Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848401C>A | CA2612011933 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.936C>A n.778-7959G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848401C= | CA1948349961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C= (n.*398C=) n.936C= n.778-7959G= | |
11 | g.2848401C>T | CA10630700 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.936C>T n.778-7959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848403A= | CA1948349962 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A= (n.*400A=) n.938A= n.778-7961T= | |
11 | g.2848403A>C | CA2612011934 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A>C (n.*400A>C) n.938A>C n.778-7961T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848403A>G | CA216345868 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A>G (n.*400A>G) n.938A>G n.778-7961T>C | dbSNP |
11 | g.2848404C>A | CA216345897 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.939C>A n.778-7962G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848404C= | CA1948349963 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C= (n.*401C=) n.939C= n.778-7962G= | |
11 | g.2848404C>T | CA597114433 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C>T (n.*401C>T) n.939C>T n.778-7962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848407dup | CA216345887 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404dup (n.*404dup) n.942dup n.778-7962dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848405C>A | CA2612011935 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C>A (n.*402C>A) n.940C>A n.778-7963G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848405C= | CA1948349964 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C= (n.*402C=) n.940C= n.778-7963G= | |
11 | g.2848405C>T | CA1948349965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C>T (n.*402C>T) n.940C>T n.778-7963G>A | dbSNP |
11 | g.2848407C>A | CA2612011936 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.942C>A n.778-7965G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848407C>T | CA2612011937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.942C>T n.778-7965G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848408T>A | CA2612011938 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>A (n.*405T>A) n.943T>A n.778-7966A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848408T>C | CA597114434 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>C (n.*405T>C) n.943T>C n.778-7966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848408T>G | CA2612011939 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.943T>G n.778-7966A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848408T= | CA1948349966 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T= (n.*405T=) n.943T= n.778-7966A= | |
11 | g.2848409G>A | CA934491111 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*406G>A (n.*406G>A) n.944G>A n.778-7967C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848409G= | CA1948349967 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*406G= (n.*406G=) n.944G= n.778-7967C= | |
11 | g.2848409G>T | CA2612011940 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*406G>T (n.*406G>T) n.944G>T n.778-7967C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848410G>T | CA2552680222 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*407G>T (n.*407G>T) n.945G>T n.778-7968C>A | |
11 | g.2848411A>G | CA2612011941 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*408A>G (n.*408A>G) n.946A>G n.778-7969T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848412C>A | CA2612011943 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*409C>A (n.*409C>A) n.947C>A n.778-7970G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848412C>T | CA2612011944 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*409C>T (n.*409C>T) n.947C>T n.778-7970G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848415del | CA2612011942 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412del (n.*412del) n.950del n.778-7970del | gnomAD v4 |
11 | g.2848413C>A | CA597114435 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*410C>A (n.*410C>A) n.948C>A n.778-7971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848413C= | CA1948349968 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*410C= (n.*410C=) n.948C= n.778-7971G= | |
11 | g.2848413C>G | CA2612011945 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*410C>G (n.*410C>G) n.948C>G n.778-7971G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848414C>A | CA2580983522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C>A (n.*411C>A) n.949C>A n.778-7972G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848414C= | CA1948349969 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C= (n.*411C=) n.949C= n.778-7972G= | |
11 | g.2848414C>G | CA2580983523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C>G (n.*411C>G) n.949C>G n.778-7972G>C | |
11 | g.2848414C>T | CA037066 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*411C>T (n.*411C>T) n.949C>T n.778-7972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848415C>A | CA2612011946 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412C>A (n.*412C>A) n.950C>A n.778-7973G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848415C= | CA1948349971 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412C= (n.*412C=) n.950C= n.778-7973G= | |
11 | g.2848415C>T | CA675202358 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412C>T (n.*412C>T) n.950C>T n.778-7973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848415_2848435delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT | CA1948349970 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412_*432delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT (n.*412_*432delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT) n.950_970delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT n.778-7993_778-7973delinsAGGGTCCTGGATTTGAGGCTG | |
11 | g.2848416A>T | CA2612011947 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*413A>T (n.*413A>T) n.951A>T n.778-7974T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848416_2848435del | CA934491114 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*413_*432del (n.*413_*432del) n.951_970del n.778-7993_778-7974del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848417G>A | CA1948349973 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*414G>A (n.*414G>A) n.952G>A n.778-7975C>T | dbSNP |
11 | g.2848417G= | CA1948349972 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*414G= (n.*414G=) n.952G= n.778-7975C= | |
11 | g.2848418C>A | CA2612011948 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C>A (n.*415C>A) n.953C>A n.778-7976G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848418C= | CA1948349974 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C= (n.*415C=) n.953C= n.778-7976G= | |
11 | g.2848418C>G | CA2612011949 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C>G (n.*415C>G) n.953C>G n.778-7976G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848418C>T | CA597114436 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*415C>T (n.*415C>T) n.953C>T n.778-7976G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848419C>A | CA2612011950 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>A (n.*416C>A) n.954C>A n.778-7977G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848419C= | CA1948349975 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C= (n.*416C=) n.954C= n.778-7977G= | |
11 | g.2848419C>G | CA675202367 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>G (n.*416C>G) n.954C>G n.778-7977G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848419C>T | CA597114437 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>T (n.*416C>T) n.954C>T n.778-7977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |