Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31657302C= | CA1961984765 | ELP4 | c.1146+7081C= (n.1146+7081C=) c.947+7081C= c.41+7081C= c.1143+7081C= (n.1143+7081C=) c.1144-5224C= (n.1144-5224C=) n.4316+7081C= c.*526+7081C= (n.*526+7081C=) c.1064+7081C= (n.1064+7081C=) c.517+7081C= c.112+7081C= c.*793+7081C= (n.*793+7081C=) c.1147-5224C= (n.1147-5224C=) c.1159+7081C= | |
11 | g.31657302C>T | CA598387934 | ELP4 | c.1146+7081C>T (n.1146+7081C>T) c.947+7081C>T c.41+7081C>T c.1143+7081C>T (n.1143+7081C>T) c.1144-5224C>T (n.1144-5224C>T) n.4316+7081C>T c.*526+7081C>T (n.*526+7081C>T) c.1064+7081C>T (n.1064+7081C>T) c.517+7081C>T c.112+7081C>T c.*793+7081C>T (n.*793+7081C>T) c.1147-5224C>T (n.1147-5224C>T) c.1159+7081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657303T>A | CA936549146 | ELP4 | c.1146+7082T>A (n.1146+7082T>A) c.947+7082T>A c.41+7082T>A c.1143+7082T>A (n.1143+7082T>A) c.1144-5223T>A (n.1144-5223T>A) n.4316+7082T>A c.*526+7082T>A (n.*526+7082T>A) c.1064+7082T>A (n.1064+7082T>A) c.517+7082T>A c.112+7082T>A c.*793+7082T>A (n.*793+7082T>A) c.1147-5223T>A (n.1147-5223T>A) c.1159+7082T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657303T= | CA1961984766 | ELP4 | c.1146+7082T= (n.1146+7082T=) c.947+7082T= c.41+7082T= c.1143+7082T= (n.1143+7082T=) c.1144-5223T= (n.1144-5223T=) n.4316+7082T= c.*526+7082T= (n.*526+7082T=) c.1064+7082T= (n.1064+7082T=) c.517+7082T= c.112+7082T= c.*793+7082T= (n.*793+7082T=) c.1147-5223T= (n.1147-5223T=) c.1159+7082T= | |
11 | g.31657318G= | CA1961984767 | ELP4 | c.1146+7097G= (n.1146+7097G=) c.947+7097G= c.41+7097G= c.1143+7097G= (n.1143+7097G=) c.1144-5208G= (n.1144-5208G=) n.4316+7097G= c.*526+7097G= (n.*526+7097G=) c.1064+7097G= (n.1064+7097G=) c.517+7097G= c.112+7097G= c.*793+7097G= (n.*793+7097G=) c.1147-5208G= (n.1147-5208G=) c.1159+7097G= | |
11 | g.31657318G>T | CA220277782 | ELP4 | c.1146+7097G>T (n.1146+7097G>T) c.947+7097G>T c.41+7097G>T c.1143+7097G>T (n.1143+7097G>T) c.1144-5208G>T (n.1144-5208G>T) n.4316+7097G>T c.*526+7097G>T (n.*526+7097G>T) c.1064+7097G>T (n.1064+7097G>T) c.517+7097G>T c.112+7097G>T c.*793+7097G>T (n.*793+7097G>T) c.1147-5208G>T (n.1147-5208G>T) c.1159+7097G>T | dbSNP |
11 | g.31657322G>A | CA936549147 | ELP4 | c.1146+7101G>A (n.1146+7101G>A) c.947+7101G>A c.41+7101G>A c.1143+7101G>A (n.1143+7101G>A) c.1144-5204G>A (n.1144-5204G>A) n.4316+7101G>A c.*526+7101G>A (n.*526+7101G>A) c.1064+7101G>A (n.1064+7101G>A) c.517+7101G>A c.112+7101G>A c.*793+7101G>A (n.*793+7101G>A) c.1147-5204G>A (n.1147-5204G>A) c.1159+7101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657322G= | CA1961984768 | ELP4 | c.1146+7101G= (n.1146+7101G=) c.947+7101G= c.41+7101G= c.1143+7101G= (n.1143+7101G=) c.1144-5204G= (n.1144-5204G=) n.4316+7101G= c.*526+7101G= (n.*526+7101G=) c.1064+7101G= (n.1064+7101G=) c.517+7101G= c.112+7101G= c.*793+7101G= (n.*793+7101G=) c.1147-5204G= (n.1147-5204G=) c.1159+7101G= | |
11 | g.31657323G>A | CA598387936 | ELP4 | c.1146+7102G>A (n.1146+7102G>A) c.947+7102G>A c.41+7102G>A c.1143+7102G>A (n.1143+7102G>A) c.1144-5203G>A (n.1144-5203G>A) n.4316+7102G>A c.*526+7102G>A (n.*526+7102G>A) c.1064+7102G>A (n.1064+7102G>A) c.517+7102G>A c.112+7102G>A c.*793+7102G>A (n.*793+7102G>A) c.1147-5203G>A (n.1147-5203G>A) c.1159+7102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657323G= | CA1961984769 | ELP4 | c.1146+7102G= (n.1146+7102G=) c.947+7102G= c.41+7102G= c.1143+7102G= (n.1143+7102G=) c.1144-5203G= (n.1144-5203G=) n.4316+7102G= c.*526+7102G= (n.*526+7102G=) c.1064+7102G= (n.1064+7102G=) c.517+7102G= c.112+7102G= c.*793+7102G= (n.*793+7102G=) c.1147-5203G= (n.1147-5203G=) c.1159+7102G= | |
11 | g.31657324C= | CA1961984770 | ELP4 | c.1146+7103C= (n.1146+7103C=) c.947+7103C= c.41+7103C= c.1143+7103C= (n.1143+7103C=) c.1144-5202C= (n.1144-5202C=) n.4316+7103C= c.*526+7103C= (n.*526+7103C=) c.1064+7103C= (n.1064+7103C=) c.517+7103C= c.112+7103C= c.*793+7103C= (n.*793+7103C=) c.1147-5202C= (n.1147-5202C=) c.1159+7103C= | |
11 | g.31657324C>T | CA220277783 | ELP4 | c.1146+7103C>T (n.1146+7103C>T) c.947+7103C>T c.41+7103C>T c.1143+7103C>T (n.1143+7103C>T) c.1144-5202C>T (n.1144-5202C>T) n.4316+7103C>T c.*526+7103C>T (n.*526+7103C>T) c.1064+7103C>T (n.1064+7103C>T) c.517+7103C>T c.112+7103C>T c.*793+7103C>T (n.*793+7103C>T) c.1147-5202C>T (n.1147-5202C>T) c.1159+7103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657329C>A | CA675572361 | ELP4 | c.1146+7108C>A (n.1146+7108C>A) c.947+7108C>A c.41+7108C>A c.1143+7108C>A (n.1143+7108C>A) c.1144-5197C>A (n.1144-5197C>A) n.4316+7108C>A c.*526+7108C>A (n.*526+7108C>A) c.1064+7108C>A (n.1064+7108C>A) c.517+7108C>A c.112+7108C>A c.*793+7108C>A (n.*793+7108C>A) c.1147-5197C>A (n.1147-5197C>A) c.1159+7108C>A | dbSNP |
11 | g.31657329C= | CA1961984771 | ELP4 | c.1146+7108C= (n.1146+7108C=) c.947+7108C= c.41+7108C= c.1143+7108C= (n.1143+7108C=) c.1144-5197C= (n.1144-5197C=) n.4316+7108C= c.*526+7108C= (n.*526+7108C=) c.1064+7108C= (n.1064+7108C=) c.517+7108C= c.112+7108C= c.*793+7108C= (n.*793+7108C=) c.1147-5197C= (n.1147-5197C=) c.1159+7108C= | |
11 | g.31657331G>C | CA1961984773 | ELP4 | c.1146+7110G>C (n.1146+7110G>C) c.947+7110G>C c.41+7110G>C c.1143+7110G>C (n.1143+7110G>C) c.1144-5195G>C (n.1144-5195G>C) n.4316+7110G>C c.*526+7110G>C (n.*526+7110G>C) c.1064+7110G>C (n.1064+7110G>C) c.517+7110G>C c.112+7110G>C c.*793+7110G>C (n.*793+7110G>C) c.1147-5195G>C (n.1147-5195G>C) c.1159+7110G>C | dbSNP |
11 | g.31657331G= | CA1961984772 | ELP4 | c.1146+7110G= (n.1146+7110G=) c.947+7110G= c.41+7110G= c.1143+7110G= (n.1143+7110G=) c.1144-5195G= (n.1144-5195G=) n.4316+7110G= c.*526+7110G= (n.*526+7110G=) c.1064+7110G= (n.1064+7110G=) c.517+7110G= c.112+7110G= c.*793+7110G= (n.*793+7110G=) c.1147-5195G= (n.1147-5195G=) c.1159+7110G= | |
11 | g.31657332A= | CA1961984774 | ELP4 | c.1146+7111A= (n.1146+7111A=) c.947+7111A= c.41+7111A= c.1143+7111A= (n.1143+7111A=) c.1144-5194A= (n.1144-5194A=) n.4316+7111A= c.*526+7111A= (n.*526+7111A=) c.1064+7111A= (n.1064+7111A=) c.517+7111A= c.112+7111A= c.*793+7111A= (n.*793+7111A=) c.1147-5194A= (n.1147-5194A=) c.1159+7111A= | |
11 | g.31657332A>C | CA1961984775 | ELP4 | c.1146+7111A>C (n.1146+7111A>C) c.947+7111A>C c.41+7111A>C c.1143+7111A>C (n.1143+7111A>C) c.1144-5194A>C (n.1144-5194A>C) n.4316+7111A>C c.*526+7111A>C (n.*526+7111A>C) c.1064+7111A>C (n.1064+7111A>C) c.517+7111A>C c.112+7111A>C c.*793+7111A>C (n.*793+7111A>C) c.1147-5194A>C (n.1147-5194A>C) c.1159+7111A>C | dbSNP |
11 | g.31657341C= | CA1961984776 | ELP4 | c.1146+7120C= (n.1146+7120C=) c.947+7120C= c.41+7120C= c.1143+7120C= (n.1143+7120C=) c.1144-5185C= (n.1144-5185C=) n.4316+7120C= c.*526+7120C= (n.*526+7120C=) c.1064+7120C= (n.1064+7120C=) c.517+7120C= c.112+7120C= c.*793+7120C= (n.*793+7120C=) c.1147-5185C= (n.1147-5185C=) c.1159+7120C= | |
11 | g.31657341C>G | CA220277784 | ELP4 | c.1146+7120C>G (n.1146+7120C>G) c.947+7120C>G c.41+7120C>G c.1143+7120C>G (n.1143+7120C>G) c.1144-5185C>G (n.1144-5185C>G) n.4316+7120C>G c.*526+7120C>G (n.*526+7120C>G) c.1064+7120C>G (n.1064+7120C>G) c.517+7120C>G c.112+7120C>G c.*793+7120C>G (n.*793+7120C>G) c.1147-5185C>G (n.1147-5185C>G) c.1159+7120C>G | dbSNP |
11 | g.31657341C>T | CA220277785 | ELP4 | c.1146+7120C>T (n.1146+7120C>T) c.947+7120C>T c.41+7120C>T c.1143+7120C>T (n.1143+7120C>T) c.1144-5185C>T (n.1144-5185C>T) n.4316+7120C>T c.*526+7120C>T (n.*526+7120C>T) c.1064+7120C>T (n.1064+7120C>T) c.517+7120C>T c.112+7120C>T c.*793+7120C>T (n.*793+7120C>T) c.1147-5185C>T (n.1147-5185C>T) c.1159+7120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657351C= | CA1961984777 | ELP4 | c.1146+7130C= (n.1146+7130C=) c.947+7130C= c.41+7130C= c.1143+7130C= (n.1143+7130C=) c.1144-5175C= (n.1144-5175C=) n.4316+7130C= c.*526+7130C= (n.*526+7130C=) c.1064+7130C= (n.1064+7130C=) c.517+7130C= c.112+7130C= c.*793+7130C= (n.*793+7130C=) c.1147-5175C= (n.1147-5175C=) c.1159+7130C= | |
11 | g.31657351C>T | CA598387941 | ELP4 | c.1146+7130C>T (n.1146+7130C>T) c.947+7130C>T c.41+7130C>T c.1143+7130C>T (n.1143+7130C>T) c.1144-5175C>T (n.1144-5175C>T) n.4316+7130C>T c.*526+7130C>T (n.*526+7130C>T) c.1064+7130C>T (n.1064+7130C>T) c.517+7130C>T c.112+7130C>T c.*793+7130C>T (n.*793+7130C>T) c.1147-5175C>T (n.1147-5175C>T) c.1159+7130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657352A= | CA1961984778 | ELP4 | c.1146+7131A= (n.1146+7131A=) c.947+7131A= c.41+7131A= c.1143+7131A= (n.1143+7131A=) c.1144-5174A= (n.1144-5174A=) n.4316+7131A= c.*526+7131A= (n.*526+7131A=) c.1064+7131A= (n.1064+7131A=) c.517+7131A= c.112+7131A= c.*793+7131A= (n.*793+7131A=) c.1147-5174A= (n.1147-5174A=) c.1159+7131A= | |
11 | g.31657352A>G | CA220277786 | ELP4 | c.1146+7131A>G (n.1146+7131A>G) c.947+7131A>G c.41+7131A>G c.1143+7131A>G (n.1143+7131A>G) c.1144-5174A>G (n.1144-5174A>G) n.4316+7131A>G c.*526+7131A>G (n.*526+7131A>G) c.1064+7131A>G (n.1064+7131A>G) c.517+7131A>G c.112+7131A>G c.*793+7131A>G (n.*793+7131A>G) c.1147-5174A>G (n.1147-5174A>G) c.1159+7131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657356T>G | CA220277787 | ELP4 | c.1146+7135T>G (n.1146+7135T>G) c.947+7135T>G c.41+7135T>G c.1143+7135T>G (n.1143+7135T>G) c.1144-5170T>G (n.1144-5170T>G) n.4316+7135T>G c.*526+7135T>G (n.*526+7135T>G) c.1064+7135T>G (n.1064+7135T>G) c.517+7135T>G c.112+7135T>G c.*793+7135T>G (n.*793+7135T>G) c.1147-5170T>G (n.1147-5170T>G) c.1159+7135T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657356T= | CA1961984779 | ELP4 | c.1146+7135T= (n.1146+7135T=) c.947+7135T= c.41+7135T= c.1143+7135T= (n.1143+7135T=) c.1144-5170T= (n.1144-5170T=) n.4316+7135T= c.*526+7135T= (n.*526+7135T=) c.1064+7135T= (n.1064+7135T=) c.517+7135T= c.112+7135T= c.*793+7135T= (n.*793+7135T=) c.1147-5170T= (n.1147-5170T=) c.1159+7135T= | |
11 | g.31657358A= | CA1961984780 | ELP4 | c.1146+7137A= (n.1146+7137A=) c.947+7137A= c.41+7137A= c.1143+7137A= (n.1143+7137A=) c.1144-5168A= (n.1144-5168A=) n.4316+7137A= c.*526+7137A= (n.*526+7137A=) c.1064+7137A= (n.1064+7137A=) c.517+7137A= c.112+7137A= c.*793+7137A= (n.*793+7137A=) c.1147-5168A= (n.1147-5168A=) c.1159+7137A= | |
11 | g.31657358A>G | CA936549155 | ELP4 | c.1146+7137A>G (n.1146+7137A>G) c.947+7137A>G c.41+7137A>G c.1143+7137A>G (n.1143+7137A>G) c.1144-5168A>G (n.1144-5168A>G) n.4316+7137A>G c.*526+7137A>G (n.*526+7137A>G) c.1064+7137A>G (n.1064+7137A>G) c.517+7137A>G c.112+7137A>G c.*793+7137A>G (n.*793+7137A>G) c.1147-5168A>G (n.1147-5168A>G) c.1159+7137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657359T>A | CA220277788 | ELP4 | c.1146+7138T>A (n.1146+7138T>A) c.947+7138T>A c.41+7138T>A c.1143+7138T>A (n.1143+7138T>A) c.1144-5167T>A (n.1144-5167T>A) n.4316+7138T>A c.*526+7138T>A (n.*526+7138T>A) c.1064+7138T>A (n.1064+7138T>A) c.517+7138T>A c.112+7138T>A c.*793+7138T>A (n.*793+7138T>A) c.1147-5167T>A (n.1147-5167T>A) c.1159+7138T>A | dbSNP |
11 | g.31657359T>C | CA220277789 | ELP4 | c.1146+7138T>C (n.1146+7138T>C) c.947+7138T>C c.41+7138T>C c.1143+7138T>C (n.1143+7138T>C) c.1144-5167T>C (n.1144-5167T>C) n.4316+7138T>C c.*526+7138T>C (n.*526+7138T>C) c.1064+7138T>C (n.1064+7138T>C) c.517+7138T>C c.112+7138T>C c.*793+7138T>C (n.*793+7138T>C) c.1147-5167T>C (n.1147-5167T>C) c.1159+7138T>C | dbSNP |
11 | g.31657359T= | CA1961984781 | ELP4 | c.1146+7138T= (n.1146+7138T=) c.947+7138T= c.41+7138T= c.1143+7138T= (n.1143+7138T=) c.1144-5167T= (n.1144-5167T=) n.4316+7138T= c.*526+7138T= (n.*526+7138T=) c.1064+7138T= (n.1064+7138T=) c.517+7138T= c.112+7138T= c.*793+7138T= (n.*793+7138T=) c.1147-5167T= (n.1147-5167T=) c.1159+7138T= | |
11 | g.31657360G>A | CA675572370 | ELP4 | c.1146+7139G>A (n.1146+7139G>A) c.947+7139G>A c.41+7139G>A c.1143+7139G>A (n.1143+7139G>A) c.1144-5166G>A (n.1144-5166G>A) n.4316+7139G>A c.*526+7139G>A (n.*526+7139G>A) c.1064+7139G>A (n.1064+7139G>A) c.517+7139G>A c.112+7139G>A c.*793+7139G>A (n.*793+7139G>A) c.1147-5166G>A (n.1147-5166G>A) c.1159+7139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657360G= | CA1961984782 | ELP4 | c.1146+7139G= (n.1146+7139G=) c.947+7139G= c.41+7139G= c.1143+7139G= (n.1143+7139G=) c.1144-5166G= (n.1144-5166G=) n.4316+7139G= c.*526+7139G= (n.*526+7139G=) c.1064+7139G= (n.1064+7139G=) c.517+7139G= c.112+7139G= c.*793+7139G= (n.*793+7139G=) c.1147-5166G= (n.1147-5166G=) c.1159+7139G= | |
11 | g.31657362A= | CA1961984783 | ELP4 | c.1146+7141A= (n.1146+7141A=) c.947+7141A= c.41+7141A= c.1143+7141A= (n.1143+7141A=) c.1144-5164A= (n.1144-5164A=) n.4316+7141A= c.*526+7141A= (n.*526+7141A=) c.1064+7141A= (n.1064+7141A=) c.517+7141A= c.112+7141A= c.*793+7141A= (n.*793+7141A=) c.1147-5164A= (n.1147-5164A=) c.1159+7141A= | |
11 | g.31657362A>G | CA220277790 | ELP4 | c.1146+7141A>G (n.1146+7141A>G) c.947+7141A>G c.41+7141A>G c.1143+7141A>G (n.1143+7141A>G) c.1144-5164A>G (n.1144-5164A>G) n.4316+7141A>G c.*526+7141A>G (n.*526+7141A>G) c.1064+7141A>G (n.1064+7141A>G) c.517+7141A>G c.112+7141A>G c.*793+7141A>G (n.*793+7141A>G) c.1147-5164A>G (n.1147-5164A>G) c.1159+7141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657365G>A | CA2550918514 | ELP4 | c.1146+7144G>A (n.1146+7144G>A) c.947+7144G>A c.41+7144G>A c.1143+7144G>A (n.1143+7144G>A) c.1144-5161G>A (n.1144-5161G>A) n.4316+7144G>A c.*526+7144G>A (n.*526+7144G>A) c.1064+7144G>A (n.1064+7144G>A) c.517+7144G>A c.112+7144G>A c.*793+7144G>A (n.*793+7144G>A) c.1147-5161G>A (n.1147-5161G>A) c.1159+7144G>A | |
11 | g.31657368C= | CA1961984784 | ELP4 | c.1146+7147C= (n.1146+7147C=) c.947+7147C= c.41+7147C= c.1143+7147C= (n.1143+7147C=) c.1144-5158C= (n.1144-5158C=) n.4316+7147C= c.*526+7147C= (n.*526+7147C=) c.1064+7147C= (n.1064+7147C=) c.517+7147C= c.112+7147C= c.*793+7147C= (n.*793+7147C=) c.1147-5158C= (n.1147-5158C=) c.1159+7147C= | |
11 | g.31657368C>T | CA675572378 | ELP4 | c.1146+7147C>T (n.1146+7147C>T) c.947+7147C>T c.41+7147C>T c.1143+7147C>T (n.1143+7147C>T) c.1144-5158C>T (n.1144-5158C>T) n.4316+7147C>T c.*526+7147C>T (n.*526+7147C>T) c.1064+7147C>T (n.1064+7147C>T) c.517+7147C>T c.112+7147C>T c.*793+7147C>T (n.*793+7147C>T) c.1147-5158C>T (n.1147-5158C>T) c.1159+7147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657369G>A | CA220277791 | ELP4 | c.1146+7148G>A (n.1146+7148G>A) c.947+7148G>A c.41+7148G>A c.1143+7148G>A (n.1143+7148G>A) c.1144-5157G>A (n.1144-5157G>A) n.4316+7148G>A c.*526+7148G>A (n.*526+7148G>A) c.1064+7148G>A (n.1064+7148G>A) c.517+7148G>A c.112+7148G>A c.*793+7148G>A (n.*793+7148G>A) c.1147-5157G>A (n.1147-5157G>A) c.1159+7148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657369G= | CA1961984785 | ELP4 | c.1146+7148G= (n.1146+7148G=) c.947+7148G= c.41+7148G= c.1143+7148G= (n.1143+7148G=) c.1144-5157G= (n.1144-5157G=) n.4316+7148G= c.*526+7148G= (n.*526+7148G=) c.1064+7148G= (n.1064+7148G=) c.517+7148G= c.112+7148G= c.*793+7148G= (n.*793+7148G=) c.1147-5157G= (n.1147-5157G=) c.1159+7148G= | |
11 | g.31657371A= | CA1961984786 | ELP4 | c.1146+7150A= (n.1146+7150A=) c.947+7150A= c.41+7150A= c.1143+7150A= (n.1143+7150A=) c.1144-5155A= (n.1144-5155A=) n.4316+7150A= c.*526+7150A= (n.*526+7150A=) c.1064+7150A= (n.1064+7150A=) c.517+7150A= c.112+7150A= c.*793+7150A= (n.*793+7150A=) c.1147-5155A= (n.1147-5155A=) c.1159+7150A= | |
11 | g.31657371A>G | CA675572384 | ELP4 | c.1146+7150A>G (n.1146+7150A>G) c.947+7150A>G c.41+7150A>G c.1143+7150A>G (n.1143+7150A>G) c.1144-5155A>G (n.1144-5155A>G) n.4316+7150A>G c.*526+7150A>G (n.*526+7150A>G) c.1064+7150A>G (n.1064+7150A>G) c.517+7150A>G c.112+7150A>G c.*793+7150A>G (n.*793+7150A>G) c.1147-5155A>G (n.1147-5155A>G) c.1159+7150A>G | dbSNP |
