Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.19188166_19188191delCA2612792916CSRP3c.228_253del (p.Ala77ArgfsTer?)
c.113-3144_113-3119del (n.113-3144_113-3119del)
c.113-1841_113-1816del (n.113-1841_113-1816del)
gnomAD v4
11g.19188186A=CA1955950617CSRP3c.231T= (p.Ala77=)
c.113-3141T= (n.113-3141T=)
c.113-1838T= (n.113-1838T=)
11g.19188186A>CCA473394828CSRP3c.231T>G (p.Ala77=)
c.113-3141T>G (n.113-3141T>G)
c.113-1838T>G (n.113-1838T>G)
11g.19188186A>GCA218633574CSRP3c.231T>C (p.Ala77=)
c.113-3141T>C (n.113-3141T>C)
c.113-1838T>C (n.113-1838T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188186A>TCA473394829CSRP3c.231T>A (p.Ala77=)
c.113-3141T>A (n.113-3141T>A)
c.113-1838T>A (n.113-1838T>A)
11g.19188187G>ACA379888215CSRP3c.230C>T (p.Ala77Val)
c.113-3142C>T (n.113-3142C>T)
c.113-1839C>T (n.113-1839C>T)
11g.19188187G>CCA5916615CSRP3c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.113-3142C>G (n.113-3142C>G)
c.113-1839C>G (n.113-1839C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188187G=CA1955950618CSRP3c.230C= (p.Ala77=)
c.113-3142C= (n.113-3142C=)
c.113-1839C= (n.113-1839C=)
11g.19188187G>TCA379888214CSRP3c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.113-3142C>A (n.113-3142C>A)
c.113-1839C>A (n.113-1839C>A)
11g.19188188C>ACA335106CSRP3c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.113-3143G>T (n.113-3143G>T)
c.113-1840G>T (n.113-1840G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.19188188C=CA1955950619CSRP3c.229G= (p.Ala77=)
c.113-3143G= (n.113-3143G=)
c.113-1840G= (n.113-1840G=)
11g.19188188C>GCA379888216CSRP3c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.113-3143G>C (n.113-3143G>C)
c.113-1840G>C (n.113-1840G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188188C>TCA5916616CSRP3c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.113-3143G>A (n.113-3143G>A)
c.113-1840G>A (n.113-1840G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188189G>ACA5916617CSRP3c.228C>T (p.Gly76=)
c.113-3144C>T (n.113-3144C>T)
c.113-1841C>T (n.113-1841C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188189G>CCA473394831CSRP3c.228C>G (p.Gly76=)
c.113-3144C>G (n.113-3144C>G)
c.113-1841C>G (n.113-1841C>G)
11g.19188189G=CA1955950620CSRP3c.228C= (p.Gly76=)
c.113-3144C= (n.113-3144C=)
c.113-1841C= (n.113-1841C=)
11g.19188189G>TCA473394833CSRP3c.228C>A (p.Gly76=)
c.113-3144C>A (n.113-3144C>A)
c.113-1841C>A (n.113-1841C>A)
11g.19188190C>ACA379888217CSRP3c.227G>T (p.Gly76Val)
c.113-3145G>T (n.113-3145G>T)
c.113-1842G>T (n.113-1842G>T)
11g.19188190C>GCA379888218CSRP3c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.113-3145G>C (n.113-3145G>C)
c.113-1842G>C (n.113-1842G>C)
11g.19188190C>TCA379888219CSRP3c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.113-3145G>A (n.113-3145G>A)
c.113-1842G>A (n.113-1842G>A)
11g.19188191C>ACA379888220CSRP3c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.113-3146G>T (n.113-3146G>T)
c.113-1843G>T (n.113-1843G>T)
11g.19188191C>GCA379888221CSRP3c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.113-3146G>C (n.113-3146G>C)
c.113-1843G>C (n.113-1843G>C)
11g.19188191C>TCA379888222CSRP3c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.113-3146G>A (n.113-3146G>A)
c.113-1843G>A (n.113-1843G>A)
11g.19188192T>ACA379888223CSRP3c.225A>T (p.Gln75His)
c.113-3147A>T (n.113-3147A>T)
c.113-1844A>T (n.113-1844A>T)
11g.19188192T>CCA473394835CSRP3c.225A>G (p.Gln75=)
c.113-3147A>G (n.113-3147A>G)
c.113-1844A>G (n.113-1844A>G)
11g.19188192T>GCA379888224CSRP3c.225A>C (p.Gln75His)
c.113-3147A>C (n.113-3147A>C)
c.113-1844A>C (n.113-1844A>C)
11g.19188193T>ACA379888227CSRP3c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.113-3148A>T (n.113-3148A>T)
c.113-1845A>T (n.113-1845A>T)
11g.19188193T>CCA379888225CSRP3c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.113-3148A>G (n.113-3148A>G)
c.113-1845A>G (n.113-1845A>G)
11g.19188193T>GCA379888226CSRP3c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.113-3148A>C (n.113-3148A>C)
c.113-1845A>C (n.113-1845A>C)
11g.19188194G>ACA379888228CSRP3c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.113-3149C>T (n.113-3149C>T)
c.113-1846C>T (n.113-1846C>T)
11g.19188194G>CCA379888229CSRP3c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.113-3149C>G (n.113-3149C>G)
c.113-1846C>G (n.113-1846C>G)
ClinVar dbSNP
11g.19188194G=CA1955950621CSRP3c.223C= (p.Gln75=)
c.113-3149C= (n.113-3149C=)
c.113-1846C= (n.113-1846C=)
11g.19188194G>TCA5916618CSRP3c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.113-3149C>A (n.113-3149C>A)
c.113-1846C>A (n.113-1846C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188195T>ACA473394837CSRP3c.222A>T (p.Gly74=)
c.113-3150A>T (n.113-3150A>T)
c.113-1847A>T (n.113-1847A>T)
11g.19188195T>CCA473394838CSRP3c.222A>G (p.Gly74=)
c.113-3150A>G (n.113-3150A>G)
c.113-1847A>G (n.113-1847A>G)
11g.19188195T>GCA5916619CSRP3c.222A>C (p.Gly74=)
c.113-3150A>C (n.113-3150A>C)
c.113-1847A>C (n.113-1847A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188195T=CA1955950622CSRP3c.222A= (p.Gly74=)
c.113-3150A= (n.113-3150A=)
c.113-1847A= (n.113-1847A=)
11g.19188196C>ACA379888230CSRP3c.221G>T (p.Gly74Val)
c.113-3151G>T (n.113-3151G>T)
c.113-1848G>T (n.113-1848G>T)
gnomAD v4
11g.19188196C=CA1955950623CSRP3c.221G= (p.Gly74=)
c.113-3151G= (n.113-3151G=)
c.113-1848G= (n.113-1848G=)
11g.19188196C>GCA379888231CSRP3c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.113-3151G>C (n.113-3151G>C)
c.113-1848G>C (n.113-1848G>C)
11g.19188196C>TCA379888232CSRP3c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.113-3151G>A (n.113-3151G>A)
c.113-1848G>A (n.113-1848G>A)
ClinVar dbSNP
11g.19188198_19188202delCA2612792917CSRP3c.217_221del (p.Tyr73ThrfsTer?)
c.113-3155_113-3151del (n.113-3155_113-3151del)
c.113-1852_113-1848del (n.113-1852_113-1848del)
gnomAD v4
11g.19188197C>ACA379888233CSRP3c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.113-3152G>T (n.113-3152G>T)
c.113-1849G>T (n.113-1849G>T)
11g.19188197C>GCA379888234CSRP3c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.113-3152G>C (n.113-3152G>C)
c.113-1849G>C (n.113-1849G>C)
11g.19188197C>TCA379888235CSRP3c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.113-3152G>A (n.113-3152G>A)
c.113-1849G>A (n.113-1849G>A)
COSMIC
11g.19188198A=CA1955950624CSRP3c.219T= (p.Tyr73=)
c.113-3153T= (n.113-3153T=)
c.113-1850T= (n.113-1850T=)
11g.19188198A>CCA379888236CSRP3c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.113-3153T>G (n.113-3153T>G)
c.113-1850T>G (n.113-1850T>G)
11g.19188198A>GCA134869CSRP3c.219T>C (p.Tyr73=)
c.113-3153T>C (n.113-3153T>C)
c.113-1850T>C (n.113-1850T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.19188198A>TCA379888237CSRP3c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.113-3153T>A (n.113-3153T>A)
c.113-1850T>A (n.113-1850T>A)
gnomAD v4
11g.19188199T>ACA379888239CSRP3c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.113-3154A>T (n.113-3154A>T)
c.113-1851A>T (n.113-1851A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched