Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2169755C>ACA379112326THc.207G>T (p.Glu69Asp)
c.91-60G>T (n.91-60G>T)
c.103-60G>T (n.103-60G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
11g.2169755C>GCA379112327THc.207G>C (p.Glu69Asp)
c.91-60G>C (n.91-60G>C)
c.103-60G>C (n.103-60G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
11g.2169755C>TCA472018837THc.207G>A (p.Glu69=)
c.91-60G>A (n.91-60G>A)
c.103-60G>A (n.103-60G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.219G>A (p.Glu73=)
ClinVar dbSNP
11g.2169756T>ACA379112328THc.206A>T (p.Glu69Val)
c.91-61A>T (n.91-61A>T)
c.103-61A>T (n.103-61A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
11g.2169756T>CCA379112329THc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.91-61A>G (n.91-61A>G)
c.103-61A>G (n.103-61A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
11g.2169756T>GCA379112330THc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.91-61A>C (n.91-61A>C)
c.103-61A>C (n.103-61A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
dbSNP
11g.2169757C>ACA379112331THc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.91-62G>T (n.91-62G>T)
c.103-62G>T (n.103-62G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
11g.2169757C=CA1948009605THc.205G= (p.Glu69=)
c.91-62G= (n.91-62G=)
c.103-62G= (n.103-62G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.217G= (p.Glu73=)
11g.2169757C>GCA5818760THc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.91-62G>C (n.91-62G>C)
c.103-62G>C (n.103-62G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169757C>TCA5818761THc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.91-62G>A (n.91-62G>A)
c.103-62G>A (n.103-62G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169758C>ACA472018838THc.204G>T (p.Leu68=)
c.91-63G>T (n.91-63G>T)
c.103-63G>T (n.103-63G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.216G>T (p.Leu72=)
11g.2169758C=CA1948009610THc.204G= (p.Leu68=)
c.91-63G= (n.91-63G=)
c.103-63G= (n.103-63G=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.297G= (p.Leu99=)
c.216G= (p.Leu72=)
11g.2169758C>GCA472018839THc.204G>C (p.Leu68=)
c.91-63G>C (n.91-63G>C)
c.103-63G>C (n.103-63G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.216G>C (p.Leu72=)
11g.2169758C>TCA472018840THc.204G>A (p.Leu68=)
c.91-63G>A (n.91-63G>A)
c.103-63G>A (n.103-63G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.216G>A (p.Leu72=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2169758_2169759delCA912971948THc.203_204del (p.Leu68ArgfsTer6)
c.91-64_91-63del (n.91-64_91-63del)
c.103-64_103-63del (n.103-64_103-63del)
c.284_285del (p.Leu95ArgfsTer6)
c.296_297del (p.Leu99ArgfsTer6)
c.215_216del (p.Leu72ArgfsTer6)
11g.2169758_2169759delinsCACA1948009611THc.203_204delinsTG (p.Leu68=)
c.91-64_91-63delinsTG (n.91-64_91-63delinsTG)
c.103-64_103-63delinsTG (n.103-64_103-63delinsTG)
c.284_285delinsTG (p.Leu95=)
c.296_297delinsTG (p.Leu99=)
c.215_216delinsTG (p.Leu72=)
11g.2169759delCA658821340THc.203del (p.Leu68ArgfsTer15)
c.91-64del (n.91-64del)
c.103-64del (n.103-64del)
c.284del (p.Leu95ArgfsTer15)
c.296del (p.Leu99ArgfsTer15)
c.215del (p.Leu72ArgfsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2169759A>CCA379112332THc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.91-64T>G (n.91-64T>G)
c.103-64T>G (n.103-64T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
11g.2169759A>GCA379112333THc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.91-64T>C (n.91-64T>C)
c.103-64T>C (n.103-64T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
11g.2169759A>TCA379112334THc.203T>A (p.Leu68Gln)
c.91-64T>A (n.91-64T>A)
c.103-64T>A (n.103-64T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
11g.2169760G>ACA5818762THc.202C>T (p.Leu68=)
c.91-65C>T (n.91-65C>T)
c.103-65C>T (n.103-65C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.214C>T (p.Leu72=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169760G>CCA379112335THc.202C>G (p.Leu68Val)
c.91-65C>G (n.91-65C>G)
c.103-65C>G (n.103-65C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169760G=CA1948009622THc.202C= (p.Leu68=)
c.91-65C= (n.91-65C=)
c.103-65C= (n.103-65C=)
c.283C= (p.Leu95=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.214C= (p.Leu72=)
11g.2169760G>TCA379112336THc.202C>A (p.Leu68Met)
c.91-65C>A (n.91-65C>A)
c.103-65C>A (n.103-65C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
11g.2169764delCA2580082707THc.202del (p.Leu68TrpfsTer15)
c.91-65del (n.91-65del)
c.103-65del (n.103-65del)
c.283del (p.Leu95TrpfsTer15)
c.295del (p.Leu99TrpfsTer15)
c.214del (p.Leu72TrpfsTer15)
ClinVar gnomAD v4
11g.2169761G>ACA5818763THc.201C>T (p.Pro67=)
c.91-66C>T (n.91-66C>T)
c.103-66C>T (n.103-66C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.213C>T (p.Pro71=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169761G>CCA472018841THc.201C>G (p.Pro67=)
c.91-66C>G (n.91-66C>G)
c.103-66C>G (n.103-66C>G)
c.282C>G (p.Pro94=)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.213C>G (p.Pro71=)
11g.2169761G=CA1948009626THc.201C= (p.Pro67=)
c.91-66C= (n.91-66C=)
c.103-66C= (n.103-66C=)
c.282C= (p.Pro94=)
c.294C= (p.Pro98=)
c.213C= (p.Pro71=)
11g.2169761G>TCA472018842THc.201C>A (p.Pro67=)
c.91-66C>A (n.91-66C>A)
c.103-66C>A (n.103-66C>A)
c.282C>A (p.Pro94=)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.213C>A (p.Pro71=)
11g.2169762G>ACA379112337THc.200C>T (p.Pro67Leu)
c.91-67C>T (n.91-67C>T)
c.103-67C>T (n.103-67C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2169762G>CCA5818764THc.200C>G (p.Pro67Arg)
c.91-67C>G (n.91-67C>G)
c.103-67C>G (n.103-67C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169762G=CA1948009633THc.200C= (p.Pro67=)
c.91-67C= (n.91-67C=)
c.103-67C= (n.103-67C=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.212C= (p.Pro71=)
11g.2169762G>TCA379112338THc.200C>A (p.Pro67His)
c.91-67C>A (n.91-67C>A)
c.103-67C>A (n.103-67C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.212C>A (p.Pro71His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169763G>ACA5818766THc.199C>T (p.Pro67Ser)
c.91-68C>T (n.91-68C>T)
c.103-68C>T (n.103-68C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169763G>CCA379112339THc.199C>G (p.Pro67Ala)
c.91-68C>G (n.91-68C>G)
c.103-68C>G (n.103-68C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
11g.2169763G=CA1948009636THc.199C= (p.Pro67=)
c.91-68C= (n.91-68C=)
c.103-68C= (n.103-68C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.292C= (p.Pro98=)
c.211C= (p.Pro71=)
11g.2169763G>TCA5818765THc.199C>A (p.Pro67Thr)
c.91-68C>A (n.91-68C>A)
c.103-68C>A (n.103-68C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169764G>ACA472018843THc.198C>T (p.Asp66=)
c.91-69C>T (n.91-69C>T)
c.103-69C>T (n.103-69C>T)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.210C>T (p.Asp70=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169764G>CCA379112341THc.198C>G (p.Asp66Glu)
c.91-69C>G (n.91-69C>G)
c.103-69C>G (n.103-69C>G)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
11g.2169764G=CA1948009643THc.198C= (p.Asp66=)
c.91-69C= (n.91-69C=)
c.103-69C= (n.103-69C=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.210C= (p.Asp70=)
11g.2169764G>TCA379112340THc.198C>A (p.Asp66Glu)
c.91-69C>A (n.91-69C>A)
c.103-69C>A (n.103-69C>A)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
gnomAD v4
11g.2169765T>ACA379112342THc.197A>T (p.Asp66Val)
c.91-70A>T (n.91-70A>T)
c.103-70A>T (n.103-70A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
11g.2169765T>CCA379112343THc.197A>G (p.Asp66Gly)
c.91-70A>G (n.91-70A>G)
c.103-70A>G (n.103-70A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
11g.2169765T>GCA379112344THc.197A>C (p.Asp66Ala)
c.91-70A>C (n.91-70A>C)
c.103-70A>C (n.103-70A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
11g.2169766C>ACA379112345THc.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.91-71G>T (n.91-71G>T)
c.103-71G>T (n.103-71G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
11g.2169766C=CA1948009647THc.196G= (p.Asp66=)
c.91-71G= (n.91-71G=)
c.103-71G= (n.103-71G=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.289G= (p.Asp97=)
c.208G= (p.Asp70=)
11g.2169766C>GCA379112346THc.196G>C (p.Asp66His)
c.91-71G>C (n.91-71G>C)
c.103-71G>C (n.103-71G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.208G>C (p.Asp70His)
11g.2169766C>TCA5818767THc.196G>A (p.Asp66Asn)
c.91-71G>A (n.91-71G>A)
c.103-71G>A (n.103-71G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2169769delCA2611979891THc.196del (p.Asp66ThrfsTer17)
c.91-71del (n.91-71del)
c.103-71del (n.103-71del)
c.277del (p.Asp93ThrfsTer17)
c.289del (p.Asp97ThrfsTer17)
c.208del (p.Asp70ThrfsTer17)
gnomAD v4
11g.2169767C>ACA472018844THc.195G>T (p.Gly65=)
c.91-72G>T (n.91-72G>T)
c.103-72G>T (n.103-72G>T)
c.276G>T (p.Gly92=)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.207G>T (p.Gly69=)

Number of alleles fetched