Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17461821T>ACA379779472ABCC8n.648+1617A>T
n.597A>T
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n.656A>T
11g.17461821T>CCA379779483ABCC8n.648+1617A>G
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n.684A>G
n.658A>G
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n.702A>G
n.680A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.463A>G
n.615A>G
n.538A>G
c.568A>G
c.757A>G
c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.462A>G (p.Ile154Met)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.647A>G
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.-2060A>G (n.-2060A>G)
n.656A>G
11g.17461821T>GCA379779480ABCC8n.648+1617A>C
n.597A>C
n.653A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.684A>C
n.658A>C
n.514A>C
n.702A>C
n.680A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.463A>C
n.615A>C
n.538A>C
c.568A>C
c.757A>C
c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.462A>C (p.Ile154=)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.647A>C
c.-934A>C (n.-934A>C)
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n.656A>C
11g.17461821dupCA16041457ABCC8n.648+1617dup
n.597dup
n.653dup
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n.684dup
n.658dup
n.514dup
n.702dup
n.680dup
c.*289dup (n.*289dup)
c.463dup
n.615dup
n.538dup
c.568dup
c.757dup
c.563dup (p.Tyr188Ter)
c.462dup (p.His155ThrfsTer10)
c.482dup (p.Tyr161Ter)
n.647dup
c.-934dup (n.-934dup)
c.-2060dup (n.-2060dup)
n.656dup
 ClinVar dbSNP
11g.17461822A>CCA379779487ABCC8n.648+1616T>G
n.596T>G
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n.646T>G
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n.655T>G
11g.17461822A>GCA379779495ABCC8n.648+1616T>C
n.596T>C
n.652T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.683T>C
n.657T>C
n.513T>C
n.701T>C
n.679T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.462T>C
n.614T>C
n.537T>C
c.567T>C
c.756T>C
c.562T>C (p.Tyr188His)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.646T>C
c.-935T>C (n.-935T>C)
c.-2061T>C (n.-2061T>C)
n.655T>C
11g.17461822A>TCA379779498ABCC8n.648+1616T>A
n.596T>A
n.652T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.683T>A
n.657T>A
n.513T>A
n.701T>A
n.679T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.462T>A
n.614T>A
n.537T>A
c.567T>A
c.756T>A
c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.461T>A (p.Ile154Lys)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.646T>A
c.-935T>A (n.-935T>A)
c.-2061T>A (n.-2061T>A)
n.655T>A
11g.17461823T>ACA5903820ABCC8n.648+1615A>T
n.595A>T
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n.656A>T
n.512A>T
n.700A>T
n.678A>T
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c.461A>T
n.613A>T
n.536A>T
c.566A>T
c.755A>T
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.460A>T (p.Ile154Leu)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
n.645A>T
c.-936A>T (n.-936A>T)
c.-2062A>T (n.-2062A>T)
n.654A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461823T>CCA5903819ABCC8n.648+1615A>G
n.595A>G
n.651A>G
c.582A>G (p.Arg194=)
n.682A>G
n.656A>G
n.512A>G
n.700A>G
n.678A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.461A>G
n.613A>G
n.536A>G
c.566A>G
c.755A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.480A>G (p.Arg160=)
n.645A>G
c.-936A>G (n.-936A>G)
c.-2062A>G (n.-2062A>G)
n.654A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461823T>GCA379779508ABCC8n.648+1615A>C
n.595A>C
n.651A>C
c.582A>C (p.Arg194Ser)
n.682A>C
n.656A>C
n.512A>C
n.700A>C
n.678A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.461A>C
n.613A>C
n.536A>C
c.566A>C
c.755A>C
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
n.645A>C
c.-936A>C (n.-936A>C)
c.-2062A>C (n.-2062A>C)
n.654A>C
11g.17461823T=CA1955154575ABCC8n.648+1615A=
n.595A=
n.651A=
c.582A= (p.Arg194=)
n.682A=
n.656A=
n.512A=
n.700A=
n.678A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.461A=
n.613A=
n.536A=
c.566A=
c.755A=
c.561A= (p.Arg187=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.480A= (p.Arg160=)
n.645A=
c.-936A= (n.-936A=)
c.-2062A= (n.-2062A=)
n.654A=
11g.17461824C>ACA379779515ABCC8n.648+1614G>T
n.594G>T
n.650G>T
c.581G>T (p.Arg194Ile)
n.681G>T
n.655G>T
n.511G>T
n.699G>T
n.677G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.460G>T
n.612G>T
n.535G>T
c.565G>T
c.754G>T
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c.479G>T (p.Arg160Ile)
n.644G>T
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-2063G>T (n.-2063G>T)
n.653G>T
11g.17461824C>GCA379779511ABCC8n.648+1614G>C
n.594G>C
n.650G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.681G>C
n.655G>C
n.511G>C
n.699G>C
n.677G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.460G>C
n.612G>C
n.535G>C
c.565G>C
c.754G>C
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
n.644G>C
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.-2063G>C (n.-2063G>C)
n.653G>C
11g.17461824C>TCA379779514ABCC8n.648+1614G>A
n.594G>A
n.650G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.681G>A
n.655G>A
n.511G>A
n.699G>A
n.677G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.460G>A
n.612G>A
n.535G>A
c.565G>A
c.754G>A
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
n.644G>A
c.-937G>A (n.-937G>A)
c.-2063G>A (n.-2063G>A)
n.653G>A
11g.17461825T>ACA379779518ABCC8n.648+1613A>T
n.593A>T
n.649A>T
c.580A>T (p.Arg194Ter)
n.680A>T
n.654A>T
n.510A>T
n.698A>T
n.676A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.459A>T
n.611A>T
n.534A>T
c.564A>T
c.753A>T
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
n.643A>T
c.-938A>T (n.-938A>T)
c.-2064A>T (n.-2064A>T)
n.652A>T
 ClinVar
11g.17461825T>CCA379779521ABCC8n.648+1613A>G
n.593A>G
n.649A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.680A>G
n.654A>G
n.510A>G
n.698A>G
n.676A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.459A>G
n.611A>G
n.534A>G
c.564A>G
c.753A>G
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
n.643A>G
c.-938A>G (n.-938A>G)
c.-2064A>G (n.-2064A>G)
n.652A>G
11g.17461825T>GCA473516262ABCC8n.648+1613A>C
n.593A>C
n.649A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
n.680A>C
n.654A>C
n.510A>C
n.698A>C
n.676A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.459A>C
n.611A>C
n.534A>C
c.564A>C
c.753A>C
c.559A>C (p.Arg187=)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.478A>C (p.Arg160=)
n.643A>C
c.-938A>C (n.-938A>C)
c.-2064A>C (n.-2064A>C)
n.652A>C
11g.17461826C>ACA379779522ABCC8n.648+1612G>T
n.593-1G>T
n.649-1G>T
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.680-1G>T
n.654-1G>T
n.510-1G>T
n.698-1G>T
n.676-1G>T
c.*285-1G>T (n.*285-1G>T)
c.459-1G>T
n.611-1G>T
n.534-1G>T
c.564-1G>T
c.753-1G>T
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
c.458-1G>T (n.458-1G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
n.643-1G>T
c.-938-1G>T (n.-938-1G>T)
c.-2064-1G>T (n.-2064-1G>T)
n.652-1G>T
11g.17461826C>GCA379779523ABCC8n.648+1612G>C
n.593-1G>C
n.649-1G>C
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
n.680-1G>C
n.654-1G>C
n.510-1G>C
n.698-1G>C
n.676-1G>C
c.*285-1G>C (n.*285-1G>C)
c.459-1G>C
n.611-1G>C
n.534-1G>C
c.564-1G>C
c.753-1G>C
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
n.643-1G>C
c.-938-1G>C (n.-938-1G>C)
c.-2064-1G>C (n.-2064-1G>C)
n.652-1G>C
 gnomAD v4
11g.17461826C>TCA379779525ABCC8n.648+1612G>A
n.593-1G>A
n.649-1G>A
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
n.680-1G>A
n.654-1G>A
n.510-1G>A
n.698-1G>A
n.676-1G>A
c.*285-1G>A (n.*285-1G>A)
c.459-1G>A
n.611-1G>A
n.534-1G>A
c.564-1G>A
c.753-1G>A
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
c.458-1G>A (n.458-1G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
n.643-1G>A
c.-938-1G>A (n.-938-1G>A)
c.-2064-1G>A (n.-2064-1G>A)
n.652-1G>A
11g.17461827T>ACA379779535ABCC8n.648+1611A>T
n.593-2A>T
n.649-2A>T
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.680-2A>T
n.654-2A>T
n.510-2A>T
n.698-2A>T
n.676-2A>T
c.*285-2A>T (n.*285-2A>T)
c.459-2A>T
n.611-2A>T
n.534-2A>T
c.564-2A>T
c.753-2A>T
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
c.458-2A>T (n.458-2A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
n.643-2A>T
c.-938-2A>T (n.-938-2A>T)
c.-2064-2A>T (n.-2064-2A>T)
n.652-2A>T
11g.17461827T>CCA379779539ABCC8n.648+1611A>G
n.593-2A>G
n.649-2A>G
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.680-2A>G
n.654-2A>G
n.510-2A>G
n.698-2A>G
n.676-2A>G
c.*285-2A>G (n.*285-2A>G)
c.459-2A>G
n.611-2A>G
n.534-2A>G
c.564-2A>G
c.753-2A>G
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
c.458-2A>G (n.458-2A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
n.643-2A>G
c.-938-2A>G (n.-938-2A>G)
c.-2064-2A>G (n.-2064-2A>G)
n.652-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17461827T>GCA379779537ABCC8n.648+1611A>C
n.593-2A>C
n.649-2A>C
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.680-2A>C
n.654-2A>C
n.510-2A>C
n.698-2A>C
n.676-2A>C
c.*285-2A>C (n.*285-2A>C)
c.459-2A>C
n.611-2A>C
n.534-2A>C
c.564-2A>C
c.753-2A>C
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
c.458-2A>C (n.458-2A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
n.643-2A>C
c.-938-2A>C (n.-938-2A>C)
c.-2064-2A>C (n.-2064-2A>C)
n.652-2A>C
11g.17461828G>ACA5903822ABCC8n.648+1610C>T
n.593-3C>T
n.649-3C>T
c.580-3C>T (n.580-3C>T)
n.680-3C>T
n.654-3C>T
n.510-3C>T
n.698-3C>T
n.676-3C>T
c.*285-3C>T (n.*285-3C>T)
c.459-3C>T
n.611-3C>T
n.534-3C>T
c.564-3C>T
c.753-3C>T
c.559-3C>T (n.559-3C>T)
c.458-3C>T (n.458-3C>T)
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
n.643-3C>T
c.-938-3C>T (n.-938-3C>T)
c.-2064-3C>T (n.-2064-3C>T)
n.652-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461828G>CCA5903821ABCC8n.648+1610C>G
n.593-3C>G
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n.652-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17461828G=CA1955154576ABCC8n.648+1610C=
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n.652-3C=
11g.17461830G>ACA2580082808ABCC8n.648+1608C>T
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n.676-5C>T
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n.652-5C>T
 ClinVar
11g.17461832G>ACA2573146156ABCC8n.648+1606C>T
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n.652-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17461832G=CA1955154577ABCC8n.648+1606C=
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11g.17461832G>TCA5903823ABCC8n.648+1606C>A
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n.652-7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461834C=CA1955154578ABCC8n.648+1604G=
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n.652-9G=
11g.17461834C>TCA1955154579ABCC8n.648+1604G>A
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n.643-9G>A
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c.-2064-9G>A (n.-2064-9G>A)
n.652-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461836C>TCA2612669022ABCC8n.648+1602G>A
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n.510-11G>A
n.698-11G>A
n.676-11G>A
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c.459-11G>A
n.611-11G>A
n.534-11G>A
c.564-11G>A
c.753-11G>A
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n.643-11G>A
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c.-2064-11G>A (n.-2064-11G>A)
n.652-11G>A
 gnomAD v4
11g.17461837A>GCA2612669023ABCC8n.648+1601T>C
n.593-12T>C
n.649-12T>C
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n.680-12T>C
n.654-12T>C
n.510-12T>C
n.698-12T>C
n.676-12T>C
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c.459-12T>C
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c.753-12T>C
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n.643-12T>C
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n.652-12T>C
 gnomAD v4
11g.17461838T>CCA5903825ABCC8n.648+1600A>G
n.593-13A>G
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n.654-13A>G
n.510-13A>G
n.698-13A>G
n.676-13A>G
c.*285-13A>G (n.*285-13A>G)
c.459-13A>G
n.611-13A>G
n.534-13A>G
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c.753-13A>G
