| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17443077A>T | CA674187889 | ABCC8 | n.1104+101T>A n.1494+87T>A n.1533+101T>A n.1480+101T>A c.1464+101T>A (n.1464+101T>A) n.2772+101T>A n.1581+87T>A n.2447+101T>A n.1536+101T>A c.1467+101T>A (n.1467+101T>A) n.1585+101T>A n.1560+101T>A c.1308+101T>A (n.1308+101T>A) c.*1172+101T>A (n.*1172+101T>A) c.1357+87T>A n.1495+101T>A n.1418+101T>A c.1448+101T>A c.1329+5439T>A (n.1329+5439T>A) c.*1169+101T>A (n.*1169+101T>A) c.637+101T>A c.749+101T>A c.1009-10833T>A (n.1009-10833T>A) c.1640+101T>A c.1443+101T>A (n.1443+101T>A) c.718+101T>A c.1365+101T>A (n.1365+101T>A) n.256+101T>A n.1498+101T>A c.-37+87T>A (n.-37+87T>A) n.1530+101T>A c.-650+101T>A (n.-650+101T>A) c.-271+101T>A (n.-271+101T>A) n.1539+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443089A>G | CA218445953 | ABCC8 | n.1104+89T>C n.1494+75T>C n.1533+89T>C n.1480+89T>C c.1464+89T>C (n.1464+89T>C) n.2772+89T>C n.1581+75T>C n.2447+89T>C n.1536+89T>C c.1467+89T>C (n.1467+89T>C) n.1585+89T>C n.1560+89T>C c.1308+89T>C (n.1308+89T>C) c.*1172+89T>C (n.*1172+89T>C) c.1357+75T>C n.1495+89T>C n.1418+89T>C c.1448+89T>C c.1329+5427T>C (n.1329+5427T>C) c.*1169+89T>C (n.*1169+89T>C) c.637+89T>C c.749+89T>C c.1009-10845T>C (n.1009-10845T>C) c.1640+89T>C c.1443+89T>C (n.1443+89T>C) c.718+89T>C c.1365+89T>C (n.1365+89T>C) n.256+89T>C n.1498+89T>C c.-37+75T>C (n.-37+75T>C) n.1530+89T>C c.-650+89T>C (n.-650+89T>C) c.-271+89T>C (n.-271+89T>C) n.1539+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443101G>A | CA2612667083 | ABCC8 | n.1104+77C>T n.1494+63C>T n.1533+77C>T n.1480+77C>T c.1464+77C>T (n.1464+77C>T) n.2772+77C>T n.1581+63C>T n.2447+77C>T n.1536+77C>T c.1467+77C>T (n.1467+77C>T) n.1585+77C>T n.1560+77C>T c.1308+77C>T (n.1308+77C>T) c.*1172+77C>T (n.*1172+77C>T) c.1357+63C>T n.1495+77C>T n.1418+77C>T c.1448+77C>T c.1329+5415C>T (n.1329+5415C>T) c.*1169+77C>T (n.*1169+77C>T) c.637+77C>T c.749+77C>T c.1009-10857C>T (n.1009-10857C>T) c.1640+77C>T c.1443+77C>T (n.1443+77C>T) c.718+77C>T c.1365+77C>T (n.1365+77C>T) n.256+77C>T n.1498+77C>T c.-37+63C>T (n.-37+63C>T) n.1530+77C>T c.-650+77C>T (n.-650+77C>T) c.-271+77C>T (n.-271+77C>T) n.1539+77C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443103G>T | CA653978559 | ABCC8 | n.1104+75C>A n.1494+61C>A n.1533+75C>A n.1480+75C>A c.1464+75C>A (n.1464+75C>A) n.2772+75C>A n.1581+61C>A n.2447+75C>A n.1536+75C>A c.1467+75C>A (n.1467+75C>A) n.1585+75C>A n.1560+75C>A c.1308+75C>A (n.1308+75C>A) c.*1172+75C>A (n.*1172+75C>A) c.1357+61C>A n.1495+75C>A n.1418+75C>A c.1448+75C>A c.1329+5413C>A (n.1329+5413C>A) c.*1169+75C>A (n.*1169+75C>A) c.637+75C>A c.749+75C>A c.1009-10859C>A (n.1009-10859C>A) c.1640+75C>A c.1443+75C>A (n.1443+75C>A) c.718+75C>A c.1365+75C>A (n.1365+75C>A) n.256+75C>A n.1498+75C>A c.-37+61C>A (n.-37+61C>A) n.1530+75C>A c.-650+75C>A (n.-650+75C>A) c.-271+75C>A (n.-271+75C>A) n.1539+75C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17443105G>A | CA2612667084 | ABCC8 | n.1104+73C>T n.1494+59C>T n.1533+73C>T n.1480+73C>T c.1464+73C>T (n.1464+73C>T) n.2772+73C>T n.1581+59C>T n.2447+73C>T n.1536+73C>T c.1467+73C>T (n.1467+73C>T) n.1585+73C>T n.1560+73C>T c.1308+73C>T (n.1308+73C>T) c.*1172+73C>T (n.*1172+73C>T) c.1357+59C>T n.1495+73C>T n.1418+73C>T c.1448+73C>T c.1329+5411C>T (n.1329+5411C>T) c.*1169+73C>T (n.*1169+73C>T) c.637+73C>T c.749+73C>T c.1009-10861C>T (n.1009-10861C>T) c.1640+73C>T c.1443+73C>T (n.1443+73C>T) c.718+73C>T c.1365+73C>T (n.1365+73C>T) n.256+73C>T n.1498+73C>T c.-37+59C>T (n.-37+59C>T) n.1530+73C>T c.-650+73C>T (n.-650+73C>T) c.-271+73C>T (n.-271+73C>T) n.1539+73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17443105G>T | CA2612667085 | ABCC8 | n.1104+73C>A n.1494+59C>A n.1533+73C>A n.1480+73C>A c.1464+73C>A (n.1464+73C>A) n.2772+73C>A n.1581+59C>A n.2447+73C>A n.1536+73C>A c.1467+73C>A (n.1467+73C>A) n.1585+73C>A n.1560+73C>A c.1308+73C>A (n.1308+73C>A) c.*1172+73C>A (n.*1172+73C>A) c.1357+59C>A n.1495+73C>A n.1418+73C>A c.1448+73C>A c.1329+5411C>A (n.1329+5411C>A) c.*1169+73C>A (n.*1169+73C>A) c.637+73C>A c.749+73C>A c.1009-10861C>A (n.1009-10861C>A) c.1640+73C>A c.1443+73C>A (n.1443+73C>A) c.718+73C>A c.1365+73C>A (n.1365+73C>A) n.256+73C>A n.1498+73C>A c.-37+59C>A (n.-37+59C>A) n.1530+73C>A c.-650+73C>A (n.-650+73C>A) c.-271+73C>A (n.-271+73C>A) n.1539+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17443109del | CA2574768767 | ABCC8 | n.1104+71del n.1494+57del n.1533+71del n.1480+71del c.1464+71del (n.1464+71del) n.2772+71del n.1581+57del n.2447+71del n.1536+71del c.1467+71del (n.1467+71del) n.1585+71del n.1560+71del c.1308+71del (n.1308+71del) c.*1172+71del (n.*1172+71del) c.1357+57del n.1495+71del n.1418+71del c.1448+71del c.1329+5409del (n.1329+5409del) c.*1169+71del (n.*1169+71del) c.637+71del c.749+71del c.1009-10863del (n.1009-10863del) c.1640+71del c.1443+71del (n.1443+71del) c.718+71del c.1365+71del (n.1365+71del) n.256+71del n.1498+71del c.-37+57del (n.-37+57del) n.1530+71del c.-650+71del (n.-650+71del) c.-271+71del (n.-271+71del) n.1539+71del | |
| 11 | g.17443112_17443114del | CA2612667086 | ABCC8 | n.1104+68_1104+70del n.1494+54_1494+56del n.1533+68_1533+70del n.1480+68_1480+70del c.1464+68_1464+70del (n.1464+68_1464+70del) n.2772+68_2772+70del n.1581+54_1581+56del n.2447+68_2447+70del n.1536+68_1536+70del c.1467+68_1467+70del (n.1467+68_1467+70del) n.1585+68_1585+70del n.1560+68_1560+70del c.1308+68_1308+70del (n.1308+68_1308+70del) c.*1172+68_*1172+70del (n.*1172+68_*1172+70del) c.1357+54_1357+56del n.1495+68_1495+70del n.1418+68_1418+70del c.1448+68_1448+70del c.1329+5406_1329+5408del (n.1329+5406_1329+5408del) c.*1169+68_*1169+70del (n.*1169+68_*1169+70del) c.637+68_637+70del c.749+68_749+70del c.1009-10866_1009-10864del (n.1009-10866_1009-10864del) c.1640+68_1640+70del c.1443+68_1443+70del (n.1443+68_1443+70del) c.718+68_718+70del c.1365+68_1365+70del (n.1365+68_1365+70del) n.256+68_256+70del n.1498+68_1498+70del c.-37+54_-37+56del (n.-37+54_-37+56del) n.1530+68_1530+70del c.-650+68_-650+70del (n.-650+68_-650+70del) c.-271+68_-271+70del (n.-271+68_-271+70del) n.1539+68_1539+70del | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443109G= | CA1955145449 | ABCC8 | n.1104+69C= n.1494+55C= n.1533+69C= n.1480+69C= c.1464+69C= (n.1464+69C=) n.2772+69C= n.1581+55C= n.2447+69C= n.1536+69C= c.1467+69C= (n.1467+69C=) n.1585+69C= n.1560+69C= c.1308+69C= (n.1308+69C=) c.*1172+69C= (n.*1172+69C=) c.1357+55C= n.1495+69C= n.1418+69C= c.1448+69C= c.1329+5407C= (n.1329+5407C=) c.*1169+69C= (n.*1169+69C=) c.637+69C= c.749+69C= c.1009-10865C= (n.1009-10865C=) c.1640+69C= c.1443+69C= (n.1443+69C=) c.718+69C= c.1365+69C= (n.1365+69C=) n.256+69C= n.1498+69C= c.-37+55C= (n.-37+55C=) n.1530+69C= c.-650+69C= (n.-650+69C=) c.-271+69C= (n.-271+69C=) n.1539+69C= | |
| 11 | g.17443109G>T | CA1955145450 | ABCC8 | n.1104+69C>A n.1494+55C>A n.1533+69C>A n.1480+69C>A c.1464+69C>A (n.1464+69C>A) n.2772+69C>A n.1581+55C>A n.2447+69C>A n.1536+69C>A c.1467+69C>A (n.1467+69C>A) n.1585+69C>A n.1560+69C>A c.1308+69C>A (n.1308+69C>A) c.*1172+69C>A (n.*1172+69C>A) c.1357+55C>A n.1495+69C>A n.1418+69C>A c.1448+69C>A c.1329+5407C>A (n.1329+5407C>A) c.*1169+69C>A (n.*1169+69C>A) c.637+69C>A c.749+69C>A c.1009-10865C>A (n.1009-10865C>A) c.1640+69C>A c.1443+69C>A (n.1443+69C>A) c.718+69C>A c.1365+69C>A (n.1365+69C>A) n.256+69C>A n.1498+69C>A c.-37+55C>A (n.-37+55C>A) n.1530+69C>A c.-650+69C>A (n.-650+69C>A) c.-271+69C>A (n.-271+69C>A) n.1539+69C>A | dbSNP |
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| 11 | g.17443112G>C | CA2612667089 | ABCC8 | n.1104+66C>G n.1494+52C>G n.1533+66C>G n.1480+66C>G c.1464+66C>G (n.1464+66C>G) n.2772+66C>G n.1581+52C>G n.2447+66C>G n.1536+66C>G c.1467+66C>G (n.1467+66C>G) n.1585+66C>G n.1560+66C>G c.1308+66C>G (n.1308+66C>G) c.*1172+66C>G (n.*1172+66C>G) c.1357+52C>G n.1495+66C>G n.1418+66C>G c.1448+66C>G c.1329+5404C>G (n.1329+5404C>G) c.*1169+66C>G (n.*1169+66C>G) c.637+66C>G c.749+66C>G c.1009-10868C>G (n.1009-10868C>G) c.1640+66C>G c.1443+66C>G (n.1443+66C>G) c.718+66C>G c.1365+66C>G (n.1365+66C>G) n.256+66C>G n.1498+66C>G c.-37+52C>G (n.-37+52C>G) n.1530+66C>G c.-650+66C>G (n.-650+66C>G) c.-271+66C>G (n.-271+66C>G) n.1539+66C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.17443114G>A | CA2574768769 | ABCC8 | n.1104+64C>T n.1494+50C>T n.1533+64C>T n.1480+64C>T c.1464+64C>T (n.1464+64C>T) n.2772+64C>T n.1581+50C>T n.2447+64C>T n.1536+64C>T c.1467+64C>T (n.1467+64C>T) n.1585+64C>T n.1560+64C>T c.1308+64C>T (n.1308+64C>T) c.*1172+64C>T (n.*1172+64C>T) c.1357+50C>T n.1495+64C>T n.1418+64C>T c.1448+64C>T c.1329+5402C>T (n.1329+5402C>T) c.*1169+64C>T (n.*1169+64C>T) c.637+64C>T c.749+64C>T c.1009-10870C>T (n.1009-10870C>T) c.1640+64C>T c.1443+64C>T (n.1443+64C>T) c.718+64C>T c.1365+64C>T (n.1365+64C>T) n.256+64C>T n.1498+64C>T c.-37+50C>T (n.-37+50C>T) n.1530+64C>T c.-650+64C>T (n.-650+64C>T) c.-271+64C>T (n.-271+64C>T) n.1539+64C>T |