Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1328_1337del
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c.1433_1442del
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c.622_631del
c.734_743del
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c.1625_1634del
c.1449_1458del (p.Gln484HisfsTer?)
c.1428_1437del (p.Gln477HisfsTer9)
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c.1350_1359del (p.Gln451HisfsTer9)
n.241_250del
n.1483_1492del
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n.1515_1524del
c.-665_-656del (n.-665_-656del)
c.-286_-277del (n.-286_-277del)
n.1524_1533del
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c.1459A>C (p.Ser487Arg)
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n.1552A>C
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
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c.1335A>C
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c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.629A>C
c.741A>C
c.1009-10942A>C (n.1009-10942A>C)
c.1632A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.710A>C
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n.248A>C
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c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1522A>C
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c.-279A>C (n.-279A>C)
n.1531A>C
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n.1576G>T
n.1551G>T
c.1299G>T (p.Arg433=)
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n.1576G>A
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c.1334G>A
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n.1409G>A
c.1439G>A
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4

Number of alleles fetched