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c.478-13A>G (n.478-13A>G)
n.643-13A>G
c.-938-13A>G (n.-938-13A>G)
c.-2064-13A>G (n.-2064-13A>G)
n.652-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461838T=CA1955154580ABCC8n.648+1600A=
n.593-13A=
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n.676-13A=
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n.643-13A=
c.-938-13A= (n.-938-13A=)
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n.652-13A=
11g.17461838_17461841delinsTGGGCA1955154581ABCC8n.648+1597_648+1600delinsCCCA
n.593-16_593-13delinsCCCA
n.649-16_649-13delinsCCCA
c.580-16_580-13delinsCCCA (n.580-16_580-13delinsCCCA)
n.680-16_680-13delinsCCCA
n.654-16_654-13delinsCCCA
n.510-16_510-13delinsCCCA
n.698-16_698-13delinsCCCA
n.676-16_676-13delinsCCCA
c.*285-16_*285-13delinsCCCA (n.*285-16_*285-13delinsCCCA)
c.459-16_459-13delinsCCCA
n.611-16_611-13delinsCCCA
n.534-16_534-13delinsCCCA
c.564-16_564-13delinsCCCA
c.753-16_753-13delinsCCCA
c.559-16_559-13delinsCCCA (n.559-16_559-13delinsCCCA)
c.458-16_458-13delinsCCCA (n.458-16_458-13delinsCCCA)
c.478-16_478-13delinsCCCA (n.478-16_478-13delinsCCCA)
n.643-16_643-13delinsCCCA
c.-938-16_-938-13delinsCCCA (n.-938-16_-938-13delinsCCCA)
c.-2064-16_-2064-13delinsCCCA (n.-2064-16_-2064-13delinsCCCA)
n.652-16_652-13delinsCCCA
11g.17461839G>ACA597904512ABCC8n.648+1599C>T
n.593-14C>T
n.649-14C>T
c.580-14C>T (n.580-14C>T)
n.680-14C>T
n.654-14C>T
n.510-14C>T
n.698-14C>T
n.676-14C>T
c.*285-14C>T (n.*285-14C>T)
c.459-14C>T
n.611-14C>T
n.534-14C>T
c.564-14C>T
c.753-14C>T
c.559-14C>T (n.559-14C>T)
c.458-14C>T (n.458-14C>T)
c.478-14C>T (n.478-14C>T)
n.643-14C>T
c.-938-14C>T (n.-938-14C>T)
c.-2064-14C>T (n.-2064-14C>T)
n.652-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461839G=CA1955154582ABCC8n.648+1599C=
n.593-14C=
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n.643-14C=
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n.652-14C=
11g.17461839_17461841delCA5903824ABCC8n.648+1597_648+1599del
n.593-16_593-14del
n.649-16_649-14del
c.580-16_580-14del (n.580-16_580-14del)
n.680-16_680-14del
n.654-16_654-14del
n.510-16_510-14del
n.698-16_698-14del
n.676-16_676-14del
c.*285-16_*285-14del (n.*285-16_*285-14del)
c.459-16_459-14del
n.611-16_611-14del
n.534-16_534-14del
c.564-16_564-14del
c.753-16_753-14del
c.559-16_559-14del (n.559-16_559-14del)
c.458-16_458-14del (n.458-16_458-14del)
c.478-16_478-14del (n.478-16_478-14del)
n.643-16_643-14del
c.-938-16_-938-14del (n.-938-16_-938-14del)
c.-2064-16_-2064-14del (n.-2064-16_-2064-14del)
n.652-16_652-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461840G>ACA1955154584ABCC8n.648+1598C>T
n.593-15C>T
n.649-15C>T
c.580-15C>T (n.580-15C>T)
n.680-15C>T
n.654-15C>T
n.510-15C>T
n.698-15C>T
n.676-15C>T
c.*285-15C>T (n.*285-15C>T)
c.459-15C>T
n.611-15C>T
n.534-15C>T
c.564-15C>T
c.753-15C>T
c.559-15C>T (n.559-15C>T)
c.458-15C>T (n.458-15C>T)
c.478-15C>T (n.478-15C>T)
n.643-15C>T
c.-938-15C>T (n.-938-15C>T)
c.-2064-15C>T (n.-2064-15C>T)
n.652-15C>T
 dbSNP
11g.17461840G>CCA2739276262ABCC8n.648+1598C>G
n.593-15C>G
n.649-15C>G
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c.478-15C>G (n.478-15C>G)
n.643-15C>G
c.-938-15C>G (n.-938-15C>G)
c.-2064-15C>G (n.-2064-15C>G)
n.652-15C>G
 ClinVar
11g.17461840G=CA1955154583ABCC8n.648+1598C=
n.593-15C=
n.649-15C=
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n.680-15C=
n.654-15C=
n.510-15C=
n.698-15C=
n.676-15C=
c.*285-15C= (n.*285-15C=)
c.459-15C=
n.611-15C=
n.534-15C=
c.564-15C=
c.753-15C=
c.559-15C= (n.559-15C=)
c.458-15C= (n.458-15C=)
c.478-15C= (n.478-15C=)
n.643-15C=
c.-938-15C= (n.-938-15C=)
c.-2064-15C= (n.-2064-15C=)
n.652-15C=
11g.17461840_17461842delCA379779555ABCC8n.648+1596_648+1598del
n.593-17_593-15del
n.649-17_649-15del
c.580-17_580-15del (n.580-17_580-15del)
n.680-17_680-15del
n.654-17_654-15del
n.510-17_510-15del
n.698-17_698-15del
n.676-17_676-15del
c.*285-17_*285-15del (n.*285-17_*285-15del)
c.459-17_459-15del
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Number of alleles fetched