Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18611337del | CA2612763850 | SPTY2D1 | c.1964+141del (n.1964+141del) c.1712+141del (n.1712+141del) | gnomAD v4 |
11 | g.18611337A>G | CA2612763851 | SPTY2D1 | c.1964+140T>C (n.1964+140T>C) c.1712+140T>C (n.1712+140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18611338G>A | CA2612763852 | SPTY2D1 | c.1964+139C>T (n.1964+139C>T) c.1712+139C>T (n.1712+139C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611340C>A | CA2612763854 | SPTY2D1 | c.1964+137G>T (n.1964+137G>T) c.1712+137G>T (n.1712+137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611343dup | CA2612763853 | SPTY2D1 | c.1964+137dup (n.1964+137dup) c.1712+137dup (n.1712+137dup) | gnomAD v4 |
11 | g.18611341C>T | CA2612763855 | SPTY2D1 | c.1964+136G>A (n.1964+136G>A) c.1712+136G>A (n.1712+136G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611342C>A | CA2612763856 | SPTY2D1 | c.1964+135G>T (n.1964+135G>T) c.1712+135G>T (n.1712+135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611342C>G | CA2612763857 | SPTY2D1 | c.1964+135G>C (n.1964+135G>C) c.1712+135G>C (n.1712+135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18611343C= | CA1955682391 | SPTY2D1 | c.1964+134G= (n.1964+134G=) c.1712+134G= (n.1712+134G=) | |
11 | g.18611344dup | CA674317321 | SPTY2D1 | c.1964+133dup (n.1964+133dup) c.1712+133dup (n.1712+133dup) | dbSNP |
11 | g.18611345C>A | CA2612763858 | SPTY2D1 | c.1964+132G>T (n.1964+132G>T) c.1712+132G>T (n.1712+132G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611345C= | CA1955682393 | SPTY2D1 | c.1964+132G= (n.1964+132G=) c.1712+132G= (n.1712+132G=) | |
11 | g.18611345C>T | CA1955682395 | SPTY2D1 | c.1964+132G>A (n.1964+132G>A) c.1712+132G>A (n.1712+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18611346A= | CA1955682396 | SPTY2D1 | c.1964+131T= (n.1964+131T=) c.1712+131T= (n.1712+131T=) | |
11 | g.18611346A>G | CA218630886 | SPTY2D1 | c.1964+131T>C (n.1964+131T>C) c.1712+131T>C (n.1712+131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611348C>A | CA2612763859 | SPTY2D1 | c.1964+129G>T (n.1964+129G>T) c.1712+129G>T (n.1712+129G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611349T>C | CA2612763860 | SPTY2D1 | c.1964+128A>G (n.1964+128A>G) c.1712+128A>G (n.1712+128A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18611351G>A | CA1955682398 | SPTY2D1 | c.1964+126C>T (n.1964+126C>T) c.1712+126C>T (n.1712+126C>T) | dbSNP |
11 | g.18611351G>C | CA2612763861 | SPTY2D1 | c.1964+126C>G (n.1964+126C>G) c.1712+126C>G (n.1712+126C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18611351G= | CA1955682397 | SPTY2D1 | c.1964+126C= (n.1964+126C=) c.1712+126C= (n.1712+126C=) | |
11 | g.18611351G>T | CA2612763862 | SPTY2D1 | c.1964+126C>A (n.1964+126C>A) c.1712+126C>A (n.1712+126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611355del | CA2612763863 | SPTY2D1 | c.1964+124del (n.1964+124del) c.1712+124del (n.1712+124del) | gnomAD v4 |
11 | g.18611356C>A | CA2612763864 | SPTY2D1 | c.1964+121G>T (n.1964+121G>T) c.1712+121G>T (n.1712+121G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611357A= | CA1955682400 | SPTY2D1 | c.1964+120T= (n.1964+120T=) c.1712+120T= (n.1712+120T=) | |
11 | g.18611357A>C | CA597465487 | SPTY2D1 | c.1964+120T>G (n.1964+120T>G) c.1712+120T>G (n.1712+120T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611357A>G | CA597465488 | SPTY2D1 | c.1964+120T>C (n.1964+120T>C) c.1712+120T>C (n.1712+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611358G>A | CA935628571 | SPTY2D1 | c.1964+119C>T (n.1964+119C>T) c.1712+119C>T (n.1712+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611358G= | CA1955682403 | SPTY2D1 | c.1964+119C= (n.1964+119C=) c.1712+119C= (n.1712+119C=) | |
11 | g.18611358G>T | CA2612763865 | SPTY2D1 | c.1964+119C>A (n.1964+119C>A) c.1712+119C>A (n.1712+119C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611359G>T | CA2612763866 | SPTY2D1 | c.1964+118C>A (n.1964+118C>A) c.1712+118C>A (n.1712+118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611360A= | CA1955682404 | SPTY2D1 | c.1964+117T= (n.1964+117T=) c.1712+117T= (n.1712+117T=) | |
11 | g.18611360A>G | CA218630887 | SPTY2D1 | c.1964+117T>C (n.1964+117T>C) c.1712+117T>C (n.1712+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611361T>A | CA2723129297 | SPTY2D1 | c.1964+116A>T (n.1964+116A>T) c.1712+116A>T (n.1712+116A>T) | dbSNP |
11 | g.18611361T>C | CA1955682407 | SPTY2D1 | c.1964+116A>G (n.1964+116A>G) c.1712+116A>G (n.1712+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18611361T= | CA1955682406 | SPTY2D1 | c.1964+116A= (n.1964+116A=) c.1712+116A= (n.1712+116A=) | |
11 | g.18611363G>C | CA2612763867 | SPTY2D1 | c.1964+114C>G (n.1964+114C>G) c.1712+114C>G (n.1712+114C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18611363G>T | CA2612763868 | SPTY2D1 | c.1964+114C>A (n.1964+114C>A) c.1712+114C>A (n.1712+114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611364G>C | CA2612763869 | SPTY2D1 | c.1964+113C>G (n.1964+113C>G) c.1712+113C>G (n.1712+113C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18611364G>T | CA2612763870 | SPTY2D1 | c.1964+113C>A (n.1964+113C>A) c.1712+113C>A (n.1712+113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611365A>G | CA2612763871 | SPTY2D1 | c.1964+112T>C (n.1964+112T>C) c.1712+112T>C (n.1712+112T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18611368C>A | CA597465489 | SPTY2D1 | c.1964+109G>T (n.1964+109G>T) c.1712+109G>T (n.1712+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611368C= | CA1955682409 | SPTY2D1 | c.1964+109G= (n.1964+109G=) c.1712+109G= (n.1712+109G=) | |
11 | g.18611368C>G | CA597465490 | SPTY2D1 | c.1964+109G>C (n.1964+109G>C) c.1712+109G>C (n.1712+109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611369C>A | CA2612763872 | SPTY2D1 | c.1964+108G>T (n.1964+108G>T) c.1712+108G>T (n.1712+108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18611369C>T | CA2612763873 | SPTY2D1 | c.1964+108G>A (n.1964+108G>A) c.1712+108G>A (n.1712+108G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611370A= | CA1955682412 | SPTY2D1 | c.1964+107T= (n.1964+107T=) c.1712+107T= (n.1712+107T=) | |
11 | g.18611370A>C | CA674317332 | SPTY2D1 | c.1964+107T>G (n.1964+107T>G) c.1712+107T>G (n.1712+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18611370A>T | CA2612763874 | SPTY2D1 | c.1964+107T>A (n.1964+107T>A) c.1712+107T>A (n.1712+107T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611371G>T | CA2612763875 | SPTY2D1 | c.1964+106C>A (n.1964+106C>A) c.1712+106C>A (n.1712+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18611374T>G | CA218630888 | SPTY2D1 | c.1964+103A>C (n.1964+103A>C) c.1712+103A>C (n.1712+103A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |