| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.17463457A>G | CA379779892 | ABCC8 | n.629T>C n.573T>C c.560T>C (p.Val187Ala) n.660T>C n.634T>C n.490T>C n.678T>C n.656T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.460T>C c.439T>C n.591T>C n.514T>C c.544T>C c.733T>C c.558+2T>C (n.558+2T>C) c.438T>C (p.Gly146=) c.458T>C (p.Val153Ala) n.623T>C c.-958T>C (n.-958T>C) c.-2084T>C (n.-2084T>C) n.632T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463457A>T | CA254635 | ABCC8 | n.629T>A n.573T>A c.560T>A (p.Val187Asp) n.660T>A n.634T>A n.490T>A n.678T>A n.656T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.460T>A c.439T>A n.591T>A n.514T>A c.544T>A c.733T>A c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.438T>A (p.Gly146=) c.458T>A (p.Val153Asp) n.623T>A c.-958T>A (n.-958T>A) c.-2084T>A (n.-2084T>A) n.632T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17463458C= | CA1955155348 | ABCC8 | n.628G= n.572G= c.559G= (p.Val187=) n.659G= n.633G= n.489G= n.677G= n.655G= c.*264G= (n.*264G=) n.459G= c.438G= n.590G= n.513G= c.543G= c.732G= c.558+1G= (n.558+1G=) c.437G= (p.Gly146=) c.457G= (p.Val153=) n.622G= c.-959G= (n.-959G=) c.-2085G= (n.-2085G=) n.631G= | |
| 11 | g.17463458C>G | CA379779894 | ABCC8 | n.628G>C n.572G>C c.559G>C (p.Val187Leu) n.659G>C n.633G>C n.489G>C n.677G>C n.655G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.459G>C c.438G>C n.590G>C n.513G>C c.543G>C c.732G>C c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.457G>C (p.Val153Leu) n.622G>C c.-959G>C (n.-959G>C) c.-2085G>C (n.-2085G>C) n.631G>C | |
| 11 | g.17463458C>T | CA5903843 | ABCC8 | n.628G>A n.572G>A c.559G>A (p.Val187Ile) n.659G>A n.633G>A n.489G>A n.677G>A n.655G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.459G>A c.438G>A n.590G>A n.513G>A c.543G>A c.732G>A c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.457G>A (p.Val153Ile) n.622G>A c.-959G>A (n.-959G>A) c.-2085G>A (n.-2085G>A) n.631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463459del | CA2574768950 | ABCC8 | n.628del n.572del c.559del (p.Val187SerfsTer6) n.659del n.633del n.489del n.677del n.655del c.*264del (n.*264del) n.459del c.438del n.590del n.513del c.543del c.732del c.558+1del c.437del (p.Gly146ValfsTer?) c.457del (p.Val153SerfsTer6) n.622del c.-959del (n.-959del) c.-2085del (n.-2085del) n.631del | |
| 11 | g.17463459C>A | CA379779895 | ABCC8 | n.627G>T n.571G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) n.658G>T n.632G>T n.488G>T n.676G>T n.654G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.458G>T c.437G>T n.589G>T n.512G>T c.542G>T c.731G>T c.436G>T (p.Gly146Cys) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.621G>T c.-960G>T (n.-960G>T) c.-2086G>T (n.-2086G>T) n.630G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463459C= | CA1955155349 | ABCC8 | n.627G= n.571G= c.558G= (p.Glu186=) n.658G= n.632G= n.488G= n.676G= n.654G= c.*263G= (n.*263G=) n.458G= c.437G= n.589G= n.512G= c.542G= c.731G= c.436G= (p.Gly146=) c.456G= (p.Glu152=) n.621G= c.-960G= (n.-960G=) c.-2086G= (n.-2086G=) n.630G= | |
| 11 | g.17463459C>G | CA379779896 | ABCC8 | n.627G>C n.571G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) n.658G>C n.632G>C n.488G>C n.676G>C n.654G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.458G>C c.437G>C n.589G>C n.512G>C c.542G>C c.731G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.621G>C c.-960G>C (n.-960G>C) c.-2086G>C (n.-2086G>C) n.630G>C | |
| 11 | g.17463459C>T | CA473301013 | ABCC8 | n.627G>A n.571G>A c.558G>A (p.Glu186=) n.658G>A n.632G>A n.488G>A n.676G>A n.654G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.458G>A c.437G>A n.589G>A n.512G>A c.542G>A c.731G>A c.436G>A (p.Gly146Ser) c.456G>A (p.Glu152=) n.621G>A c.-960G>A (n.-960G>A) c.-2086G>A (n.-2086G>A) n.630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463460T>A | CA379779897 | ABCC8 | n.626A>T n.570A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.657A>T n.631A>T n.487A>T n.675A>T n.653A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.457A>T c.436A>T n.588A>T n.511A>T c.541A>T c.730A>T c.435A>T (p.Gly145=) c.455A>T (p.Glu152Val) n.620A>T c.-961A>T (n.-961A>T) c.-2087A>T (n.-2087A>T) n.629A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463460T>C | CA379779899 | ABCC8 | n.626A>G n.570A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.657A>G n.631A>G n.487A>G n.675A>G n.653A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.457A>G c.436A>G n.588A>G n.511A>G c.541A>G c.730A>G c.435A>G (p.Gly145=) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.620A>G c.-961A>G (n.-961A>G) c.-2087A>G (n.-2087A>G) n.629A>G | |
| 11 | g.17463460T>G | CA379779898 | ABCC8 | n.626A>C n.570A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.657A>C n.631A>C n.487A>C n.675A>C n.653A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.457A>C c.436A>C n.588A>C n.511A>C c.541A>C c.730A>C c.435A>C (p.Gly145=) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.620A>C c.-961A>C (n.-961A>C) c.-2087A>C (n.-2087A>C) n.629A>C | |
| 11 | g.17463461C>A | CA379779900 | ABCC8 | n.625G>T n.569G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.656G>T n.630G>T n.486G>T n.674G>T n.652G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.456G>T c.435G>T n.587G>T n.510G>T c.540G>T c.729G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.619G>T c.-962G>T (n.-962G>T) c.-2088G>T (n.-2088G>T) n.628G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463461C>G | CA379779901 | ABCC8 | n.625G>C n.569G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.656G>C n.630G>C n.486G>C n.674G>C n.652G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.456G>C c.435G>C n.587G>C n.510G>C c.540G>C c.729G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.619G>C c.-962G>C (n.-962G>C) c.-2088G>C (n.-2088G>C) n.628G>C | |
| 11 | g.17463461C>T | CA379779902 | ABCC8 | n.625G>A n.569G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.656G>A n.630G>A n.486G>A n.674G>A n.652G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.456G>A c.435G>A n.587G>A n.510G>A c.540G>A c.729G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.619G>A c.-962G>A (n.-962G>A) c.-2088G>A (n.-2088G>A) n.628G>A | |
| 11 | g.17463462del | CA2612669264 | ABCC8 | n.625del n.569del c.556del (p.Glu186ArgfsTer7) n.656del n.630del n.486del n.674del n.652del c.*261del (n.*261del) n.456del c.435del n.587del n.510del c.540del c.729del c.556del (p.Glu186ArgfsTer12) c.434del (p.Gly145GlufsTer?) c.454del (p.Glu152ArgfsTer7) n.619del c.-962del (n.-962del) c.-2088del (n.-2088del) n.628del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463462C>A | CA473301018 | ABCC8 | n.624G>T n.568G>T c.555G>T (p.Val185=) n.655G>T n.629G>T n.485G>T n.673G>T n.651G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.455G>T c.434G>T n.586G>T n.509G>T c.539G>T c.728G>T c.433G>T (p.Gly145Ter) c.453G>T (p.Val151=) n.618G>T c.-963G>T (n.-963G>T) c.-2089G>T (n.-2089G>T) n.627G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463462C>G | CA473301019 | ABCC8 | n.624G>C n.568G>C c.555G>C (p.Val185=) n.655G>C n.629G>C n.485G>C n.673G>C n.651G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.455G>C c.434G>C n.586G>C n.509G>C c.539G>C c.728G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.453G>C (p.Val151=) n.618G>C c.-963G>C (n.-963G>C) c.-2089G>C (n.-2089G>C) n.627G>C | |
| 11 | g.17463462C>T | CA473301020 | ABCC8 | n.624G>A n.568G>A c.555G>A (p.Val185=) n.655G>A n.629G>A n.485G>A n.673G>A n.651G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.455G>A c.434G>A n.586G>A n.509G>A c.539G>A c.728G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) c.453G>A (p.Val151=) n.618G>A c.-963G>A (n.-963G>A) c.-2089G>A (n.-2089G>A) n.627G>A | |
| 11 | g.17463463del | CA2612669265 | ABCC8 | n.623del n.567del c.554del (p.Val185GlyfsTer8) n.654del n.628del n.484del n.672del n.650del c.*259del (n.*259del) n.454del c.433del n.585del n.508del c.538del c.727del c.554del (p.Val185GlyfsTer13) c.432del (p.Gly145GlufsTer?) c.452del (p.Val151GlyfsTer8) n.617del c.-964del (n.-964del) c.-2090del (n.-2090del) n.626del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463463A>C | CA379779903 | ABCC8 | n.623T>G n.567T>G c.554T>G (p.Val185Gly) n.654T>G n.628T>G n.484T>G n.672T>G n.650T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.454T>G c.433T>G n.585T>G n.508T>G c.538T>G c.727T>G c.432T>G (p.Arg144=) c.452T>G (p.Val151Gly) n.617T>G c.-964T>G (n.-964T>G) c.-2090T>G (n.-2090T>G) n.626T>G | |
| 11 | g.17463463A>G | CA379779904 | ABCC8 | n.623T>C n.567T>C c.554T>C (p.Val185Ala) n.654T>C n.628T>C n.484T>C n.672T>C n.650T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.454T>C c.433T>C n.585T>C n.508T>C c.538T>C c.727T>C c.432T>C (p.Arg144=) c.452T>C (p.Val151Ala) n.617T>C c.-964T>C (n.-964T>C) c.-2090T>C (n.-2090T>C) n.626T>C | |
| 11 | g.17463463A>T | CA379779905 | ABCC8 | n.623T>A n.567T>A c.554T>A (p.Val185Glu) n.654T>A n.628T>A n.484T>A n.672T>A n.650T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.454T>A c.433T>A n.585T>A n.508T>A c.538T>A c.727T>A c.432T>A (p.Arg144=) c.452T>A (p.Val151Glu) n.617T>A c.-964T>A (n.-964T>A) c.-2090T>A (n.-2090T>A) n.626T>A | |
| 11 | g.17463464C>A | CA379779906 | ABCC8 | n.622G>T n.566G>T c.553G>T (p.Val185Leu) n.653G>T n.627G>T n.483G>T n.671G>T n.649G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.453G>T c.432G>T n.584G>T n.507G>T c.537G>T c.726G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.616G>T c.-965G>T (n.-965G>T) c.-2091G>T (n.-2091G>T) n.625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.17463464C>G | CA379779907 | ABCC8 | n.622G>C n.566G>C c.553G>C (p.Val185Leu) n.653G>C n.627G>C n.483G>C n.671G>C n.649G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.453G>C c.432G>C n.584G>C n.507G>C c.537G>C c.726G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) c.451G>C (p.Val151Leu) n.616G>C c.-965G>C (n.-965G>C) c.-2091G>C (n.-2091G>C) n.625G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463464C>T | CA5903844 | ABCC8 | n.622G>A n.566G>A c.553G>A (p.Val185Met) n.653G>A n.627G>A n.483G>A n.671G>A n.649G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.453G>A c.432G>A n.584G>A n.507G>A c.537G>A c.726G>A c.431G>A (p.Arg144His) c.451G>A (p.Val151Met) n.616G>A c.-965G>A (n.-965G>A) c.-2091G>A (n.-2091G>A) n.625G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463465G>A | CA5903845 | ABCC8 | n.621C>T n.565C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.652C>T n.626C>T n.482C>T n.670C>T n.648C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.452C>T c.431C>T n.583C>T n.506C>T c.536C>T c.725C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) c.450C>T (p.Leu150=) n.615C>T c.-966C>T (n.-966C>T) c.-2092C>T (n.-2092C>T) n.624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463465G>C | CA473301023 | ABCC8 | n.621C>G n.565C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.652C>G n.626C>G n.482C>G n.670C>G n.648C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.452C>G c.431C>G n.583C>G n.506C>G c.536C>G c.725C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) c.450C>G (p.Leu150=) n.615C>G c.-966C>G (n.-966C>G) c.-2092C>G (n.-2092C>G) n.624C>G | |
| 11 | g.17463465G= | CA1955155351 | ABCC8 | n.621C= n.565C= c.552C= (p.Leu184=) n.652C= n.626C= n.482C= n.670C= n.648C= c.*257C= (n.*257C=) n.452C= c.431C= n.583C= n.506C= c.536C= c.725C= c.430C= (p.Arg144=) c.450C= (p.Leu150=) n.615C= c.-966C= (n.-966C=) c.-2092C= (n.-2092C=) n.624C= | |
| 11 | g.17463465G>T | CA473301024 | ABCC8 | n.621C>A n.565C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.652C>A n.626C>A n.482C>A n.670C>A n.648C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.452C>A c.431C>A n.583C>A n.506C>A c.536C>A c.725C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) c.450C>A (p.Leu150=) n.615C>A c.-966C>A (n.-966C>A) c.-2092C>A (n.-2092C>A) n.624C>A | |
| 11 | g.17463466A>C | CA379779910 | ABCC8 | n.620T>G n.564T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.651T>G n.625T>G n.481T>G n.669T>G n.647T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.451T>G c.430T>G n.582T>G n.505T>G c.535T>G c.724T>G c.429T>G (p.Pro143=) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.614T>G c.-967T>G (n.-967T>G) c.-2093T>G (n.-2093T>G) n.623T>G | |
| 11 | g.17463466A>G | CA379779908 | ABCC8 | n.620T>C n.564T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.651T>C n.625T>C n.481T>C n.669T>C n.647T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.451T>C c.430T>C n.582T>C n.505T>C c.535T>C c.724T>C c.429T>C (p.Pro143=) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.614T>C c.-967T>C (n.-967T>C) c.-2093T>C (n.-2093T>C) n.623T>C | |
| 11 | g.17463466A>T | CA379779909 | ABCC8 | n.620T>A n.564T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.651T>A n.625T>A n.481T>A n.669T>A n.647T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.451T>A c.430T>A n.582T>A n.505T>A c.535T>A c.724T>A c.429T>A (p.Pro143=) c.449T>A (p.Leu150His) n.614T>A c.-967T>A (n.-967T>A) c.-2093T>A (n.-2093T>A) n.623T>A | |
| 11 | g.17463467G>A | CA379779911 | ABCC8 | n.619C>T n.563C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.650C>T n.624C>T n.480C>T n.668C>T n.646C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.450C>T c.429C>T n.581C>T n.504C>T c.534C>T c.723C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.613C>T c.-968C>T (n.-968C>T) c.-2094C>T (n.-2094C>T) n.622C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17463467G>C | CA379779912 | ABCC8 | n.619C>G n.563C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.650C>G n.624C>G n.480C>G n.668C>G n.646C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.450C>G c.429C>G n.581C>G n.504C>G c.534C>G c.723C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) c.448C>G (p.Leu150Val) n.613C>G c.-968C>G (n.-968C>G) c.-2094C>G (n.-2094C>G) n.622C>G | |
| 11 | g.17463467G>T | CA379779913 | ABCC8 | n.619C>A n.563C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.650C>A n.624C>A n.480C>A n.668C>A n.646C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.450C>A c.429C>A n.581C>A n.504C>A c.534C>A c.723C>A c.428C>A (p.Pro143His) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.613C>A c.-968C>A (n.-968C>A) c.-2094C>A (n.-2094C>A) n.622C>A | |
| 11 | g.17463468G>A | CA5903846 | ABCC8 | n.618C>T n.562C>T c.549C>T (p.Leu183=) n.649C>T n.623C>T n.479C>T n.667C>T n.645C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.449C>T c.428C>T n.580C>T n.503C>T c.533C>T c.722C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) c.447C>T (p.Leu149=) n.612C>T c.-969C>T (n.-969C>T) c.-2095C>T (n.-2095C>T) n.621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17463468G>C | CA473301029 | ABCC8 | n.618C>G n.562C>G c.549C>G (p.Leu183=) n.649C>G n.623C>G n.479C>G n.667C>G n.645C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.449C>G c.428C>G n.580C>G n.503C>G c.533C>G c.722C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) c.447C>G (p.Leu149=) n.612C>G c.-969C>G (n.-969C>G) c.-2095C>G (n.-2095C>G) n.621C>G | |
| 11 | g.17463468G= | CA1955155352 | ABCC8 | n.618C= n.562C= c.549C= (p.Leu183=) n.649C= n.623C= n.479C= n.667C= n.645C= c.*254C= (n.*254C=) n.449C= c.428C= n.580C= n.503C= c.533C= c.722C= c.427C= (p.Pro143=) c.447C= (p.Leu149=) n.612C= c.-969C= (n.-969C=) c.-2095C= (n.-2095C=) n.621C= | |
| 11 | g.17463468G>T | CA473301028 | ABCC8 | n.618C>A n.562C>A c.549C>A (p.Leu183=) n.649C>A n.623C>A n.479C>A n.667C>A n.645C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.449C>A c.428C>A n.580C>A n.503C>A c.533C>A c.722C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) c.447C>A (p.Leu149=) n.612C>A c.-969C>A (n.-969C>A) c.-2095C>A (n.-2095C>A) n.621C>A | |
| 11 | g.17463469A>C | CA379779914 | ABCC8 | n.617T>G n.561T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.648T>G n.622T>G n.478T>G n.666T>G n.644T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.448T>G c.427T>G n.579T>G n.502T>G c.532T>G c.721T>G c.426T>G (p.Ala142=) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.611T>G c.-970T>G (n.-970T>G) c.-2096T>G (n.-2096T>G) n.620T>G | |
| 11 | g.17463469A>G | CA379779915 | ABCC8 | n.617T>C n.561T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.648T>C n.622T>C n.478T>C n.666T>C n.644T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.448T>C c.427T>C n.579T>C n.502T>C c.532T>C c.721T>C c.426T>C (p.Ala142=) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.611T>C c.-970T>C (n.-970T>C) c.-2096T>C (n.-2096T>C) n.620T>C | |
| 11 | g.17463469A>T | CA379779916 | ABCC8 | n.617T>A n.561T>A c.548T>A (p.Leu183His) n.648T>A n.622T>A n.478T>A n.666T>A n.644T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.448T>A c.427T>A n.579T>A n.502T>A c.532T>A c.721T>A c.426T>A (p.Ala142=) c.446T>A (p.Leu149His) n.611T>A c.-970T>A (n.-970T>A) c.-2096T>A (n.-2096T>A) n.620T>A | COSMIC |
| 11 | g.17463470G>A | CA379779917 | ABCC8 | n.616C>T n.560C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) n.647C>T n.621C>T n.477C>T n.665C>T n.643C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.447C>T c.426C>T n.578C>T n.501C>T c.531C>T c.720C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.610C>T c.-971C>T (n.-971C>T) c.-2097C>T (n.-2097C>T) n.619C>T | |
| 11 | g.17463470G>C | CA379779918 | ABCC8 | n.616C>G n.560C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.647C>G n.621C>G n.477C>G n.665C>G n.643C>G c.*252C>G (n.*252C>G) n.447C>G c.426C>G n.578C>G n.501C>G c.531C>G c.720C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.445C>G (p.Leu149Val) n.610C>G c.-971C>G (n.-971C>G) c.-2097C>G (n.-2097C>G) n.619C>G |