| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777903C>A | CA2574728518 | KCNQ1 | c.1376-73C>A (n.1376-73C>A) c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.1733-73C>A (n.1733-73C>A) c.1352-73C>A (n.1352-73C>A) c.137-73C>A (n.137-73C>A) c.839-73C>A (n.839-73C>A) n.240-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777904T>C | CA2612010900 | KCNQ1 | c.1376-72T>C (n.1376-72T>C) c.1193-72T>C (n.1193-72T>C) c.1733-72T>C (n.1733-72T>C) c.1352-72T>C (n.1352-72T>C) c.137-72T>C (n.137-72T>C) c.839-72T>C (n.839-72T>C) n.240-72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777905T>A | CA2612010901 | KCNQ1 | c.1376-71T>A (n.1376-71T>A) c.1193-71T>A (n.1193-71T>A) c.1733-71T>A (n.1733-71T>A) c.1352-71T>A (n.1352-71T>A) c.137-71T>A (n.137-71T>A) c.839-71T>A (n.839-71T>A) n.240-71T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777906C= | CA1948315051 | KCNQ1 | c.1376-70C= (n.1376-70C=) c.1193-70C= (n.1193-70C=) c.1733-70C= (n.1733-70C=) c.1352-70C= (n.1352-70C=) c.137-70C= (n.137-70C=) c.839-70C= (n.839-70C=) n.240-70C= | |
| 11 | g.2777906C>T | CA1948315052 | KCNQ1 | c.1376-70C>T (n.1376-70C>T) c.1193-70C>T (n.1193-70C>T) c.1733-70C>T (n.1733-70C>T) c.1352-70C>T (n.1352-70C>T) c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.839-70C>T (n.839-70C>T) n.240-70C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777907C>A | CA2612010902 | KCNQ1 | c.1376-69C>A (n.1376-69C>A) c.1193-69C>A (n.1193-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1352-69C>A (n.1352-69C>A) c.137-69C>A (n.137-69C>A) c.839-69C>A (n.839-69C>A) n.240-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777907C>T | CA2612010904 | KCNQ1 | c.1376-69C>T (n.1376-69C>T) c.1193-69C>T (n.1193-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1352-69C>T (n.1352-69C>T) c.137-69C>T (n.137-69C>T) c.839-69C>T (n.839-69C>T) n.240-69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777908C>A | CA2574728519 | KCNQ1 | c.1376-68C>A (n.1376-68C>A) c.1193-68C>A (n.1193-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1352-68C>A (n.1352-68C>A) c.137-68C>A (n.137-68C>A) c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.240-68C>A | |
| 11 | g.2777908C>T | CA2612010907 | KCNQ1 | c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) c.1193-68C>T (n.1193-68C>T) c.1733-68C>T (n.1733-68C>T) c.1352-68C>T (n.1352-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.240-68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777909A= | CA1948315053 | KCNQ1 | c.1376-67A= (n.1376-67A=) c.1193-67A= (n.1193-67A=) c.1733-67A= (n.1733-67A=) c.1352-67A= (n.1352-67A=) c.137-67A= (n.137-67A=) c.839-67A= (n.839-67A=) n.240-67A= | |
| 11 | g.2777909A>C | CA1948315054 | KCNQ1 | c.1376-67A>C (n.1376-67A>C) c.1193-67A>C (n.1193-67A>C) c.1733-67A>C (n.1733-67A>C) c.1352-67A>C (n.1352-67A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) c.839-67A>C (n.839-67A>C) n.240-67A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777910A>T | CA2574728520 | KCNQ1 | c.1376-66A>T (n.1376-66A>T) c.1193-66A>T (n.1193-66A>T) c.1733-66A>T (n.1733-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.137-66A>T (n.137-66A>T) c.839-66A>T (n.839-66A>T) n.240-66A>T | |
| 11 | g.2777911G>T | CA2612010909 | KCNQ1 | c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) c.1193-65G>T (n.1193-65G>T) c.1733-65G>T (n.1733-65G>T) c.1352-65G>T (n.1352-65G>T) c.137-65G>T (n.137-65G>T) c.839-65G>T (n.839-65G>T) n.240-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777912C>T | CA2612010910 | KCNQ1 | c.1376-64C>T (n.1376-64C>T) c.1193-64C>T (n.1193-64C>T) c.1733-64C>T (n.1733-64C>T) c.1352-64C>T (n.1352-64C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) c.839-64C>T (n.839-64C>T) n.240-64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777913C>A | CA934480025 | KCNQ1 | c.1376-63C>A (n.1376-63C>A) c.1193-63C>A (n.1193-63C>A) c.1733-63C>A (n.1733-63C>A) c.1352-63C>A (n.1352-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.839-63C>A (n.839-63C>A) n.240-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777913C= | CA1948315055 | KCNQ1 | c.1376-63C= (n.1376-63C=) c.1193-63C= (n.1193-63C=) c.1733-63C= (n.1733-63C=) c.1352-63C= (n.1352-63C=) c.137-63C= (n.137-63C=) c.839-63C= (n.839-63C=) n.240-63C= | |
| 11 | g.2777913C>T | CA2612010911 | KCNQ1 | c.1376-63C>T (n.1376-63C>T) c.1193-63C>T (n.1193-63C>T) c.1733-63C>T (n.1733-63C>T) c.1352-63C>T (n.1352-63C>T) c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.839-63C>T (n.839-63C>T) n.240-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777915A>C | CA2723269813 | KCNQ1 | c.1376-61A>C (n.1376-61A>C) c.1193-61A>C (n.1193-61A>C) c.1733-61A>C (n.1733-61A>C) c.1352-61A>C (n.1352-61A>C) c.137-61A>C (n.137-61A>C) c.839-61A>C (n.839-61A>C) n.240-61A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777917C>G | CA2612010913 | KCNQ1 | c.1376-59C>G (n.1376-59C>G) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.1733-59C>G (n.1733-59C>G) c.1352-59C>G (n.1352-59C>G) c.137-59C>G (n.137-59C>G) c.839-59C>G (n.839-59C>G) n.240-59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777917C>T | CA2574728521 | KCNQ1 | c.1376-59C>T (n.1376-59C>T) c.1193-59C>T (n.1193-59C>T) c.1733-59C>T (n.1733-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.137-59C>T (n.137-59C>T) c.839-59C>T (n.839-59C>T) n.240-59C>T | |
| 11 | g.2777919G>A | CA934480026 | KCNQ1 | c.1376-57G>A (n.1376-57G>A) c.1193-57G>A (n.1193-57G>A) c.1733-57G>A (n.1733-57G>A) c.1352-57G>A (n.1352-57G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.240-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777919G>C | CA2723116524 | KCNQ1 | c.1376-57G>C (n.1376-57G>C) c.1193-57G>C (n.1193-57G>C) c.1733-57G>C (n.1733-57G>C) c.1352-57G>C (n.1352-57G>C) c.137-57G>C (n.137-57G>C) c.839-57G>C (n.839-57G>C) n.240-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.2777919G= | CA1948315056 | KCNQ1 | c.1376-57G= (n.1376-57G=) c.1193-57G= (n.1193-57G=) c.1733-57G= (n.1733-57G=) c.1352-57G= (n.1352-57G=) c.137-57G= (n.137-57G=) c.839-57G= (n.839-57G=) n.240-57G= | |
| 11 | g.2777920G>C | CA2612010915 | KCNQ1 | c.1376-56G>C (n.1376-56G>C) c.1193-56G>C (n.1193-56G>C) c.1733-56G>C (n.1733-56G>C) c.1352-56G>C (n.1352-56G>C) c.137-56G>C (n.137-56G>C) c.839-56G>C (n.839-56G>C) n.240-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777920G= | CA1948315057 | KCNQ1 | c.1376-56G= (n.1376-56G=) c.1193-56G= (n.1193-56G=) c.1733-56G= (n.1733-56G=) c.1352-56G= (n.1352-56G=) c.137-56G= (n.137-56G=) c.839-56G= (n.839-56G=) n.240-56G= | |
