Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19188166_19188191del | CA2612792916 | CSRP3 | c.228_253del (p.Ala77ArgfsTer?) c.113-3144_113-3119del (n.113-3144_113-3119del) c.113-1841_113-1816del (n.113-1841_113-1816del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188186A= | CA1955950617 | CSRP3 | c.231T= (p.Ala77=) c.113-3141T= (n.113-3141T=) c.113-1838T= (n.113-1838T=) | |
11 | g.19188186A>C | CA473394828 | CSRP3 | c.231T>G (p.Ala77=) c.113-3141T>G (n.113-3141T>G) c.113-1838T>G (n.113-1838T>G) | |
11 | g.19188186A>G | CA218633574 | CSRP3 | c.231T>C (p.Ala77=) c.113-3141T>C (n.113-3141T>C) c.113-1838T>C (n.113-1838T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188186A>T | CA473394829 | CSRP3 | c.231T>A (p.Ala77=) c.113-3141T>A (n.113-3141T>A) c.113-1838T>A (n.113-1838T>A) | |
11 | g.19188187G>A | CA379888215 | CSRP3 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.113-3142C>T (n.113-3142C>T) c.113-1839C>T (n.113-1839C>T) | |
11 | g.19188187G>C | CA5916615 | CSRP3 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.113-3142C>G (n.113-3142C>G) c.113-1839C>G (n.113-1839C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188187G= | CA1955950618 | CSRP3 | c.230C= (p.Ala77=) c.113-3142C= (n.113-3142C=) c.113-1839C= (n.113-1839C=) | |
11 | g.19188187G>T | CA379888214 | CSRP3 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.113-3142C>A (n.113-3142C>A) c.113-1839C>A (n.113-1839C>A) | |
11 | g.19188188C>A | CA335106 | CSRP3 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.113-3143G>T (n.113-3143G>T) c.113-1840G>T (n.113-1840G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.19188188C= | CA1955950619 | CSRP3 | c.229G= (p.Ala77=) c.113-3143G= (n.113-3143G=) c.113-1840G= (n.113-1840G=) | |
11 | g.19188188C>G | CA379888216 | CSRP3 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.113-3143G>C (n.113-3143G>C) c.113-1840G>C (n.113-1840G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188188C>T | CA5916616 | CSRP3 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.113-3143G>A (n.113-3143G>A) c.113-1840G>A (n.113-1840G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188189G>A | CA5916617 | CSRP3 | c.228C>T (p.Gly76=) c.113-3144C>T (n.113-3144C>T) c.113-1841C>T (n.113-1841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188189G>C | CA473394831 | CSRP3 | c.228C>G (p.Gly76=) c.113-3144C>G (n.113-3144C>G) c.113-1841C>G (n.113-1841C>G) | |
11 | g.19188189G= | CA1955950620 | CSRP3 | c.228C= (p.Gly76=) c.113-3144C= (n.113-3144C=) c.113-1841C= (n.113-1841C=) | |
11 | g.19188189G>T | CA473394833 | CSRP3 | c.228C>A (p.Gly76=) c.113-3144C>A (n.113-3144C>A) c.113-1841C>A (n.113-1841C>A) | |
11 | g.19188190C>A | CA379888217 | CSRP3 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.113-3145G>T (n.113-3145G>T) c.113-1842G>T (n.113-1842G>T) | |
11 | g.19188190C>G | CA379888218 | CSRP3 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.113-3145G>C (n.113-3145G>C) c.113-1842G>C (n.113-1842G>C) | |
11 | g.19188190C>T | CA379888219 | CSRP3 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.113-3145G>A (n.113-3145G>A) c.113-1842G>A (n.113-1842G>A) | |
11 | g.19188191C>A | CA379888220 | CSRP3 | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.113-3146G>T (n.113-3146G>T) c.113-1843G>T (n.113-1843G>T) | |
11 | g.19188191C>G | CA379888221 | CSRP3 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.113-3146G>C (n.113-3146G>C) c.113-1843G>C (n.113-1843G>C) | |
11 | g.19188191C>T | CA379888222 | CSRP3 | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.113-3146G>A (n.113-3146G>A) c.113-1843G>A (n.113-1843G>A) | |
11 | g.19188192T>A | CA379888223 | CSRP3 | c.225A>T (p.Gln75His) c.113-3147A>T (n.113-3147A>T) c.113-1844A>T (n.113-1844A>T) | |
11 | g.19188192T>C | CA473394835 | CSRP3 | c.225A>G (p.Gln75=) c.113-3147A>G (n.113-3147A>G) c.113-1844A>G (n.113-1844A>G) | |
11 | g.19188192T>G | CA379888224 | CSRP3 | c.225A>C (p.Gln75His) c.113-3147A>C (n.113-3147A>C) c.113-1844A>C (n.113-1844A>C) | |
11 | g.19188193T>A | CA379888227 | CSRP3 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.113-3148A>T (n.113-3148A>T) c.113-1845A>T (n.113-1845A>T) | |
11 | g.19188193T>C | CA379888225 | CSRP3 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.113-3148A>G (n.113-3148A>G) c.113-1845A>G (n.113-1845A>G) | |
11 | g.19188193T>G | CA379888226 | CSRP3 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.113-3148A>C (n.113-3148A>C) c.113-1845A>C (n.113-1845A>C) | |
11 | g.19188194G>A | CA379888228 | CSRP3 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.113-3149C>T (n.113-3149C>T) c.113-1846C>T (n.113-1846C>T) | |
11 | g.19188194G>C | CA379888229 | CSRP3 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.113-3149C>G (n.113-3149C>G) c.113-1846C>G (n.113-1846C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188194G= | CA1955950621 | CSRP3 | c.223C= (p.Gln75=) c.113-3149C= (n.113-3149C=) c.113-1846C= (n.113-1846C=) | |
11 | g.19188194G>T | CA5916618 | CSRP3 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.113-3149C>A (n.113-3149C>A) c.113-1846C>A (n.113-1846C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188195T>A | CA473394837 | CSRP3 | c.222A>T (p.Gly74=) c.113-3150A>T (n.113-3150A>T) c.113-1847A>T (n.113-1847A>T) | |
11 | g.19188195T>C | CA473394838 | CSRP3 | c.222A>G (p.Gly74=) c.113-3150A>G (n.113-3150A>G) c.113-1847A>G (n.113-1847A>G) | |
11 | g.19188195T>G | CA5916619 | CSRP3 | c.222A>C (p.Gly74=) c.113-3150A>C (n.113-3150A>C) c.113-1847A>C (n.113-1847A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188195T= | CA1955950622 | CSRP3 | c.222A= (p.Gly74=) c.113-3150A= (n.113-3150A=) c.113-1847A= (n.113-1847A=) | |
11 | g.19188196C>A | CA379888230 | CSRP3 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.113-3151G>T (n.113-3151G>T) c.113-1848G>T (n.113-1848G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188196C= | CA1955950623 | CSRP3 | c.221G= (p.Gly74=) c.113-3151G= (n.113-3151G=) c.113-1848G= (n.113-1848G=) | |
11 | g.19188196C>G | CA379888231 | CSRP3 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.113-3151G>C (n.113-3151G>C) c.113-1848G>C (n.113-1848G>C) | |
11 | g.19188196C>T | CA379888232 | CSRP3 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.113-3151G>A (n.113-3151G>A) c.113-1848G>A (n.113-1848G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188198_19188202del | CA2612792917 | CSRP3 | c.217_221del (p.Tyr73ThrfsTer?) c.113-3155_113-3151del (n.113-3155_113-3151del) c.113-1852_113-1848del (n.113-1852_113-1848del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188197C>A | CA379888233 | CSRP3 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.113-3152G>T (n.113-3152G>T) c.113-1849G>T (n.113-1849G>T) | |
11 | g.19188197C>G | CA379888234 | CSRP3 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.113-3152G>C (n.113-3152G>C) c.113-1849G>C (n.113-1849G>C) | |
11 | g.19188197C>T | CA379888235 | CSRP3 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.113-3152G>A (n.113-3152G>A) c.113-1849G>A (n.113-1849G>A) | COSMIC |
11 | g.19188198A= | CA1955950624 | CSRP3 | c.219T= (p.Tyr73=) c.113-3153T= (n.113-3153T=) c.113-1850T= (n.113-1850T=) | |
11 | g.19188198A>C | CA379888236 | CSRP3 | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.113-3153T>G (n.113-3153T>G) c.113-1850T>G (n.113-1850T>G) | |
11 | g.19188198A>G | CA134869 | CSRP3 | c.219T>C (p.Tyr73=) c.113-3153T>C (n.113-3153T>C) c.113-1850T>C (n.113-1850T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.19188198A>T | CA379888237 | CSRP3 | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.113-3153T>A (n.113-3153T>A) c.113-1850T>A (n.113-1850T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188199T>A | CA379888239 | CSRP3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.113-3154A>T (n.113-3154A>T) c.113-1851A>T (n.113-1851A>T) | dbSNP |