11 | g.31657371A>T | CA220277792 | ELP4 | c.1146+7150A>T (n.1146+7150A>T) c.947+7150A>T c.41+7150A>T c.1143+7150A>T (n.1143+7150A>T) c.1144-5155A>T (n.1144-5155A>T) n.4316+7150A>T c.*526+7150A>T (n.*526+7150A>T) c.1064+7150A>T (n.1064+7150A>T) c.517+7150A>T c.112+7150A>T c.*793+7150A>T (n.*793+7150A>T) c.1147-5155A>T (n.1147-5155A>T) c.1159+7150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657374C>A | CA598387947 | ELP4 | c.1146+7153C>A (n.1146+7153C>A) c.947+7153C>A c.41+7153C>A c.1143+7153C>A (n.1143+7153C>A) c.1144-5152C>A (n.1144-5152C>A) n.4316+7153C>A c.*526+7153C>A (n.*526+7153C>A) c.1064+7153C>A (n.1064+7153C>A) c.517+7153C>A c.112+7153C>A c.*793+7153C>A (n.*793+7153C>A) c.1147-5152C>A (n.1147-5152C>A) c.1159+7153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31657374C= | CA1961984787 | ELP4 | c.1146+7153C= (n.1146+7153C=) c.947+7153C= c.41+7153C= c.1143+7153C= (n.1143+7153C=) c.1144-5152C= (n.1144-5152C=) n.4316+7153C= c.*526+7153C= (n.*526+7153C=) c.1064+7153C= (n.1064+7153C=) c.517+7153C= c.112+7153C= c.*793+7153C= (n.*793+7153C=) c.1147-5152C= (n.1147-5152C=) c.1159+7153C= | |
11 | g.31657378G>A | CA220277793 | ELP4 | c.1146+7157G>A (n.1146+7157G>A) c.947+7157G>A c.41+7157G>A c.1143+7157G>A (n.1143+7157G>A) c.1144-5148G>A (n.1144-5148G>A) n.4316+7157G>A c.*526+7157G>A (n.*526+7157G>A) c.1064+7157G>A (n.1064+7157G>A) c.517+7157G>A c.112+7157G>A c.*793+7157G>A (n.*793+7157G>A) c.1147-5148G>A (n.1147-5148G>A) c.1159+7157G>A | dbSNP |
11 | g.31657378G= | CA1961984788 | ELP4 | c.1146+7157G= (n.1146+7157G=) c.947+7157G= c.41+7157G= c.1143+7157G= (n.1143+7157G=) c.1144-5148G= (n.1144-5148G=) n.4316+7157G= c.*526+7157G= (n.*526+7157G=) c.1064+7157G= (n.1064+7157G=) c.517+7157G= c.112+7157G= c.*793+7157G= (n.*793+7157G=) c.1147-5148G= (n.1147-5148G=) c.1159+7157G= | |
11 | g.31657380G= | CA1961984789 | ELP4 | c.1146+7159G= (n.1146+7159G=) c.947+7159G= c.41+7159G= c.1143+7159G= (n.1143+7159G=) c.1144-5146G= (n.1144-5146G=) n.4316+7159G= c.*526+7159G= (n.*526+7159G=) c.1064+7159G= (n.1064+7159G=) c.517+7159G= c.112+7159G= c.*793+7159G= (n.*793+7159G=) c.1147-5146G= (n.1147-5146G=) c.1159+7159G= | |
11 | g.31657381_31657384dup | CA598387950 | ELP4 | c.1146+7160_1146+7163dup (n.1146+7160_1146+7163dup) c.947+7160_947+7163dup c.41+7160_41+7163dup c.1143+7160_1143+7163dup (n.1143+7160_1143+7163dup) c.1144-5145_1144-5142dup (n.1144-5145_1144-5142dup) n.4316+7160_4316+7163dup c.*526+7160_*526+7163dup (n.*526+7160_*526+7163dup) c.1064+7160_1064+7163dup (n.1064+7160_1064+7163dup) c.517+7160_517+7163dup c.112+7160_112+7163dup c.*793+7160_*793+7163dup (n.*793+7160_*793+7163dup) c.1147-5145_1147-5142dup (n.1147-5145_1147-5142dup) c.1159+7160_1159+7163dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |