Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2463477dup | CA597103695 | KCNQ1 | n.91+1500dup c.125+17993dup (n.125+17993dup) c.386+17993dup (n.386+17993dup) c.5+1763dup (n.5+1763dup) c.32+17993dup (n.32+17993dup) n.163+17993dup c.84+1500dup (n.84+1500dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463477del | CA216306815 | KCNQ1 | n.91+1500del c.125+17993del (n.125+17993del) c.386+17993del (n.386+17993del) c.5+1763del (n.5+1763del) c.32+17993del (n.32+17993del) n.163+17993del c.84+1500del (n.84+1500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463473G= | CA1948171424 | KCNQ1 | n.91+1496G= c.125+17989G= (n.125+17989G=) c.386+17989G= (n.386+17989G=) c.5+1759G= (n.5+1759G=) c.32+17989G= (n.32+17989G=) n.163+17989G= c.84+1496G= (n.84+1496G=) | |
11 | g.2463473G>T | CA1948171423 | KCNQ1 | n.91+1496G>T c.125+17989G>T (n.125+17989G>T) c.386+17989G>T (n.386+17989G>T) c.5+1759G>T (n.5+1759G>T) c.32+17989G>T (n.32+17989G>T) n.163+17989G>T c.84+1496G>T (n.84+1496G>T) | dbSNP |
11 | g.2463476G= | CA1948171427 | KCNQ1 | n.91+1499G= c.125+17992G= (n.125+17992G=) c.386+17992G= (n.386+17992G=) c.5+1762G= (n.5+1762G=) c.32+17992G= (n.32+17992G=) n.163+17992G= c.84+1499G= (n.84+1499G=) | |
11 | g.2463476G>T | CA1948171428 | KCNQ1 | n.91+1499G>T c.125+17992G>T (n.125+17992G>T) c.386+17992G>T (n.386+17992G>T) c.5+1762G>T (n.5+1762G>T) c.32+17992G>T (n.32+17992G>T) n.163+17992G>T c.84+1499G>T (n.84+1499G>T) | dbSNP |
11 | g.2463479T>C | CA597103699 | KCNQ1 | n.91+1502T>C c.125+17995T>C (n.125+17995T>C) c.386+17995T>C (n.386+17995T>C) c.5+1765T>C (n.5+1765T>C) c.32+17995T>C (n.32+17995T>C) n.163+17995T>C c.84+1502T>C (n.84+1502T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463479T= | CA1948171429 | KCNQ1 | n.91+1502T= c.125+17995T= (n.125+17995T=) c.386+17995T= (n.386+17995T=) c.5+1765T= (n.5+1765T=) c.32+17995T= (n.32+17995T=) n.163+17995T= c.84+1502T= (n.84+1502T=) | |
11 | g.2463480_2463482delinsCTG | CA1948171431 | KCNQ1 | n.91+1503_91+1505delinsCTG c.125+17996_125+17998delinsCTG (n.125+17996_125+17998delinsCTG) c.386+17996_386+17998delinsCTG (n.386+17996_386+17998delinsCTG) c.5+1766_5+1768delinsCTG (n.5+1766_5+1768delinsCTG) c.32+17996_32+17998delinsCTG (n.32+17996_32+17998delinsCTG) n.163+17996_163+17998delinsCTG c.84+1503_84+1505delinsCTG (n.84+1503_84+1505delinsCTG) | |
11 | g.2463482_2463483del | CA934452268 | KCNQ1 | n.91+1505_91+1506del c.125+17998_125+17999del (n.125+17998_125+17999del) c.386+17998_386+17999del (n.386+17998_386+17999del) c.5+1768_5+1769del (n.5+1768_5+1769del) c.32+17998_32+17999del (n.32+17998_32+17999del) n.163+17998_163+17999del c.84+1505_84+1506del (n.84+1505_84+1506del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463483T>C | CA934452272 | KCNQ1 | n.91+1506T>C c.125+17999T>C (n.125+17999T>C) c.386+17999T>C (n.386+17999T>C) c.5+1769T>C (n.5+1769T>C) c.32+17999T>C (n.32+17999T>C) n.163+17999T>C c.84+1506T>C (n.84+1506T>C) | dbSNP |
