Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
11 | g.2777887_2777901del | CA2612010865 | KCNQ1 | c.1376-89_1376-75del (n.1376-89_1376-75del) c.1193-89_1193-75del (n.1193-89_1193-75del) c.1733-89_1733-75del (n.1733-89_1733-75del) c.1352-89_1352-75del (n.1352-89_1352-75del) c.136+74_137-75del (n.136+74_137-75del) c.839-89_839-75del (n.839-89_839-75del) n.239+74_240-75del | gnomAD v4 |
11 | g.2777890C>A | CA1948315043 | KCNQ1 | c.1376-86C>A (n.1376-86C>A) c.1193-86C>A (n.1193-86C>A) c.1733-86C>A (n.1733-86C>A) c.1352-86C>A (n.1352-86C>A) c.136+77C>A (n.136+77C>A) c.839-86C>A (n.839-86C>A) n.239+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777890C= | CA1948315042 | KCNQ1 | c.1376-86C= (n.1376-86C=) c.1193-86C= (n.1193-86C=) c.1733-86C= (n.1733-86C=) c.1352-86C= (n.1352-86C=) c.136+77C= (n.136+77C=) c.839-86C= (n.839-86C=) n.239+77C= | |
11 | g.2777890C>T | CA2612010875 | KCNQ1 | c.1376-86C>T (n.1376-86C>T) c.1193-86C>T (n.1193-86C>T) c.1733-86C>T (n.1733-86C>T) c.1352-86C>T (n.1352-86C>T) c.136+77C>T (n.136+77C>T) c.839-86C>T (n.839-86C>T) n.239+77C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777891C>A | CA216321864 | KCNQ1 | c.1376-85C>A (n.1376-85C>A) c.1193-85C>A (n.1193-85C>A) c.1733-85C>A (n.1733-85C>A) c.1352-85C>A (n.1352-85C>A) c.136+78C>A (n.136+78C>A) c.839-85C>A (n.839-85C>A) n.239+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777891C= | CA1948315044 | KCNQ1 | c.1376-85C= (n.1376-85C=) c.1193-85C= (n.1193-85C=) c.1733-85C= (n.1733-85C=) c.1352-85C= (n.1352-85C=) c.136+78C= (n.136+78C=) c.839-85C= (n.839-85C=) n.239+78C= | |
11 | g.2777892C>A | CA2612010876 | KCNQ1 | c.1376-84C>A (n.1376-84C>A) c.1193-84C>A (n.1193-84C>A) c.1733-84C>A (n.1733-84C>A) c.1352-84C>A (n.1352-84C>A) c.136+79C>A (n.136+79C>A) c.839-84C>A (n.839-84C>A) n.239+79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777893del | CA2612010878 | KCNQ1 | c.1376-83del (n.1376-83del) c.1193-83del (n.1193-83del) c.1733-83del (n.1733-83del) c.1352-83del (n.1352-83del) c.136+80del (n.136+80del) c.839-83del (n.839-83del) n.239+80del | gnomAD v4 |
11 | g.2777893T>A | CA1948315045 | KCNQ1 | c.1376-83T>A (n.1376-83T>A) c.1193-83T>A (n.1193-83T>A) c.1733-83T>A (n.1733-83T>A) c.1352-83T>A (n.1352-83T>A) c.136+80T>A (n.136+80T>A) c.839-83T>A (n.839-83T>A) n.239+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777893T>C | CA2612010879 | KCNQ1 | c.1376-83T>C (n.1376-83T>C) c.1193-83T>C (n.1193-83T>C) c.1733-83T>C (n.1733-83T>C) c.1352-83T>C (n.1352-83T>C) c.136+80T>C (n.136+80T>C) c.839-83T>C (n.839-83T>C) n.239+80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777893T= | CA1948315046 | KCNQ1 | c.1376-83T= (n.1376-83T=) c.1193-83T= (n.1193-83T=) c.1733-83T= (n.1733-83T=) c.1352-83T= (n.1352-83T=) c.136+80T= (n.136+80T=) c.839-83T= (n.839-83T=) n.239+80T= | |
11 | g.2777895C>A | CA2574728512 | KCNQ1 | c.1376-81C>A (n.1376-81C>A) c.1193-81C>A (n.1193-81C>A) c.1733-81C>A (n.1733-81C>A) c.1352-81C>A (n.1352-81C>A) c.137-81C>A (n.137-81C>A) c.839-81C>A (n.839-81C>A) n.240-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777895C>T | CA2574728513 | KCNQ1 | c.1376-81C>T (n.1376-81C>T) c.1193-81C>T (n.1193-81C>T) c.1733-81C>T (n.1733-81C>T) c.1352-81C>T (n.1352-81C>T) c.137-81C>T (n.137-81C>T) c.839-81C>T (n.839-81C>T) n.240-81C>T | |
11 | g.2777896C>A | CA2574728514 | KCNQ1 | c.1376-80C>A (n.1376-80C>A) c.1193-80C>A (n.1193-80C>A) c.1733-80C>A (n.1733-80C>A) c.1352-80C>A (n.1352-80C>A) c.137-80C>A (n.137-80C>A) c.839-80C>A (n.839-80C>A) n.240-80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777896C= | CA1948315047 | KCNQ1 | c.1376-80C= (n.1376-80C=) c.1193-80C= (n.1193-80C=) c.1733-80C= (n.1733-80C=) c.1352-80C= (n.1352-80C=) c.137-80C= (n.137-80C=) c.839-80C= (n.839-80C=) n.240-80C= | |
11 | g.2777896C>T | CA2574728515 | KCNQ1 | c.1376-80C>T (n.1376-80C>T) c.1193-80C>T (n.1193-80C>T) c.1733-80C>T (n.1733-80C>T) c.1352-80C>T (n.1352-80C>T) c.137-80C>T (n.137-80C>T) c.839-80C>T (n.839-80C>T) n.240-80C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777897A>C | CA2723269738 | KCNQ1 | c.1376-79A>C (n.1376-79A>C) c.1193-79A>C (n.1193-79A>C) c.1733-79A>C (n.1733-79A>C) c.1352-79A>C (n.1352-79A>C) c.137-79A>C (n.137-79A>C) c.839-79A>C (n.839-79A>C) n.240-79A>C | dbSNP |
11 | g.2777897A>T | CA2574728516 | KCNQ1 | c.1376-79A>T (n.1376-79A>T) c.1193-79A>T (n.1193-79A>T) c.1733-79A>T (n.1733-79A>T) c.1352-79A>T (n.1352-79A>T) c.137-79A>T (n.137-79A>T) c.839-79A>T (n.839-79A>T) n.240-79A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777897dup | CA216321866 | KCNQ1 | c.1376-79dup (n.1376-79dup) c.1193-79dup (n.1193-79dup) c.1733-79dup (n.1733-79dup) c.1352-79dup (n.1352-79dup) c.137-79dup (n.137-79dup) c.839-79dup (n.839-79dup) n.240-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777898C>A | CA2612010887 | KCNQ1 | c.1376-78C>A (n.1376-78C>A) c.1193-78C>A (n.1193-78C>A) c.1733-78C>A (n.1733-78C>A) c.1352-78C>A (n.1352-78C>A) c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.839-78C>A (n.839-78C>A) n.240-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777898C= | CA1948315048 | KCNQ1 | c.1376-78C= (n.1376-78C=) c.1193-78C= (n.1193-78C=) c.1733-78C= (n.1733-78C=) c.1352-78C= (n.1352-78C=) c.137-78C= (n.137-78C=) c.839-78C= (n.839-78C=) n.240-78C= | |
11 | g.2777898C>G | CA1948315049 | KCNQ1 | c.1376-78C>G (n.1376-78C>G) c.1193-78C>G (n.1193-78C>G) c.1733-78C>G (n.1733-78C>G) c.1352-78C>G (n.1352-78C>G) c.137-78C>G (n.137-78C>G) c.839-78C>G (n.839-78C>G) n.240-78C>G | dbSNP |
11 | g.2777898C>T | CA934480024 | KCNQ1 | c.1376-78C>T (n.1376-78C>T) c.1193-78C>T (n.1193-78C>T) c.1733-78C>T (n.1733-78C>T) c.1352-78C>T (n.1352-78C>T) c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.839-78C>T (n.839-78C>T) n.240-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777901del | CA2574728517 | KCNQ1 | c.1376-75del (n.1376-75del) c.1193-75del (n.1193-75del) c.1733-75del (n.1733-75del) c.1352-75del (n.1352-75del) c.137-75del (n.137-75del) c.839-75del (n.839-75del) n.240-75del | gnomAD v4 |
11 | g.2777899C>T | CA2612010891 | KCNQ1 | c.1376-77C>T (n.1376-77C>T) c.1193-77C>T (n.1193-77C>T) c.1733-77C>T (n.1733-77C>T) c.1352-77C>T (n.1352-77C>T) c.137-77C>T (n.137-77C>T) c.839-77C>T (n.839-77C>T) n.240-77C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777900C>A | CA2612010894 | KCNQ1 | c.1376-76C>A (n.1376-76C>A) c.1193-76C>A (n.1193-76C>A) c.1733-76C>A (n.1733-76C>A) c.1352-76C>A (n.1352-76C>A) c.137-76C>A (n.137-76C>A) c.839-76C>A (n.839-76C>A) n.240-76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777901C>A | CA2612010895 | KCNQ1 | c.1376-75C>A (n.1376-75C>A) c.1193-75C>A (n.1193-75C>A) c.1733-75C>A (n.1733-75C>A) c.1352-75C>A (n.1352-75C>A) c.137-75C>A (n.137-75C>A) c.839-75C>A (n.839-75C>A) n.240-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777901C= | CA1948315050 | KCNQ1 | c.1376-75C= (n.1376-75C=) c.1193-75C= (n.1193-75C=) c.1733-75C= (n.1733-75C=) c.1352-75C= (n.1352-75C=) c.137-75C= (n.137-75C=) c.839-75C= (n.839-75C=) n.240-75C= | |
11 | g.2777901C>T | CA216321867 | KCNQ1 | c.1376-75C>T (n.1376-75C>T) c.1193-75C>T (n.1193-75C>T) c.1733-75C>T (n.1733-75C>T) c.1352-75C>T (n.1352-75C>T) c.137-75C>T (n.137-75C>T) c.839-75C>T (n.839-75C>T) n.240-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777903C>A | CA2574728518 | KCNQ1 | c.1376-73C>A (n.1376-73C>A) c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.1733-73C>A (n.1733-73C>A) c.1352-73C>A (n.1352-73C>A) c.137-73C>A (n.137-73C>A) c.839-73C>A (n.839-73C>A) n.240-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777904T>C | CA2612010900 | KCNQ1 | c.1376-72T>C (n.1376-72T>C) c.1193-72T>C (n.1193-72T>C) c.1733-72T>C (n.1733-72T>C) c.1352-72T>C (n.1352-72T>C) c.137-72T>C (n.137-72T>C) c.839-72T>C (n.839-72T>C) n.240-72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777905T>A | CA2612010901 | KCNQ1 | c.1376-71T>A (n.1376-71T>A) c.1193-71T>A (n.1193-71T>A) c.1733-71T>A (n.1733-71T>A) c.1352-71T>A (n.1352-71T>A) c.137-71T>A (n.137-71T>A) c.839-71T>A (n.839-71T>A) n.240-71T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777906C= | CA1948315051 | KCNQ1 | c.1376-70C= (n.1376-70C=) c.1193-70C= (n.1193-70C=) c.1733-70C= (n.1733-70C=) c.1352-70C= (n.1352-70C=) c.137-70C= (n.137-70C=) c.839-70C= (n.839-70C=) n.240-70C= | |
11 | g.2777906C>T | CA1948315052 | KCNQ1 | c.1376-70C>T (n.1376-70C>T) c.1193-70C>T (n.1193-70C>T) c.1733-70C>T (n.1733-70C>T) c.1352-70C>T (n.1352-70C>T) c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.839-70C>T (n.839-70C>T) n.240-70C>T | dbSNP |
11 | g.2777907C>A | CA2612010902 | KCNQ1 | c.1376-69C>A (n.1376-69C>A) c.1193-69C>A (n.1193-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1352-69C>A (n.1352-69C>A) c.137-69C>A (n.137-69C>A) c.839-69C>A (n.839-69C>A) n.240-69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777907C>T | CA2612010904 | KCNQ1 | c.1376-69C>T (n.1376-69C>T) c.1193-69C>T (n.1193-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1352-69C>T (n.1352-69C>T) c.137-69C>T (n.137-69C>T) c.839-69C>T (n.839-69C>T) n.240-69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777908C>A | CA2574728519 | KCNQ1 | c.1376-68C>A (n.1376-68C>A) c.1193-68C>A (n.1193-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1352-68C>A (n.1352-68C>A) c.137-68C>A (n.137-68C>A) c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.240-68C>A | |
11 | g.2777908C>T | CA2612010907 | KCNQ1 | c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) c.1193-68C>T (n.1193-68C>T) c.1733-68C>T (n.1733-68C>T) c.1352-68C>T (n.1352-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.240-68C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777909A= | CA1948315053 | KCNQ1 | c.1376-67A= (n.1376-67A=) c.1193-67A= (n.1193-67A=) c.1733-67A= (n.1733-67A=) c.1352-67A= (n.1352-67A=) c.137-67A= (n.137-67A=) c.839-67A= (n.839-67A=) n.240-67A= | |
11 | g.2777909A>C | CA1948315054 | KCNQ1 | c.1376-67A>C (n.1376-67A>C) c.1193-67A>C (n.1193-67A>C) c.1733-67A>C (n.1733-67A>C) c.1352-67A>C (n.1352-67A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) c.839-67A>C (n.839-67A>C) n.240-67A>C | dbSNP |
11 | g.2777910A>T | CA2574728520 | KCNQ1 | c.1376-66A>T (n.1376-66A>T) c.1193-66A>T (n.1193-66A>T) c.1733-66A>T (n.1733-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.137-66A>T (n.137-66A>T) c.839-66A>T (n.839-66A>T) n.240-66A>T | |
11 | g.2777911G>T | CA2612010909 | KCNQ1 | c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) c.1193-65G>T (n.1193-65G>T) c.1733-65G>T (n.1733-65G>T) c.1352-65G>T (n.1352-65G>T) c.137-65G>T (n.137-65G>T) c.839-65G>T (n.839-65G>T) n.240-65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777912C>T | CA2612010910 | KCNQ1 | c.1376-64C>T (n.1376-64C>T) c.1193-64C>T (n.1193-64C>T) c.1733-64C>T (n.1733-64C>T) c.1352-64C>T (n.1352-64C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) c.839-64C>T (n.839-64C>T) n.240-64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777913C>A | CA934480025 | KCNQ1 | c.1376-63C>A (n.1376-63C>A) c.1193-63C>A (n.1193-63C>A) c.1733-63C>A (n.1733-63C>A) c.1352-63C>A (n.1352-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.839-63C>A (n.839-63C>A) n.240-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777913C= | CA1948315055 | KCNQ1 | c.1376-63C= (n.1376-63C=) c.1193-63C= (n.1193-63C=) c.1733-63C= (n.1733-63C=) c.1352-63C= (n.1352-63C=) c.137-63C= (n.137-63C=) c.839-63C= (n.839-63C=) n.240-63C= | |
11 | g.2777913C>T | CA2612010911 | KCNQ1 | c.1376-63C>T (n.1376-63C>T) c.1193-63C>T (n.1193-63C>T) c.1733-63C>T (n.1733-63C>T) c.1352-63C>T (n.1352-63C>T) c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.839-63C>T (n.839-63C>T) n.240-63C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777915A>C | CA2723269813 | KCNQ1 | c.1376-61A>C (n.1376-61A>C) c.1193-61A>C (n.1193-61A>C) c.1733-61A>C (n.1733-61A>C) c.1352-61A>C (n.1352-61A>C) c.137-61A>C (n.137-61A>C) c.839-61A>C (n.839-61A>C) n.240-61A>C | dbSNP |
11 | g.2777917C>G | CA2612010913 | KCNQ1 | c.1376-59C>G (n.1376-59C>G) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.1733-59C>G (n.1733-59C>G) c.1352-59C>G (n.1352-59C>G) c.137-59C>G (n.137-59C>G) c.839-59C>G (n.839-59C>G) n.240-59C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777917C>T | CA2574728521 | KCNQ1 | c.1376-59C>T (n.1376-59C>T) c.1193-59C>T (n.1193-59C>T) c.1733-59C>T (n.1733-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.137-59C>T (n.137-59C>T) c.839-59C>T (n.839-59C>T) n.240-59C>T |