| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.17428609G>C | CA379815784 | ABCC8 | n.1548C>G n.1945C>G n.1892C>G c.1876C>G (p.His626Asp) n.3184C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2066C>G n.2047C>G n.2961C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1879C>G (p.His627Asp) n.1851C>G n.1724-11647C>G n.2018C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1460C>G n.1830C>G c.1714C>G c.232C>G (p.His78Asp) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.1049C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.1131C>G c.2154C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.943C>G c.1882C>G (n.1882C>G) c.1672-204C>G (n.1672-204C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.1849C>G (p.His617Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.1942C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.244C>G (p.His82Asp) n.1951C>G | |
| 11 | g.17428609G>T | CA379815787 | ABCC8 | n.1548C>A n.1945C>A n.1892C>A c.1876C>A (p.His626Asn) n.3184C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2066C>A n.2047C>A n.2961C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1879C>A (p.His627Asn) n.1851C>A n.1724-11647C>A n.2018C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1460C>A n.1830C>A c.1714C>A c.232C>A (p.His78Asn) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.1049C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.1131C>A c.2154C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.943C>A c.1882C>A (n.1882C>A) c.1672-204C>A (n.1672-204C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.1849C>A (p.His617Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.1942C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.244C>A (p.His82Asn) n.1951C>A | |
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| 11 | g.17428611G>T | CA379815801 | ABCC8 | n.1546C>A n.1943C>A n.1890C>A c.1874C>A (p.Pro625His) n.3182C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2064C>A n.2045C>A n.2959C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1877C>A (p.Pro626His) n.1849C>A n.1724-11649C>A n.2016C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1458C>A n.1828C>A c.1712C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.1047C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.1129C>A c.2152C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.941C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.1672-206C>A (n.1672-206C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.1847C>A (p.Pro616His) c.374C>A (p.Pro125His) n.1940C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.242C>A (p.Pro81His) n.1949C>A | |
| 11 | g.17428612G>A | CA379815805 | ABCC8 | n.1545C>T n.1942C>T n.1889C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.3181C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.2063C>T n.2044C>T n.2958C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.1848C>T n.1724-11650C>T n.2015C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1457C>T n.1827C>T c.1711C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.1046C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.1128C>T c.2151C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.940C>T c.1879C>T (n.1879C>T) c.1672-207C>T (n.1672-207C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1939C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.1948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 11 | g.17428612G>T | CA379815807 | ABCC8 | n.1545C>A n.1942C>A n.1889C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.3181C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.2063C>A n.2044C>A n.2958C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.1848C>A n.1724-11650C>A n.2015C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.1457C>A n.1827C>A c.1711C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.1046C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.1128C>A c.2151C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.940C>A c.1879C>A (n.1879C>A) c.1672-207C>A (n.1672-207C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1939C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.1948C>A | dbSNP |
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| 11 | g.17428613G>C | CA473516556 | ABCC8 | n.1544C>G n.1941C>G n.1888C>G c.1872C>G (p.Ala624=) n.3180C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.2062C>G n.2043C>G n.2957C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.1875C>G (p.Ala625=) n.1847C>G n.1724-11651C>G n.2014C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.1716C>G (p.Ala572=) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1456C>G n.1826C>G c.1710C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.1045C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.1127C>G c.2150C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.939C>G c.1878C>G (n.1878C>G) c.1672-208C>G (n.1672-208C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.1845C>G (p.Ala615=) c.372C>G (p.Ala124=) n.1938C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.240C>G (p.Ala80=) n.1947C>G | |
| 11 | g.17428613G>T | CA473516554 | ABCC8 | n.1544C>A n.1941C>A n.1888C>A c.1872C>A (p.Ala624=) n.3180C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.2062C>A n.2043C>A n.2957C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.1875C>A (p.Ala625=) n.1847C>A n.1724-11651C>A n.2014C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1716C>A (p.Ala572=) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1456C>A n.1826C>A c.1710C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.1045C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.1127C>A c.2150C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.939C>A c.1878C>A (n.1878C>A) c.1672-208C>A (n.1672-208C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.1845C>A (p.Ala615=) c.372C>A (p.Ala124=) n.1938C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.240C>A (p.Ala80=) n.1947C>A | |
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