Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2230A>C
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n.2229C>T
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ClinVar dbSNP
11g.17427892G>CCA473302588ABCC8n.1760C>G
n.350C>G
n.2157C>G
n.2104C>G
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c.*229C>G (n.*229C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.2278C>G
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gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched