Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2570602G>A | CA037708 | KCNQ1 | c.217-26G>A (n.217-26G>A) c.478-12833G>A (n.478-12833G>A) c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.97-26G>A (n.97-26G>A) c.124-12833G>A (n.124-12833G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570602G>C | CA2612002264 | KCNQ1 | c.217-26G>C (n.217-26G>C) c.478-12833G>C (n.478-12833G>C) c.478-26G>C (n.478-26G>C) c.97-26G>C (n.97-26G>C) c.124-12833G>C (n.124-12833G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570602G= | CA1948239233 | KCNQ1 | c.217-26G= (n.217-26G=) c.478-12833G= (n.478-12833G=) c.478-26G= (n.478-26G=) c.97-26G= (n.97-26G=) c.124-12833G= (n.124-12833G=) | |
11 | g.2570602G>T | CA2612002265 | KCNQ1 | c.217-26G>T (n.217-26G>T) c.478-12833G>T (n.478-12833G>T) c.478-26G>T (n.478-26G>T) c.97-26G>T (n.97-26G>T) c.124-12833G>T (n.124-12833G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570603T>G | CA037689 | KCNQ1 | c.217-25T>G (n.217-25T>G) c.478-12832T>G (n.478-12832T>G) c.478-25T>G (n.478-25T>G) c.97-25T>G (n.97-25T>G) c.124-12832T>G (n.124-12832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570603T= | CA1948239235 | KCNQ1 | c.217-25T= (n.217-25T=) c.478-12832T= (n.478-12832T=) c.478-25T= (n.478-25T=) c.97-25T= (n.97-25T=) c.124-12832T= (n.124-12832T=) | |
11 | g.2570604G>A | CA037675 | KCNQ1 | c.217-24G>A (n.217-24G>A) c.478-12831G>A (n.478-12831G>A) c.478-24G>A (n.478-24G>A) c.97-24G>A (n.97-24G>A) c.124-12831G>A (n.124-12831G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570604G= | CA1948239238 | KCNQ1 | c.217-24G= (n.217-24G=) c.478-12831G= (n.478-12831G=) c.478-24G= (n.478-24G=) c.97-24G= (n.97-24G=) c.124-12831G= (n.124-12831G=) | |
11 | g.2570604G>T | CA2612002268 | KCNQ1 | c.217-24G>T (n.217-24G>T) c.478-12831G>T (n.478-12831G>T) c.478-24G>T (n.478-24G>T) c.97-24G>T (n.97-24G>T) c.124-12831G>T (n.124-12831G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570606G>A | CA037661 | KCNQ1 | c.217-22G>A (n.217-22G>A) c.478-12829G>A (n.478-12829G>A) c.478-22G>A (n.478-22G>A) c.97-22G>A (n.97-22G>A) c.124-12829G>A (n.124-12829G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570606G= | CA1948239239 | KCNQ1 | c.217-22G= (n.217-22G=) c.478-12829G= (n.478-12829G=) c.478-22G= (n.478-22G=) c.97-22G= (n.97-22G=) c.124-12829G= (n.124-12829G=) | |
11 | g.2570606G>T | CA2612002269 | KCNQ1 | c.217-22G>T (n.217-22G>T) c.478-12829G>T (n.478-12829G>T) c.478-22G>T (n.478-22G>T) c.97-22G>T (n.97-22G>T) c.124-12829G>T (n.124-12829G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570607C= | CA1948239249 | KCNQ1 | c.217-21C= (n.217-21C=) c.478-12828C= (n.478-12828C=) c.478-21C= (n.478-21C=) c.97-21C= (n.97-21C=) c.124-12828C= (n.124-12828C=) | |
11 | g.2570607C>T | CA037650 | KCNQ1 | c.217-21C>T (n.217-21C>T) c.478-12828C>T (n.478-12828C>T) c.478-21C>T (n.478-21C>T) c.97-21C>T (n.97-21C>T) c.124-12828C>T (n.124-12828C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570607_2570608delinsCG | CA1948239245 | KCNQ1 | c.217-21_217-20delinsCG (n.217-21_217-20delinsCG) c.478-12828_478-12827delinsCG (n.478-12828_478-12827delinsCG) c.478-21_478-20delinsCG (n.478-21_478-20delinsCG) c.97-21_97-20delinsCG (n.97-21_97-20delinsCG) c.124-12828_124-12827delinsCG (n.124-12828_124-12827delinsCG) | |
11 | g.2570607_2570609delinsCGT | CA1948239247 | KCNQ1 | c.217-21_217-19delinsCGT (n.217-21_217-19delinsCGT) c.478-12828_478-12826delinsCGT (n.478-12828_478-12826delinsCGT) c.478-21_478-19delinsCGT (n.478-21_478-19delinsCGT) c.97-21_97-19delinsCGT (n.97-21_97-19delinsCGT) c.124-12828_124-12826delinsCGT (n.124-12828_124-12826delinsCGT) | |
11 | g.2570608del | CA216309223 | KCNQ1 | c.217-20del (n.217-20del) c.478-12827del (n.478-12827del) c.478-20del (n.478-20del) c.97-20del (n.97-20del) c.124-12827del (n.124-12827del) | dbSNP |
11 | g.2570608G>A | CA037638 | KCNQ1 | c.217-20G>A (n.217-20G>A) c.478-12827G>A (n.478-12827G>A) c.478-20G>A (n.478-20G>A) c.97-20G>A (n.97-20G>A) c.124-12827G>A (n.124-12827G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570608G>C | CA597109014 | KCNQ1 | c.217-20G>C (n.217-20G>C) c.478-12827G>C (n.478-12827G>C) c.478-20G>C (n.478-20G>C) c.97-20G>C (n.97-20G>C) c.124-12827G>C (n.124-12827G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570608G= | CA1948239261 | KCNQ1 | c.217-20G= (n.217-20G=) c.478-12827G= (n.478-12827G=) c.478-20G= (n.478-20G=) c.97-20G= (n.97-20G=) c.124-12827G= (n.124-12827G=) | |
11 | g.2570608G>T | CA1948239262 | KCNQ1 | c.217-20G>T (n.217-20G>T) c.478-12827G>T (n.478-12827G>T) c.478-20G>T (n.478-20G>T) c.97-20G>T (n.97-20G>T) c.124-12827G>T (n.124-12827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570608_2570609delinsTCAAGG | CA16619308 | KCNQ1 | c.217-20_217-19delinsTCAAGG (n.217-20_217-19delinsTCAAGG) c.478-12827_478-12826delinsTCAAGG (n.478-12827_478-12826delinsTCAAGG) c.478-20_478-19delinsTCAAGG (n.478-20_478-19delinsTCAAGG) c.97-20_97-19delinsTCAAGG (n.97-20_97-19delinsTCAAGG) c.124-12827_124-12826delinsTCAAGG (n.124-12827_124-12826delinsTCAAGG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570609T>A | CA2612002274 | KCNQ1 | c.217-19T>A (n.217-19T>A) c.478-12826T>A (n.478-12826T>A) c.478-19T>A (n.478-19T>A) c.97-19T>A (n.97-19T>A) c.124-12826T>A (n.124-12826T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570609T>C | CA2580082598 | KCNQ1 | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.478-12826T>C (n.478-12826T>C) c.478-19T>C (n.478-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) c.124-12826T>C (n.124-12826T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570609T= | CA1948239266 | KCNQ1 | c.217-19T= (n.217-19T=) c.478-12826T= (n.478-12826T=) c.478-19T= (n.478-19T=) c.97-19T= (n.97-19T=) c.124-12826T= (n.124-12826T=) | |
11 | g.2570610C>A | CA2612002277 | KCNQ1 | c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.478-12825C>A (n.478-12825C>A) c.478-18C>A (n.478-18C>A) c.97-18C>A (n.97-18C>A) c.124-12825C>A (n.124-12825C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570610C>T | CA2574728137 | KCNQ1 | c.217-18C>T (n.217-18C>T) c.478-12825C>T (n.478-12825C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) c.97-18C>T (n.97-18C>T) c.124-12825C>T (n.124-12825C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570610_2570611insAAGGC | CA216309228 | KCNQ1 | c.217-18_217-17insAAGGC (n.217-18_217-17insAAGGC) c.478-12825_478-12824insAAGGC (n.478-12825_478-12824insAAGGC) c.478-18_478-17insAAGGC (n.478-18_478-17insAAGGC) c.97-18_97-17insAAGGC (n.97-18_97-17insAAGGC) c.124-12825_124-12824insAAGGC (n.124-12825_124-12824insAAGGC) | dbSNP |
11 | g.2570612del | CA2612002276 | KCNQ1 | c.217-16del (n.217-16del) c.478-12823del (n.478-12823del) c.478-16del (n.478-16del) c.97-16del (n.97-16del) c.124-12823del (n.124-12823del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570611C= | CA1948239270 | KCNQ1 | c.217-17C= (n.217-17C=) c.478-12824C= (n.478-12824C=) c.478-17C= (n.478-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) c.124-12824C= (n.124-12824C=) | |
11 | g.2570611C>T | CA037607 | KCNQ1 | c.217-17C>T (n.217-17C>T) c.478-12824C>T (n.478-12824C>T) c.478-17C>T (n.478-17C>T) c.97-17C>T (n.97-17C>T) c.124-12824C>T (n.124-12824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570612C= | CA1948239275 | KCNQ1 | c.217-16C= (n.217-16C=) c.478-12823C= (n.478-12823C=) c.478-16C= (n.478-16C=) c.97-16C= (n.97-16C=) c.124-12823C= (n.124-12823C=) | |
11 | g.2570612C>T | CA037583 | KCNQ1 | c.217-16C>T (n.217-16C>T) c.478-12823C>T (n.478-12823C>T) c.478-16C>T (n.478-16C>T) c.97-16C>T (n.97-16C>T) c.124-12823C>T (n.124-12823C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570613A= | CA1948239280 | KCNQ1 | c.217-15A= (n.217-15A=) c.478-12822A= (n.478-12822A=) c.478-15A= (n.478-15A=) c.97-15A= (n.97-15A=) c.124-12822A= (n.124-12822A=) | |
11 | g.2570613A>G | CA037564 | KCNQ1 | c.217-15A>G (n.217-15A>G) c.478-12822A>G (n.478-12822A>G) c.478-15A>G (n.478-15A>G) c.97-15A>G (n.97-15A>G) c.124-12822A>G (n.124-12822A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570615T>C | CA597109018 | KCNQ1 | c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.478-12820T>C (n.478-12820T>C) c.478-13T>C (n.478-13T>C) c.97-13T>C (n.97-13T>C) c.124-12820T>C (n.124-12820T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570615T= | CA1948239285 | KCNQ1 | c.217-13T= (n.217-13T=) c.478-12820T= (n.478-12820T=) c.478-13T= (n.478-13T=) c.97-13T= (n.97-13T=) c.124-12820T= (n.124-12820T=) | |
11 | g.2570616C>G | CA2740093579 | KCNQ1 | c.217-12C>G (n.217-12C>G) c.478-12819C>G (n.478-12819C>G) c.478-12C>G (n.478-12C>G) c.97-12C>G (n.97-12C>G) c.124-12819C>G (n.124-12819C>G) | |
11 | g.2570618G>A | CA007197 | KCNQ1 | c.217-10G>A (n.217-10G>A) c.478-12817G>A (n.478-12817G>A) c.478-10G>A (n.478-10G>A) c.97-10G>A (n.97-10G>A) c.124-12817G>A (n.124-12817G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570618G>C | CA2580980457 | KCNQ1 | c.217-10G>C (n.217-10G>C) c.478-12817G>C (n.478-12817G>C) c.478-10G>C (n.478-10G>C) c.97-10G>C (n.97-10G>C) c.124-12817G>C (n.124-12817G>C) | |
11 | g.2570618G= | CA1948239291 | KCNQ1 | c.217-10G= (n.217-10G=) c.478-12817G= (n.478-12817G=) c.478-10G= (n.478-10G=) c.97-10G= (n.97-10G=) c.124-12817G= (n.124-12817G=) | |
11 | g.2570618G>T | CA2580980458 | KCNQ1 | c.217-10G>T (n.217-10G>T) c.478-12817G>T (n.478-12817G>T) c.478-10G>T (n.478-10G>T) c.97-10G>T (n.97-10G>T) c.124-12817G>T (n.124-12817G>T) | |
11 | g.2570619T>A | CA037872 | KCNQ1 | c.217-9T>A (n.217-9T>A) c.478-12816T>A (n.478-12816T>A) c.478-9T>A (n.478-9T>A) c.97-9T>A (n.97-9T>A) c.124-12816T>A (n.124-12816T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570619T= | CA1948239298 | KCNQ1 | c.217-9T= (n.217-9T=) c.478-12816T= (n.478-12816T=) c.478-9T= (n.478-9T=) c.97-9T= (n.97-9T=) c.124-12816T= (n.124-12816T=) | |
11 | g.2570620C>A | CA2612002292 | KCNQ1 | c.217-8C>A (n.217-8C>A) c.478-12815C>A (n.478-12815C>A) c.478-8C>A (n.478-8C>A) c.97-8C>A (n.97-8C>A) c.124-12815C>A (n.124-12815C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570620C= | CA1948239306 | KCNQ1 | c.217-8C= (n.217-8C=) c.478-12815C= (n.478-12815C=) c.478-8C= (n.478-8C=) c.97-8C= (n.97-8C=) c.124-12815C= (n.124-12815C=) | |
11 | g.2570620C>G | CA674971220 | KCNQ1 | c.217-8C>G (n.217-8C>G) c.478-12815C>G (n.478-12815C>G) c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.97-8C>G (n.97-8C>G) c.124-12815C>G (n.124-12815C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570620C>T | CA007201 | KCNQ1 | c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.478-12815C>T (n.478-12815C>T) c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.124-12815C>T (n.124-12815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570621C= | CA1948239310 | KCNQ1 | c.217-7C= (n.217-7C=) c.478-12814C= (n.478-12814C=) c.478-7C= (n.478-7C=) c.97-7C= (n.97-7C=) c.124-12814C= (n.124-12814C=) | |
11 | g.2570621C>G | CA037851 | KCNQ1 | c.217-7C>G (n.217-7C>G) c.478-12814C>G (n.478-12814C>G) c.478-7C>G (n.478-7C>G) c.97-7C>G (n.97-7C>G) c.124-12814C>G (n.124-12814C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |