326G>C n.661G>C n.591G>C c.1386G>C (p.Arg462=) c.1335G>C (p.Arg445=) c.367G>C c.699G>C (p.Arg233=) c.213G>C (p.Arg71=) n.1733G>C | dbSNP |
11 | g.32392018C>T | CA473565364 | WT1 | c.1350G>A (p.Arg450=) c.*585G>A (n.*585G>A) c.750G>A (p.Arg250=) c.1401G>A (p.Arg467=) n.855G>A n.544G>A c.726G>A (p.Arg242=) n.1211G>A n.1982G>A n.64G>A c.172G>A n.447G>A n.338G>A n.1244G>A n.326G>A n.661G>A n.591G>A c.1386G>A (p.Arg462=) c.1335G>A (p.Arg445=) c.367G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.213G>A (p.Arg71=) n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.32392019C>A | CA379958847 | WT1 | c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*584G>T (n.*584G>T) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.854G>T n.543G>T c.725G>T (p.Arg242Leu) n.1210G>T n.1981G>T n.63G>T c.171G>T n.446G>T n.337G>T n.1243G>T n.325G>T n.660G>T n.590G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.366G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.1732G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.32392019C= | CA1962335270 | WT1 | c.1349G= (p.Arg450=) c.*584G= (n.*584G=) c.749G= (p.Arg250=) c.1400G= (p.Arg467=) n.854G= n.543G= c.725G= (p.Arg242=) n.1210G= n.1981G= n.63G= c.171G= n.446G= n.337G= n.1243G= n.325G= n.660G= n.590G= c.1385G= (p.Arg462=) c.1334G= (p.Arg445=) c.366G= c.698G= (p.Arg233=) c.212G= (p.Arg71=) n.1732G= | |
11 | g.32392019C>G | CA016330 | WT1 | c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*584G>C (n.*584G>C) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.854G>C n.543G>C c.725G>C (p.Arg242Pro) n.1210G>C n.1981G>C n.63G>C c.171G>C n.446G>C n.337G>C n.1243G>C n.325G>C n.660G>C n.590G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.366G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.1732G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.32392019C>T | CA16619314 | WT1 | c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.*584G>A (n.*584G>A) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.1400G>A (p.Arg467Gln) n.854G>A n.543G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) n.1210G>A n.1981G>A n.63G>A c.171G>A n.446G>A n.337G>A n.1243G>A n.325G>A n.660G>A n.590G>A c.1385G>A (p.Arg462Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.366G>A c.698G>A (p.Arg233Gln) c.212G>A (p.Arg71Gln) n.1732G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.32392019_32392020delinsAC | CA645577449 | WT1 | c.1348_1349delinsGT (p.Arg450Val) c.*583_*584delinsGT (n.*583_*584delinsGT) c.748_749delinsGT (p.Arg250Val) c.1399_1400delinsGT (p.Arg467Val) n.853_854delinsGT n.542_543delinsGT c.724_725delinsGT (p.Arg242Val) n.1209_1210delinsGT n.1980_1981delinsGT n.62_63delinsGT c.170_171delinsGT n.445_446delinsGT n.336_337delinsGT n.1242_1243delinsGT n.324_325delinsGT n.659_660delinsGT n.589_590delinsGT c.1384_1385delinsGT (p.Arg462Val) c.1333_1334delinsGT (p.Arg445Val) c.365_366delinsGT c.697_698delinsGT (p.Arg233Val) c.211_212delinsGT (p.Arg71Val) n.1731_1732delinsGT | COSMIC |
11 | g.32392020G>A | CA016324 | WT1 | c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.*583C>T (n.*583C>T) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.1399C>T (p.Arg467Trp) n.853C>T n.542C>T c.724C>T (p.Arg242Trp) n.1209C>T n.1980C>T n.62C>T c.170C>T n.445C>T n.336C>T n.1242C>T n.324C>T n.659C>T n.589C>T c.1384C>T (p.Arg462Trp) c.1333C>T (p.Arg445Trp) c.365C>T c.697C>T (p.Arg233Trp) c.211C>T (p.Arg71Trp) n.1731C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.32392020G>C | CA379958852 | WT1 | c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.*583C>G (n.*583C>G) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.853C>G n.542C>G c.724C>G (p.Arg242Gly) n.1209C>G n.1980C>G n.62C>G c.170C>G n.445C>G n.336C>G n.1242C>G n.324C>G n.659C>G n.589C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.365C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.1731C>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.32392020G= | CA1962335272 | WT1 | c.1348C= (p.Arg450=) c.*583C= (n.*583C=) c.748C= (p.Arg250=) c.1399C= (p.Arg467=) n.853C= n.542C= c.724C= (p.Arg242=) n.1209C= n.1980C= n.62C= c.170C= n.445C= n.336C= n.1242C= n.324C= n.659C= n.589C= c.1384C= (p.Arg462=) c.1333C= (p.Arg445=) c.365C= c.697C= (p.Arg233=) c.211C= (p.Arg71=) n.1731C= | |
11 | g.32392020G>T | CA473565368 | WT1 | c.1348C>A (p.Arg450=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.748C>A (p.Arg250=) c.1399C>A (p.Arg467=) n.853C>A n.542C>A c.724C>A (p.Arg242=) n.1209C>A n.1980C>A n.62C>A c.170C>A n.445C>A n.336C>A n.1242C>A n.324C>A n.659C>A n.589C>A c.1384C>A (p.Arg462=) c.1333C>A (p.Arg445=) c.365C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.211C>A (p.Arg71=) n.1731C>A | dbSNP |
11 | g.32392021_32392022del | CA936626182 | WT1 | c.1347_1348del (p.Arg450ValfsTer14) c.*582_*583del (n.*582_*583del) c.747_748del (p.Arg250ValfsTer14) c.1398_1399del (p.Arg467ValfsTer14) n.852_853del n.541_542del c.723_724del (p.Arg242ValfsTer14) n.1208_1209del n.1979_1980del n.61_62del c.169_170del n.444_445del n.335_336del n.1241_1242del n.323_324del n.658_659del n.588_589del c.1383_1384del (p.Arg462ValfsTer14) c.1332_1333del (p.Arg445ValfsTer14) c.364_365del c.696_697del (p.Arg233ValfsTer14) c.210_211del (p.Arg71ValfsTer14) n.1730_1731del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392020_32392023delinsGGGA | CA1962335271 | WT1 | c.1345_1348delinsTCCC (p.Ser449=) c.*580_*583delinsTCCC (n.*580_*583delinsTCCC) c.745_748delinsTCCC (p.Ser249=) c.1396_1399delinsTCCC (p.Ser466=) n.850_853delinsTCCC n.539_542delinsTCCC c.721_724delinsTCCC (p.Ser241=) n.1206_1209delinsTCCC n.1977_1980delinsTCCC n.59_62delinsTCCC c.167_170delinsTCCC n.442_445delinsTCCC n.333_336delinsTCCC n.1239_1242delinsTCCC n.321_324delinsTCCC n.656_659delinsTCCC n.586_589delinsTCCC c.1381_1384delinsTCCC (p.Ser461=) c.1330_1333delinsTCCC (p.Ser444=) c.362_365delinsTCCC c.694_697delinsTCCC (p.Ser232=) c.208_211delinsTCCC (p.Ser70=) n.1728_1731delinsTCCC | |
11 | g.32392021_32392024del | CA936626181 | WT1 | c.1345_1348del (p.Ser449GlyfsTer5) c.*580_*583del (n.*580_*583del) c.745_748del (p.Ser249GlyfsTer5) c.1396_1399del (p.Ser466GlyfsTer5) n.850_853del n.539_542del c.721_724del (p.Ser241GlyfsTer5) n.1206_1209del n.1977_1980del n.59_62del c.167_170del n.442_445del n.333_336del n.1239_1242del n.321_324del n.656_659del n.586_589del c.1381_1384del (p.Ser461GlyfsTer5) c.1330_1333del (p.Ser444GlyfsTer5) c.362_365del c.694_697del (p.Ser232GlyfsTer5) c.208_211del (p.Ser70GlyfsTer5) n.1728_1731del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392021G>A | CA473565371 | WT1 | c.1347C>T (p.Ser449=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.747C>T (p.Ser249=) c.1398C>T (p.Ser466=) n.852C>T n.541C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.1208C>T n.1979C>T n.61C>T c.169C>T n.444C>T n.335C>T n.1241C>T n.323C>T n.658C>T n.588C>T c.1383C>T (p.Ser461=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.364C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.210C>T (p.Ser70=) n.1730C>T | dbSNP |
11 | g.32392021G>C | CA473565374 | WT1 | c.1347C>G (p.Ser449=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.747C>G (p.Ser249=) c.1398C>G (p.Ser466=) n.852C>G n.541C>G c.723C>G (p.Ser241=) n.1208C>G n.1979C>G n.61C>G c.169C>G n.444C>G n.335C>G n.1241C>G n.323C>G n.658C>G n.588C>G c.1383C>G (p.Ser461=) c.1332C>G (p.Ser444=) c.364C>G c.696C>G (p.Ser232=) c.210C>G (p.Ser70=) n.1730C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.32392021G>T | CA473565372 | WT1 | c.1347C>A (p.Ser449=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.747C>A (p.Ser249=) c.1398C>A (p.Ser466=) n.852C>A n.541C>A c.723C>A (p.Ser241=) n.1208C>A n.1979C>A n.61C>A c.169C>A n.444C>A n.335C>A n.1241C>A n.323C>A n.658C>A n.588C>A c.1383C>A (p.Ser461=) c.1332C>A (p.Ser444=) c.364C>A c.696C>A (p.Ser232=) c.210C>A (p.Ser70=) n.1730C>A | |
11 | g.32392022_32392024del | CA598392668 | WT1 | c.1345_1347del (p.Ser449del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) c.745_747del (p.Ser249del) c.1396_1398del (p.Ser466del) n.850_852del n.539_541del c.721_723del (p.Ser241del) n.1206_1208del n.1977_1979del n.59_61del c.167_169del n.442_444del n.333_335del n.1239_1241del n.321_323del n.656_658del n.586_588del c.1381_1383del (p.Ser461del) c.1330_1332del (p.Ser444del) c.362_364del c.694_696del (p.Ser232del) c.208_210del (p.Ser70del) n.1728_1730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392021_32392025del | CA936626185 | WT1 | c.1343_1347del (p.Phe448SerfsTer15) c.*578_*582del (n.*578_*582del) c.743_747del (p.Phe248SerfsTer15) c.1394_1398del (p.Phe465SerfsTer15) n.848_852del n.537_541del c.719_723del (p.Phe240SerfsTer15) n.1204_1208del n.1975_1979del n.57_61del c.165_169del n.440_444del n.331_335del n.1237_1241del n.319_323del n.654_658del n.584_588del c.1379_1383del (p.Phe460SerfsTer15) c.1328_1332del (p.Phe443SerfsTer15) c.360_364del c.692_696del (p.Phe231SerfsTer15) c.206_210del (p.Phe69SerfsTer15) n.1726_1730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392021_32392027del | CA936626186 | WT1 | c.1341_1347del (p.Lys447AsnfsTer6) c.*576_*582del (n.*576_*582del) c.741_747del (p.Lys247AsnfsTer6) c.1392_1398del (p.Lys464AsnfsTer6) n.846_852del n.535_541del c.717_723del (p.Lys239AsnfsTer6) n.1202_1208del n.1973_1979del n.55_61del c.163_169del n.438_444del n.329_335del n.1235_1241del n.317_323del n.652_658del n.582_588del c.1377_1383del (p.Lys459AsnfsTer6) c.1326_1332del (p.Lys442AsnfsTer6) c.358_364del c.690_696del (p.Lys230AsnfsTer6) c.204_210del (p.Lys68AsnfsTer6) n.1724_1730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392022G>A | CA379958858 | WT1 | c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.*581C>T (n.*581C>T) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) n.851C>T n.540C>T c.722C>T (p.Ser241Phe) n.1207C>T n.1978C>T n.60C>T c.168C>T n.443C>T n.334C>T n.1240C>T n.322C>T n.657C>T n.587C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.363C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392022G>C | CA379958854 | WT1 | c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.*581C>G (n.*581C>G) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) n.851C>G n.540C>G c.722C>G (p.Ser241Cys) n.1207C>G n.1978C>G n.60C>G c.168C>G n.443C>G n.334C>G n.1240C>G n.322C>G n.657C>G n.587C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.363C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.1729C>G | dbSNP |
11 | g.32392022G= | CA1962335273 | WT1 | c.1346C= (p.Ser449=) c.*581C= (n.*581C=) c.746C= (p.Ser249=) c.1397C= (p.Ser466=) n.851C= n.540C= c.722C= (p.Ser241=) n.1207C= n.1978C= n.60C= c.168C= n.443C= n.334C= n.1240C= n.322C= n.657C= n.587C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1331C= (p.Ser444=) c.363C= c.695C= (p.Ser232=) c.209C= (p.Ser70=) n.1729C= | |
11 | g.32392022G>T | CA379958856 | WT1 | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) n.851C>A n.540C>A c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.1207C>A n.1978C>A n.60C>A c.168C>A n.443C>A n.334C>A n.1240C>A n.322C>A n.657C>A n.587C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.363C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.1729C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.32392022_32392023insTATC | CA936626191 | WT1 | c.1345_1346insGATA (p.Ser449Ter) c.*580_*581insGATA (n.*580_*581insGATA) c.745_746insGATA (p.Ser249Ter) c.1396_1397insGATA (p.Ser466Ter) n.850_851insGATA n.539_540insGATA c.721_722insGATA (p.Ser241Ter) n.1206_1207insGATA n.1977_1978insGATA n.59_60insGATA c.167_168insGATA n.442_443insGATA n.333_334insGATA n.1239_1240insGATA n.321_322insGATA n.656_657insGATA n.586_587insGATA c.1381_1382insGATA (p.Ser461Ter) c.1330_1331insGATA (p.Ser444Ter) c.362_363insGATA c.694_695insGATA (p.Ser232Ter) c.208_209insGATA (p.Ser70Ter) n.1728_1729insGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392022_32392023insTATCATTA | CA936626192 | WT1 | c.1345_1346insTAATGATA (p.Ser449LeufsTer9) c.*580_*581insTAATGATA (n.*580_*581insTAATGATA) c.745_746insTAATGATA (p.Ser249LeufsTer9) c.1396_1397insTAATGATA (p.Ser466LeufsTer9) n.850_851insTAATGATA n.539_540insTAATGATA c.721_722insTAATGATA (p.Ser241LeufsTer9) n.1206_1207insTAATGATA n.1977_1978insTAATGATA n.59_60insTAATGATA c.167_168insTAATGATA n.442_443insTAATGATA n.333_334insTAATGATA n.1239_1240insTAATGATA n.321_322insTAATGATA n.656_657insTAATGATA n.586_587insTAATGATA c.1381_1382insTAATGATA (p.Ser461LeufsTer9) c.1330_1331insTAATGATA (p.Ser444LeufsTer9) c.362_363insTAATGATA c.694_695insTAATGATA (p.Ser232LeufsTer9) c.208_209insTAATGATA (p.Ser70LeufsTer9) n.1728_1729insTAATGATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.32392023A>C | CA379958860 | WT1 | c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.*580T>G (n.*580T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.850T>G n.539T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) n.1206T>G n.1977T>G n.59T>G c.167T>G n.442T>G n.333T>G n.1239T>G n.321T>G n.656T>G n.586T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.362T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.1728T>G | |
11 | g.32392023A>G | CA379958862 | WT1 | c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.*580T>C (n.*580T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.850T>C n.539T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) n.1206T>C n.1977T>C n.59T>C c.167T>C n.442T>C n.333T>C n.1239T>C n.321T>C n.656T>C n.586T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.362T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.1728T>C | dbSNP |