| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
| 11 | g.2585113C>A | CA2612002813 | KCNQ1 | c.771+1568C>A (n.771+1568C>A) c.588+1568C>A (n.588+1568C>A) c.1033-99C>A (n.1033-99C>A) c.652-99C>A (n.652-99C>A) c.234+1568C>A (n.234+1568C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585113C>T | CA2612002814 | KCNQ1 | c.771+1568C>T (n.771+1568C>T) c.588+1568C>T (n.588+1568C>T) c.1033-99C>T (n.1033-99C>T) c.652-99C>T (n.652-99C>T) c.234+1568C>T (n.234+1568C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585114T>C | CA934463268 | KCNQ1 | c.771+1569T>C (n.771+1569T>C) c.588+1569T>C (n.588+1569T>C) c.1033-98T>C (n.1033-98T>C) c.652-98T>C (n.652-98T>C) c.234+1569T>C (n.234+1569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585114T= | CA1948228521 | KCNQ1 | c.771+1569T= (n.771+1569T=) c.588+1569T= (n.588+1569T=) c.1033-98T= (n.1033-98T=) c.652-98T= (n.652-98T=) c.234+1569T= (n.234+1569T=) | |
| 11 | g.2585115G>T | CA2612002816 | KCNQ1 | c.771+1570G>T (n.771+1570G>T) c.588+1570G>T (n.588+1570G>T) c.1033-97G>T (n.1033-97G>T) c.652-97G>T (n.652-97G>T) c.234+1570G>T (n.234+1570G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585116del | CA2574728216 | KCNQ1 | c.771+1571del (n.771+1571del) c.588+1571del (n.588+1571del) c.1033-96del (n.1033-96del) c.652-96del (n.652-96del) c.234+1571del (n.234+1571del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585116G>T | CA2612002817 | KCNQ1 | c.771+1571G>T (n.771+1571G>T) c.588+1571G>T (n.588+1571G>T) c.1033-96G>T (n.1033-96G>T) c.652-96G>T (n.652-96G>T) c.234+1571G>T (n.234+1571G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585117C>A | CA2612002818 | KCNQ1 | c.771+1572C>A (n.771+1572C>A) c.588+1572C>A (n.588+1572C>A) c.1033-95C>A (n.1033-95C>A) c.652-95C>A (n.652-95C>A) c.234+1572C>A (n.234+1572C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585117C= | CA1948228524 | KCNQ1 | c.771+1572C= (n.771+1572C=) c.588+1572C= (n.588+1572C=) c.1033-95C= (n.1033-95C=) c.652-95C= (n.652-95C=) c.234+1572C= (n.234+1572C=) | |
| 11 | g.2585117C>T | CA674943669 | KCNQ1 | c.771+1572C>T (n.771+1572C>T) c.588+1572C>T (n.588+1572C>T) c.1033-95C>T (n.1033-95C>T) c.652-95C>T (n.652-95C>T) c.234+1572C>T (n.234+1572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585118C>T | CA2612002819 | KCNQ1 | c.771+1573C>T (n.771+1573C>T) c.588+1573C>T (n.588+1573C>T) c.1033-94C>T (n.1033-94C>T) c.652-94C>T (n.652-94C>T) c.234+1573C>T (n.234+1573C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585121C>A | CA2536136108 | KCNQ1 | c.771+1576C>A (n.771+1576C>A) c.588+1576C>A (n.588+1576C>A) c.1033-91C>A (n.1033-91C>A) c.652-91C>A (n.652-91C>A) c.234+1576C>A (n.234+1576C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585121C>G | CA2612002821 | KCNQ1 | c.771+1576C>G (n.771+1576C>G) c.588+1576C>G (n.588+1576C>G) c.1033-91C>G (n.1033-91C>G) c.652-91C>G (n.652-91C>G) c.234+1576C>G (n.234+1576C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585123C>A | CA2574728221 | KCNQ1 | c.771+1578C>A (n.771+1578C>A) c.588+1578C>A (n.588+1578C>A) c.1033-89C>A (n.1033-89C>A) c.652-89C>A (n.652-89C>A) c.234+1578C>A (n.234+1578C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585125C>A | CA2612002824 | KCNQ1 | c.771+1580C>A (n.771+1580C>A) c.588+1580C>A (n.588+1580C>A) c.1033-87C>A (n.1033-87C>A) c.652-87C>A (n.652-87C>A) c.234+1580C>A (n.234+1580C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585128C>A | CA2612002826 | KCNQ1 | c.771+1583C>A (n.771+1583C>A) c.588+1583C>A (n.588+1583C>A) c.1033-84C>A (n.1033-84C>A) c.652-84C>A (n.652-84C>A) c.234+1583C>A (n.234+1583C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585128C= | CA1948228528 | KCNQ1 | c.771+1583C= (n.771+1583C=) c.588+1583C= (n.588+1583C=) c.1033-84C= (n.1033-84C=) c.652-84C= (n.652-84C=) c.234+1583C= (n.234+1583C=) | |
| 11 | g.2585128C>G | CA2574728222 | KCNQ1 | c.771+1583C>G (n.771+1583C>G) c.588+1583C>G (n.588+1583C>G) c.1033-84C>G (n.1033-84C>G) c.652-84C>G (n.652-84C>G) c.234+1583C>G (n.234+1583C>G) | |
| 11 | g.2585128C>T | CA216329745 | KCNQ1 | c.771+1583C>T (n.771+1583C>T) c.588+1583C>T (n.588+1583C>T) c.1033-84C>T (n.1033-84C>T) c.652-84C>T (n.652-84C>T) c.234+1583C>T (n.234+1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585129G>A | CA2574728223 | KCNQ1 | c.771+1584G>A (n.771+1584G>A) c.588+1584G>A (n.588+1584G>A) c.1033-83G>A (n.1033-83G>A) c.652-83G>A (n.652-83G>A) c.234+1584G>A (n.234+1584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585130G>T | CA2612002828 | KCNQ1 | c.771+1585G>T (n.771+1585G>T) c.588+1585G>T (n.588+1585G>T) c.1033-82G>T (n.1033-82G>T) c.652-82G>T (n.652-82G>T) c.234+1585G>T (n.234+1585G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585132G>A | CA2612002831 | KCNQ1 | c.771+1587G>A (n.771+1587G>A) c.588+1587G>A (n.588+1587G>A) c.1033-80G>A (n.1033-80G>A) c.652-80G>A (n.652-80G>A) c.234+1587G>A (n.234+1587G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585132G>T | CA2612002830 | KCNQ1 | c.771+1587G>T (n.771+1587G>T) c.588+1587G>T (n.588+1587G>T) c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.652-80G>T (n.652-80G>T) c.234+1587G>T (n.234+1587G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585133A>T | CA2574728224 | KCNQ1 | c.771+1588A>T (n.771+1588A>T) c.588+1588A>T (n.588+1588A>T) c.1033-79A>T (n.1033-79A>T) c.652-79A>T (n.652-79A>T) c.234+1588A>T (n.234+1588A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585134C>A | CA2574728225 | KCNQ1 | c.771+1589C>A (n.771+1589C>A) c.588+1589C>A (n.588+1589C>A) c.1033-78C>A (n.1033-78C>A) c.652-78C>A (n.652-78C>A) c.234+1589C>A (n.234+1589C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585134C>T | CA2612002832 | KCNQ1 | c.771+1589C>T (n.771+1589C>T) c.588+1589C>T (n.588+1589C>T) c.1033-78C>T (n.1033-78C>T) c.652-78C>T (n.652-78C>T) c.234+1589C>T (n.234+1589C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585135C>A | CA2612002834 | KCNQ1 | c.771+1590C>A (n.771+1590C>A) c.588+1590C>A (n.588+1590C>A) c.1033-77C>A (n.1033-77C>A) c.652-77C>A (n.652-77C>A) c.234+1590C>A (n.234+1590C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585135C= | CA1948228531 | KCNQ1 | c.771+1590C= (n.771+1590C=) c.588+1590C= (n.588+1590C=) c.1033-77C= (n.1033-77C=) c.652-77C= (n.652-77C=) c.234+1590C= (n.234+1590C=) | |
| 11 | g.2585135C>T | CA216329751 | KCNQ1 | c.771+1590C>T (n.771+1590C>T) c.588+1590C>T (n.588+1590C>T) c.1033-77C>T (n.1033-77C>T) c.652-77C>T (n.652-77C>T) c.234+1590C>T (n.234+1590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585136G>A | CA216329761 | KCNQ1 | c.771+1591G>A (n.771+1591G>A) c.588+1591G>A (n.588+1591G>A) c.1033-76G>A (n.1033-76G>A) c.652-76G>A (n.652-76G>A) c.234+1591G>A (n.234+1591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585136G= | CA1948228534 | KCNQ1 | c.771+1591G= (n.771+1591G=) c.588+1591G= (n.588+1591G=) c.1033-76G= (n.1033-76G=) c.652-76G= (n.652-76G=) c.234+1591G= (n.234+1591G=) | |
| 11 | g.2585136G>T | CA2612002838 | KCNQ1 | c.771+1591G>T (n.771+1591G>T) c.588+1591G>T (n.588+1591G>T) c.1033-76G>T (n.1033-76G>T) c.652-76G>T (n.652-76G>T) c.234+1591G>T (n.234+1591G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585137G>A | CA1948228543 | KCNQ1 | c.771+1592G>A (n.771+1592G>A) c.588+1592G>A (n.588+1592G>A) c.1033-75G>A (n.1033-75G>A) c.652-75G>A (n.652-75G>A) c.234+1592G>A (n.234+1592G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2585137G= | CA1948228540 | KCNQ1 | c.771+1592G= (n.771+1592G=) c.588+1592G= (n.588+1592G=) c.1033-75G= (n.1033-75G=) c.652-75G= (n.652-75G=) c.234+1592G= (n.234+1592G=) | |
| 11 | g.2585137G>T | CA2612002840 | KCNQ1 | c.771+1592G>T (n.771+1592G>T) c.588+1592G>T (n.588+1592G>T) c.1033-75G>T (n.1033-75G>T) c.652-75G>T (n.652-75G>T) c.234+1592G>T (n.234+1592G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585138T>C | CA216329768 | KCNQ1 | c.771+1593T>C (n.771+1593T>C) c.588+1593T>C (n.588+1593T>C) c.1033-74T>C (n.1033-74T>C) c.652-74T>C (n.652-74T>C) c.234+1593T>C (n.234+1593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585138T= | CA1948228544 | KCNQ1 | c.771+1593T= (n.771+1593T=) c.588+1593T= (n.588+1593T=) c.1033-74T= (n.1033-74T=) c.652-74T= (n.652-74T=) c.234+1593T= (n.234+1593T=) | |
| 11 | g.2585141C>A | CA2612002844 | KCNQ1 | c.771+1596C>A (n.771+1596C>A) c.588+1596C>A (n.588+1596C>A) c.1033-71C>A (n.1033-71C>A) c.652-71C>A (n.652-71C>A) c.234+1596C>A (n.234+1596C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585141C>T | CA2612002848 | KCNQ1 | c.771+1596C>T (n.771+1596C>T) c.588+1596C>T (n.588+1596C>T) c.1033-71C>T (n.1033-71C>T) c.652-71C>T (n.652-71C>T) c.234+1596C>T (n.234+1596C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585142C>T | CA2612002849 | KCNQ1 | c.771+1597C>T (n.771+1597C>T) c.588+1597C>T (n.588+1597C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.652-70C>T (n.652-70C>T) c.234+1597C>T (n.234+1597C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585143A>G | CA2612002852 | KCNQ1 | c.771+1598A>G (n.771+1598A>G) c.588+1598A>G (n.588+1598A>G) c.1033-69A>G (n.1033-69A>G) c.652-69A>G (n.652-69A>G) c.234+1598A>G (n.234+1598A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585144C>A | CA2574728232 | KCNQ1 | c.771+1599C>A (n.771+1599C>A) c.588+1599C>A (n.588+1599C>A) c.1033-68C>A (n.1033-68C>A) c.652-68C>A (n.652-68C>A) c.234+1599C>A (n.234+1599C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585144C= | CA1948228547 | KCNQ1 | c.771+1599C= (n.771+1599C=) c.588+1599C= (n.588+1599C=) c.1033-68C= (n.1033-68C=) c.652-68C= (n.652-68C=) c.234+1599C= (n.234+1599C=) | |
| 11 | g.2585144C>T | CA13557395 | KCNQ1 | c.771+1599C>T (n.771+1599C>T) c.588+1599C>T (n.588+1599C>T) c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.652-68C>T (n.652-68C>T) c.234+1599C>T (n.234+1599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585145G>A | CA216329780 | KCNQ1 | c.771+1600G>A (n.771+1600G>A) c.588+1600G>A (n.588+1600G>A) c.1033-67G>A (n.1033-67G>A) c.652-67G>A (n.652-67G>A) c.234+1600G>A (n.234+1600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2585145G>C | CA2612002856 | KCNQ1 | c.771+1600G>C (n.771+1600G>C) c.588+1600G>C (n.588+1600G>C) c.1033-67G>C (n.1033-67G>C) c.652-67G>C (n.652-67G>C) c.234+1600G>C (n.234+1600G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585145G= | CA1948228551 | KCNQ1 | c.771+1600G= (n.771+1600G=) c.588+1600G= (n.588+1600G=) c.1033-67G= (n.1033-67G=) c.652-67G= (n.652-67G=) c.234+1600G= (n.234+1600G=) | |
| 11 | g.2585145G>T | CA2612002857 | KCNQ1 | c.771+1600G>T (n.771+1600G>T) c.588+1600G>T (n.588+1600G>T) c.1033-67G>T (n.1033-67G>T) c.652-67G>T (n.652-67G>T) c.234+1600G>T (n.234+1600G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2585147C>A | CA2574728238 | KCNQ1 | c.771+1602C>A (n.771+1602C>A) c.588+1602C>A (n.588+1602C>A) c.1033-65C>A (n.1033-65C>A) c.652-65C>A (n.652-65C>A) c.234+1602C>A (n.234+1602C>A) | gnomAD v4 |