Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1159+7130C=
11g.31657351C>TCA598387941ELP4c.1146+7130C>T (n.1146+7130C>T)
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n.4316+7130C>T
c.*526+7130C>T (n.*526+7130C>T)
c.1064+7130C>T (n.1064+7130C>T)
c.517+7130C>T
c.112+7130C>T
c.*793+7130C>T (n.*793+7130C>T)
c.1147-5175C>T (n.1147-5175C>T)
c.1159+7130C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31657352A=CA1961984778ELP4c.1146+7131A= (n.1146+7131A=)
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c.517+7131A=
c.112+7131A=
c.*793+7131A= (n.*793+7131A=)
c.1147-5174A= (n.1147-5174A=)
c.1159+7131A=
11g.31657352A>GCA220277786ELP4c.1146+7131A>G (n.1146+7131A>G)
c.947+7131A>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
11g.31657371A>TCA220277792ELP4c.1146+7150A>T (n.1146+7150A>T)
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c.1159+7150A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1159+7153C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31657374C=CA1961984787ELP4c.1146+7153C= (n.1146+7153C=)
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c.1159+7157G>A
dbSNP
11g.31657378G=CA1961984788ELP4c.1146+7157G= (n.1146+7157G=)
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11g.31657380G=CA1961984789ELP4c.1146+7159G= (n.1146+7159G=)
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c.1159+7159G=
11g.31657381_31657384dupCA598387950ELP4c.1146+7160_1146+7163dup (n.1146+7160_1146+7163dup)
c.947+7160_947+7163dup
c.41+7160_41+7163dup
c.1143+7160_1143+7163dup (n.1143+7160_1143+7163dup)
c.1144-5145_1144-5142dup (n.1144-5145_1144-5142dup)
n.4316+7160_4316+7163dup
c.*526+7160_*526+7163dup (n.*526+7160_*526+7163dup)
c.1064+7160_1064+7163dup (n.1064+7160_1064+7163dup)
c.517+7160_517+7163dup
c.112+7160_112+7163dup
c.*793+7160_*793+7163dup (n.*793+7160_*793+7163dup)
c.1147-5145_1147-5142dup (n.1147-5145_1147-5142dup)
c.1159+7160_1159+7163dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched