Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2444971_2445033del | CA2611999454 | KCNQ1 | c.23+263_23+325del (n.23+263_23+325del) | gnomAD v4 |
11 | g.2444974_2445003del | CA674857844 | KCNQ1 | c.23+266_23+295del (n.23+266_23+295del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2444983_2445007del | CA934455018 | KCNQ1 | c.23+275_23+299del (n.23+275_23+299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2444992_2445082del | CA2611999497 | KCNQ1 | c.23+284_24-301del (n.23+284_24-301del) | gnomAD v4 |
11 | g.2444996_2445045dup | CA2611999520 | KCNQ1 | c.23+288_24-338dup (n.23+288_24-338dup) c.-103_-54dup (n.-103_-54dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2445003del | CA2574728003 | KCNQ1 | c.23+295del (n.23+295del) c.-96del (n.-96del) | |
11 | g.2445005A= | CA1948160532 | KCNQ1 | c.23+297A= (n.23+297A=) c.-94A= (n.-94A=) | |
11 | g.2445005A>C | CA1948160533 | KCNQ1 | c.23+297A>C (n.23+297A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | dbSNP |
11 | g.2445005A>G | CA2723115985 | KCNQ1 | c.23+297A>G (n.23+297A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP |
11 | g.2445005A>T | CA2574728004 | KCNQ1 | c.23+297A>T (n.23+297A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445006G>A | CA2611999528 | KCNQ1 | c.23+298G>A (n.23+298G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445006G>T | CA2611999529 | KCNQ1 | c.23+298G>T (n.23+298G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445007C>A | CA2723100493 | KCNQ1 | c.23+299C>A (n.23+299C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | dbSNP |
11 | g.2445007C= | CA1948160534 | KCNQ1 | c.23+299C= (n.23+299C=) c.-92C= (n.-92C=) | |
11 | g.2445007C>T | CA597098483 | KCNQ1 | c.23+299C>T (n.23+299C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445008A>C | CA2611999532 | KCNQ1 | c.23+300A>C (n.23+300A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2445008A>T | CA2611999533 | KCNQ1 | c.23+300A>T (n.23+300A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445009G>A | CA2723115988 | KCNQ1 | c.23+301G>A (n.23+301G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP |
11 | g.2445009G>C | CA2611999535 | KCNQ1 | c.23+301G>C (n.23+301G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2445009G= | CA1948160536 | KCNQ1 | c.23+301G= (n.23+301G=) c.-90G= (n.-90G=) | |
11 | g.2445009G>T | CA1948160537 | KCNQ1 | c.23+301G>T (n.23+301G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP |
11 | g.2445010T>A | CA674857890 | KCNQ1 | c.23+302T>A (n.23+302T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445010T>G | CA2525538678 | KCNQ1 | c.23+302T>G (n.23+302T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) | |
11 | g.2445010T= | CA1948160539 | KCNQ1 | c.23+302T= (n.23+302T=) c.-89T= (n.-89T=) | |
11 | g.2445011G>A | CA2611999537 | KCNQ1 | c.23+303G>A (n.23+303G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2445012G>A | CA674857892 | KCNQ1 | c.23+304G>A (n.23+304G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445012G= | CA1948160541 | KCNQ1 | c.23+304G= (n.23+304G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
11 | g.2445012G>T | CA2611999539 | KCNQ1 | c.23+304G>T (n.23+304G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445013C= | CA1948160543 | KCNQ1 | c.23+305C= (n.23+305C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
11 | g.2445013C>G | CA674857893 | KCNQ1 | c.23+305C>G (n.23+305C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445013C>T | CA2611999542 | KCNQ1 | c.23+305C>T (n.23+305C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445015G>A | CA934455046 | KCNQ1 | c.23+307G>A (n.23+307G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445015G>C | CA2574728005 | KCNQ1 | c.23+307G>C (n.23+307G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
11 | g.2445015G= | CA1948160548 | KCNQ1 | c.23+307G= (n.23+307G=) c.-84G= (n.-84G=) | |
11 | g.2445015G>T | CA934455048 | KCNQ1 | c.23+307G>T (n.23+307G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445016C>A | CA2611999545 | KCNQ1 | c.23+308C>A (n.23+308C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2445016C= | CA1948160550 | KCNQ1 | c.23+308C= (n.23+308C=) c.-83C= (n.-83C=) | |
11 | g.2445016C>G | CA216292384 | KCNQ1 | c.23+308C>G (n.23+308C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | dbSNP |
11 | g.2445016C>T | CA2611999546 | KCNQ1 | c.23+308C>T (n.23+308C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445017C>T | CA2611999547 | KCNQ1 | c.23+309C>T (n.23+309C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445018C>A | CA1948160553 | KCNQ1 | c.23+310C>A (n.23+310C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP |
11 | g.2445018C= | CA1948160554 | KCNQ1 | c.23+310C= (n.23+310C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
11 | g.2445018C>G | CA934455053 | KCNQ1 | c.23+310C>G (n.23+310C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445018C>T | CA1948160552 | KCNQ1 | c.23+310C>T (n.23+310C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445019G>A | CA2574728006 | KCNQ1 | c.23+311G>A (n.23+311G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2445019G>C | CA674857895 | KCNQ1 | c.23+311G>C (n.23+311G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445019G= | CA1948160556 | KCNQ1 | c.23+311G= (n.23+311G=) c.-80G= (n.-80G=) | |
11 | g.2445019G>T | CA2611999550 | KCNQ1 | c.23+311G>T (n.23+311G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2445020C>A | CA2574728007 | KCNQ1 | c.23+312C>A (n.23+312C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2445020C>T | CA2611999552 | KCNQ1 | c.23+312C>T (n.23+312C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |