| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2165105A= | CA1630848551 | TH | c.1334+127T= (n.1334+127T=) c.1052+127T= (n.1052+127T=) c.1415+127T= (n.1415+127T=) c.1427+127T= (n.1427+127T=) c.1346+127T= (n.1346+127T=) | |
| 11 | g.2165105A>C | CA2580982629 | TH | c.1334+127T>G (n.1334+127T>G) c.1052+127T>G (n.1052+127T>G) c.1415+127T>G (n.1415+127T>G) c.1427+127T>G (n.1427+127T>G) c.1346+127T>G (n.1346+127T>G) | |
| 11 | g.2165105A>G | CA13406200 | TH | c.1334+127T>C (n.1334+127T>C) c.1052+127T>C (n.1052+127T>C) c.1415+127T>C (n.1415+127T>C) c.1427+127T>C (n.1427+127T>C) c.1346+127T>C (n.1346+127T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165105A>T | CA1948003267 | TH | c.1334+127T>A (n.1334+127T>A) c.1052+127T>A (n.1052+127T>A) c.1415+127T>A (n.1415+127T>A) c.1427+127T>A (n.1427+127T>A) c.1346+127T>A (n.1346+127T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165105_2165106insGGAGAGACTCTCACCAGGAGCTCCCCGTAGGAGGACAGCAGCCCGGCACCATAGGCCTTCA | CA2611971192 | TH | c.1334+127_1334+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT (n.1334+127_1334+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT) c.1052+127_1052+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT (n.1052+127_1052+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT) c.1415+127_1415+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT (n.1415+127_1415+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT) c.1427+127_1427+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT (n.1427+127_1427+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT) c.1346+127_1346+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT (n.1346+127_1346+128insGAAGGCCTATGGTGCCGGGCTGCTGTCCTCCTACGGGGAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCCT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165105_2165106insGGAGAGACTCTCACCAGGAGCT | CA2611971199 | TH | c.1334+126_1334+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC (n.1334+126_1334+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC) c.1052+126_1052+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC (n.1052+126_1052+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC) c.1415+126_1415+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC (n.1415+126_1415+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC) c.1427+126_1427+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC (n.1427+126_1427+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC) c.1346+126_1346+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC (n.1346+126_1346+127insAGCTCCTGGTGAGAGTCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165106C>A | CA2611971204 | TH | c.1334+126G>T (n.1334+126G>T) c.1052+126G>T (n.1052+126G>T) c.1415+126G>T (n.1415+126G>T) c.1427+126G>T (n.1427+126G>T) c.1346+126G>T (n.1346+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165106C>T | CA2611971205 | TH | c.1334+126G>A (n.1334+126G>A) c.1052+126G>A (n.1052+126G>A) c.1415+126G>A (n.1415+126G>A) c.1427+126G>A (n.1427+126G>A) c.1346+126G>A (n.1346+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165107C>A | CA2611971207 | TH | c.1334+125G>T (n.1334+125G>T) c.1052+125G>T (n.1052+125G>T) c.1415+125G>T (n.1415+125G>T) c.1427+125G>T (n.1427+125G>T) c.1346+125G>T (n.1346+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165108A>C | CA2611971208 | TH | c.1334+124T>G (n.1334+124T>G) c.1052+124T>G (n.1052+124T>G) c.1415+124T>G (n.1415+124T>G) c.1427+124T>G (n.1427+124T>G) c.1346+124T>G (n.1346+124T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165108A>T | CA2611971209 | TH | c.1334+124T>A (n.1334+124T>A) c.1052+124T>A (n.1052+124T>A) c.1415+124T>A (n.1415+124T>A) c.1427+124T>A (n.1427+124T>A) c.1346+124T>A (n.1346+124T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165108_2165114delinsAGGGGTC | CA1948003269 | TH | c.1334+118_1334+124delinsGACCCCT (n.1334+118_1334+124delinsGACCCCT) c.1052+118_1052+124delinsGACCCCT (n.1052+118_1052+124delinsGACCCCT) c.1415+118_1415+124delinsGACCCCT (n.1415+118_1415+124delinsGACCCCT) c.1427+118_1427+124delinsGACCCCT (n.1427+118_1427+124delinsGACCCCT) c.1346+118_1346+124delinsGACCCCT (n.1346+118_1346+124delinsGACCCCT) | |
| 11 | g.2165109G>A | CA2611971214 | TH | c.1334+123C>T (n.1334+123C>T) c.1052+123C>T (n.1052+123C>T) c.1415+123C>T (n.1415+123C>T) c.1427+123C>T (n.1427+123C>T) c.1346+123C>T (n.1346+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165109G>T | CA2611971220 | TH | c.1334+123C>A (n.1334+123C>A) c.1052+123C>A (n.1052+123C>A) c.1415+123C>A (n.1415+123C>A) c.1427+123C>A (n.1427+123C>A) c.1346+123C>A (n.1346+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165111_2165116del | CA1948003271 | TH | c.1334+118_1334+123del (n.1334+118_1334+123del) c.1052+118_1052+123del (n.1052+118_1052+123del) c.1415+118_1415+123del (n.1415+118_1415+123del) c.1427+118_1427+123del (n.1427+118_1427+123del) c.1346+118_1346+123del (n.1346+118_1346+123del) | dbSNP |
| 11 | g.2165110G>A | CA2611971224 | TH | c.1334+122C>T (n.1334+122C>T) c.1052+122C>T (n.1052+122C>T) c.1415+122C>T (n.1415+122C>T) c.1427+122C>T (n.1427+122C>T) c.1346+122C>T (n.1346+122C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165110G>T | CA2611971225 | TH | c.1334+122C>A (n.1334+122C>A) c.1052+122C>A (n.1052+122C>A) c.1415+122C>A (n.1415+122C>A) c.1427+122C>A (n.1427+122C>A) c.1346+122C>A (n.1346+122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165111G>T | CA2611971226 | TH | c.1334+121C>A (n.1334+121C>A) c.1052+121C>A (n.1052+121C>A) c.1415+121C>A (n.1415+121C>A) c.1427+121C>A (n.1427+121C>A) c.1346+121C>A (n.1346+121C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165112G>A | CA2611971227 | TH | c.1334+120C>T (n.1334+120C>T) c.1052+120C>T (n.1052+120C>T) c.1415+120C>T (n.1415+120C>T) c.1427+120C>T (n.1427+120C>T) c.1346+120C>T (n.1346+120C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165112G>C | CA1948003273 | TH | c.1334+120C>G (n.1334+120C>G) c.1052+120C>G (n.1052+120C>G) c.1415+120C>G (n.1415+120C>G) c.1427+120C>G (n.1427+120C>G) c.1346+120C>G (n.1346+120C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2165112G= | CA1948003272 | TH | c.1334+120C= (n.1334+120C=) c.1052+120C= (n.1052+120C=) c.1415+120C= (n.1415+120C=) c.1427+120C= (n.1427+120C=) c.1346+120C= (n.1346+120C=) | |
| 11 | g.2165112G>T | CA1948003274 | TH | c.1334+120C>A (n.1334+120C>A) c.1052+120C>A (n.1052+120C>A) c.1415+120C>A (n.1415+120C>A) c.1427+120C>A (n.1427+120C>A) c.1346+120C>A (n.1346+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165113T>A | CA2611971234 | TH | c.1334+119A>T (n.1334+119A>T) c.1052+119A>T (n.1052+119A>T) c.1415+119A>T (n.1415+119A>T) c.1427+119A>T (n.1427+119A>T) c.1346+119A>T (n.1346+119A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165113T>G | CA1948003276 | TH | c.1334+119A>C (n.1334+119A>C) c.1052+119A>C (n.1052+119A>C) c.1415+119A>C (n.1415+119A>C) c.1427+119A>C (n.1427+119A>C) c.1346+119A>C (n.1346+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165113T= | CA1948003275 | TH | c.1334+119A= (n.1334+119A=) c.1052+119A= (n.1052+119A=) c.1415+119A= (n.1415+119A=) c.1427+119A= (n.1427+119A=) c.1346+119A= (n.1346+119A=) | |
| 11 | g.2165114C>A | CA2611971238 | TH | c.1334+118G>T (n.1334+118G>T) c.1052+118G>T (n.1052+118G>T) c.1415+118G>T (n.1415+118G>T) c.1427+118G>T (n.1427+118G>T) c.1346+118G>T (n.1346+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165114C= | CA1948003278 | TH | c.1334+118G= (n.1334+118G=) c.1052+118G= (n.1052+118G=) c.1415+118G= (n.1415+118G=) c.1427+118G= (n.1427+118G=) c.1346+118G= (n.1346+118G=) | |
| 11 | g.2165114C>G | CA2611971240 | TH | c.1334+118G>C (n.1334+118G>C) c.1052+118G>C (n.1052+118G>C) c.1415+118G>C (n.1415+118G>C) c.1427+118G>C (n.1427+118G>C) c.1346+118G>C (n.1346+118G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165114C>T | CA216282527 | TH | c.1334+118G>A (n.1334+118G>A) c.1052+118G>A (n.1052+118G>A) c.1415+118G>A (n.1415+118G>A) c.1427+118G>A (n.1427+118G>A) c.1346+118G>A (n.1346+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165115G>A | CA216282529 | TH | c.1334+117C>T (n.1334+117C>T) c.1052+117C>T (n.1052+117C>T) c.1415+117C>T (n.1415+117C>T) c.1427+117C>T (n.1427+117C>T) c.1346+117C>T (n.1346+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2165115G= | CA1948003283 | TH | c.1334+117C= (n.1334+117C=) c.1052+117C= (n.1052+117C=) c.1415+117C= (n.1415+117C=) c.1427+117C= (n.1427+117C=) c.1346+117C= (n.1346+117C=) | |
| 11 | g.2165115G>T | CA2611971247 | TH | c.1334+117C>A (n.1334+117C>A) c.1052+117C>A (n.1052+117C>A) c.1415+117C>A (n.1415+117C>A) c.1427+117C>A (n.1427+117C>A) c.1346+117C>A (n.1346+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165116G>A | CA674604235 | TH | c.1334+116C>T (n.1334+116C>T) c.1052+116C>T (n.1052+116C>T) c.1415+116C>T (n.1415+116C>T) c.1427+116C>T (n.1427+116C>T) c.1346+116C>T (n.1346+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165116G>C | CA2611971248 | TH | c.1334+116C>G (n.1334+116C>G) c.1052+116C>G (n.1052+116C>G) c.1415+116C>G (n.1415+116C>G) c.1427+116C>G (n.1427+116C>G) c.1346+116C>G (n.1346+116C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165116G= | CA1948003284 | TH | c.1334+116C= (n.1334+116C=) c.1052+116C= (n.1052+116C=) c.1415+116C= (n.1415+116C=) c.1427+116C= (n.1427+116C=) c.1346+116C= (n.1346+116C=) | |
| 11 | g.2165116G>T | CA2611971250 | TH | c.1334+116C>A (n.1334+116C>A) c.1052+116C>A (n.1052+116C>A) c.1415+116C>A (n.1415+116C>A) c.1427+116C>A (n.1427+116C>A) c.1346+116C>A (n.1346+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165117T>G | CA1948003288 | TH | c.1334+115A>C (n.1334+115A>C) c.1052+115A>C (n.1052+115A>C) c.1415+115A>C (n.1415+115A>C) c.1427+115A>C (n.1427+115A>C) c.1346+115A>C (n.1346+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2165117T= | CA1948003286 | TH | c.1334+115A= (n.1334+115A=) c.1052+115A= (n.1052+115A=) c.1415+115A= (n.1415+115A=) c.1427+115A= (n.1427+115A=) c.1346+115A= (n.1346+115A=) | |
| 11 | g.2165120dup | CA918804848 | TH | c.1334+115dup (n.1334+115dup) c.1052+115dup (n.1052+115dup) c.1415+115dup (n.1415+115dup) c.1427+115dup (n.1427+115dup) c.1346+115dup (n.1346+115dup) | dbSNP |
| 11 | g.2165118T>C | CA2611971254 | TH | c.1334+114A>G (n.1334+114A>G) c.1052+114A>G (n.1052+114A>G) c.1415+114A>G (n.1415+114A>G) c.1427+114A>G (n.1427+114A>G) c.1346+114A>G (n.1346+114A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2165119_2165122del | CA2590508777 | TH | c.1334+111_1334+114del (n.1334+111_1334+114del) c.1052+111_1052+114del (n.1052+111_1052+114del) c.1415+111_1415+114del (n.1415+111_1415+114del) c.1427+111_1427+114del (n.1427+111_1427+114del) c.1346+111_1346+114del (n.1346+111_1346+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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