Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2169755C>A | CA379112326 | TH | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.91-60G>T (n.91-60G>T) c.103-60G>T (n.103-60G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) | |
11 | g.2169755C>G | CA379112327 | TH | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.91-60G>C (n.91-60G>C) c.103-60G>C (n.103-60G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) | |
11 | g.2169755C>T | CA472018837 | TH | c.207G>A (p.Glu69=) c.91-60G>A (n.91-60G>A) c.103-60G>A (n.103-60G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.300G>A (p.Glu100=) c.219G>A (p.Glu73=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2169756T>A | CA379112328 | TH | c.206A>T (p.Glu69Val) c.91-61A>T (n.91-61A>T) c.103-61A>T (n.103-61A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.218A>T (p.Glu73Val) | |
11 | g.2169756T>C | CA379112329 | TH | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.91-61A>G (n.91-61A>G) c.103-61A>G (n.103-61A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
11 | g.2169756T>G | CA379112330 | TH | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.91-61A>C (n.91-61A>C) c.103-61A>C (n.103-61A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) | dbSNP |
11 | g.2169757C>A | CA379112331 | TH | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.91-62G>T (n.91-62G>T) c.103-62G>T (n.103-62G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
11 | g.2169757C= | CA1948009605 | TH | c.205G= (p.Glu69=) c.91-62G= (n.91-62G=) c.103-62G= (n.103-62G=) c.286G= (p.Glu96=) c.298G= (p.Glu100=) c.217G= (p.Glu73=) | |
11 | g.2169757C>G | CA5818760 | TH | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.91-62G>C (n.91-62G>C) c.103-62G>C (n.103-62G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169757C>T | CA5818761 | TH | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.91-62G>A (n.91-62G>A) c.103-62G>A (n.103-62G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169758C>A | CA472018838 | TH | c.204G>T (p.Leu68=) c.91-63G>T (n.91-63G>T) c.103-63G>T (n.103-63G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.297G>T (p.Leu99=) c.216G>T (p.Leu72=) | |
11 | g.2169758C= | CA1948009610 | TH | c.204G= (p.Leu68=) c.91-63G= (n.91-63G=) c.103-63G= (n.103-63G=) c.285G= (p.Leu95=) c.297G= (p.Leu99=) c.216G= (p.Leu72=) | |
11 | g.2169758C>G | CA472018839 | TH | c.204G>C (p.Leu68=) c.91-63G>C (n.91-63G>C) c.103-63G>C (n.103-63G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.297G>C (p.Leu99=) c.216G>C (p.Leu72=) | |
11 | g.2169758C>T | CA472018840 | TH | c.204G>A (p.Leu68=) c.91-63G>A (n.91-63G>A) c.103-63G>A (n.103-63G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.297G>A (p.Leu99=) c.216G>A (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2169758_2169759del | CA912971948 | TH | c.203_204del (p.Leu68ArgfsTer6) c.91-64_91-63del (n.91-64_91-63del) c.103-64_103-63del (n.103-64_103-63del) c.284_285del (p.Leu95ArgfsTer6) c.296_297del (p.Leu99ArgfsTer6) c.215_216del (p.Leu72ArgfsTer6) | |
11 | g.2169758_2169759delinsCA | CA1948009611 | TH | c.203_204delinsTG (p.Leu68=) c.91-64_91-63delinsTG (n.91-64_91-63delinsTG) c.103-64_103-63delinsTG (n.103-64_103-63delinsTG) c.284_285delinsTG (p.Leu95=) c.296_297delinsTG (p.Leu99=) c.215_216delinsTG (p.Leu72=) | |
11 | g.2169759del | CA658821340 | TH | c.203del (p.Leu68ArgfsTer15) c.91-64del (n.91-64del) c.103-64del (n.103-64del) c.284del (p.Leu95ArgfsTer15) c.296del (p.Leu99ArgfsTer15) c.215del (p.Leu72ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169759A>C | CA379112332 | TH | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.91-64T>G (n.91-64T>G) c.103-64T>G (n.103-64T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
11 | g.2169759A>G | CA379112333 | TH | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.91-64T>C (n.91-64T>C) c.103-64T>C (n.103-64T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
11 | g.2169759A>T | CA379112334 | TH | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.91-64T>A (n.91-64T>A) c.103-64T>A (n.103-64T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
11 | g.2169760G>A | CA5818762 | TH | c.202C>T (p.Leu68=) c.91-65C>T (n.91-65C>T) c.103-65C>T (n.103-65C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.295C>T (p.Leu99=) c.214C>T (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169760G>C | CA379112335 | TH | c.202C>G (p.Leu68Val) c.91-65C>G (n.91-65C>G) c.103-65C>G (n.103-65C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.214C>G (p.Leu72Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169760G= | CA1948009622 | TH | c.202C= (p.Leu68=) c.91-65C= (n.91-65C=) c.103-65C= (n.103-65C=) c.283C= (p.Leu95=) c.295C= (p.Leu99=) c.214C= (p.Leu72=) | |
11 | g.2169760G>T | CA379112336 | TH | c.202C>A (p.Leu68Met) c.91-65C>A (n.91-65C>A) c.103-65C>A (n.103-65C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.214C>A (p.Leu72Met) | |
11 | g.2169764del | CA2580082707 | TH | c.202del (p.Leu68TrpfsTer15) c.91-65del (n.91-65del) c.103-65del (n.103-65del) c.283del (p.Leu95TrpfsTer15) c.295del (p.Leu99TrpfsTer15) c.214del (p.Leu72TrpfsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2169761G>A | CA5818763 | TH | c.201C>T (p.Pro67=) c.91-66C>T (n.91-66C>T) c.103-66C>T (n.103-66C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.294C>T (p.Pro98=) c.213C>T (p.Pro71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169761G>C | CA472018841 | TH | c.201C>G (p.Pro67=) c.91-66C>G (n.91-66C>G) c.103-66C>G (n.103-66C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.294C>G (p.Pro98=) c.213C>G (p.Pro71=) | |
11 | g.2169761G= | CA1948009626 | TH | c.201C= (p.Pro67=) c.91-66C= (n.91-66C=) c.103-66C= (n.103-66C=) c.282C= (p.Pro94=) c.294C= (p.Pro98=) c.213C= (p.Pro71=) | |
11 | g.2169761G>T | CA472018842 | TH | c.201C>A (p.Pro67=) c.91-66C>A (n.91-66C>A) c.103-66C>A (n.103-66C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.294C>A (p.Pro98=) c.213C>A (p.Pro71=) | |
11 | g.2169762G>A | CA379112337 | TH | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.91-67C>T (n.91-67C>T) c.103-67C>T (n.103-67C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2169762G>C | CA5818764 | TH | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.91-67C>G (n.91-67C>G) c.103-67C>G (n.103-67C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169762G= | CA1948009633 | TH | c.200C= (p.Pro67=) c.91-67C= (n.91-67C=) c.103-67C= (n.103-67C=) c.281C= (p.Pro94=) c.293C= (p.Pro98=) c.212C= (p.Pro71=) | |
11 | g.2169762G>T | CA379112338 | TH | c.200C>A (p.Pro67His) c.91-67C>A (n.91-67C>A) c.103-67C>A (n.103-67C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.293C>A (p.Pro98His) c.212C>A (p.Pro71His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169763G>A | CA5818766 | TH | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.91-68C>T (n.91-68C>T) c.103-68C>T (n.103-68C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169763G>C | CA379112339 | TH | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.91-68C>G (n.91-68C>G) c.103-68C>G (n.103-68C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
11 | g.2169763G= | CA1948009636 | TH | c.199C= (p.Pro67=) c.91-68C= (n.91-68C=) c.103-68C= (n.103-68C=) c.280C= (p.Pro94=) c.292C= (p.Pro98=) c.211C= (p.Pro71=) | |
11 | g.2169763G>T | CA5818765 | TH | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.91-68C>A (n.91-68C>A) c.103-68C>A (n.103-68C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169764G>A | CA472018843 | TH | c.198C>T (p.Asp66=) c.91-69C>T (n.91-69C>T) c.103-69C>T (n.103-69C>T) c.279C>T (p.Asp93=) c.291C>T (p.Asp97=) c.210C>T (p.Asp70=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169764G>C | CA379112341 | TH | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.91-69C>G (n.91-69C>G) c.103-69C>G (n.103-69C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) | |
11 | g.2169764G= | CA1948009643 | TH | c.198C= (p.Asp66=) c.91-69C= (n.91-69C=) c.103-69C= (n.103-69C=) c.279C= (p.Asp93=) c.291C= (p.Asp97=) c.210C= (p.Asp70=) | |
11 | g.2169764G>T | CA379112340 | TH | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.91-69C>A (n.91-69C>A) c.103-69C>A (n.103-69C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2169765T>A | CA379112342 | TH | c.197A>T (p.Asp66Val) c.91-70A>T (n.91-70A>T) c.103-70A>T (n.103-70A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.209A>T (p.Asp70Val) | |
11 | g.2169765T>C | CA379112343 | TH | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.91-70A>G (n.91-70A>G) c.103-70A>G (n.103-70A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) | |
11 | g.2169765T>G | CA379112344 | TH | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.91-70A>C (n.91-70A>C) c.103-70A>C (n.103-70A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
11 | g.2169766C>A | CA379112345 | TH | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.91-71G>T (n.91-71G>T) c.103-71G>T (n.103-71G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
11 | g.2169766C= | CA1948009647 | TH | c.196G= (p.Asp66=) c.91-71G= (n.91-71G=) c.103-71G= (n.103-71G=) c.277G= (p.Asp93=) c.289G= (p.Asp97=) c.208G= (p.Asp70=) | |
11 | g.2169766C>G | CA379112346 | TH | c.196G>C (p.Asp66His) c.91-71G>C (n.91-71G>C) c.103-71G>C (n.103-71G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.289G>C (p.Asp97His) c.208G>C (p.Asp70His) | |
11 | g.2169766C>T | CA5818767 | TH | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.91-71G>A (n.91-71G>A) c.103-71G>A (n.103-71G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2169769del | CA2611979891 | TH | c.196del (p.Asp66ThrfsTer17) c.91-71del (n.91-71del) c.103-71del (n.103-71del) c.277del (p.Asp93ThrfsTer17) c.289del (p.Asp97ThrfsTer17) c.208del (p.Asp70ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
11 | g.2169767C>A | CA472018844 | TH | c.195G>T (p.Gly65=) c.91-72G>T (n.91-72G>T) c.103-72G>T (n.103-72G>T) c.276G>T (p.Gly92=) c.288G>T (p.Gly96=) c.207G>T (p.Gly69=) |