| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166433_2166460dup | CA2723228960 | TH | c.1047+22_1047+49dup (n.1047+22_1047+49dup) c.*736+22_*736+49dup (n.*736+22_*736+49dup) c.765+22_765+49dup (n.765+22_765+49dup) c.*767+22_*767+49dup (n.*767+22_*767+49dup) c.1128+22_1128+49dup (n.1128+22_1128+49dup) c.1140+22_1140+49dup (n.1140+22_1140+49dup) c.205+22_205+49dup c.341+22_341+49dup n.234_261dup n.596+22_596+49dup c.1059+22_1059+49dup (n.1059+22_1059+49dup) | dbSNP |
| 11 | g.2166441_2166448dup | CA2574757470 | TH | c.1047+32_1047+39dup (n.1047+32_1047+39dup) c.*736+32_*736+39dup (n.*736+32_*736+39dup) c.765+32_765+39dup (n.765+32_765+39dup) c.*767+32_*767+39dup (n.*767+32_*767+39dup) c.1128+32_1128+39dup (n.1128+32_1128+39dup) c.1140+32_1140+39dup (n.1140+32_1140+39dup) c.205+32_205+39dup c.341+32_341+39dup n.244_251dup n.596+32_596+39dup c.1059+32_1059+39dup (n.1059+32_1059+39dup) | |
| 11 | g.2166444T>A | CA2611961269 | TH | c.1047+36A>T (n.1047+36A>T) c.*736+36A>T (n.*736+36A>T) c.765+36A>T (n.765+36A>T) c.*767+36A>T (n.*767+36A>T) c.1128+36A>T (n.1128+36A>T) c.1140+36A>T (n.1140+36A>T) c.205+36A>T c.341+36A>T n.248A>T n.596+36A>T c.1059+36A>T (n.1059+36A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166444T>C | CA2574757471 | TH | c.1047+36A>G (n.1047+36A>G) c.*736+36A>G (n.*736+36A>G) c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.*767+36A>G (n.*767+36A>G) c.1128+36A>G (n.1128+36A>G) c.1140+36A>G (n.1140+36A>G) c.205+36A>G c.341+36A>G n.248A>G n.596+36A>G c.1059+36A>G (n.1059+36A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166444_2166445delinsTG | CA1948004997 | TH | c.1047+35_1047+36delinsCA (n.1047+35_1047+36delinsCA) c.*736+35_*736+36delinsCA (n.*736+35_*736+36delinsCA) c.765+35_765+36delinsCA (n.765+35_765+36delinsCA) c.*767+35_*767+36delinsCA (n.*767+35_*767+36delinsCA) c.1128+35_1128+36delinsCA (n.1128+35_1128+36delinsCA) c.1140+35_1140+36delinsCA (n.1140+35_1140+36delinsCA) c.205+35_205+36delinsCA c.341+35_341+36delinsCA n.247_248delinsCA n.596+35_596+36delinsCA c.1059+35_1059+36delinsCA (n.1059+35_1059+36delinsCA) | |
| 11 | g.2166445G>A | CA2516610418 | TH | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) c.*736+35C>T (n.*736+35C>T) c.765+35C>T (n.765+35C>T) c.*767+35C>T (n.*767+35C>T) c.1128+35C>T (n.1128+35C>T) c.1140+35C>T (n.1140+35C>T) c.205+35C>T c.341+35C>T n.247C>T n.596+35C>T c.1059+35C>T (n.1059+35C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166445G>T | CA2574757472 | TH | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) c.*736+35C>A (n.*736+35C>A) c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.*767+35C>A (n.*767+35C>A) c.1128+35C>A (n.1128+35C>A) c.1140+35C>A (n.1140+35C>A) c.205+35C>A c.341+35C>A n.247C>A n.596+35C>A c.1059+35C>A (n.1059+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166447del | CA597090164 | TH | c.1047+35del (n.1047+35del) c.*736+35del (n.*736+35del) c.765+35del (n.765+35del) c.*767+35del (n.*767+35del) c.1128+35del (n.1128+35del) c.1140+35del (n.1140+35del) c.205+35del c.341+35del n.247del n.596+35del c.1059+35del (n.1059+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166446_2166447del | CA2611961282 | TH | c.1047+34_1047+35del (n.1047+34_1047+35del) c.*736+34_*736+35del (n.*736+34_*736+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.*767+34_*767+35del (n.*767+34_*767+35del) c.1128+34_1128+35del (n.1128+34_1128+35del) c.1140+34_1140+35del (n.1140+34_1140+35del) c.205+34_205+35del c.341+34_341+35del n.246_247del n.596+34_596+35del c.1059+34_1059+35del (n.1059+34_1059+35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166446G>A | CA2574757473 | TH | c.1047+34C>T (n.1047+34C>T) c.*736+34C>T (n.*736+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.*767+34C>T (n.*767+34C>T) c.1128+34C>T (n.1128+34C>T) c.1140+34C>T (n.1140+34C>T) c.205+34C>T c.341+34C>T n.246C>T n.596+34C>T c.1059+34C>T (n.1059+34C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166446G>T | CA2611961287 | TH | c.1047+34C>A (n.1047+34C>A) c.*736+34C>A (n.*736+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.*767+34C>A (n.*767+34C>A) c.1128+34C>A (n.1128+34C>A) c.1140+34C>A (n.1140+34C>A) c.205+34C>A c.341+34C>A n.246C>A n.596+34C>A c.1059+34C>A (n.1059+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166447G>A | CA597090165 | TH | c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.*736+33C>T (n.*736+33C>T) c.765+33C>T (n.765+33C>T) c.*767+33C>T (n.*767+33C>T) c.1128+33C>T (n.1128+33C>T) c.1140+33C>T (n.1140+33C>T) c.205+33C>T c.341+33C>T n.245C>T n.596+33C>T c.1059+33C>T (n.1059+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166447G= | CA1948005001 | TH | c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.*736+33C= (n.*736+33C=) c.765+33C= (n.765+33C=) c.*767+33C= (n.*767+33C=) c.1128+33C= (n.1128+33C=) c.1140+33C= (n.1140+33C=) c.205+33C= c.341+33C= n.245C= n.596+33C= c.1059+33C= (n.1059+33C=) | |
| 11 | g.2166447G>T | CA2611961291 | TH | c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.*736+33C>A (n.*736+33C>A) c.765+33C>A (n.765+33C>A) c.*767+33C>A (n.*767+33C>A) c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) c.205+33C>A c.341+33C>A n.245C>A n.596+33C>A c.1059+33C>A (n.1059+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166448T>C | CA2611961295 | TH | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) c.*736+32A>G (n.*736+32A>G) c.765+32A>G (n.765+32A>G) c.*767+32A>G (n.*767+32A>G) c.1128+32A>G (n.1128+32A>G) c.1140+32A>G (n.1140+32A>G) c.205+32A>G c.341+32A>G n.244A>G n.596+32A>G c.1059+32A>G (n.1059+32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166449G>A | CA2611961302 | TH | c.1047+31C>T (n.1047+31C>T) c.*736+31C>T (n.*736+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) c.*767+31C>T (n.*767+31C>T) c.1128+31C>T (n.1128+31C>T) c.1140+31C>T (n.1140+31C>T) c.205+31C>T c.341+31C>T n.243C>T n.596+31C>T c.1059+31C>T (n.1059+31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166449G>T | CA2611961307 | TH | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) c.*736+31C>A (n.*736+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.*767+31C>A (n.*767+31C>A) c.1128+31C>A (n.1128+31C>A) c.1140+31C>A (n.1140+31C>A) c.205+31C>A c.341+31C>A n.243C>A n.596+31C>A c.1059+31C>A (n.1059+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166451C>A | CA2611961309 | TH | c.1047+29G>T (n.1047+29G>T) c.*736+29G>T (n.*736+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.*767+29G>T (n.*767+29G>T) c.1128+29G>T (n.1128+29G>T) c.1140+29G>T (n.1140+29G>T) c.205+29G>T c.341+29G>T n.241G>T n.596+29G>T c.1059+29G>T (n.1059+29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166451C>T | CA2611961308 | TH | c.1047+29G>A (n.1047+29G>A) c.*736+29G>A (n.*736+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.*767+29G>A (n.*767+29G>A) c.1128+29G>A (n.1128+29G>A) c.1140+29G>A (n.1140+29G>A) c.205+29G>A c.341+29G>A n.241G>A n.596+29G>A c.1059+29G>A (n.1059+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454del | CA2611961310 | TH | c.1047+29del (n.1047+29del) c.*736+29del (n.*736+29del) c.765+29del (n.765+29del) c.*767+29del (n.*767+29del) c.1128+29del (n.1128+29del) c.1140+29del (n.1140+29del) c.205+29del c.341+29del n.241del n.596+29del c.1059+29del (n.1059+29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166452C>A | CA2611961320 | TH | c.1047+28G>T (n.1047+28G>T) c.*736+28G>T (n.*736+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.*767+28G>T (n.*767+28G>T) c.1128+28G>T (n.1128+28G>T) c.1140+28G>T (n.1140+28G>T) c.205+28G>T c.341+28G>T n.240G>T n.596+28G>T c.1059+28G>T (n.1059+28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166453C>A | CA2611961322 | TH | c.1047+27G>T (n.1047+27G>T) c.*736+27G>T (n.*736+27G>T) c.765+27G>T (n.765+27G>T) c.*767+27G>T (n.*767+27G>T) c.1128+27G>T (n.1128+27G>T) c.1140+27G>T (n.1140+27G>T) c.205+27G>T c.341+27G>T n.239G>T n.596+27G>T c.1059+27G>T (n.1059+27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454C>A | CA2611961325 | TH | c.1047+26G>T (n.1047+26G>T) c.*736+26G>T (n.*736+26G>T) c.765+26G>T (n.765+26G>T) c.*767+26G>T (n.*767+26G>T) c.1128+26G>T (n.1128+26G>T) c.1140+26G>T (n.1140+26G>T) c.205+26G>T c.341+26G>T n.238G>T n.596+26G>T c.1059+26G>T (n.1059+26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454C= | CA1948005003 | TH | c.1047+26G= (n.1047+26G=) c.*736+26G= (n.*736+26G=) c.765+26G= (n.765+26G=) c.*767+26G= (n.*767+26G=) c.1128+26G= (n.1128+26G=) c.1140+26G= (n.1140+26G=) c.205+26G= c.341+26G= n.238G= n.596+26G= c.1059+26G= (n.1059+26G=) | |
| 11 | g.2166454C>G | CA2611961326 | TH | c.1047+26G>C (n.1047+26G>C) c.*736+26G>C (n.*736+26G>C) c.765+26G>C (n.765+26G>C) c.*767+26G>C (n.*767+26G>C) c.1128+26G>C (n.1128+26G>C) c.1140+26G>C (n.1140+26G>C) c.205+26G>C c.341+26G>C n.238G>C n.596+26G>C c.1059+26G>C (n.1059+26G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166454C>T | CA5818400 | TH | c.1047+26G>A (n.1047+26G>A) c.*736+26G>A (n.*736+26G>A) c.765+26G>A (n.765+26G>A) c.*767+26G>A (n.*767+26G>A) c.1128+26G>A (n.1128+26G>A) c.1140+26G>A (n.1140+26G>A) c.205+26G>A c.341+26G>A n.238G>A n.596+26G>A c.1059+26G>A (n.1059+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166455G>A | CA2611961328 | TH | c.1047+25C>T (n.1047+25C>T) c.*736+25C>T (n.*736+25C>T) c.765+25C>T (n.765+25C>T) c.*767+25C>T (n.*767+25C>T) c.1128+25C>T (n.1128+25C>T) c.1140+25C>T (n.1140+25C>T) c.205+25C>T c.341+25C>T n.237C>T n.596+25C>T c.1059+25C>T (n.1059+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166455G>T | CA2611961329 | TH | c.1047+25C>A (n.1047+25C>A) c.*736+25C>A (n.*736+25C>A) c.765+25C>A (n.765+25C>A) c.*767+25C>A (n.*767+25C>A) c.1128+25C>A (n.1128+25C>A) c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) c.205+25C>A c.341+25C>A n.237C>A n.596+25C>A c.1059+25C>A (n.1059+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166456G>A | CA674606025 | TH | c.1047+24C>T (n.1047+24C>T) c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.*767+24C>T (n.*767+24C>T) c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.205+24C>T c.341+24C>T n.236C>T n.596+24C>T c.1059+24C>T (n.1059+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166456G>C | CA5818401 | TH | c.1047+24C>G (n.1047+24C>G) c.*736+24C>G (n.*736+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.*767+24C>G (n.*767+24C>G) c.1128+24C>G (n.1128+24C>G) c.1140+24C>G (n.1140+24C>G) c.205+24C>G c.341+24C>G n.236C>G n.596+24C>G c.1059+24C>G (n.1059+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166456G= | CA1948005004 | TH | c.1047+24C= (n.1047+24C=) c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.765+24C= (n.765+24C=) c.*767+24C= (n.*767+24C=) c.1128+24C= (n.1128+24C=) c.1140+24C= (n.1140+24C=) c.205+24C= c.341+24C= n.236C= n.596+24C= c.1059+24C= (n.1059+24C=) | |
| 11 | g.2166456G>T | CA2611961332 | TH | c.1047+24C>A (n.1047+24C>A) c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.*767+24C>A (n.*767+24C>A) c.1128+24C>A (n.1128+24C>A) c.1140+24C>A (n.1140+24C>A) c.205+24C>A c.341+24C>A n.236C>A n.596+24C>A c.1059+24C>A (n.1059+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166457C>A | CA2611961335 | TH | c.1047+23G>T (n.1047+23G>T) c.*736+23G>T (n.*736+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.*767+23G>T (n.*767+23G>T) c.1128+23G>T (n.1128+23G>T) c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) c.205+23G>T c.341+23G>T n.235G>T n.596+23G>T c.1059+23G>T (n.1059+23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166457C= | CA1948005006 | TH | c.1047+23G= (n.1047+23G=) c.*736+23G= (n.*736+23G=) c.765+23G= (n.765+23G=) c.*767+23G= (n.*767+23G=) c.1128+23G= (n.1128+23G=) c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.205+23G= c.341+23G= n.235G= n.596+23G= c.1059+23G= (n.1059+23G=) | |
| 11 | g.2166457C>G | CA2611961338 | TH | c.1047+23G>C (n.1047+23G>C) c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.765+23G>C (n.765+23G>C) c.*767+23G>C (n.*767+23G>C) c.1128+23G>C (n.1128+23G>C) c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.205+23G>C c.341+23G>C n.235G>C n.596+23G>C c.1059+23G>C (n.1059+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166457C>T | CA934419296 | TH | c.1047+23G>A (n.1047+23G>A) c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.*767+23G>A (n.*767+23G>A) c.1128+23G>A (n.1128+23G>A) c.1140+23G>A (n.1140+23G>A) c.205+23G>A c.341+23G>A n.235G>A n.596+23G>A c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166458T>C | CA5818402 | TH | c.1047+22A>G (n.1047+22A>G) c.*736+22A>G (n.*736+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.*767+22A>G (n.*767+22A>G) c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) c.205+22A>G c.341+22A>G n.234A>G n.596+22A>G c.1059+22A>G (n.1059+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166458T= | CA1948005007 | TH | c.1047+22A= (n.1047+22A=) c.*736+22A= (n.*736+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.*767+22A= (n.*767+22A=) c.1128+22A= (n.1128+22A=) c.1140+22A= (n.1140+22A=) c.205+22A= c.341+22A= n.234A= n.596+22A= c.1059+22A= (n.1059+22A=) | |
| 11 | g.2166459C>A | CA216284533 | TH | c.1047+21G>T (n.1047+21G>T) c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) c.205+21G>T c.341+21G>T n.233G>T n.596+21G>T c.1059+21G>T (n.1059+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166459C= | CA1948005009 | TH | c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.765+21G= (n.765+21G=) c.*767+21G= (n.*767+21G=) c.1128+21G= (n.1128+21G=) c.1140+21G= (n.1140+21G=) c.205+21G= c.341+21G= n.233G= n.596+21G= c.1059+21G= (n.1059+21G=) | |
| 11 | g.2166459C>T | CA674606029 | TH | c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) c.1128+21G>A (n.1128+21G>A) c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.205+21G>A c.341+21G>A n.233G>A n.596+21G>A c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166461del | CA2611961355 | TH | c.1047+21del (n.1047+21del) c.*736+21del (n.*736+21del) c.765+21del (n.765+21del) c.*767+21del (n.*767+21del) c.1128+21del (n.1128+21del) c.1140+21del (n.1140+21del) c.205+21del c.341+21del n.233del n.596+21del c.1059+21del (n.1059+21del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166460C>A | CA2611961356 | TH | c.1047+20G>T (n.1047+20G>T) c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) c.765+20G>T (n.765+20G>T) c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) c.1128+20G>T (n.1128+20G>T) c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) c.205+20G>T c.341+20G>T n.232G>T n.596+20G>T c.1059+20G>T (n.1059+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166460C= | CA1948005011 | TH | c.1047+20G= (n.1047+20G=) c.*736+20G= (n.*736+20G=) c.765+20G= (n.765+20G=) c.*767+20G= (n.*767+20G=) c.1128+20G= (n.1128+20G=) c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.205+20G= c.341+20G= n.232G= n.596+20G= c.1059+20G= (n.1059+20G=) | |
| 11 | g.2166460C>T | CA5818403 | TH | c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) c.765+20G>A (n.765+20G>A) c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.205+20G>A c.341+20G>A n.232G>A n.596+20G>A c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166461C>A | CA2611961363 | TH | c.1047+19G>T (n.1047+19G>T) c.*736+19G>T (n.*736+19G>T) c.765+19G>T (n.765+19G>T) c.*767+19G>T (n.*767+19G>T) c.1128+19G>T (n.1128+19G>T) c.1140+19G>T (n.1140+19G>T) c.205+19G>T c.341+19G>T n.231G>T n.596+19G>T c.1059+19G>T (n.1059+19G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166461C>T | CA2611961364 | TH | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.*736+19G>A (n.*736+19G>A) c.765+19G>A (n.765+19G>A) c.*767+19G>A (n.*767+19G>A) c.1128+19G>A (n.1128+19G>A) c.1140+19G>A (n.1140+19G>A) c.205+19G>A c.341+19G>A n.231G>A n.596+19G>A c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166462T>A | CA2611961366 | TH | c.1047+18A>T (n.1047+18A>T) c.*736+18A>T (n.*736+18A>T) c.765+18A>T (n.765+18A>T) c.*767+18A>T (n.*767+18A>T) c.1128+18A>T (n.1128+18A>T) c.1140+18A>T (n.1140+18A>T) c.205+18A>T c.341+18A>T n.230A>T n.596+18A>T c.1059+18A>T (n.1059+18A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166462T>C | CA2611961367 | TH | c.1047+18A>G (n.1047+18A>G) c.*736+18A>G (n.*736+18A>G) c.765+18A>G (n.765+18A>G) c.*767+18A>G (n.*767+18A>G) c.1128+18A>G (n.1128+18A>G) c.1140+18A>G (n.1140+18A>G) c.205+18A>G c.341+18A>G n.230A>G n.596+18A>G c.1059+18A>G (n.1059+18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166463C>A | CA2611961372 | TH | c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) c.*736+17G>T (n.*736+17G>T) c.765+17G>T (n.765+17G>T) c.*767+17G>T (n.*767+17G>T) c.1128+17G>T (n.1128+17G>T) c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) c.205+17G>T c.341+17G>T n.229G>T n.596+17G>T c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) | gnomAD v4 |