11 | g.2463483T= | CA1948171434 | KCNQ1 | n.91+1506T= c.125+17999T= (n.125+17999T=) c.386+17999T= (n.386+17999T=) c.5+1769T= (n.5+1769T=) c.32+17999T= (n.32+17999T=) n.163+17999T= c.84+1506T= (n.84+1506T=) | |
11 | g.2463484A= | CA1948171436 | KCNQ1 | n.91+1507A= c.125+18000A= (n.125+18000A=) c.386+18000A= (n.386+18000A=) c.5+1770A= (n.5+1770A=) c.32+18000A= (n.32+18000A=) n.163+18000A= c.84+1507A= (n.84+1507A=) | |
11 | g.2463484A>G | CA674868626 | KCNQ1 | n.91+1507A>G c.125+18000A>G (n.125+18000A>G) c.386+18000A>G (n.386+18000A>G) c.5+1770A>G (n.5+1770A>G) c.32+18000A>G (n.32+18000A>G) n.163+18000A>G c.84+1507A>G (n.84+1507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463487C= | CA1948171438 | KCNQ1 | n.91+1510C= c.125+18003C= (n.125+18003C=) c.386+18003C= (n.386+18003C=) c.5+1773C= (n.5+1773C=) c.32+18003C= (n.32+18003C=) n.163+18003C= c.84+1510C= (n.84+1510C=) | |
11 | g.2463487C>G | CA674868629 | KCNQ1 | n.91+1510C>G c.125+18003C>G (n.125+18003C>G) c.386+18003C>G (n.386+18003C>G) c.5+1773C>G (n.5+1773C>G) c.32+18003C>G (n.32+18003C>G) n.163+18003C>G c.84+1510C>G (n.84+1510C>G) | dbSNP |
11 | g.2463492T>C | CA674868632 | KCNQ1 | n.91+1515T>C c.125+18008T>C (n.125+18008T>C) c.386+18008T>C (n.386+18008T>C) c.5+1778T>C (n.5+1778T>C) c.32+18008T>C (n.32+18008T>C) n.163+18008T>C c.84+1515T>C (n.84+1515T>C) | dbSNP |
11 | g.2463492T= | CA1948171440 | KCNQ1 | n.91+1515T= c.125+18008T= (n.125+18008T=) c.386+18008T= (n.386+18008T=) c.5+1778T= (n.5+1778T=) c.32+18008T= (n.32+18008T=) n.163+18008T= c.84+1515T= (n.84+1515T=) | |
11 | g.2463496T>G | CA216306825 | KCNQ1 | n.91+1519T>G c.125+18012T>G (n.125+18012T>G) c.386+18012T>G (n.386+18012T>G) c.5+1782T>G (n.5+1782T>G) c.32+18012T>G (n.32+18012T>G) n.163+18012T>G c.84+1519T>G (n.84+1519T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463496T= | CA1948171442 | KCNQ1 | n.91+1519T= c.125+18012T= (n.125+18012T=) c.386+18012T= (n.386+18012T=) c.5+1782T= (n.5+1782T=) c.32+18012T= (n.32+18012T=) n.163+18012T= c.84+1519T= (n.84+1519T=) | |
11 | g.2463498C= | CA1948171444 | KCNQ1 | n.91+1521C= c.125+18014C= (n.125+18014C=) c.386+18014C= (n.386+18014C=) c.5+1784C= (n.5+1784C=) c.32+18014C= (n.32+18014C=) n.163+18014C= c.84+1521C= (n.84+1521C=) | |
11 | g.2463498C>T | CA674868635 | KCNQ1 | n.91+1521C>T c.125+18014C>T (n.125+18014C>T) c.386+18014C>T (n.386+18014C>T) c.5+1784C>T (n.5+1784C>T) c.32+18014C>T (n.32+18014C>T) n.163+18014C>T c.84+1521C>T (n.84+1521C>T) | dbSNP |
11 | g.2463499G>A | CA216306828 | KCNQ1 | n.91+1522G>A c.125+18015G>A (n.125+18015G>A) c.386+18015G>A (n.386+18015G>A) c.5+1785G>A (n.5+1785G>A) c.32+18015G>A (n.32+18015G>A) n.163+18015G>A c.84+1522G>A (n.84+1522G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463499G= | CA1948171446 | KCNQ1 | n.91+1522G= c.125+18015G= (n.125+18015G=) c.386+18015G= (n.386+18015G=) c.5+1785G= (n.5+1785G=) c.32+18015G= (n.32+18015G=) n.163+18015G= c.84+1522G= (n.84+1522G=) | |
11 | g.2463499G>T | CA674868636 | KCNQ1 | n.91+1522G>T c.125+18015G>T (n.125+18015G>T) c.386+18015G>T (n.386+18015G>T) c.5+1785G>T (n.5+1785G>T) c.32+18015G>T (n.32+18015G>T) n.163+18015G>T c.84+1522G>T (n.84+1522G>T) | dbSNP |
11 | g.2463502C>A | CA216306836 | KCNQ1 | n.91+1525C>A c.125+18018C>A (n.125+18018C>A) c.386+18018C>A (n.386+18018C>A) c.5+1788C>A (n.5+1788C>A) c.32+18018C>A (n.32+18018C>A) n.163+18018C>A c.84+1525C>A (n.84+1525C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463502C= | CA1948171449 | KCNQ1 | n.91+1525C= c.125+18018C= (n.125+18018C=) c.386+18018C= (n.386+18018C=) c.5+1788C= (n.5+1788C=) c.32+18018C= (n.32+18018C=) n.163+18018C= c.84+1525C= (n.84+1525C=) | |
11 | g.2463503C= | CA1948171450 | KCNQ1 | n.91+1526C= c.125+18019C= (n.125+18019C=) c.386+18019C= (n.386+18019C=) c.5+1789C= (n.5+1789C=) c.32+18019C= (n.32+18019C=) n.163+18019C= c.84+1526C= (n.84+1526C=) | |
11 | g.2463503C>T | CA597103705 | KCNQ1 | n.91+1526C>T c.125+18019C>T (n.125+18019C>T) c.386+18019C>T (n.386+18019C>T) c.5+1789C>T (n.5+1789C>T) c.32+18019C>T (n.32+18019C>T) n.163+18019C>T c.84+1526C>T (n.84+1526C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463504C= | CA1948171452 | KCNQ1 | n.91+1527C= c.125+18020C= (n.125+18020C=) c.386+18020C= (n.386+18020C=) c.5+1790C= (n.5+1790C=) c.32+18020C= (n.32+18020C=) n.163+18020C= c.84+1527C= (n.84+1527C=) | |
11 | g.2463504C>T | CA216306839 | KCNQ1 | n.91+1527C>T c.125+18020C>T (n.125+18020C>T) c.386+18020C>T (n.386+18020C>T) c.5+1790C>T (n.5+1790C>T) c.32+18020C>T (n.32+18020C>T) n.163+18020C>T c.84+1527C>T (n.84+1527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463505C= | CA1948171454 | KCNQ1 | n.91+1528C= c.125+18021C= (n.125+18021C=) c.386+18021C= (n.386+18021C=) c.5+1791C= (n.5+1791C=) c.32+18021C= (n.32+18021C=) n.163+18021C= c.84+1528C= (n.84+1528C=) | |
11 | g.2463505C>T | CA674868645 | KCNQ1 | n.91+1528C>T c.125+18021C>T (n.125+18021C>T) c.386+18021C>T (n.386+18021C>T) c.5+1791C>T (n.5+1791C>T) c.32+18021C>T (n.32+18021C>T) n.163+18021C>T c.84+1528C>T (n.84+1528C>T) | dbSNP |
11 | g.2463508G>A | CA934452277 | KCNQ1 | n.91+1531G>A c.125+18024G>A (n.125+18024G>A) c.386+18024G>A (n.386+18024G>A) c.5+1794G>A (n.5+1794G>A) c.32+18024G>A (n.32+18024G>A) n.163+18024G>A c.84+1531G>A (n.84+1531G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463508G= | CA1948171456 | KCNQ1 | n.91+1531G= c.125+18024G= (n.125+18024G=) c.386+18024G= (n.386+18024G=) c.5+1794G= (n.5+1794G=) c.32+18024G= (n.32+18024G=) n.163+18024G= c.84+1531G= (n.84+1531G=) | |
11 | g.2463516C= | CA1948171457 | KCNQ1 | n.91+1539C= c.125+18032C= (n.125+18032C=) c.386+18032C= (n.386+18032C=) c.5+1802C= (n.5+1802C=) c.32+18032C= (n.32+18032C=) n.163+18032C= c.84+1539C= (n.84+1539C=) | |
11 | g.2463516C>T | CA674868650 | KCNQ1 | n.91+1539C>T c.125+18032C>T (n.125+18032C>T) c.386+18032C>T (n.386+18032C>T) c.5+1802C>T (n.5+1802C>T) c.32+18032C>T (n.32+18032C>T) n.163+18032C>T c.84+1539C>T (n.84+1539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463518A= | CA1948171458 | KCNQ1 | n.91+1541A= c.125+18034A= (n.125+18034A=) c.386+18034A= (n.386+18034A=) c.5+1804A= (n.5+1804A=) c.32+18034A= (n.32+18034A=) n.163+18034A= c.84+1541A= (n.84+1541A=) | |
11 | g.2463518A>C | CA1948171460 | KCNQ1 | n.91+1541A>C c.125+18034A>C (n.125+18034A>C) c.386+18034A>C (n.386+18034A>C) c.5+1804A>C (n.5+1804A>C) c.32+18034A>C (n.32+18034A>C) n.163+18034A>C c.84+1541A>C (n.84+1541A>C) | dbSNP |
11 | g.2463518A>G | CA674868656 | KCNQ1 | n.91+1541A>G c.125+18034A>G (n.125+18034A>G) c.386+18034A>G (n.386+18034A>G) c.5+1804A>G (n.5+1804A>G) c.32+18034A>G (n.32+18034A>G) n.163+18034A>G c.84+1541A>G (n.84+1541A>G) | dbSNP |
11 | g.2463520C= | CA1948171463 | KCNQ1 | n.91+1543C= c.125+18036C= (n.125+18036C=) c.386+18036C= (n.386+18036C=) c.5+1806C= (n.5+1806C=) c.32+18036C= (n.32+18036C=) n.163+18036C= c.84+1543C= (n.84+1543C=) | |
11 | g.2463520C>T | CA934452279 | KCNQ1 | n.91+1543C>T c.125+18036C>T (n.125+18036C>T) c.386+18036C>T (n.386+18036C>T) c.5+1806C>T (n.5+1806C>T) c.32+18036C>T (n.32+18036C>T) n.163+18036C>T c.84+1543C>T (n.84+1543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463521T>A | CA597103706 | KCNQ1 | n.91+1544T>A c.125+18037T>A (n.125+18037T>A) c.386+18037T>A (n.386+18037T>A) c.5+1807T>A (n.5+1807T>A) c.32+18037T>A (n.32+18037T>A) n.163+18037T>A c.84+1544T>A (n.84+1544T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463521T= | CA1948171465 | KCNQ1 | n.91+1544T= c.125+18037T= (n.125+18037T=) c.386+18037T= (n.386+18037T=) c.5+1807T= (n.5+1807T=) c.32+18037T= (n.32+18037T=) n.163+18037T= c.84+1544T= (n.84+1544T=) | |
11 | g.2463524C= | CA1948171469 | KCNQ1 | n.91+1547C= c.125+18040C= (n.125+18040C=) c.386+18040C= (n.386+18040C=) c.5+1810C= (n.5+1810C=) c.32+18040C= (n.32+18040C=) n.163+18040C= c.84+1547C= (n.84+1547C=) | |
11 | g.2463524C>T | CA216306846 | KCNQ1 | n.91+1547C>T c.125+18040C>T (n.125+18040C>T) c.386+18040C>T (n.386+18040C>T) c.5+1810C>T (n.5+1810C>T) c.32+18040C>T (n.32+18040C>T) n.163+18040C>T c.84+1547C>T (n.84+1547C>T) | dbSNP |
11 | g.2463526C= | CA1948171472 | KCNQ1 | n.91+1549C= c.125+18042C= (n.125+18042C=) c.386+18042C= (n.386+18042C=) c.5+1812C= (n.5+1812C=) c.32+18042C= (n.32+18042C=) n.163+18042C= c.84+1549C= (n.84+1549C=) | |
11 | g.2463526C>T | CA216306861 | KCNQ1 | n.91+1549C>T c.125+18042C>T (n.125+18042C>T) c.386+18042C>T (n.386+18042C>T) c.5+1812C>T (n.5+1812C>T) c.32+18042C>T (n.32+18042C>T) n.163+18042C>T c.84+1549C>T (n.84+1549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463530T>C | CA216306868 | KCNQ1 | n.91+1553T>C c.125+18046T>C (n.125+18046T>C) c.386+18046T>C (n.386+18046T>C) c.5+1816T>C (n.5+1816T>C) c.32+18046T>C (n.32+18046T>C) n.163+18046T>C c.84+1553T>C (n.84+1553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2463530T= | CA1948171474 | KCNQ1 | n.91+1553T= c.125+18046T= (n.125+18046T=) c.386+18046T= (n.386+18046T=) c.5+1816T= (n.5+1816T=) c.32+18046T= (n.32+18046T=) n.163+18046T= c.84+1553T= (n.84+1553T=) |