| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17570227_17570230dup | CA2612681937 | OTOG | c.1828_1831dup (p.Arg611ThrfsTer2) c.1792_1795dup (p.Arg599ThrfsTer2) n.1698_1701dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17570228G>A | CA218504251 | OTOG | c.1829G>A (p.Arg610His) c.1793G>A (p.Arg598His) n.1699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570228G>C | CA379819619 | OTOG | c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.1699G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17570228G= | CA1955205870 | OTOG | c.1829G= (p.Arg610=) c.1793G= (p.Arg598=) n.1699G= | |
| 11 | g.17570228G>T | CA379819620 | OTOG | c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.1699G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17570229T>A | CA473310521 | OTOG | c.1830T>A (p.Arg610=) c.1794T>A (p.Arg598=) n.1700T>A | |
| 11 | g.17570229T>C | CA473310523 | OTOG | c.1830T>C (p.Arg610=) c.1794T>C (p.Arg598=) n.1700T>C | |
| 11 | g.17570229T>G | CA473310522 | OTOG | c.1830T>G (p.Arg610=) c.1794T>G (p.Arg598=) n.1700T>G | |
| 11 | g.17570230A>C | CA473310524 | OTOG | c.1831A>C (p.Arg611=) c.1795A>C (p.Arg599=) n.1701A>C | |
| 11 | g.17570230A>G | CA379819621 | OTOG | c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) n.1701A>G | |
| 11 | g.17570230A>T | CA379819622 | OTOG | c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.1795A>T (p.Arg599Trp) n.1701A>T | |
| 11 | g.17570231G>A | CA379819623 | OTOG | c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570231G>C | CA379819625 | OTOG | c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) n.1702G>C | |
| 11 | g.17570231G= | CA1955205871 | OTOG | c.1832G= (p.Arg611=) c.1796G= (p.Arg599=) n.1702G= | |
| 11 | g.17570231G>T | CA379819624 | OTOG | c.1832G>T (p.Arg611Met) c.1796G>T (p.Arg599Met) n.1702G>T | dbSNP |
| 11 | g.17570232G>A | CA5905538 | OTOG | c.1833G>A (p.Arg611=) c.1797G>A (p.Arg599=) n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570232G>C | CA379819626 | OTOG | c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.1797G>C (p.Arg599Ser) n.1703G>C | |
| 11 | g.17570232G= | CA1955205872 | OTOG | c.1833G= (p.Arg611=) c.1797G= (p.Arg599=) n.1703G= | |
| 11 | g.17570232G>T | CA379819627 | OTOG | c.1833G>T (p.Arg611Ser) c.1797G>T (p.Arg599Ser) n.1703G>T | |
| 11 | g.17570233C>A | CA379819628 | OTOG | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) n.1704C>A | |
| 11 | g.17570233C>G | CA379819629 | OTOG | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) n.1704C>G | |
| 11 | g.17570233C>T | CA473310525 | OTOG | c.1834C>T (p.Leu612=) c.1798C>T (p.Leu600=) n.1704C>T | |
| 11 | g.17570234T>A | CA379819630 | OTOG | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.1799T>A (p.Leu600Gln) n.1705T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570234T>C | CA379819631 | OTOG | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) n.1705T>C | |
| 11 | g.17570234T>G | CA379819632 | OTOG | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) n.1705T>G | dbSNP |
| 11 | g.17570234T= | CA1955205873 | OTOG | c.1835T= (p.Leu612=) c.1799T= (p.Leu600=) n.1705T= | |
| 11 | g.17570235G>A | CA5905539 | OTOG | c.1836G>A (p.Leu612=) c.1800G>A (p.Leu600=) n.1706G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570235G>C | CA473310526 | OTOG | c.1836G>C (p.Leu612=) c.1800G>C (p.Leu600=) n.1706G>C | |
| 11 | g.17570235G= | CA1955205874 | OTOG | c.1836G= (p.Leu612=) c.1800G= (p.Leu600=) n.1706G= | |
| 11 | g.17570235G>T | CA218504266 | OTOG | c.1836G>T (p.Leu612=) c.1800G>T (p.Leu600=) n.1706G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570236T>A | CA379819633 | OTOG | c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.1707T>A | |
| 11 | g.17570236T>C | CA379819634 | OTOG | c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.1707T>C | |
| 11 | g.17570236T>G | CA379819635 | OTOG | c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.1707T>G | |
| 11 | g.17570237C>A | CA379819638 | OTOG | c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.1708C>A | |
| 11 | g.17570237C>G | CA379819637 | OTOG | c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.1708C>G | |
| 11 | g.17570237C>T | CA379819636 | OTOG | c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.1708C>T | |
| 11 | g.17570238C>A | CA473310527 | OTOG | c.1839C>A (p.Ser613=) c.1803C>A (p.Ser601=) n.1709C>A | |
| 11 | g.17570238C= | CA1955205875 | OTOG | c.1839C= (p.Ser613=) c.1803C= (p.Ser601=) n.1709C= | |
| 11 | g.17570238C>G | CA473310528 | OTOG | c.1839C>G (p.Ser613=) c.1803C>G (p.Ser601=) n.1709C>G | |
| 11 | g.17570238C>T | CA473310529 | OTOG | c.1839C>T (p.Ser613=) c.1803C>T (p.Ser601=) n.1709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17570239T>A | CA379819639 | OTOG | c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.1710T>A | |
| 11 | g.17570239T>C | CA379819640 | OTOG | c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.1710T>C | |
| 11 | g.17570239T>G | CA379819641 | OTOG | c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.1710T>G | |
| 11 | g.17570240C>A | CA379819642 | OTOG | c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1805C>A (p.Ser602Tyr) n.1711C>A | |
| 11 | g.17570240C>G | CA379819643 | OTOG | c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.1711C>G | |
| 11 | g.17570240C>T | CA379819644 | OTOG | c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.1711C>T | |
| 11 | g.17570241C>A | CA473310530 | OTOG | c.1842C>A (p.Ser614=) c.1806C>A (p.Ser602=) n.1712C>A | |
| 11 | g.17570241C= | CA1955205876 | OTOG | c.1842C= (p.Ser614=) c.1806C= (p.Ser602=) n.1712C= | |
| 11 | g.17570241C>G | CA473310531 | OTOG | c.1842C>G (p.Ser614=) c.1806C>G (p.Ser602=) n.1712C>G | |
| 11 | g.17570241C>T | CA5905540 | OTOG | c.1842C>T (p.Ser614=) c.1806C>T (p.Ser602=) n.1712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |