| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.22255485C>G | CA224408 | ANO5 | n.615C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.2289C>G n.1495C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1630C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.22255486T>C | CA473404750 | ANO5 | n.616T>C c.846T>C (p.Ala282=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2290T>C n.1496T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.1296T>C (p.Ala432=) n.1631T>C c.1293T>C (p.Ala431=) c.1218T>C (p.Ala406=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1203T>C (p.Ala401=) | |
| 11 | g.22255486T>G | CA473404752 | ANO5 | n.616T>G c.846T>G (p.Ala282=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2290T>G n.1496T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.1296T>G (p.Ala432=) n.1631T>G c.1293T>G (p.Ala431=) c.1218T>G (p.Ala406=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1203T>G (p.Ala401=) | |
| 11 | g.22255487A>C | CA379921610 | ANO5 | n.617A>C c.847A>C (p.Met283Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2291A>C n.1497A>C c.1252A>C (p.Met418Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) n.1632A>C c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) | |
| 11 | g.22255487A>G | CA379921612 | ANO5 | n.617A>G c.847A>G (p.Met283Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2291A>G n.1497A>G c.1252A>G (p.Met418Val) c.1297A>G (p.Met433Val) n.1632A>G c.1294A>G (p.Met432Val) c.1219A>G (p.Met407Val) c.1216A>G (p.Met406Val) c.1204A>G (p.Met402Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255487A>T | CA379921611 | ANO5 | n.617A>T c.847A>T (p.Met283Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2291A>T n.1497A>T c.1252A>T (p.Met418Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) n.1632A>T c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255488T>A | CA379921613 | ANO5 | n.618T>A c.848T>A (p.Met283Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2292T>A n.1498T>A c.1253T>A (p.Met418Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) n.1633T>A c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) | |
| 11 | g.22255488T>C | CA5923192 | ANO5 | n.618T>C c.848T>C (p.Met283Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2292T>C n.1498T>C c.1253T>C (p.Met418Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) n.1633T>C c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255488T>G | CA379921614 | ANO5 | n.618T>G c.848T>G (p.Met283Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2292T>G n.1498T>G c.1253T>G (p.Met418Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) n.1633T>G c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) | |
| 11 | g.22255488T= | CA1957416951 | ANO5 | n.618T= c.848T= (p.Met283=) c.1256T= (p.Met419=) c.*1230T= (n.*1230T=) n.2292T= n.1498T= c.1253T= (p.Met418=) c.1298T= (p.Met433=) n.1633T= c.1295T= (p.Met432=) c.1220T= (p.Met407=) c.1217T= (p.Met406=) c.1205T= (p.Met402=) | |
| 11 | g.22255489G>A | CA379921615 | ANO5 | n.619G>A c.849G>A (p.Met283Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2293G>A n.1499G>A c.1254G>A (p.Met418Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) n.1634G>A c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) | |
| 11 | g.22255489G>C | CA379921616 | ANO5 | n.619G>C c.849G>C (p.Met283Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.2293G>C n.1499G>C c.1254G>C (p.Met418Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) n.1634G>C c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) | |
| 11 | g.22255489G>T | CA379921617 | ANO5 | n.619G>T c.849G>T (p.Met283Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.2293G>T n.1499G>T c.1254G>T (p.Met418Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) n.1634G>T c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) | COSMIC |
| 11 | g.22255490T>A | CA379921618 | ANO5 | n.620T>A c.850T>A (p.Cys284Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.2294T>A n.1500T>A c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.1300T>A (p.Cys434Ser) n.1635T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
| 11 | g.22255490T>C | CA379921619 | ANO5 | n.620T>C c.850T>C (p.Cys284Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.2294T>C n.1500T>C c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.1300T>C (p.Cys434Arg) n.1635T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
| 11 | g.22255490T>G | CA379921620 | ANO5 | n.620T>G c.850T>G (p.Cys284Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.2294T>G n.1500T>G c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.1300T>G (p.Cys434Gly) n.1635T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
| 11 | g.22255491G>A | CA379921621 | ANO5 | n.621G>A c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.2295G>A n.1501G>A c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) n.1636G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
| 11 | g.22255491G>C | CA379921622 | ANO5 | n.621G>C c.851G>C (p.Cys284Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.2295G>C n.1501G>C c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.1301G>C (p.Cys434Ser) n.1636G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
| 11 | g.22255491G>T | CA379921623 | ANO5 | n.621G>T c.851G>T (p.Cys284Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2295G>T n.1501G>T c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.1301G>T (p.Cys434Phe) n.1636G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1208G>T (p.Cys403Phe) | |
| 11 | g.22255492T>A | CA379921624 | ANO5 | n.622T>A c.852T>A (p.Cys284Ter) c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.2296T>A n.1502T>A c.1257T>A (p.Cys419Ter) c.1302T>A (p.Cys434Ter) n.1637T>A c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.1224T>A (p.Cys408Ter) c.1221T>A (p.Cys407Ter) c.1209T>A (p.Cys403Ter) | |
| 11 | g.22255492T>C | CA473404757 | ANO5 | n.622T>C c.852T>C (p.Cys284=) c.1260T>C (p.Cys420=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.2296T>C n.1502T>C c.1257T>C (p.Cys419=) c.1302T>C (p.Cys434=) n.1637T>C c.1299T>C (p.Cys433=) c.1224T>C (p.Cys408=) c.1221T>C (p.Cys407=) c.1209T>C (p.Cys403=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255492T>G | CA379921625 | ANO5 | n.622T>G c.852T>G (p.Cys284Trp) c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.2296T>G n.1502T>G c.1257T>G (p.Cys419Trp) c.1302T>G (p.Cys434Trp) n.1637T>G c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.1224T>G (p.Cys408Trp) c.1221T>G (p.Cys407Trp) c.1209T>G (p.Cys403Trp) | |
| 11 | g.22255493A>C | CA379921626 | ANO5 | n.623A>C c.853A>C (p.Lys285Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2297A>C n.1503A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.1638A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) | |
| 11 | g.22255493A>G | CA379921628 | ANO5 | n.623A>G c.853A>G (p.Lys285Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2297A>G n.1503A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.1638A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) | |
| 11 | g.22255493A>T | CA379921627 | ANO5 | n.623A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2297A>T n.1503A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.1638A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) | |
| 11 | g.22255494A>C | CA379921629 | ANO5 | n.624A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2298A>C n.1504A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.1639A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) | |
| 11 | g.22255494A>G | CA379921630 | ANO5 | n.624A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2298A>G n.1504A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.1639A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) | |
| 11 | g.22255494A>T | CA379921631 | ANO5 | n.624A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2298A>T n.1504A>T c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1304A>T (p.Lys435Ile) n.1639A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) | |
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| 11 | g.22255495A>G | CA473404762 | ANO5 | n.625A>G c.855A>G (p.Lys285=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.2299A>G n.1505A>G c.1260A>G (p.Lys420=) c.1305A>G (p.Lys435=) n.1640A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1212A>G (p.Lys404=) | |
| 11 | g.22255495A>T | CA379921633 | ANO5 | n.625A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.2299A>T n.1505A>T c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1305A>T (p.Lys435Asn) n.1640A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) | |
| 11 | g.22255496C>A | CA379921634 | ANO5 | n.626C>A c.856C>A (p.His286Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2300C>A n.1506C>A c.1261C>A (p.His421Asn) c.1306C>A (p.His436Asn) n.1641C>A c.1303C>A (p.His435Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) | |
| 11 | g.22255496C>G | CA379921635 | ANO5 | n.626C>G c.856C>G (p.His286Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.2300C>G n.1506C>G c.1261C>G (p.His421Asp) c.1306C>G (p.His436Asp) n.1641C>G c.1303C>G (p.His435Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) | |
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| 11 | g.22255497A>C | CA379921637 | ANO5 | n.627A>C c.857A>C (p.His286Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2301A>C n.1507A>C c.1262A>C (p.His421Pro) c.1307A>C (p.His436Pro) n.1642A>C c.1304A>C (p.His435Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) | |
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| 11 | g.22255497A>T | CA379921639 | ANO5 | n.627A>T c.857A>T (p.His286Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2301A>T n.1507A>T c.1262A>T (p.His421Leu) c.1307A>T (p.His436Leu) n.1642A>T c.1304A>T (p.His435Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) | |
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| 11 | g.22255499A>G | CA379921642 | ANO5 | n.629A>G c.859A>G (p.Arg287Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2303A>G n.1509A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1309A>G (p.Arg437Gly) n.1644A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) | |
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| 11 | g.22255500G>A | CA379921644 | ANO5 | n.630G>A c.860G>A (p.Arg287Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.2304G>A n.1510G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1310G>A (p.Arg437Lys) n.1645G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) | gnomAD v4 |
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