| 11 | g.2777920G>T | CA216321870 | KCNQ1 | c.1376-56G>T (n.1376-56G>T) c.1193-56G>T (n.1193-56G>T) c.1733-56G>T (n.1733-56G>T) c.1352-56G>T (n.1352-56G>T) c.137-56G>T (n.137-56G>T) c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.240-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777921G>A | CA2612010918 | KCNQ1 | c.1376-55G>A (n.1376-55G>A) c.1193-55G>A (n.1193-55G>A) c.1733-55G>A (n.1733-55G>A) c.1352-55G>A (n.1352-55G>A) c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.839-55G>A (n.839-55G>A) n.240-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777921G>T | CA2612010920 | KCNQ1 | c.1376-55G>T (n.1376-55G>T) c.1193-55G>T (n.1193-55G>T) c.1733-55G>T (n.1733-55G>T) c.1352-55G>T (n.1352-55G>T) c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.839-55G>T (n.839-55G>T) n.240-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777922G>A | CA1948315059 | KCNQ1 | c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) c.1193-54G>A (n.1193-54G>A) c.1733-54G>A (n.1733-54G>A) c.1352-54G>A (n.1352-54G>A) c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.839-54G>A (n.839-54G>A) n.240-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777922G= | CA1948315058 | KCNQ1 | c.1376-54G= (n.1376-54G=) c.1193-54G= (n.1193-54G=) c.1733-54G= (n.1733-54G=) c.1352-54G= (n.1352-54G=) c.137-54G= (n.137-54G=) c.839-54G= (n.839-54G=) n.240-54G= | |
| 11 | g.2777923del | CA2612010921 | KCNQ1 | c.1376-53del (n.1376-53del) c.1193-53del (n.1193-53del) c.1733-53del (n.1733-53del) c.1352-53del (n.1352-53del) c.137-53del (n.137-53del) c.839-53del (n.839-53del) n.240-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>C | CA216321871 | KCNQ1 | c.1376-53T>C (n.1376-53T>C) c.1193-53T>C (n.1193-53T>C) c.1733-53T>C (n.1733-53T>C) c.1352-53T>C (n.1352-53T>C) c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.839-53T>C (n.839-53T>C) n.240-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>G | CA2612010922 | KCNQ1 | c.1376-53T>G (n.1376-53T>G) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.1733-53T>G (n.1733-53T>G) c.1352-53T>G (n.1352-53T>G) c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.839-53T>G (n.839-53T>G) n.240-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T= | CA1948315060 | KCNQ1 | c.1376-53T= (n.1376-53T=) c.1193-53T= (n.1193-53T=) c.1733-53T= (n.1733-53T=) c.1352-53T= (n.1352-53T=) c.137-53T= (n.137-53T=) c.839-53T= (n.839-53T=) n.240-53T= | |
| 11 | g.2777924C>A | CA2612010923 | KCNQ1 | c.1376-52C>A (n.1376-52C>A) c.1193-52C>A (n.1193-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1352-52C>A (n.1352-52C>A) c.137-52C>A (n.137-52C>A) c.839-52C>A (n.839-52C>A) n.240-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777924C>T | CA2612010924 | KCNQ1 | c.1376-52C>T (n.1376-52C>T) c.1193-52C>T (n.1193-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1352-52C>T (n.1352-52C>T) c.137-52C>T (n.137-52C>T) c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.240-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927del | CA2574728522 | KCNQ1 | c.1376-49del (n.1376-49del) c.1193-49del (n.1193-49del) c.1733-49del (n.1733-49del) c.1352-49del (n.1352-49del) c.137-49del (n.137-49del) c.839-49del (n.839-49del) n.240-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777925C>A | CA2612010925 | KCNQ1 | c.1376-51C>A (n.1376-51C>A) c.1193-51C>A (n.1193-51C>A) c.1733-51C>A (n.1733-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.839-51C>A (n.839-51C>A) n.240-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C= | CA1948315061 | KCNQ1 | c.1376-49C= (n.1376-49C=) c.1193-49C= (n.1193-49C=) c.1733-49C= (n.1733-49C=) c.1352-49C= (n.1352-49C=) c.137-49C= (n.137-49C=) c.839-49C= (n.839-49C=) n.240-49C= | |
| 11 | g.2777927C>G | CA1948315062 | KCNQ1 | c.1376-49C>G (n.1376-49C>G) c.1193-49C>G (n.1193-49C>G) c.1733-49C>G (n.1733-49C>G) c.1352-49C>G (n.1352-49C>G) c.137-49C>G (n.137-49C>G) c.839-49C>G (n.839-49C>G) n.240-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C>T | CA032517 | KCNQ1 | c.1376-49C>T (n.1376-49C>T) c.1193-49C>T (n.1193-49C>T) c.1733-49C>T (n.1733-49C>T) c.1352-49C>T (n.1352-49C>T) c.137-49C>T (n.137-49C>T) c.839-49C>T (n.839-49C>T) n.240-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>A | CA032494 | KCNQ1 | c.1376-48G>A (n.1376-48G>A) c.1193-48G>A (n.1193-48G>A) c.1733-48G>A (n.1733-48G>A) c.1352-48G>A (n.1352-48G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) n.240-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>C | CA2612010931 | KCNQ1 | c.1376-48G>C (n.1376-48G>C) c.1193-48G>C (n.1193-48G>C) c.1733-48G>C (n.1733-48G>C) c.1352-48G>C (n.1352-48G>C) c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.839-48G>C (n.839-48G>C) n.240-48G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G= | CA1948315063 | KCNQ1 | c.1376-48G= (n.1376-48G=) c.1193-48G= (n.1193-48G=) c.1733-48G= (n.1733-48G=) c.1352-48G= (n.1352-48G=) c.137-48G= (n.137-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) n.240-48G= | |
| 11 | g.2777928G>T | CA597110474 | KCNQ1 | c.1376-48G>T (n.1376-48G>T) c.1193-48G>T (n.1193-48G>T) c.1733-48G>T (n.1733-48G>T) c.1352-48G>T (n.1352-48G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.839-48G>T (n.839-48G>T) n.240-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>A | CA2612010932 | KCNQ1 | c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1193-47G>A (n.1193-47G>A) c.1733-47G>A (n.1733-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.137-47G>A (n.137-47G>A) c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.240-47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>T | CA2612010933 | KCNQ1 | c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1193-47G>T (n.1193-47G>T) c.1733-47G>T (n.1733-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.240-47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777930C>A | CA675198184 | KCNQ1 | c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) c.1193-46C>A (n.1193-46C>A) c.1733-46C>A (n.1733-46C>A) c.1352-46C>A (n.1352-46C>A) c.137-46C>A (n.137-46C>A) c.839-46C>A (n.839-46C>A) n.240-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777930C= | CA1948315064 | KCNQ1 | c.1376-46C= (n.1376-46C=) c.1193-46C= (n.1193-46C=) c.1733-46C= (n.1733-46C=) c.1352-46C= (n.1352-46C=) c.137-46C= (n.137-46C=) c.839-46C= (n.839-46C=) n.240-46C= | |
| 11 | g.2777930C>G | CA2612010935 | KCNQ1 | c.1376-46C>G (n.1376-46C>G) c.1193-46C>G (n.1193-46C>G) c.1733-46C>G (n.1733-46C>G) c.1352-46C>G (n.1352-46C>G) c.137-46C>G (n.137-46C>G) c.839-46C>G (n.839-46C>G) n.240-46C>G | gnomAD v4 |