| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22255385G>A | CA379921377 | ANO5 | n.515G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2189G>A n.1395G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1530G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) | |
| 11 | g.22255385G>C | CA379921378 | ANO5 | n.515G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2189G>C n.1395G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1530G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) | |
| 11 | g.22255385G>T | CA379921379 | ANO5 | n.515G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2189G>T n.1395G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1530G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) | |
| 11 | g.22255386A>C | CA379921380 | ANO5 | n.516A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.2190A>C n.1396A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1531A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) | |
| 11 | g.22255386A>G | CA379921381 | ANO5 | n.516A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.2190A>G n.1396A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1531A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) | |
| 11 | g.22255386A>T | CA379921382 | ANO5 | n.516A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.2190A>T n.1396A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1531A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) | |
| 11 | g.22255387G>A | CA473404656 | ANO5 | n.517G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2191G>A n.1397G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.1532G>A c.1194G>A (p.Glu398=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1104G>A (p.Glu368=) | dbSNP |
| 11 | g.22255387G>C | CA379921383 | ANO5 | n.517G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2191G>C n.1397G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1532G>C c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) | |
| 11 | g.22255387G= | CA1957416911 | ANO5 | n.517G= c.747G= (p.Glu249=) c.1155G= (p.Glu385=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.2191G= n.1397G= c.1152G= (p.Glu384=) c.1197G= (p.Glu399=) n.1532G= c.1194G= (p.Glu398=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1104G= (p.Glu368=) | |
| 11 | g.22255387G>T | CA379921384 | ANO5 | n.517G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2191G>T n.1397G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1532G>T c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) | |
| 11 | g.22255388T>A | CA379921385 | ANO5 | n.518T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2192T>A n.1398T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1533T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) | |
| 11 | g.22255388T>C | CA379921386 | ANO5 | n.518T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2192T>C n.1398T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1533T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) | |
| 11 | g.22255388T>G | CA379921387 | ANO5 | n.518T>G c.748T>G (p.Phe250Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2192T>G n.1398T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1533T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) | |
| 11 | g.22255389T>A | CA379921388 | ANO5 | n.519T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.2193T>A n.1399T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1534T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) | |
| 11 | g.22255389T>C | CA379921389 | ANO5 | n.519T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.2193T>C n.1399T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1534T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) | |
| 11 | g.22255389T>G | CA379921390 | ANO5 | n.519T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.2193T>G n.1399T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1534T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) | |
| 11 | g.22255390T>A | CA379921391 | ANO5 | n.520T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2194T>A n.1400T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1535T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) | |
| 11 | g.22255390T>C | CA473404657 | ANO5 | n.520T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.1158T>C (p.Phe386=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2194T>C n.1400T>C c.1155T>C (p.Phe385=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1535T>C c.1197T>C (p.Phe399=) c.1122T>C (p.Phe374=) c.1119T>C (p.Phe373=) c.1107T>C (p.Phe369=) | |
| 11 | g.22255390T>G | CA379921392 | ANO5 | n.520T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2194T>G n.1400T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1535T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) | |
| 11 | g.22255391T>A | CA379921393 | ANO5 | n.521T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.2195T>A n.1401T>A c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1201T>A (p.Trp401Arg) n.1536T>A c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) | |
| 11 | g.22255391T>C | CA5923179 | ANO5 | n.521T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.2195T>C n.1401T>C c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1201T>C (p.Trp401Arg) n.1536T>C c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255391T>G | CA379921394 | ANO5 | n.521T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.2195T>G n.1401T>G c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1201T>G (p.Trp401Gly) n.1536T>G c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) | ClinVar |
| 11 | g.22255391T= | CA1957416912 | ANO5 | n.521T= c.751T= (p.Trp251=) c.1159T= (p.Trp387=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.2195T= n.1401T= c.1156T= (p.Trp386=) c.1201T= (p.Trp401=) n.1536T= c.1198T= (p.Trp400=) c.1123T= (p.Trp375=) c.1120T= (p.Trp374=) c.1108T= (p.Trp370=) | |
| 11 | g.22255392G>A | CA379921395 | ANO5 | n.522G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2196G>A n.1402G>A c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) n.1537G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) | COSMIC |
| 11 | g.22255392G>C | CA379921396 | ANO5 | n.522G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2196G>C n.1402G>C c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1202G>C (p.Trp401Ser) n.1537G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) | |
| 11 | g.22255392G>T | CA379921397 | ANO5 | n.522G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2196G>T n.1402G>T c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) n.1537G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) | |
| 11 | g.22255393G>A | CA379921398 | ANO5 | n.523G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2197G>A n.1403G>A c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1203G>A (p.Trp401Ter) n.1538G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) | |
| 11 | g.22255393G>C | CA379921399 | ANO5 | n.523G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.2197G>C n.1403G>C c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1203G>C (p.Trp401Cys) n.1538G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) | dbSNP |
| 11 | g.22255393G= | CA1957416913 | ANO5 | n.523G= c.753G= (p.Trp251=) c.1161G= (p.Trp387=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.2197G= n.1403G= c.1158G= (p.Trp386=) c.1203G= (p.Trp401=) n.1538G= c.1200G= (p.Trp400=) c.1125G= (p.Trp375=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1110G= (p.Trp370=) | |
| 11 | g.22255393G>T | CA10604101 | ANO5 | n.523G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2197G>T n.1403G>T c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1203G>T (p.Trp401Cys) n.1538G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255394A= | CA1957416914 | ANO5 | n.524A= c.754A= (p.Lys252=) c.1162A= (p.Lys388=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.2198A= n.1404A= c.1159A= (p.Lys387=) c.1204A= (p.Lys402=) n.1539A= c.1201A= (p.Lys401=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1111A= (p.Lys371=) | |
| 11 | g.22255394A>C | CA379921400 | ANO5 | n.524A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.2198A>C n.1404A>C c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1539A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
| 11 | g.22255394A>G | CA379921401 | ANO5 | n.524A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.2198A>G n.1404A>G c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1539A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) | dbSNP |
| 11 | g.22255394A>T | CA379921402 | ANO5 | n.524A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2198A>T n.1404A>T c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1539A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
| 11 | g.22255395A>C | CA379921403 | ANO5 | n.525A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2199A>C n.1405A>C c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1540A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) | |
| 11 | g.22255395A>G | CA379921404 | ANO5 | n.525A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2199A>G n.1405A>G c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1540A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) | |
| 11 | g.22255395A>T | CA379921405 | ANO5 | n.525A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2199A>T n.1405A>T c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1540A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) | |
| 11 | g.22255396A>C | CA379921406 | ANO5 | n.526A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.2200A>C n.1406A>C c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1541A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1113A>C (p.Lys371Asn) | |
| 11 | g.22255396A>G | CA473404658 | ANO5 | n.526A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.2200A>G n.1406A>G c.1161A>G (p.Lys387=) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1541A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1113A>G (p.Lys371=) | |
| 11 | g.22255396A>T | CA379921407 | ANO5 | n.526A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.2200A>T n.1406A>T c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1541A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1113A>T (p.Lys371Asn) | |
| 11 | g.22255397C>A | CA379921408 | ANO5 | n.527C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2201C>A n.1407C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.1542C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) | |
| 11 | g.22255397C= | CA1957416915 | ANO5 | n.527C= c.757C= (p.Gln253=) c.1165C= (p.Gln389=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.2201C= n.1407C= c.1162C= (p.Gln388=) c.1207C= (p.Gln403=) n.1542C= c.1204C= (p.Gln402=) c.1129C= (p.Gln377=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1114C= (p.Gln372=) | |
| 11 | g.22255397C>G | CA379921409 | ANO5 | n.527C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.2201C>G n.1407C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.1542C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) | |
| 11 | g.22255397C>T | CA379921410 | ANO5 | n.527C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.2201C>T n.1407C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.1542C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22255398A>C | CA379921411 | ANO5 | n.528A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2202A>C n.1408A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.1543A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) | |
| 11 | g.22255398A>G | CA379921412 | ANO5 | n.528A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2202A>G n.1408A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.1543A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) | |
| 11 | g.22255398A>T | CA379921413 | ANO5 | n.528A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2202A>T n.1408A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.1543A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) | |
| 11 | g.22255399A>C | CA379921414 | ANO5 | n.529A>C c.759A>C (p.Gln253His) c.1167A>C (p.Gln389His) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2203A>C n.1409A>C c.1164A>C (p.Gln388His) c.1209A>C (p.Gln403His) n.1544A>C c.1206A>C (p.Gln402His) c.1131A>C (p.Gln377His) c.1128A>C (p.Gln376His) c.1116A>C (p.Gln372His) | |
| 11 | g.22255399A>G | CA473404659 | ANO5 | n.529A>G c.759A>G (p.Gln253=) c.1167A>G (p.Gln389=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2203A>G n.1409A>G c.1164A>G (p.Gln388=) c.1209A>G (p.Gln403=) n.1544A>G c.1206A>G (p.Gln402=) c.1131A>G (p.Gln377=) c.1128A>G (p.Gln376=) c.1116A>G (p.Gln372=) | |
| 11 | g.22255399A>T | CA379921415 | ANO5 | n.529A>T c.759A>T (p.Gln253His) c.1167A>T (p.Gln389His) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2203A>T n.1409A>T c.1164A>T (p.Gln388His) c.1209A>T (p.Gln403His) n.1544A>T c.1206A>T (p.Gln402His) c.1131A>T (p.Gln377His) c.1128A>T (p.Gln376His) c.1116A>T (p.Gln372His) |