Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848301G>A | CA2612011861 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*298G>A (n.*298G>A) n.836G>A n.778-7859C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848301G>C | CA2612011862 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*298G>C (n.*298G>C) n.836G>C n.778-7859C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848301G>T | CA2612011863 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*298G>T (n.*298G>T) n.836G>T n.778-7859C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848302C>A | CA2612011864 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*299C>A (n.*299C>A) n.837C>A n.778-7860G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848302C= | CA1948349907 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*299C= (n.*299C=) n.837C= n.778-7860G= | |
11 | g.2848302C>T | CA216345783 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*299C>T (n.*299C>T) n.837C>T n.778-7860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848303A= | CA1948349908 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*300A= (n.*300A=) n.838A= n.778-7861T= | |
11 | g.2848303A>G | CA216345784 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*300A>G (n.*300A>G) n.838A>G n.778-7861T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848303A>T | CA2612011865 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*300A>T (n.*300A>T) n.838A>T n.778-7861T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848304G>A | CA2612011866 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*301G>A (n.*301G>A) n.839G>A n.778-7862C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848305G>T | CA2612011867 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.840G>T n.778-7863C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848306G>A | CA597114415 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*303G>A (n.*303G>A) n.841G>A n.778-7864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848306G= | CA1948349909 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*303G= (n.*303G=) n.841G= n.778-7864C= | |
11 | g.2848313_2848346del | CA2723273862 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*310_*343del (n.*310_*343del) n.848_881del n.778-7897_778-7864del | dbSNP |
11 | g.2848307C>A | CA2612011868 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*304C>A (n.*304C>A) n.842C>A n.778-7865G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848307C= | CA1948349910 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*304C= (n.*304C=) n.842C= n.778-7865G= | |
11 | g.2848307C>T | CA597114416 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*304C>T (n.*304C>T) n.842C>T n.778-7865G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848308A= | CA1948349911 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*305A= (n.*305A=) n.843A= n.778-7866T= | |
11 | g.2848308A>C | CA034963 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*305A>C (n.*305A>C) n.843A>C n.778-7866T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848309C>A | CA2612011869 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*306C>A (n.*306C>A) n.844C>A n.778-7867G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848309C= | CA1948349912 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*306C= (n.*306C=) n.844C= n.778-7867G= | |
11 | g.2848309C>T | CA597114417 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*306C>T (n.*306C>T) n.844C>T n.778-7867G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848310A>C | CA2612011870 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*307A>C (n.*307A>C) n.845A>C n.778-7868T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848310A>G | CA2612011871 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*307A>G (n.*307A>G) n.845A>G n.778-7868T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848311G>A | CA1948349913 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*308G>A (n.*308G>A) n.846G>A n.778-7869C>T | dbSNP |
11 | g.2848311G= | CA1948349914 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*308G= (n.*308G=) n.846G= n.778-7869C= | |
11 | g.2848311G>T | CA2612011872 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*308G>T (n.*308G>T) n.846G>T n.778-7869C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848312G>C | CA2612011873 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*309G>C (n.*309G>C) n.847G>C n.778-7870C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848313G>A | CA597114418 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*310G>A (n.*310G>A) n.848G>A n.778-7871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848313G= | CA1948349915 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*310G= (n.*310G=) n.848G= n.778-7871C= | |
11 | g.2848313G>T | CA2612011874 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*310G>T (n.*310G>T) n.848G>T n.778-7871C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848314C>A | CA2612011875 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*311C>A (n.*311C>A) n.849C>A n.778-7872G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848314C= | CA1948349916 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*311C= (n.*311C=) n.849C= n.778-7872G= | |
11 | g.2848314C>T | CA216345792 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*311C>T (n.*311C>T) n.849C>T n.778-7872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848315C>A | CA2612011876 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*312C>A (n.*312C>A) n.850C>A n.778-7873G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848316T>A | CA1948349918 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*313T>A (n.*313T>A) n.851T>A n.778-7874A>T | dbSNP |
11 | g.2848316T>C | CA1948349919 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*313T>C (n.*313T>C) n.851T>C n.778-7874A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848316T= | CA1948349917 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*313T= (n.*313T=) n.851T= n.778-7874A= | |
11 | g.2848317G>A | CA216345794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*314G>A (n.*314G>A) n.852G>A n.778-7875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848317G= | CA1948349920 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*314G= (n.*314G=) n.852G= n.778-7875C= | |
11 | g.2848317G>T | CA2612011877 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*314G>T (n.*314G>T) n.852G>T n.778-7875C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848319C>A | CA2612011878 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.854C>A n.778-7877G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848319C= | CA1948349921 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*316C= (n.*316C=) n.854C= n.778-7877G= | |
11 | g.2848319C>T | CA597114419 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.854C>T n.778-7877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848320C>A | CA2536640760 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*317C>A (n.*317C>A) n.855C>A n.778-7878G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848321C>A | CA2612011879 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*318C>A (n.*318C>A) n.856C>A n.778-7879G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848322A>G | CA2612011880 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*319A>G (n.*319A>G) n.857A>G n.778-7880T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848323T>A | CA2612011881 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*320T>A (n.*320T>A) n.858T>A n.778-7881A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848323T>C | CA597114420 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*320T>C (n.*320T>C) n.858T>C n.778-7881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848323T= | CA1948349922 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*320T= (n.*320T=) n.858T= n.778-7881A= |