Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2572737_2572747delinsGCGGCGTAGGA | CA1948243095 | KCNQ1 | c.520-109_520-99delinsGCGGCGTAGGA (n.520-109_520-99delinsGCGGCGTAGGA) c.478-10698_478-10688delinsGCGGCGTAGGA (n.478-10698_478-10688delinsGCGGCGTAGGA) c.781-109_781-99delinsGCGGCGTAGGA (n.781-109_781-99delinsGCGGCGTAGGA) c.400-109_400-99delinsGCGGCGTAGGA (n.400-109_400-99delinsGCGGCGTAGGA) c.124-10698_124-10688delinsGCGGCGTAGGA (n.124-10698_124-10688delinsGCGGCGTAGGA) | |
11 | g.2572740_2572749del | CA216312379 | KCNQ1 | c.520-106_520-97del (n.520-106_520-97del) c.478-10695_478-10686del (n.478-10695_478-10686del) c.781-106_781-97del (n.781-106_781-97del) c.400-106_400-97del (n.400-106_400-97del) c.124-10695_124-10686del (n.124-10695_124-10686del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572740G>A | CA1948243099 | KCNQ1 | c.520-106G>A (n.520-106G>A) c.478-10695G>A (n.478-10695G>A) c.781-106G>A (n.781-106G>A) c.400-106G>A (n.400-106G>A) c.124-10695G>A (n.124-10695G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572740G>C | CA1948243098 | KCNQ1 | c.520-106G>C (n.520-106G>C) c.478-10695G>C (n.478-10695G>C) c.781-106G>C (n.781-106G>C) c.400-106G>C (n.400-106G>C) c.124-10695G>C (n.124-10695G>C) | dbSNP |
11 | g.2572740G= | CA1948243100 | KCNQ1 | c.520-106G= (n.520-106G=) c.478-10695G= (n.478-10695G=) c.781-106G= (n.781-106G=) c.400-106G= (n.400-106G=) c.124-10695G= (n.124-10695G=) | |
11 | g.2572740G>T | CA2612004068 | KCNQ1 | c.520-106G>T (n.520-106G>T) c.478-10695G>T (n.478-10695G>T) c.781-106G>T (n.781-106G>T) c.400-106G>T (n.400-106G>T) c.124-10695G>T (n.124-10695G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572741C>A | CA674974649 | KCNQ1 | c.520-105C>A (n.520-105C>A) c.478-10694C>A (n.478-10694C>A) c.781-105C>A (n.781-105C>A) c.400-105C>A (n.400-105C>A) c.124-10694C>A (n.124-10694C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572741C= | CA1948243101 | KCNQ1 | c.520-105C= (n.520-105C=) c.478-10694C= (n.478-10694C=) c.781-105C= (n.781-105C=) c.400-105C= (n.400-105C=) c.124-10694C= (n.124-10694C=) | |
11 | g.2572741C>T | CA597432434 | KCNQ1 | c.520-105C>T (n.520-105C>T) c.478-10694C>T (n.478-10694C>T) c.781-105C>T (n.781-105C>T) c.400-105C>T (n.400-105C>T) c.124-10694C>T (n.124-10694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572742G>A | CA674974655 | KCNQ1 | c.520-104G>A (n.520-104G>A) c.478-10693G>A (n.478-10693G>A) c.781-104G>A (n.781-104G>A) c.400-104G>A (n.400-104G>A) c.124-10693G>A (n.124-10693G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572742G>C | CA2612004069 | KCNQ1 | c.520-104G>C (n.520-104G>C) c.478-10693G>C (n.478-10693G>C) c.781-104G>C (n.781-104G>C) c.400-104G>C (n.400-104G>C) c.124-10693G>C (n.124-10693G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572742G= | CA1948243102 | KCNQ1 | c.520-104G= (n.520-104G=) c.478-10693G= (n.478-10693G=) c.781-104G= (n.781-104G=) c.400-104G= (n.400-104G=) c.124-10693G= (n.124-10693G=) | |
11 | g.2572742G>T | CA2612004070 | KCNQ1 | c.520-104G>T (n.520-104G>T) c.478-10693G>T (n.478-10693G>T) c.781-104G>T (n.781-104G>T) c.400-104G>T (n.400-104G>T) c.124-10693G>T (n.124-10693G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572743T>C | CA597432435 | KCNQ1 | c.520-103T>C (n.520-103T>C) c.478-10692T>C (n.478-10692T>C) c.781-103T>C (n.781-103T>C) c.400-103T>C (n.400-103T>C) c.124-10692T>C (n.124-10692T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572743T= | CA1948243103 | KCNQ1 | c.520-103T= (n.520-103T=) c.478-10692T= (n.478-10692T=) c.781-103T= (n.781-103T=) c.400-103T= (n.400-103T=) c.124-10692T= (n.124-10692T=) | |
11 | g.2572744A>C | CA2612004072 | KCNQ1 | c.520-102A>C (n.520-102A>C) c.478-10691A>C (n.478-10691A>C) c.781-102A>C (n.781-102A>C) c.400-102A>C (n.400-102A>C) c.124-10691A>C (n.124-10691A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572744A>G | CA2612004073 | KCNQ1 | c.520-102A>G (n.520-102A>G) c.478-10691A>G (n.478-10691A>G) c.781-102A>G (n.781-102A>G) c.400-102A>G (n.400-102A>G) c.124-10691A>G (n.124-10691A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572745G>A | CA2612004075 | KCNQ1 | c.520-101G>A (n.520-101G>A) c.478-10690G>A (n.478-10690G>A) c.781-101G>A (n.781-101G>A) c.400-101G>A (n.400-101G>A) c.124-10690G>A (n.124-10690G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572745G>T | CA2612004074 | KCNQ1 | c.520-101G>T (n.520-101G>T) c.478-10690G>T (n.478-10690G>T) c.781-101G>T (n.781-101G>T) c.400-101G>T (n.400-101G>T) c.124-10690G>T (n.124-10690G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572746G>T | CA2612004076 | KCNQ1 | c.520-100G>T (n.520-100G>T) c.478-10689G>T (n.478-10689G>T) c.781-100G>T (n.781-100G>T) c.400-100G>T (n.400-100G>T) c.124-10689G>T (n.124-10689G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572747A= | CA1948243104 | KCNQ1 | c.520-99A= (n.520-99A=) c.478-10688A= (n.478-10688A=) c.781-99A= (n.781-99A=) c.400-99A= (n.400-99A=) c.124-10688A= (n.124-10688A=) | |
11 | g.2572747A>C | CA1948243105 | KCNQ1 | c.520-99A>C (n.520-99A>C) c.478-10688A>C (n.478-10688A>C) c.781-99A>C (n.781-99A>C) c.400-99A>C (n.400-99A>C) c.124-10688A>C (n.124-10688A>C) | dbSNP |
11 | g.2572747A>G | CA13406508 | KCNQ1 | c.520-99A>G (n.520-99A>G) c.478-10688A>G (n.478-10688A>G) c.781-99A>G (n.781-99A>G) c.400-99A>G (n.400-99A>G) c.124-10688A>G (n.124-10688A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572747A>T | CA1948243106 | KCNQ1 | c.520-99A>T (n.520-99A>T) c.478-10688A>T (n.478-10688A>T) c.781-99A>T (n.781-99A>T) c.400-99A>T (n.400-99A>T) c.124-10688A>T (n.124-10688A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572748C>A | CA1948243107 | KCNQ1 | c.520-98C>A (n.520-98C>A) c.478-10687C>A (n.478-10687C>A) c.781-98C>A (n.781-98C>A) c.400-98C>A (n.400-98C>A) c.124-10687C>A (n.124-10687C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572748C= | CA1948243108 | KCNQ1 | c.520-98C= (n.520-98C=) c.478-10687C= (n.478-10687C=) c.781-98C= (n.781-98C=) c.400-98C= (n.400-98C=) c.124-10687C= (n.124-10687C=) | |
11 | g.2572748C>T | CA216312389 | KCNQ1 | c.520-98C>T (n.520-98C>T) c.478-10687C>T (n.478-10687C>T) c.781-98C>T (n.781-98C>T) c.400-98C>T (n.400-98C>T) c.124-10687C>T (n.124-10687C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572749G>A | CA216312392 | KCNQ1 | c.520-97G>A (n.520-97G>A) c.478-10686G>A (n.478-10686G>A) c.781-97G>A (n.781-97G>A) c.400-97G>A (n.400-97G>A) c.124-10686G>A (n.124-10686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572749G= | CA1948243109 | KCNQ1 | c.520-97G= (n.520-97G=) c.478-10686G= (n.478-10686G=) c.781-97G= (n.781-97G=) c.400-97G= (n.400-97G=) c.124-10686G= (n.124-10686G=) | |
11 | g.2572749G>T | CA1948243110 | KCNQ1 | c.520-97G>T (n.520-97G>T) c.478-10686G>T (n.478-10686G>T) c.781-97G>T (n.781-97G>T) c.400-97G>T (n.400-97G>T) c.124-10686G>T (n.124-10686G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572750C>A | CA934460542 | KCNQ1 | c.520-96C>A (n.520-96C>A) c.478-10685C>A (n.478-10685C>A) c.781-96C>A (n.781-96C>A) c.400-96C>A (n.400-96C>A) c.124-10685C>A (n.124-10685C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572750C= | CA1948243111 | KCNQ1 | c.520-96C= (n.520-96C=) c.478-10685C= (n.478-10685C=) c.781-96C= (n.781-96C=) c.400-96C= (n.400-96C=) c.124-10685C= (n.124-10685C=) | |
11 | g.2572750C>G | CA216312396 | KCNQ1 | c.520-96C>G (n.520-96C>G) c.478-10685C>G (n.478-10685C>G) c.781-96C>G (n.781-96C>G) c.400-96C>G (n.400-96C>G) c.124-10685C>G (n.124-10685C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572750C>T | CA2612004077 | KCNQ1 | c.520-96C>T (n.520-96C>T) c.478-10685C>T (n.478-10685C>T) c.781-96C>T (n.781-96C>T) c.400-96C>T (n.400-96C>T) c.124-10685C>T (n.124-10685C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572752del | CA2574728367 | KCNQ1 | c.520-94del (n.520-94del) c.478-10683del (n.478-10683del) c.781-94del (n.781-94del) c.400-94del (n.400-94del) c.124-10683del (n.124-10683del) | |
11 | g.2572752C>A | CA2612004078 | KCNQ1 | c.520-94C>A (n.520-94C>A) c.478-10683C>A (n.478-10683C>A) c.781-94C>A (n.781-94C>A) c.400-94C>A (n.400-94C>A) c.124-10683C>A (n.124-10683C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572753A= | CA1948243112 | KCNQ1 | c.520-93A= (n.520-93A=) c.478-10682A= (n.478-10682A=) c.781-93A= (n.781-93A=) c.400-93A= (n.400-93A=) c.124-10682A= (n.124-10682A=) | |
11 | g.2572753A>C | CA1948243113 | KCNQ1 | c.520-93A>C (n.520-93A>C) c.478-10682A>C (n.478-10682A>C) c.781-93A>C (n.781-93A>C) c.400-93A>C (n.400-93A>C) c.124-10682A>C (n.124-10682A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572753A>G | CA216312402 | KCNQ1 | c.520-93A>G (n.520-93A>G) c.478-10682A>G (n.478-10682A>G) c.781-93A>G (n.781-93A>G) c.400-93A>G (n.400-93A>G) c.124-10682A>G (n.124-10682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572753A>T | CA2574728368 | KCNQ1 | c.520-93A>T (n.520-93A>T) c.478-10682A>T (n.478-10682A>T) c.781-93A>T (n.781-93A>T) c.400-93A>T (n.400-93A>T) c.124-10682A>T (n.124-10682A>T) | |
11 | g.2572754G>A | CA674974666 | KCNQ1 | c.520-92G>A (n.520-92G>A) c.478-10681G>A (n.478-10681G>A) c.781-92G>A (n.781-92G>A) c.400-92G>A (n.400-92G>A) c.124-10681G>A (n.124-10681G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572754G= | CA1948243114 | KCNQ1 | c.520-92G= (n.520-92G=) c.478-10681G= (n.478-10681G=) c.781-92G= (n.781-92G=) c.400-92G= (n.400-92G=) c.124-10681G= (n.124-10681G=) | |
11 | g.2572754G>T | CA2527301807 | KCNQ1 | c.520-92G>T (n.520-92G>T) c.478-10681G>T (n.478-10681G>T) c.781-92G>T (n.781-92G>T) c.400-92G>T (n.400-92G>T) c.124-10681G>T (n.124-10681G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572755T>C | CA2546042575 | KCNQ1 | c.520-91T>C (n.520-91T>C) c.478-10680T>C (n.478-10680T>C) c.781-91T>C (n.781-91T>C) c.400-91T>C (n.400-91T>C) c.124-10680T>C (n.124-10680T>C) | |
11 | g.2572755T>G | CA2574728369 | KCNQ1 | c.520-91T>G (n.520-91T>G) c.478-10680T>G (n.478-10680T>G) c.781-91T>G (n.781-91T>G) c.400-91T>G (n.400-91T>G) c.124-10680T>G (n.124-10680T>G) | |
11 | g.2572756G>A | CA2612004080 | KCNQ1 | c.520-90G>A (n.520-90G>A) c.478-10679G>A (n.478-10679G>A) c.781-90G>A (n.781-90G>A) c.400-90G>A (n.400-90G>A) c.124-10679G>A (n.124-10679G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572759C>A | CA2612004081 | KCNQ1 | c.520-87C>A (n.520-87C>A) c.478-10676C>A (n.478-10676C>A) c.781-87C>A (n.781-87C>A) c.400-87C>A (n.400-87C>A) c.124-10676C>A (n.124-10676C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572759C= | CA1948243115 | KCNQ1 | c.520-87C= (n.520-87C=) c.478-10676C= (n.478-10676C=) c.781-87C= (n.781-87C=) c.400-87C= (n.400-87C=) c.124-10676C= (n.124-10676C=) | |
11 | g.2572759C>G | CA216312407 | KCNQ1 | c.520-87C>G (n.520-87C>G) c.478-10676C>G (n.478-10676C>G) c.781-87C>G (n.781-87C>G) c.400-87C>G (n.400-87C>G) c.124-10676C>G (n.124-10676C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572759C>T | CA216312408 | KCNQ1 | c.520-87C>T (n.520-87C>T) c.478-10676C>T (n.478-10676C>T) c.781-87C>T (n.781-87C>T) c.400-87C>T (n.400-87C>T) c.124-10676C>T (n.124-10676C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |