Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.592+77C>A
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n.675+77C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.592+77del
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n.651+77del
gnomAD v4
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n.592+76_592+77del
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n.642+76_642+77del
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n.651+76_651+77del
11g.17463362G>ACA935543369ABCC8n.648+76C>T
n.592+76C>T
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n.675+76C>T
c.*284+76C>T (n.*284+76C>T)
n.479+76C>T
c.458+76C>T
n.610+76C>T
n.533+76C>T
c.563+76C>T
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n.642+76C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17463362G=CA1955155296ABCC8n.648+76C=
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c.-939+76C= (n.-939+76C=)
c.-2065+76C= (n.-2065+76C=)
n.651+76C=
11g.17463362G>TCA2612669182ABCC8n.648+76C>A
n.592+76C>A
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n.679+76C>A
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c.*284+76C>A (n.*284+76C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.479+73C>A
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n.533+73C>A
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n.651+73C>A
gnomAD v4
11g.17463365_17463367delCA2612669186ABCC8n.648+71_648+73del
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n.642+71_642+73del
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n.651+71_651+73del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.675+72G>A
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n.479+72G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.651+70A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.675+69C>T
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n.533+69C>T
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n.651+69C>T
gnomAD v4
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n.592+69C>A
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n.679+69C>A
n.653+69C>A
n.509+69C>A
n.697+69C>A
n.675+69C>A
c.*284+69C>A (n.*284+69C>A)
n.479+69C>A
c.458+69C>A
n.610+69C>A
n.533+69C>A
c.563+69C>A
c.752+69C>A
c.558+90C>A (n.558+90C>A)
c.457+69C>A (n.457+69C>A)
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n.651+69C>A
gnomAD v4
11g.17463370A>CCA2612669190ABCC8n.648+68T>G
n.592+68T>G
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n.479+68T>G
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n.533+68T>G
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n.642+68T>G
c.-939+68T>G (n.-939+68T>G)
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n.651+68T>G
gnomAD v4
11g.17463371A=CA1955155299ABCC8n.648+67T=
n.592+67T=
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n.642+67T=
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n.651+67T=
11g.17463371A>CCA2723120910ABCC8n.648+67T>G
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c.*284+67T>G (n.*284+67T>G)
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n.651+67T>G
dbSNP
11g.17463371A>GCA1955155300ABCC8n.648+67T>C
n.592+67T>C
c.579+67T>C (n.579+67T>C)
n.679+67T>C
n.653+67T>C
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n.697+67T>C
n.675+67T>C
c.*284+67T>C (n.*284+67T>C)
n.479+67T>C
c.458+67T>C
n.610+67T>C
n.533+67T>C
c.563+67T>C
c.752+67T>C
c.558+88T>C (n.558+88T>C)
c.457+67T>C (n.457+67T>C)
c.477+67T>C (n.477+67T>C)
n.642+67T>C
c.-939+67T>C (n.-939+67T>C)
c.-2065+67T>C (n.-2065+67T>C)
n.651+67T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17463372C>GCA2612669191ABCC8n.648+66G>C
n.592+66G>C
c.579+66G>C (n.579+66G>C)
n.679+66G>C
n.653+66G>C
n.509+66G>C
n.697+66G>C
n.675+66G>C
c.*284+66G>C (n.*284+66G>C)
n.479+66G>C
c.458+66G>C
n.610+66G>C
n.533+66G>C
c.563+66G>C
c.752+66G>C
c.558+87G>C (n.558+87G>C)
c.457+66G>C (n.457+66G>C)
c.477+66G>C (n.477+66G>C)
n.642+66G>C
c.-939+66G>C (n.-939+66G>C)
c.-2065+66G>C (n.-2065+66G>C)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched