Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.19188286A=CA1955950685CSRP3c.131T= (p.Leu44=)
c.113-3241T= (n.113-3241T=)
c.113-1938T= (n.113-1938T=)
11g.19188286A>CCA379888410CSRP3c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.113-3241T>G (n.113-3241T>G)
c.113-1938T>G (n.113-1938T>G)
11g.19188286A>GCA119913CSRP3c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.113-3241T>C (n.113-3241T>C)
c.113-1938T>C (n.113-1938T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188286A>TCA379888411CSRP3c.131T>A (p.Leu44His)
c.113-3241T>A (n.113-3241T>A)
c.113-1938T>A (n.113-1938T>A)
11g.19188287G>ACA379888412CSRP3c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.113-3242C>T (n.113-3242C>T)
c.113-1939C>T (n.113-1939C>T)
11g.19188287G>CCA379888413CSRP3c.130C>G (p.Leu44Val)
c.113-3242C>G (n.113-3242C>G)
c.113-1939C>G (n.113-1939C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188287G=CA1955950686CSRP3c.130C= (p.Leu44=)
c.113-3242C= (n.113-3242C=)
c.113-1939C= (n.113-1939C=)
11g.19188287G>TCA379888414CSRP3c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.113-3242C>A (n.113-3242C>A)
c.113-1939C>A (n.113-1939C>A)
11g.19188288A=CA1955950687CSRP3c.129T= (p.Ala43=)
c.113-3243T= (n.113-3243T=)
c.113-1940T= (n.113-1940T=)
11g.19188288A>CCA473394909CSRP3c.129T>G (p.Ala43=)
c.113-3243T>G (n.113-3243T>G)
c.113-1940T>G (n.113-1940T>G)
11g.19188288A>GCA473394910CSRP3c.129T>C (p.Ala43=)
c.113-3243T>C (n.113-3243T>C)
c.113-1940T>C (n.113-1940T>C)
 dbSNP
11g.19188288A>TCA473394911CSRP3c.129T>A (p.Ala43=)
c.113-3243T>A (n.113-3243T>A)
c.113-1940T>A (n.113-1940T>A)
11g.19188288_19188289delinsAGCA1955950688CSRP3c.128_129delinsCT (p.Ala43=)
c.113-3244_113-3243delinsCT (n.113-3244_113-3243delinsCT)
c.113-1941_113-1940delinsCT (n.113-1941_113-1940delinsCT)
11g.19188289delCA597900292CSRP3c.128del (p.Ala43ValfsTer?)
c.113-3244del (n.113-3244del)
c.113-1941del (n.113-1941del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188289G>ACA379888415CSRP3c.128C>T (p.Ala43Val)
c.113-3244C>T (n.113-3244C>T)
c.113-1941C>T (n.113-1941C>T)
11g.19188289G>CCA379888416CSRP3c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.113-3244C>G (n.113-3244C>G)
c.113-1941C>G (n.113-1941C>G)
11g.19188289G>TCA379888417CSRP3c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.113-3244C>A (n.113-3244C>A)
c.113-1941C>A (n.113-1941C>A)
11g.19188290C>ACA379888418CSRP3c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.113-3245G>T (n.113-3245G>T)
c.113-1942G>T (n.113-1942G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188290C=CA1955950689CSRP3c.127G= (p.Ala43=)
c.113-3245G= (n.113-3245G=)
c.113-1942G= (n.113-1942G=)
11g.19188290C>GCA379888419CSRP3c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.113-3245G>C (n.113-3245G>C)
c.113-1942G>C (n.113-1942G>C)
11g.19188290C>TCA379888420CSRP3c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.113-3245G>A (n.113-3245G>A)
c.113-1942G>A (n.113-1942G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.19188291C>ACA379888421CSRP3c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.113-3246G>T (n.113-3246G>T)
c.113-1943G>T (n.113-1943G>T)
11g.19188291C>GCA379888422CSRP3c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.113-3246G>C (n.113-3246G>C)
c.113-1943G>C (n.113-1943G>C)
11g.19188291C>TCA473394912CSRP3c.126G>A (p.Lys42=)
c.113-3246G>A (n.113-3246G>A)
c.113-1943G>A (n.113-1943G>A)
11g.19188292T>ACA379888423CSRP3c.125A>T (p.Lys42Met)
c.113-3247A>T (n.113-3247A>T)
c.113-1944A>T (n.113-1944A>T)
11g.19188292T>CCA379888425CSRP3c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.113-3247A>G (n.113-3247A>G)
c.113-1944A>G (n.113-1944A>G)
11g.19188292T>GCA379888424CSRP3c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.113-3247A>C (n.113-3247A>C)
c.113-1944A>C (n.113-1944A>C)
11g.19188293T>ACA379888426CSRP3c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.113-3248A>T (n.113-3248A>T)
c.113-1945A>T (n.113-1945A>T)
11g.19188293T>CCA379888427CSRP3c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.113-3248A>G (n.113-3248A>G)
c.113-1945A>G (n.113-1945A>G)
11g.19188293T>GCA379888428CSRP3c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.113-3248A>C (n.113-3248A>C)
c.113-1945A>C (n.113-1945A>C)
11g.19188293T=CA1955950690CSRP3c.124A= (p.Lys42=)
c.113-3248A= (n.113-3248A=)
c.113-1945A= (n.113-1945A=)
11g.19188294C>ACA379888429CSRP3c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.113-3249G>T (n.113-3249G>T)
c.113-1946G>T (n.113-1946G>T)
11g.19188294C=CA1955950691CSRP3c.123G= (p.Arg41=)
c.113-3249G= (n.113-3249G=)
c.113-1946G= (n.113-1946G=)
11g.19188294C>GCA379888430CSRP3c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.113-3249G>C (n.113-3249G>C)
c.113-1946G>C (n.113-1946G>C)
 gnomAD v4
11g.19188294C>TCA473394913CSRP3c.123G>A (p.Arg41=)
c.113-3249G>A (n.113-3249G>A)
c.113-1946G>A (n.113-1946G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188294_19188295dupCA10603192CSRP3c.122_123dup (p.Lys42GlyfsTer?)
c.113-3250_113-3249dup (n.113-3250_113-3249dup)
c.113-1947_113-1946dup (n.113-1947_113-1946dup)
 ClinVar dbSNP
11g.19188295C>ACA379888431CSRP3c.122G>T (p.Arg41Met)
c.113-3250G>T (n.113-3250G>T)
c.113-1947G>T (n.113-1947G>T)
11g.19188295C=CA1955950692CSRP3c.122G= (p.Arg41=)
c.113-3250G= (n.113-3250G=)
c.113-1947G= (n.113-1947G=)
11g.19188295C>GCA379888432CSRP3c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.113-3250G>C (n.113-3250G>C)
c.113-1947G>C (n.113-1947G>C)
11g.19188295C>TCA379888433CSRP3c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.113-3250G>A (n.113-3250G>A)
c.113-1947G>A (n.113-1947G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188296T>ACA379888434CSRP3c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.113-3251A>T (n.113-3251A>T)
c.113-1948A>T (n.113-1948A>T)
11g.19188296T>CCA379888435CSRP3c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.113-3251A>G (n.113-3251A>G)
c.113-1948A>G (n.113-1948A>G)
11g.19188296T>GCA473394914CSRP3c.121A>C (p.Arg41=)
c.113-3251A>C (n.113-3251A>C)
c.113-1948A>C (n.113-1948A>C)
11g.19188297G>ACA5916643CSRP3c.120C>T (p.Cys40=)
c.113-3252C>T (n.113-3252C>T)
c.113-1949C>T (n.113-1949C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188297G>CCA379888437CSRP3c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.113-3252C>G (n.113-3252C>G)
c.113-1949C>G (n.113-1949C>G)
11g.19188297G=CA1955950693CSRP3c.120C= (p.Cys40=)
c.113-3252C= (n.113-3252C=)
c.113-1949C= (n.113-1949C=)
11g.19188297G>TCA379888436CSRP3c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.113-3252C>A (n.113-3252C>A)
c.113-1949C>A (n.113-1949C>A)
11g.19188298C>ACA379888438CSRP3c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.113-3253G>T (n.113-3253G>T)
c.113-1950G>T (n.113-1950G>T)
 gnomAD v4
11g.19188298C=CA1955950694CSRP3c.119G= (p.Cys40=)
c.113-3253G= (n.113-3253G=)
c.113-1950G= (n.113-1950G=)
11g.19188298C>GCA379888439CSRP3c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.113-3253G>C (n.113-3253G>C)
c.113-1950G>C (n.113-1950G>C)

Number of alleles fetched