Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17427884G>C | CA379814755 | ABCC8 | n.1768C>G n.358C>G n.2165C>G n.2112C>G c.2096C>G (p.Thr699Ser) n.3404C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.2286C>G n.2267C>G n.2324C>G n.3181C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.2099C>G (p.Thr700Ser) n.2071C>G n.1724-10922C>G n.2238C>G n.2271C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.1940C>G (p.Thr647Ser) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.180C>G n.2050C>G c.1934C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.36C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.1351C>G c.2374C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.1322C>G c.2102C>G (n.2102C>G) c.1847C>G (p.Thr616Ser) c.*1826C>G (n.*1826C>G) c.2069C>G (p.Thr690Ser) n.210C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) n.2162C>G c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.2237C>G n.2171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.17427884G>T | CA379814758 | ABCC8 | n.1768C>A n.358C>A n.2165C>A n.2112C>A c.2096C>A (p.Thr699Asn) n.3404C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.2286C>A n.2267C>A n.2324C>A n.3181C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.2099C>A (p.Thr700Asn) n.2071C>A n.1724-10922C>A n.2238C>A n.2271C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.1940C>A (p.Thr647Asn) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.180C>A n.2050C>A c.1934C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.36C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.1351C>A c.2374C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.1322C>A c.2102C>A (n.2102C>A) c.1847C>A (p.Thr616Asn) c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.2069C>A (p.Thr690Asn) n.210C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) n.2162C>A c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.2237C>A n.2171C>A | |
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11 | g.17427885T>C | CA379814763 | ABCC8 | n.1767A>G n.357A>G n.2164A>G n.2111A>G c.2095A>G (p.Thr699Ala) n.3403A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.2285A>G n.2266A>G n.2323A>G n.3180A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.2098A>G (p.Thr700Ala) n.2070A>G n.1724-10923A>G n.2237A>G n.2270A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.179A>G n.2049A>G c.1933A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.35A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.1350A>G c.2373A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.1321A>G c.2101A>G (n.2101A>G) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.2068A>G (p.Thr690Ala) n.209A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) n.2161A>G c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.2236A>G n.2170A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17427885T>G | CA379814764 | ABCC8 | n.1767A>C n.357A>C n.2164A>C n.2111A>C c.2095A>C (p.Thr699Pro) n.3403A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.2285A>C n.2266A>C n.2323A>C n.3180A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.2098A>C (p.Thr700Pro) n.2070A>C n.1724-10923A>C n.2237A>C n.2270A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.179A>C n.2049A>C c.1933A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.35A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.1350A>C c.2373A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.1321A>C c.2101A>C (n.2101A>C) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.209A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) n.2161A>C c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.2236A>C n.2170A>C | |
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