| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.30233592C>A | CA380084134 | ARL14EP-DT,FSHB | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.463+83298G>T n.284+83298G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233592C>G | CA380084135 | ARL14EP-DT,FSHB | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.463+83298G>C n.284+83298G>C | |
| 11 | g.30233592C>T | CA380084136 | ARL14EP-DT,FSHB | c.182C>T (p.Ala61Val) n.463+83298G>A n.284+83298G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233593C>A | CA473783014 | ARL14EP-DT,FSHB | c.183C>A (p.Ala61=) n.463+83297G>T n.284+83297G>T | |
| 11 | g.30233593C>G | CA473783013 | ARL14EP-DT,FSHB | c.183C>G (p.Ala61=) n.463+83297G>C n.284+83297G>C | |
| 11 | g.30233593C>T | CA473783012 | ARL14EP-DT,FSHB | c.183C>T (p.Ala61=) n.463+83297G>A n.284+83297G>A | |
| 11 | g.30233594A= | CA1961322233 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A= (p.Arg62=) n.463+83296T= n.284+83296T= | |
| 11 | g.30233594A>C | CA473783016 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A>C (p.Arg62=) n.463+83296T>G n.284+83296T>G | |
| 11 | g.30233594A>G | CA380084137 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A>G (p.Arg62Gly) n.463+83296T>C n.284+83296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233594A>T | CA380084138 | ARL14EP-DT,FSHB | c.184A>T (p.Arg62Trp) n.463+83296T>A n.284+83296T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.30233595G>A | CA380084139 | ARL14EP-DT,FSHB | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.463+83295C>T n.284+83295C>T | |
| 11 | g.30233595G>C | CA380084140 | ARL14EP-DT,FSHB | c.185G>C (p.Arg62Thr) n.463+83295C>G n.284+83295C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233595G>T | CA380084141 | ARL14EP-DT,FSHB | c.185G>T (p.Arg62Met) n.463+83295C>A n.284+83295C>A | |
| 11 | g.30233596G>A | CA473783018 | ARL14EP-DT,FSHB | c.186G>A (p.Arg62=) n.463+83294C>T n.284+83294C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233596G>C | CA380084142 | ARL14EP-DT,FSHB | c.186G>C (p.Arg62Ser) n.463+83294C>G n.284+83294C>G | |
| 11 | g.30233596G>T | CA380084143 | ARL14EP-DT,FSHB | c.186G>T (p.Arg62Ser) n.463+83294C>A n.284+83294C>A | |
| 11 | g.30233597C>A | CA380084146 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.463+83293G>T n.284+83293G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233597C= | CA1961322234 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C= (p.Pro63=) n.463+83293G= n.284+83293G= | |
| 11 | g.30233597C>G | CA380084145 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.463+83293G>C n.284+83293G>C | |
| 11 | g.30233597C>T | CA380084144 | ARL14EP-DT,FSHB | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.463+83293G>A n.284+83293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233599del | CA2612909762 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189del (p.Ile65SerfsTer15) n.463+83293del n.284+83293del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233598C>A | CA380084147 | ARL14EP-DT,FSHB | c.188C>A (p.Pro63His) n.463+83292G>T n.284+83292G>T | |
| 11 | g.30233598C>G | CA380084148 | ARL14EP-DT,FSHB | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.463+83292G>C n.284+83292G>C | |
| 11 | g.30233598C>T | CA380084149 | ARL14EP-DT,FSHB | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.463+83292G>A n.284+83292G>A | |
| 11 | g.30233599C>A | CA473783024 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189C>A (p.Pro63=) n.463+83291G>T n.284+83291G>T | |
| 11 | g.30233599C>G | CA473783025 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189C>G (p.Pro63=) n.463+83291G>C n.284+83291G>C | |
| 11 | g.30233599C>T | CA473783026 | ARL14EP-DT,FSHB | c.189C>T (p.Pro63=) n.463+83291G>A n.284+83291G>A | |
| 11 | g.30233600A>C | CA380084150 | ARL14EP-DT,FSHB | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.463+83290T>G n.284+83290T>G | |
| 11 | g.30233600A>G | CA380084151 | ARL14EP-DT,FSHB | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.463+83290T>C n.284+83290T>C | |
| 11 | g.30233600A>T | CA380084152 | ARL14EP-DT,FSHB | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.463+83290T>A n.284+83290T>A | |
| 11 | g.30233601A>C | CA380084153 | ARL14EP-DT,FSHB | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.463+83289T>G n.284+83289T>G | |
| 11 | g.30233601A>G | CA380084154 | ARL14EP-DT,FSHB | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.463+83289T>C n.284+83289T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233601A>T | CA380084155 | ARL14EP-DT,FSHB | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.463+83289T>A n.284+83289T>A | |
| 11 | g.30233602A= | CA1961322235 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A= (p.Lys64=) n.463+83288T= n.284+83288T= | |
| 11 | g.30233602A>C | CA380084156 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.463+83288T>G n.284+83288T>G | dbSNP |
| 11 | g.30233602A>G | CA473783030 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A>G (p.Lys64=) n.463+83288T>C n.284+83288T>C | |
| 11 | g.30233602A>T | CA380084157 | ARL14EP-DT,FSHB | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.463+83288T>A n.284+83288T>A | |
| 11 | g.30233603A>C | CA380084158 | ARL14EP-DT,FSHB | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.463+83287T>G n.284+83287T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233603A>G | CA380084159 | ARL14EP-DT,FSHB | c.193A>G (p.Ile65Val) n.463+83287T>C n.284+83287T>C | |
| 11 | g.30233603A>T | CA380084160 | ARL14EP-DT,FSHB | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.463+83287T>A n.284+83287T>A | |
| 11 | g.30233604T>A | CA380084162 | ARL14EP-DT,FSHB | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.463+83286A>T n.284+83286A>T | |
| 11 | g.30233604T>C | CA380084163 | ARL14EP-DT,FSHB | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.463+83286A>G n.284+83286A>G | |
| 11 | g.30233604T>G | CA380084161 | ARL14EP-DT,FSHB | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.463+83286A>C n.284+83286A>C | |
| 11 | g.30233605C>A | CA473783035 | ARL14EP-DT,FSHB | c.195C>A (p.Ile65=) n.463+83285G>T n.284+83285G>T | |
| 11 | g.30233605C>G | CA380084164 | ARL14EP-DT,FSHB | c.195C>G (p.Ile65Met) n.463+83285G>C n.284+83285G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233605C>T | CA473783037 | ARL14EP-DT,FSHB | c.195C>T (p.Ile65=) n.463+83285G>A n.284+83285G>A | |
| 11 | g.30233606C>A | CA380084165 | ARL14EP-DT,FSHB | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.463+83284G>T n.284+83284G>T | |
| 11 | g.30233606C>G | CA380084166 | ARL14EP-DT,FSHB | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.463+83284G>C n.284+83284G>C | |
| 11 | g.30233606C>T | CA380084167 | ARL14EP-DT,FSHB | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.463+83284G>A n.284+83284G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233607A>C | CA380084168 | ARL14EP-DT,FSHB | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.463+83283T>G n.284+83283T>G |