Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17396909_17396916del | CA2612642656 | ABCC8 | n.3720_3720+7del c.710_710+7del n.2458_2458+7del n.2367_2374del n.4334_4341del n.562_562+7del n.1618_1618+7del n.4281_4281+7del n.4334_4334+7del c.3985+277_3985+284del (n.3985+277_3985+284del) n.5424_5424+7del c.*2257_*2257+7del n.4701_4701+7del c.*2550_*2550+7del n.4554_4554+7del n.4411_4411+7del n.4278_4278+7del n.4701_4708del c.*541_*541+7del n.4433_4440del c.4002_4002+7del n.4376_4376+7del n.4436_4436+7del c.*1256_*1256+7del c.*2288_*2288+7del n.4781_4788del c.4119_4119+7del n.4329_4329+7del n.4237_4237+7del c.*2291_*2291+7del n.3766_3766+7del n.4407_4407+7del n.4440_4440+7del n.4377_4384del n.4558_4558+7del c.*2331_*2331+7del c.3960_3960+7del c.*3824_*3824+7del c.*2515_*2515+7del c.4122_4122+7del c.4116_4116+7del c.2173_2173+7del n.4219_4226del c.3901_3901+7del c.*2241_*2241+7del c.2759_2759+7del n.196_196+7del c.*2520_*2527del (n.*2520_*2527del) c.*2550_*2557del (n.*2550_*2557del) c.4185_4185+7del n.1774_1781del c.3318_3318+7del c.1307_1307+7del c.*2899_*2906del (n.*2899_*2906del) c.4540_4540+7del c.*1402_*1402+7del c.*2221_*2221+7del c.*2956_*2956+7del c.*2538_*2545del (n.*2538_*2545del) c.3425_3425+7del c.4086_4086+7del c.*2661_*2661+7del c.4125_4125+7del c.3870_3870+7del c.*3705_*3705+7del c.*2406_*2406+7del c.*1141_*1148del (n.*1141_*1148del) c.601_601+7del n.593_593+7del c.2619_2619+7del n.4185_4185+7del n.4414_4414+7del c.4188_4188+7del c.2685_2685+7del c.2076_2076+7del c.2487_2487+7del n.4260_4260+7del n.4191_4191+7del n.4856_4863del | gnomAD v4 |
11 | g.17396914_17396915delinsAC | CA1955123891 | ABCC8 | n.3720+1_3720+2delinsGT c.710+1_710+2delinsGT n.2458+1_2458+2delinsGT n.2368_2369delinsGT n.4335_4336delinsGT n.562+1_562+2delinsGT n.1618+1_1618+2delinsGT n.4281+1_4281+2delinsGT n.4334+1_4334+2delinsGT c.3985+278_3985+279delinsGT (n.3985+278_3985+279delinsGT) n.5424+1_5424+2delinsGT c.*2257+1_*2257+2delinsGT (n.*2257+1_*2257+2delinsGT) n.4701+1_4701+2delinsGT c.*2550+1_*2550+2delinsGT (n.*2550+1_*2550+2delinsGT) n.4554+1_4554+2delinsGT n.4411+1_4411+2delinsGT n.4278+1_4278+2delinsGT n.4702_4703delinsGT c.*541+1_*541+2delinsGT (n.*541+1_*541+2delinsGT) n.4434_4435delinsGT c.4002+1_4002+2delinsGT (n.4002+1_4002+2delinsGT) n.4376+1_4376+2delinsGT n.4436+1_4436+2delinsGT c.*1256+1_*1256+2delinsGT (n.*1256+1_*1256+2delinsGT) c.*2288+1_*2288+2delinsGT (n.*2288+1_*2288+2delinsGT) n.4782_4783delinsGT c.4119+1_4119+2delinsGT (n.4119+1_4119+2delinsGT) n.4329+1_4329+2delinsGT n.4237+1_4237+2delinsGT c.*2291+1_*2291+2delinsGT (n.*2291+1_*2291+2delinsGT) n.3766+1_3766+2delinsGT n.4407+1_4407+2delinsGT n.4440+1_4440+2delinsGT n.4378_4379delinsGT n.4558+1_4558+2delinsGT c.*2331+1_*2331+2delinsGT (n.*2331+1_*2331+2delinsGT) c.3960+1_3960+2delinsGT (n.3960+1_3960+2delinsGT) c.*3824+1_*3824+2delinsGT (n.*3824+1_*3824+2delinsGT) c.*2515+1_*2515+2delinsGT (n.*2515+1_*2515+2delinsGT) c.4122+1_4122+2delinsGT (n.4122+1_4122+2delinsGT) c.4116+1_4116+2delinsGT (n.4116+1_4116+2delinsGT) c.2173+1_2173+2delinsGT n.4220_4221delinsGT c.3901+1_3901+2delinsGT c.*2241+1_*2241+2delinsGT (n.*2241+1_*2241+2delinsGT) c.2759+1_2759+2delinsGT n.196+1_196+2delinsGT c.*2521_*2522delinsGT (n.*2521_*2522delinsGT) c.*2551_*2552delinsGT (n.*2551_*2552delinsGT) c.4185+1_4185+2delinsGT (n.4185+1_4185+2delinsGT) n.1775_1776delinsGT c.3318+1_3318+2delinsGT c.1307+1_1307+2delinsGT c.*2900_*2901delinsGT (n.*2900_*2901delinsGT) c.4540+1_4540+2delinsGT c.*1402+1_*1402+2delinsGT (n.*1402+1_*1402+2delinsGT) c.*2221+1_*2221+2delinsGT (n.*2221+1_*2221+2delinsGT) c.*2956+1_*2956+2delinsGT (n.*2956+1_*2956+2delinsGT) c.*2539_*2540delinsGT (n.*2539_*2540delinsGT) c.3425+1_3425+2delinsGT c.4086+1_4086+2delinsGT (n.4086+1_4086+2delinsGT) c.*2661+1_*2661+2delinsGT (n.*2661+1_*2661+2delinsGT) c.4125+1_4125+2delinsGT (n.4125+1_4125+2delinsGT) c.3870+1_3870+2delinsGT (n.3870+1_3870+2delinsGT) c.*3705+1_*3705+2delinsGT (n.*3705+1_*3705+2delinsGT) c.*2406+1_*2406+2delinsGT (n.*2406+1_*2406+2delinsGT) c.*1142_*1143delinsGT (n.*1142_*1143delinsGT) c.601+1_601+2delinsGT n.593+1_593+2delinsGT c.2619+1_2619+2delinsGT (n.2619+1_2619+2delinsGT) n.4185+1_4185+2delinsGT n.4414+1_4414+2delinsGT c.4188+1_4188+2delinsGT (n.4188+1_4188+2delinsGT) c.2685+1_2685+2delinsGT (n.2685+1_2685+2delinsGT) c.2076+1_2076+2delinsGT (n.2076+1_2076+2delinsGT) c.2487+1_2487+2delinsGT (n.2487+1_2487+2delinsGT) n.4260+1_4260+2delinsGT n.4191+1_4191+2delinsGT n.4857_4858delinsGT | |
11 | g.17396915C>A | CA379790133 | ABCC8 | n.3720+1G>T c.710+1G>T n.2458+1G>T n.2368G>T n.4335G>T n.562+1G>T n.1618+1G>T n.4281+1G>T n.4334+1G>T c.3985+278G>T (n.3985+278G>T) n.5424+1G>T c.*2257+1G>T (n.*2257+1G>T) n.4701+1G>T c.*2550+1G>T (n.*2550+1G>T) n.4554+1G>T n.4411+1G>T n.4278+1G>T n.4702G>T c.*541+1G>T (n.*541+1G>T) n.4434G>T c.4002+1G>T (n.4002+1G>T) n.4376+1G>T n.4436+1G>T c.*1256+1G>T (n.*1256+1G>T) c.*2288+1G>T (n.*2288+1G>T) n.4782G>T c.4119+1G>T (n.4119+1G>T) n.4329+1G>T n.4237+1G>T c.*2291+1G>T (n.*2291+1G>T) n.3766+1G>T n.4407+1G>T n.4440+1G>T n.4378G>T n.4558+1G>T c.*2331+1G>T (n.*2331+1G>T) c.3960+1G>T (n.3960+1G>T) c.*3824+1G>T (n.*3824+1G>T) c.*2515+1G>T (n.*2515+1G>T) c.4122+1G>T (n.4122+1G>T) c.4116+1G>T (n.4116+1G>T) c.2173+1G>T n.4220G>T c.3901+1G>T c.*2241+1G>T (n.*2241+1G>T) c.2759+1G>T n.196+1G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.4185+1G>T (n.4185+1G>T) n.1775G>T c.3318+1G>T c.1307+1G>T c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.4540+1G>T c.*1402+1G>T (n.*1402+1G>T) c.*2221+1G>T (n.*2221+1G>T) c.*2956+1G>T (n.*2956+1G>T) c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.3425+1G>T c.4086+1G>T (n.4086+1G>T) c.*2661+1G>T (n.*2661+1G>T) c.4125+1G>T (n.4125+1G>T) c.3870+1G>T (n.3870+1G>T) c.*3705+1G>T (n.*3705+1G>T) c.*2406+1G>T (n.*2406+1G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.601+1G>T n.593+1G>T c.2619+1G>T (n.2619+1G>T) n.4185+1G>T n.4414+1G>T c.4188+1G>T (n.4188+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) c.2076+1G>T (n.2076+1G>T) c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) n.4260+1G>T n.4191+1G>T n.4857G>T | |
11 | g.17396915C= | CA1955123892 | ABCC8 | n.3720+1G= c.710+1G= n.2458+1G= n.2368G= n.4335G= n.562+1G= n.1618+1G= n.4281+1G= n.4334+1G= c.3985+278G= (n.3985+278G=) n.5424+1G= c.*2257+1G= (n.*2257+1G=) n.4701+1G= c.*2550+1G= (n.*2550+1G=) n.4554+1G= n.4411+1G= n.4278+1G= n.4702G= c.*541+1G= (n.*541+1G=) n.4434G= c.4002+1G= (n.4002+1G=) n.4376+1G= n.4436+1G= c.*1256+1G= (n.*1256+1G=) c.*2288+1G= (n.*2288+1G=) n.4782G= c.4119+1G= (n.4119+1G=) n.4329+1G= n.4237+1G= c.*2291+1G= (n.*2291+1G=) n.3766+1G= n.4407+1G= n.4440+1G= n.4378G= n.4558+1G= c.*2331+1G= (n.*2331+1G=) c.3960+1G= (n.3960+1G=) c.*3824+1G= (n.*3824+1G=) c.*2515+1G= (n.*2515+1G=) c.4122+1G= (n.4122+1G=) c.4116+1G= (n.4116+1G=) c.2173+1G= n.4220G= c.3901+1G= c.*2241+1G= (n.*2241+1G=) c.2759+1G= n.196+1G= c.*2521G= (n.*2521G=) c.*2551G= (n.*2551G=) c.4185+1G= (n.4185+1G=) n.1775G= c.3318+1G= c.1307+1G= c.*2900G= (n.*2900G=) c.4540+1G= c.*1402+1G= (n.*1402+1G=) c.*2221+1G= (n.*2221+1G=) c.*2956+1G= (n.*2956+1G=) c.*2539G= (n.*2539G=) c.3425+1G= c.4086+1G= (n.4086+1G=) c.*2661+1G= (n.*2661+1G=) c.4125+1G= (n.4125+1G=) c.3870+1G= (n.3870+1G=) c.*3705+1G= (n.*3705+1G=) c.*2406+1G= (n.*2406+1G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.601+1G= n.593+1G= c.2619+1G= (n.2619+1G=) n.4185+1G= n.4414+1G= c.4188+1G= (n.4188+1G=) c.2685+1G= (n.2685+1G=) c.2076+1G= (n.2076+1G=) c.2487+1G= (n.2487+1G=) n.4260+1G= n.4191+1G= n.4857G= | |
11 | g.17396915C>G | CA379790136 | ABCC8 | n.3720+1G>C c.710+1G>C n.2458+1G>C n.2368G>C n.4335G>C n.562+1G>C n.1618+1G>C n.4281+1G>C n.4334+1G>C c.3985+278G>C (n.3985+278G>C) n.5424+1G>C c.*2257+1G>C (n.*2257+1G>C) n.4701+1G>C c.*2550+1G>C (n.*2550+1G>C) n.4554+1G>C n.4411+1G>C n.4278+1G>C n.4702G>C c.*541+1G>C (n.*541+1G>C) n.4434G>C c.4002+1G>C (n.4002+1G>C) n.4376+1G>C n.4436+1G>C c.*1256+1G>C (n.*1256+1G>C) c.*2288+1G>C (n.*2288+1G>C) n.4782G>C c.4119+1G>C (n.4119+1G>C) n.4329+1G>C n.4237+1G>C c.*2291+1G>C (n.*2291+1G>C) n.3766+1G>C n.4407+1G>C n.4440+1G>C n.4378G>C n.4558+1G>C c.*2331+1G>C (n.*2331+1G>C) c.3960+1G>C (n.3960+1G>C) c.*3824+1G>C (n.*3824+1G>C) c.*2515+1G>C (n.*2515+1G>C) c.4122+1G>C (n.4122+1G>C) c.4116+1G>C (n.4116+1G>C) c.2173+1G>C n.4220G>C c.3901+1G>C c.*2241+1G>C (n.*2241+1G>C) c.2759+1G>C n.196+1G>C c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.4185+1G>C (n.4185+1G>C) n.1775G>C c.3318+1G>C c.1307+1G>C c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.4540+1G>C c.*1402+1G>C (n.*1402+1G>C) c.*2221+1G>C (n.*2221+1G>C) c.*2956+1G>C (n.*2956+1G>C) c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.3425+1G>C c.4086+1G>C (n.4086+1G>C) c.*2661+1G>C (n.*2661+1G>C) c.4125+1G>C (n.4125+1G>C) c.3870+1G>C (n.3870+1G>C) c.*3705+1G>C (n.*3705+1G>C) c.*2406+1G>C (n.*2406+1G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.601+1G>C n.593+1G>C c.2619+1G>C (n.2619+1G>C) n.4185+1G>C n.4414+1G>C c.4188+1G>C (n.4188+1G>C) c.2685+1G>C (n.2685+1G>C) c.2076+1G>C (n.2076+1G>C) c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) n.4260+1G>C n.4191+1G>C n.4857G>C | |
11 | g.17396915C>T | CA277130 | ABCC8 | n.3720+1G>A c.710+1G>A n.2458+1G>A n.2368G>A n.4335G>A n.562+1G>A n.1618+1G>A n.4281+1G>A n.4334+1G>A c.3985+278G>A (n.3985+278G>A) n.5424+1G>A c.*2257+1G>A (n.*2257+1G>A) n.4701+1G>A c.*2550+1G>A (n.*2550+1G>A) n.4554+1G>A n.4411+1G>A n.4278+1G>A n.4702G>A c.*541+1G>A (n.*541+1G>A) n.4434G>A c.4002+1G>A (n.4002+1G>A) n.4376+1G>A n.4436+1G>A c.*1256+1G>A (n.*1256+1G>A) c.*2288+1G>A (n.*2288+1G>A) n.4782G>A c.4119+1G>A (n.4119+1G>A) n.4329+1G>A n.4237+1G>A c.*2291+1G>A (n.*2291+1G>A) n.3766+1G>A n.4407+1G>A n.4440+1G>A n.4378G>A n.4558+1G>A c.*2331+1G>A (n.*2331+1G>A) c.3960+1G>A (n.3960+1G>A) c.*3824+1G>A (n.*3824+1G>A) c.*2515+1G>A (n.*2515+1G>A) c.4122+1G>A (n.4122+1G>A) c.4116+1G>A (n.4116+1G>A) c.2173+1G>A n.4220G>A c.3901+1G>A c.*2241+1G>A (n.*2241+1G>A) c.2759+1G>A n.196+1G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.4185+1G>A (n.4185+1G>A) n.1775G>A c.3318+1G>A c.1307+1G>A c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.4540+1G>A c.*1402+1G>A (n.*1402+1G>A) c.*2221+1G>A (n.*2221+1G>A) c.*2956+1G>A (n.*2956+1G>A) c.*2539G>A (n.*2539G>A) c.3425+1G>A c.4086+1G>A (n.4086+1G>A) c.*2661+1G>A (n.*2661+1G>A) c.4125+1G>A (n.4125+1G>A) c.3870+1G>A (n.3870+1G>A) c.*3705+1G>A (n.*3705+1G>A) c.*2406+1G>A (n.*2406+1G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.601+1G>A n.593+1G>A c.2619+1G>A (n.2619+1G>A) n.4185+1G>A n.4414+1G>A c.4188+1G>A (n.4188+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) c.2076+1G>A (n.2076+1G>A) c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) n.4260+1G>A n.4191+1G>A n.4857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396916del | CA16041437 | ABCC8 | n.3720+1del c.710+1del n.2458+1del n.2368del n.4335del n.562+1del n.1618+1del n.4281+1del n.4334+1del c.3985+278del (n.3985+278del) n.5424+1del c.*2257+1del n.4701+1del c.*2550+1del n.4554+1del n.4411+1del n.4278+1del n.4702del c.*541+1del n.4434del c.4002+1del n.4376+1del n.4436+1del c.*1256+1del c.*2288+1del n.4782del c.4119+1del n.4329+1del n.4237+1del c.*2291+1del n.3766+1del n.4407+1del n.4440+1del n.4378del n.4558+1del c.*2331+1del c.3960+1del c.*3824+1del c.*2515+1del c.4122+1del c.4116+1del c.2173+1del n.4220del c.3901+1del c.*2241+1del c.2759+1del n.196+1del c.*2521del (n.*2521del) c.*2551del (n.*2551del) c.4185+1del n.1775del c.3318+1del c.1307+1del c.*2900del (n.*2900del) c.4540+1del c.*1402+1del c.*2221+1del c.*2956+1del c.*2539del (n.*2539del) c.3425+1del c.4086+1del c.*2661+1del c.4125+1del c.3870+1del c.*3705+1del c.*2406+1del c.*1142del (n.*1142del) c.601+1del n.593+1del c.2619+1del n.4185+1del n.4414+1del c.4188+1del c.2685+1del c.2076+1del c.2487+1del n.4260+1del n.4191+1del n.4857del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396915_17396918delinsCCTT | CA1955123893 | ABCC8 | n.3718_3720+1delinsAAGG c.708_710+1delinsAAGG n.2456_2458+1delinsAAGG n.2365_2368delinsAAGG n.4332_4335delinsAAGG n.560_562+1delinsAAGG n.1616_1618+1delinsAAGG n.4279_4281+1delinsAAGG n.4332_4334+1delinsAAGG c.3985+275_3985+278delinsAAGG (n.3985+275_3985+278delinsAAGG) n.5422_5424+1delinsAAGG c.*2255_*2257+1delinsAAGG n.4699_4701+1delinsAAGG c.*2548_*2550+1delinsAAGG n.4552_4554+1delinsAAGG n.4409_4411+1delinsAAGG n.4276_4278+1delinsAAGG n.4699_4702delinsAAGG c.*539_*541+1delinsAAGG n.4431_4434delinsAAGG c.4000_4002+1delinsAAGG n.4374_4376+1delinsAAGG n.4434_4436+1delinsAAGG c.*1254_*1256+1delinsAAGG c.*2286_*2288+1delinsAAGG n.4779_4782delinsAAGG c.4117_4119+1delinsAAGG n.4327_4329+1delinsAAGG n.4235_4237+1delinsAAGG c.*2289_*2291+1delinsAAGG n.3764_3766+1delinsAAGG n.4405_4407+1delinsAAGG n.4438_4440+1delinsAAGG n.4375_4378delinsAAGG n.4556_4558+1delinsAAGG c.*2329_*2331+1delinsAAGG c.3958_3960+1delinsAAGG c.*3822_*3824+1delinsAAGG c.*2513_*2515+1delinsAAGG c.4120_4122+1delinsAAGG c.4114_4116+1delinsAAGG c.2171_2173+1delinsAAGG n.4217_4220delinsAAGG c.3899_3901+1delinsAAGG c.*2239_*2241+1delinsAAGG c.2757_2759+1delinsAAGG n.194_196+1delinsAAGG c.*2518_*2521delinsAAGG (n.*2518_*2521delinsAAGG) c.*2548_*2551delinsAAGG (n.*2548_*2551delinsAAGG) c.4183_4185+1delinsAAGG n.1772_1775delinsAAGG c.3316_3318+1delinsAAGG c.1305_1307+1delinsAAGG c.*2897_*2900delinsAAGG (n.*2897_*2900delinsAAGG) c.4538_4540+1delinsAAGG c.*1400_*1402+1delinsAAGG c.*2219_*2221+1delinsAAGG c.*2954_*2956+1delinsAAGG c.*2536_*2539delinsAAGG (n.*2536_*2539delinsAAGG) c.3423_3425+1delinsAAGG c.4084_4086+1delinsAAGG c.*2659_*2661+1delinsAAGG c.4123_4125+1delinsAAGG c.3868_3870+1delinsAAGG c.*3703_*3705+1delinsAAGG c.*2404_*2406+1delinsAAGG c.*1139_*1142delinsAAGG (n.*1139_*1142delinsAAGG) c.599_601+1delinsAAGG n.591_593+1delinsAAGG c.2617_2619+1delinsAAGG n.4183_4185+1delinsAAGG n.4412_4414+1delinsAAGG c.4186_4188+1delinsAAGG c.2683_2685+1delinsAAGG c.2074_2076+1delinsAAGG c.2485_2487+1delinsAAGG n.4258_4260+1delinsAAGG n.4189_4191+1delinsAAGG n.4854_4857delinsAAGG | |
11 | g.17396916_17396919del | CA912971895 | ABCC8 | n.3718_3720+1del c.708_710+1del n.2456_2458+1del n.2365_2368del n.4332_4335del n.560_562+1del n.1616_1618+1del n.4279_4281+1del n.4332_4334+1del c.3985+275_3985+278del (n.3985+275_3985+278del) n.5422_5424+1del c.*2255_*2257+1del n.4699_4701+1del c.*2548_*2550+1del n.4552_4554+1del n.4409_4411+1del n.4276_4278+1del n.4699_4702del c.*539_*541+1del n.4431_4434del c.4000_4002+1del n.4374_4376+1del n.4434_4436+1del c.*1254_*1256+1del c.*2286_*2288+1del n.4779_4782del c.4117_4119+1del n.4327_4329+1del n.4235_4237+1del c.*2289_*2291+1del n.3764_3766+1del n.4405_4407+1del n.4438_4440+1del n.4375_4378del n.4556_4558+1del c.*2329_*2331+1del c.3958_3960+1del c.*3822_*3824+1del c.*2513_*2515+1del c.4120_4122+1del c.4114_4116+1del c.2171_2173+1del n.4217_4220del c.3899_3901+1del c.*2239_*2241+1del c.2757_2759+1del n.194_196+1del c.*2518_*2521del (n.*2518_*2521del) c.*2548_*2551del (n.*2548_*2551del) c.4183_4185+1del n.1772_1775del c.3316_3318+1del c.1305_1307+1del c.*2897_*2900del (n.*2897_*2900del) c.4538_4540+1del c.*1400_*1402+1del c.*2219_*2221+1del c.*2954_*2956+1del c.*2536_*2539del (n.*2536_*2539del) c.3423_3425+1del c.4084_4086+1del c.*2659_*2661+1del c.4123_4125+1del c.3868_3870+1del c.*3703_*3705+1del c.*2404_*2406+1del c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) c.599_601+1del n.591_593+1del c.2617_2619+1del n.4183_4185+1del n.4412_4414+1del c.4186_4188+1del c.2683_2685+1del c.2074_2076+1del c.2485_2487+1del n.4258_4260+1del n.4189_4191+1del n.4854_4857del | |
11 | g.17396916C>A | CA379790142 | ABCC8 | n.3720G>T c.710G>T n.2458G>T n.2367G>T n.4334G>T n.562G>T n.1618G>T n.4281G>T c.3985+277G>T (n.3985+277G>T) n.5424G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.4701G>T c.*2550G>T (n.*2550G>T) n.4554G>T n.4411G>T n.4278G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.4433G>T c.4002G>T (p.Lys1334Asn) n.4376G>T n.4436G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.4781G>T c.4119G>T (p.Lys1373Asn) n.4329G>T n.4237G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) n.3766G>T n.4407G>T n.4440G>T n.4377G>T n.4558G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.3960G>T (p.Lys1320Asn) c.*3824G>T (n.*3824G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) c.4116G>T (p.Lys1372Asn) c.2173G>T n.4219G>T c.3901G>T c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.2759G>T n.196G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.4185G>T (p.Lys1395Asn) n.1774G>T c.3318G>T c.1307G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.4540G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.*2538G>T (n.*2538G>T) c.3425G>T c.4086G>T (p.Lys1362Asn) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.4125G>T (n.4125G>T) c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.*3705G>T (n.*3705G>T) c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.601G>T n.593G>T c.2619G>T (p.Lys873Asn) n.4185G>T n.4414G>T c.4188G>T (p.Lys1396Asn) c.2685G>T (p.Lys895Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.2487G>T (p.Lys829Asn) n.4260G>T n.4191G>T n.4856G>T | |
11 | g.17396916C>G | CA379790145 | ABCC8 | n.3720G>C c.710G>C n.2458G>C n.2367G>C n.4334G>C n.562G>C n.1618G>C n.4281G>C c.3985+277G>C (n.3985+277G>C) n.5424G>C c.*2257G>C (n.*2257G>C) n.4701G>C c.*2550G>C (n.*2550G>C) n.4554G>C n.4411G>C n.4278G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.4433G>C c.4002G>C (p.Lys1334Asn) n.4376G>C n.4436G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.4781G>C c.4119G>C (p.Lys1373Asn) n.4329G>C n.4237G>C c.*2291G>C (n.*2291G>C) n.3766G>C n.4407G>C n.4440G>C n.4377G>C n.4558G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.3960G>C (p.Lys1320Asn) c.*3824G>C (n.*3824G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) c.4116G>C (p.Lys1372Asn) c.2173G>C n.4219G>C c.3901G>C c.*2241G>C (n.*2241G>C) c.2759G>C n.196G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.4185G>C (p.Lys1395Asn) n.1774G>C c.3318G>C c.1307G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.4540G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.*2538G>C (n.*2538G>C) c.3425G>C c.4086G>C (p.Lys1362Asn) c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.4125G>C (n.4125G>C) c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.*3705G>C (n.*3705G>C) c.*2406G>C (n.*2406G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.601G>C n.593G>C c.2619G>C (p.Lys873Asn) n.4185G>C n.4414G>C c.4188G>C (p.Lys1396Asn) c.2685G>C (p.Lys895Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.2487G>C (p.Lys829Asn) n.4260G>C n.4191G>C n.4856G>C | |
11 | g.17396916C>T | CA473298421 | ABCC8 | n.3720G>A c.710G>A n.2458G>A n.2367G>A n.4334G>A n.562G>A n.1618G>A n.4281G>A c.3985+277G>A (n.3985+277G>A) n.5424G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.4701G>A c.*2550G>A (n.*2550G>A) n.4554G>A n.4411G>A n.4278G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.4433G>A c.4002G>A (p.Lys1334=) n.4376G>A n.4436G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.4781G>A c.4119G>A (p.Lys1373=) n.4329G>A n.4237G>A c.*2291G>A (n.*2291G>A) n.3766G>A n.4407G>A n.4440G>A n.4377G>A n.4558G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.3960G>A (p.Lys1320=) c.*3824G>A (n.*3824G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.4122G>A (p.Lys1374=) c.4116G>A (p.Lys1372=) c.2173G>A n.4219G>A c.3901G>A c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.2759G>A n.196G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.4185G>A (p.Lys1395=) n.1774G>A c.3318G>A c.1307G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.4540G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.*2538G>A (n.*2538G>A) c.3425G>A c.4086G>A (p.Lys1362=) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.4125G>A (n.4125G>A) c.3870G>A (p.Lys1290=) c.*3705G>A (n.*3705G>A) c.*2406G>A (n.*2406G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.601G>A n.593G>A c.2619G>A (p.Lys873=) n.4185G>A n.4414G>A c.4188G>A (p.Lys1396=) c.2685G>A (p.Lys895=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.2487G>A (p.Lys829=) n.4260G>A n.4191G>A n.4856G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396918_17396920del | CA658822169 | ABCC8 | n.3718_3720del c.708_710del n.2456_2458del n.2365_2367del n.4332_4334del n.560_562del n.1616_1618del n.4279_4281del c.3985+275_3985+277del (n.3985+275_3985+277del) n.5422_5424del c.*2255_*2257del (n.*2255_*2257del) n.4699_4701del c.*2548_*2550del (n.*2548_*2550del) n.4552_4554del n.4409_4411del n.4276_4278del c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.4431_4433del c.4000_4002del (p.Lys1334del) n.4374_4376del n.4434_4436del c.*1254_*1256del (n.*1254_*1256del) c.*2286_*2288del (n.*2286_*2288del) n.4779_4781del c.4117_4119del (p.Lys1373del) n.4327_4329del n.4235_4237del c.*2289_*2291del (n.*2289_*2291del) n.3764_3766del n.4405_4407del n.4438_4440del n.4375_4377del n.4556_4558del c.*2329_*2331del (n.*2329_*2331del) c.3958_3960del (p.Lys1320del) c.*3822_*3824del (n.*3822_*3824del) c.*2513_*2515del (n.*2513_*2515del) c.4120_4122del (p.Lys1374del) c.4114_4116del (p.Lys1372del) c.2171_2173del n.4217_4219del c.3899_3901del c.*2239_*2241del (n.*2239_*2241del) c.2757_2759del n.194_196del c.*2518_*2520del (n.*2518_*2520del) c.4183_4185del (p.Lys1395del) n.1772_1774del c.3316_3318del c.1305_1307del c.*2897_*2899del (n.*2897_*2899del) c.4538_4540del c.*1400_*1402del (n.*1400_*1402del) c.*2219_*2221del (n.*2219_*2221del) c.*2954_*2956del (n.*2954_*2956del) c.*2536_*2538del (n.*2536_*2538del) c.3423_3425del c.4084_4086del (p.Lys1362del) c.*2659_*2661del (n.*2659_*2661del) c.4123_4125del (n.4123_4125del) c.3868_3870del (p.Lys1290del) c.*3703_*3705del (n.*3703_*3705del) c.*2404_*2406del (n.*2404_*2406del) c.*1139_*1141del (n.*1139_*1141del) c.599_601del n.591_593del c.2617_2619del (p.Lys873del) n.4183_4185del n.4412_4414del c.4186_4188del (p.Lys1396del) c.2683_2685del (p.Lys895del) c.2074_2076del (p.Lys692del) c.2485_2487del (p.Lys829del) n.4258_4260del n.4189_4191del n.4854_4856del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17396917T>A | CA379790148 | ABCC8 | n.3719A>T c.709A>T n.2457A>T n.2366A>T n.4333A>T n.561A>T n.1617A>T n.4280A>T c.3985+276A>T (n.3985+276A>T) n.5423A>T c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.4700A>T c.*2549A>T (n.*2549A>T) n.4553A>T n.4410A>T n.4277A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.4432A>T c.4001A>T (p.Lys1334Met) n.4375A>T n.4435A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.4780A>T c.4118A>T (p.Lys1373Met) n.4328A>T n.4236A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.3765A>T n.4406A>T n.4439A>T n.4376A>T n.4557A>T c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.3959A>T (p.Lys1320Met) c.*3823A>T (n.*3823A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.4121A>T (p.Lys1374Met) c.4115A>T (p.Lys1372Met) c.2172A>T n.4218A>T c.3900A>T c.*2240A>T (n.*2240A>T) c.2758A>T n.195A>T c.*2519A>T (n.*2519A>T) c.4184A>T (p.Lys1395Met) n.1773A>T c.3317A>T c.1306A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.4539A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.3424A>T c.4085A>T (p.Lys1362Met) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.4124A>T (n.4124A>T) c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.*3704A>T (n.*3704A>T) c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.600A>T n.592A>T c.2618A>T (p.Lys873Met) n.4184A>T n.4413A>T c.4187A>T (p.Lys1396Met) c.2684A>T (p.Lys895Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.2486A>T (p.Lys829Met) n.4259A>T n.4190A>T n.4855A>T | |
11 | g.17396917T>C | CA379790149 | ABCC8 | n.3719A>G c.709A>G n.2457A>G n.2366A>G n.4333A>G n.561A>G n.1617A>G n.4280A>G c.3985+276A>G (n.3985+276A>G) n.5423A>G c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.4700A>G c.*2549A>G (n.*2549A>G) n.4553A>G n.4410A>G n.4277A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.4432A>G c.4001A>G (p.Lys1334Arg) n.4375A>G n.4435A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.4780A>G c.4118A>G (p.Lys1373Arg) n.4328A>G n.4236A>G c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.3765A>G n.4406A>G n.4439A>G n.4376A>G n.4557A>G c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.3959A>G (p.Lys1320Arg) c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.2172A>G n.4218A>G c.3900A>G c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.2758A>G n.195A>G c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.4184A>G (p.Lys1395Arg) n.1773A>G c.3317A>G c.1306A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.4539A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.3424A>G c.4085A>G (p.Lys1362Arg) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.4124A>G (n.4124A>G) c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.*3704A>G (n.*3704A>G) c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.600A>G n.592A>G c.2618A>G (p.Lys873Arg) n.4184A>G n.4413A>G c.4187A>G (p.Lys1396Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) n.4259A>G n.4190A>G n.4855A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396917T>G | CA379790153 | ABCC8 | n.3719A>C c.709A>C n.2457A>C n.2366A>C n.4333A>C n.561A>C n.1617A>C n.4280A>C c.3985+276A>C (n.3985+276A>C) n.5423A>C c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.4700A>C c.*2549A>C (n.*2549A>C) n.4553A>C n.4410A>C n.4277A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.4432A>C c.4001A>C (p.Lys1334Thr) n.4375A>C n.4435A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.4780A>C c.4118A>C (p.Lys1373Thr) n.4328A>C n.4236A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.3765A>C n.4406A>C n.4439A>C n.4376A>C n.4557A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.3959A>C (p.Lys1320Thr) c.*3823A>C (n.*3823A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.2172A>C n.4218A>C c.3900A>C c.*2240A>C (n.*2240A>C) c.2758A>C n.195A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.4184A>C (p.Lys1395Thr) n.1773A>C c.3317A>C c.1306A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.4539A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.3424A>C c.4085A>C (p.Lys1362Thr) c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.4124A>C (n.4124A>C) c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.*3704A>C (n.*3704A>C) c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.600A>C n.592A>C c.2618A>C (p.Lys873Thr) n.4184A>C n.4413A>C c.4187A>C (p.Lys1396Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) n.4259A>C n.4190A>C n.4855A>C | |
11 | g.17396918T>A | CA379790160 | ABCC8 | n.3718A>T c.708A>T n.2456A>T n.2365A>T n.4332A>T n.560A>T n.1616A>T n.4279A>T c.3985+275A>T (n.3985+275A>T) n.5422A>T c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.4699A>T c.*2548A>T (n.*2548A>T) n.4552A>T n.4409A>T n.4276A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.4431A>T c.4000A>T (p.Lys1334Ter) n.4374A>T n.4434A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) n.4779A>T c.4117A>T (p.Lys1373Ter) n.4327A>T n.4235A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.3764A>T n.4405A>T n.4438A>T n.4375A>T n.4556A>T c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.3958A>T (p.Lys1320Ter) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.2171A>T n.4217A>T c.3899A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.2757A>T n.194A>T c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.4183A>T (p.Lys1395Ter) n.1772A>T c.3316A>T c.1305A>T c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.4538A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.3423A>T c.4084A>T (p.Lys1362Ter) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.4123A>T (n.4123A>T) c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.*3703A>T (n.*3703A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.599A>T n.591A>T c.2617A>T (p.Lys873Ter) n.4183A>T n.4412A>T c.4186A>T (p.Lys1396Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) n.4258A>T n.4189A>T n.4854A>T | |
11 | g.17396918T>C | CA379790163 | ABCC8 | n.3718A>G c.708A>G n.2456A>G n.2365A>G n.4332A>G n.560A>G n.1616A>G n.4279A>G c.3985+275A>G (n.3985+275A>G) n.5422A>G c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.4699A>G c.*2548A>G (n.*2548A>G) n.4552A>G n.4409A>G n.4276A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.4431A>G c.4000A>G (p.Lys1334Glu) n.4374A>G n.4434A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.4779A>G c.4117A>G (p.Lys1373Glu) n.4327A>G n.4235A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.3764A>G n.4405A>G n.4438A>G n.4375A>G n.4556A>G c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.3958A>G (p.Lys1320Glu) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.2171A>G n.4217A>G c.3899A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.2757A>G n.194A>G c.*2518A>G (n.*2518A>G) c.4183A>G (p.Lys1395Glu) n.1772A>G c.3316A>G c.1305A>G c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.4538A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.3423A>G c.4084A>G (p.Lys1362Glu) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.4123A>G (n.4123A>G) c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.599A>G n.591A>G c.2617A>G (p.Lys873Glu) n.4183A>G n.4412A>G c.4186A>G (p.Lys1396Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) n.4258A>G n.4189A>G n.4854A>G | |
11 | g.17396918T>G | CA379790157 | ABCC8 | n.3718A>C c.708A>C n.2456A>C n.2365A>C n.4332A>C n.560A>C n.1616A>C n.4279A>C c.3985+275A>C (n.3985+275A>C) n.5422A>C c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.4699A>C c.*2548A>C (n.*2548A>C) n.4552A>C n.4409A>C n.4276A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.4431A>C c.4000A>C (p.Lys1334Gln) n.4374A>C n.4434A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.4779A>C c.4117A>C (p.Lys1373Gln) n.4327A>C n.4235A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.3764A>C n.4405A>C n.4438A>C n.4375A>C n.4556A>C c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.3958A>C (p.Lys1320Gln) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.2171A>C n.4217A>C c.3899A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.2757A>C n.194A>C c.*2518A>C (n.*2518A>C) c.4183A>C (p.Lys1395Gln) n.1772A>C c.3316A>C c.1305A>C c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.4538A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.3423A>C c.4084A>C (p.Lys1362Gln) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.4123A>C (n.4123A>C) c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.*3703A>C (n.*3703A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.599A>C n.591A>C c.2617A>C (p.Lys873Gln) n.4183A>C n.4412A>C c.4186A>C (p.Lys1396Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) n.4258A>C n.4189A>C n.4854A>C | |
11 | g.17396919C>A | CA379790165 | ABCC8 | n.3717G>T c.707G>T n.2455G>T n.2364G>T n.4331G>T n.559G>T n.1615G>T n.4278G>T c.3985+274G>T (n.3985+274G>T) n.5421G>T c.*2254G>T (n.*2254G>T) n.4698G>T c.*2547G>T (n.*2547G>T) n.4551G>T n.4408G>T n.4275G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.4430G>T c.3999G>T (p.Gln1333His) n.4373G>T n.4433G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.4778G>T c.4116G>T (p.Gln1372His) n.4326G>T n.4234G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.3763G>T n.4404G>T n.4437G>T n.4374G>T n.4555G>T c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.3957G>T (p.Gln1319His) c.*3821G>T (n.*3821G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.4119G>T (p.Gln1373His) c.4113G>T (p.Gln1371His) c.2170G>T n.4216G>T c.3898G>T c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.2756G>T n.193G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.4182G>T (p.Gln1394His) n.1771G>T c.3315G>T c.1304G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.4537G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) c.*2535G>T (n.*2535G>T) c.3422G>T c.4083G>T (p.Gln1361His) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.4122G>T (n.4122G>T) c.3867G>T (p.Gln1289His) c.*3702G>T (n.*3702G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.598G>T n.590G>T c.2616G>T (p.Gln872His) n.4182G>T n.4411G>T c.4185G>T (p.Gln1395His) c.2682G>T (p.Gln894His) c.2073G>T (p.Gln691His) c.2484G>T (p.Gln828His) n.4257G>T n.4188G>T n.4853G>T | |
11 | g.17396919C= | CA1955123894 | ABCC8 | n.3717G= c.707G= n.2455G= n.2364G= n.4331G= n.559G= n.1615G= n.4278G= c.3985+274G= (n.3985+274G=) n.5421G= c.*2254G= (n.*2254G=) n.4698G= c.*2547G= (n.*2547G=) n.4551G= n.4408G= n.4275G= c.*538G= (n.*538G=) n.4430G= c.3999G= (p.Gln1333=) n.4373G= n.4433G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.*2285G= (n.*2285G=) n.4778G= c.4116G= (p.Gln1372=) n.4326G= n.4234G= c.*2288G= (n.*2288G=) n.3763G= n.4404G= n.4437G= n.4374G= n.4555G= c.*2328G= (n.*2328G=) c.3957G= (p.Gln1319=) c.*3821G= (n.*3821G=) c.*2512G= (n.*2512G=) c.4119G= (p.Gln1373=) c.4113G= (p.Gln1371=) c.2170G= n.4216G= c.3898G= c.*2238G= (n.*2238G=) c.2756G= n.193G= c.*2517G= (n.*2517G=) c.4182G= (p.Gln1394=) n.1771G= c.3315G= c.1304G= c.*2896G= (n.*2896G=) c.4537G= c.*1399G= (n.*1399G=) c.*2218G= (n.*2218G=) c.*2953G= (n.*2953G=) c.*2535G= (n.*2535G=) c.3422G= c.4083G= (p.Gln1361=) c.*2658G= (n.*2658G=) c.4122G= (n.4122G=) c.3867G= (p.Gln1289=) c.*3702G= (n.*3702G=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.*1138G= (n.*1138G=) c.598G= n.590G= c.2616G= (p.Gln872=) n.4182G= n.4411G= c.4185G= (p.Gln1395=) c.2682G= (p.Gln894=) c.2073G= (p.Gln691=) c.2484G= (p.Gln828=) n.4257G= n.4188G= n.4853G= | |
11 | g.17396919C>G | CA379790174 | ABCC8 | n.3717G>C c.707G>C n.2455G>C n.2364G>C n.4331G>C n.559G>C n.1615G>C n.4278G>C c.3985+274G>C (n.3985+274G>C) n.5421G>C c.*2254G>C (n.*2254G>C) n.4698G>C c.*2547G>C (n.*2547G>C) n.4551G>C n.4408G>C n.4275G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.4430G>C c.3999G>C (p.Gln1333His) n.4373G>C n.4433G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.4778G>C c.4116G>C (p.Gln1372His) n.4326G>C n.4234G>C c.*2288G>C (n.*2288G>C) n.3763G>C n.4404G>C n.4437G>C n.4374G>C n.4555G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.3957G>C (p.Gln1319His) c.*3821G>C (n.*3821G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.4119G>C (p.Gln1373His) c.4113G>C (p.Gln1371His) c.2170G>C n.4216G>C c.3898G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.2756G>C n.193G>C c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.4182G>C (p.Gln1394His) n.1771G>C c.3315G>C c.1304G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) c.4537G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*2953G>C (n.*2953G>C) c.*2535G>C (n.*2535G>C) c.3422G>C c.4083G>C (p.Gln1361His) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.4122G>C (n.4122G>C) c.3867G>C (p.Gln1289His) c.*3702G>C (n.*3702G>C) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.598G>C n.590G>C c.2616G>C (p.Gln872His) n.4182G>C n.4411G>C c.4185G>C (p.Gln1395His) c.2682G>C (p.Gln894His) c.2073G>C (p.Gln691His) c.2484G>C (p.Gln828His) n.4257G>C n.4188G>C n.4853G>C | |
11 | g.17396919C>T | CA5902581 | ABCC8 | n.3717G>A c.707G>A n.2455G>A n.2364G>A n.4331G>A n.559G>A n.1615G>A n.4278G>A c.3985+274G>A (n.3985+274G>A) n.5421G>A c.*2254G>A (n.*2254G>A) n.4698G>A c.*2547G>A (n.*2547G>A) n.4551G>A n.4408G>A n.4275G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.4430G>A c.3999G>A (p.Gln1333=) n.4373G>A n.4433G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.4778G>A c.4116G>A (p.Gln1372=) n.4326G>A n.4234G>A c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.3763G>A n.4404G>A n.4437G>A n.4374G>A n.4555G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.3957G>A (p.Gln1319=) c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.4119G>A (p.Gln1373=) c.4113G>A (p.Gln1371=) c.2170G>A n.4216G>A c.3898G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.2756G>A n.193G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.4182G>A (p.Gln1394=) n.1771G>A c.3315G>A c.1304G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.4537G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.3422G>A c.4083G>A (p.Gln1361=) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.4122G>A (n.4122G>A) c.3867G>A (p.Gln1289=) c.*3702G>A (n.*3702G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.598G>A n.590G>A c.2616G>A (p.Gln872=) n.4182G>A n.4411G>A c.4185G>A (p.Gln1395=) c.2682G>A (p.Gln894=) c.2073G>A (p.Gln691=) c.2484G>A (p.Gln828=) n.4257G>A n.4188G>A n.4853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396920T>A | CA379790180 | ABCC8 | n.3716A>T c.706A>T n.2454A>T n.2363A>T n.4330A>T n.558A>T n.1614A>T n.4277A>T c.3985+273A>T (n.3985+273A>T) n.5420A>T c.*2253A>T (n.*2253A>T) n.4697A>T c.*2546A>T (n.*2546A>T) n.4550A>T n.4407A>T n.4274A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.4429A>T c.3998A>T (p.Gln1333Leu) n.4372A>T n.4432A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) n.4777A>T c.4115A>T (p.Gln1372Leu) n.4325A>T n.4233A>T c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.3762A>T n.4403A>T n.4436A>T n.4373A>T n.4554A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.4112A>T (p.Gln1371Leu) c.2169A>T n.4215A>T c.3897A>T c.*2237A>T (n.*2237A>T) c.2755A>T n.192A>T c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.4181A>T (p.Gln1394Leu) n.1770A>T c.3314A>T c.1303A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.4536A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.*2534A>T (n.*2534A>T) c.3421A>T c.4082A>T (p.Gln1361Leu) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.4121A>T (n.4121A>T) c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.*3701A>T (n.*3701A>T) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.597A>T n.589A>T c.2615A>T (p.Gln872Leu) n.4181A>T n.4410A>T c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) n.4256A>T n.4187A>T n.4852A>T | |
11 | g.17396920T>C | CA379790182 | ABCC8 | n.3716A>G c.706A>G n.2454A>G n.2363A>G n.4330A>G n.558A>G n.1614A>G n.4277A>G c.3985+273A>G (n.3985+273A>G) n.5420A>G c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.4697A>G c.*2546A>G (n.*2546A>G) n.4550A>G n.4407A>G n.4274A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.4429A>G c.3998A>G (p.Gln1333Arg) n.4372A>G n.4432A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) n.4777A>G c.4115A>G (p.Gln1372Arg) n.4325A>G n.4233A>G c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.3762A>G n.4403A>G n.4436A>G n.4373A>G n.4554A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.4112A>G (p.Gln1371Arg) c.2169A>G n.4215A>G c.3897A>G c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.2755A>G n.192A>G c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.4181A>G (p.Gln1394Arg) n.1770A>G c.3314A>G c.1303A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.4536A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.*2534A>G (n.*2534A>G) c.3421A>G c.4082A>G (p.Gln1361Arg) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.4121A>G (n.4121A>G) c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.597A>G n.589A>G c.2615A>G (p.Gln872Arg) n.4181A>G n.4410A>G c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) n.4256A>G n.4187A>G n.4852A>G | |
11 | g.17396920T>G | CA379790185 | ABCC8 | n.3716A>C c.706A>C n.2454A>C n.2363A>C n.4330A>C n.558A>C n.1614A>C n.4277A>C c.3985+273A>C (n.3985+273A>C) n.5420A>C c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.4697A>C c.*2546A>C (n.*2546A>C) n.4550A>C n.4407A>C n.4274A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.4429A>C c.3998A>C (p.Gln1333Pro) n.4372A>C n.4432A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) n.4777A>C c.4115A>C (p.Gln1372Pro) n.4325A>C n.4233A>C c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.3762A>C n.4403A>C n.4436A>C n.4373A>C n.4554A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.4112A>C (p.Gln1371Pro) c.2169A>C n.4215A>C c.3897A>C c.*2237A>C (n.*2237A>C) c.2755A>C n.192A>C c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.4181A>C (p.Gln1394Pro) n.1770A>C c.3314A>C c.1303A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.4536A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.*2534A>C (n.*2534A>C) c.3421A>C c.4082A>C (p.Gln1361Pro) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.4121A>C (n.4121A>C) c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.*3701A>C (n.*3701A>C) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.597A>C n.589A>C c.2615A>C (p.Gln872Pro) n.4181A>C n.4410A>C c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) n.4256A>C n.4187A>C n.4852A>C | |
11 | g.17396921G>A | CA5902582 | ABCC8 | n.3715C>T c.705C>T n.2453C>T n.2362C>T n.4329C>T n.557C>T n.1613C>T n.4276C>T c.3985+272C>T (n.3985+272C>T) n.5419C>T c.*2252C>T (n.*2252C>T) n.4696C>T c.*2545C>T (n.*2545C>T) n.4549C>T n.4406C>T n.4273C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.4428C>T c.3997C>T (p.Gln1333Ter) n.4371C>T n.4431C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.4776C>T c.4114C>T (p.Gln1372Ter) n.4324C>T n.4232C>T c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.3761C>T n.4402C>T n.4435C>T n.4372C>T n.4553C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.*3819C>T (n.*3819C>T) c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) c.4111C>T (p.Gln1371Ter) c.2168C>T n.4214C>T c.3896C>T c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.2754C>T n.191C>T c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.4180C>T (p.Gln1394Ter) n.1769C>T c.3313C>T c.1302C>T c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.4535C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.3420C>T c.4081C>T (p.Gln1361Ter) c.*2656C>T (n.*2656C>T) c.4120C>T (n.4120C>T) c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.596C>T n.588C>T c.2614C>T (p.Gln872Ter) n.4180C>T n.4409C>T c.4183C>T (p.Gln1395Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) n.4255C>T n.4186C>T n.4851C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396921G>C | CA379790188 | ABCC8 | n.3715C>G c.705C>G n.2453C>G n.2362C>G n.4329C>G n.557C>G n.1613C>G n.4276C>G c.3985+272C>G (n.3985+272C>G) n.5419C>G c.*2252C>G (n.*2252C>G) n.4696C>G c.*2545C>G (n.*2545C>G) n.4549C>G n.4406C>G n.4273C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.4428C>G c.3997C>G (p.Gln1333Glu) n.4371C>G n.4431C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.4776C>G c.4114C>G (p.Gln1372Glu) n.4324C>G n.4232C>G c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.3761C>G n.4402C>G n.4435C>G n.4372C>G n.4553C>G c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.*3819C>G (n.*3819C>G) c.*2510C>G (n.*2510C>G) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.4111C>G (p.Gln1371Glu) c.2168C>G n.4214C>G c.3896C>G c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.2754C>G n.191C>G c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.4180C>G (p.Gln1394Glu) n.1769C>G c.3313C>G c.1302C>G c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.4535C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.3420C>G c.4081C>G (p.Gln1361Glu) c.*2656C>G (n.*2656C>G) c.4120C>G (n.4120C>G) c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.*3700C>G (n.*3700C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.596C>G n.588C>G c.2614C>G (p.Gln872Glu) n.4180C>G n.4409C>G c.4183C>G (p.Gln1395Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) n.4255C>G n.4186C>G n.4851C>G | |
11 | g.17396921G= | CA1955123895 | ABCC8 | n.3715C= c.705C= n.2453C= n.2362C= n.4329C= n.557C= n.1613C= n.4276C= c.3985+272C= (n.3985+272C=) n.5419C= c.*2252C= (n.*2252C=) n.4696C= c.*2545C= (n.*2545C=) n.4549C= n.4406C= n.4273C= c.*536C= (n.*536C=) n.4428C= c.3997C= (p.Gln1333=) n.4371C= n.4431C= c.*1251C= (n.*1251C=) c.*2283C= (n.*2283C=) n.4776C= c.4114C= (p.Gln1372=) n.4324C= n.4232C= c.*2286C= (n.*2286C=) n.3761C= n.4402C= n.4435C= n.4372C= n.4553C= c.*2326C= (n.*2326C=) c.3955C= (p.Gln1319=) c.*3819C= (n.*3819C=) c.*2510C= (n.*2510C=) c.4117C= (p.Gln1373=) c.4111C= (p.Gln1371=) c.2168C= n.4214C= c.3896C= c.*2236C= (n.*2236C=) c.2754C= n.191C= c.*2515C= (n.*2515C=) c.4180C= (p.Gln1394=) n.1769C= c.3313C= c.1302C= c.*2894C= (n.*2894C=) c.4535C= c.*1397C= (n.*1397C=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.*2951C= (n.*2951C=) c.*2533C= (n.*2533C=) c.3420C= c.4081C= (p.Gln1361=) c.*2656C= (n.*2656C=) c.4120C= (n.4120C=) c.3865C= (p.Gln1289=) c.*3700C= (n.*3700C=) c.*2401C= (n.*2401C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.596C= n.588C= c.2614C= (p.Gln872=) n.4180C= n.4409C= c.4183C= (p.Gln1395=) c.2680C= (p.Gln894=) c.2071C= (p.Gln691=) c.2482C= (p.Gln828=) n.4255C= n.4186C= n.4851C= | |
11 | g.17396921G>T | CA379790189 | ABCC8 | n.3715C>A c.705C>A n.2453C>A n.2362C>A n.4329C>A n.557C>A n.1613C>A n.4276C>A c.3985+272C>A (n.3985+272C>A) n.5419C>A c.*2252C>A (n.*2252C>A) n.4696C>A c.*2545C>A (n.*2545C>A) n.4549C>A n.4406C>A n.4273C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.4428C>A c.3997C>A (p.Gln1333Lys) n.4371C>A n.4431C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.4776C>A c.4114C>A (p.Gln1372Lys) n.4324C>A n.4232C>A c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.3761C>A n.4402C>A n.4435C>A n.4372C>A n.4553C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.*3819C>A (n.*3819C>A) c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) c.4111C>A (p.Gln1371Lys) c.2168C>A n.4214C>A c.3896C>A c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.2754C>A n.191C>A c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.4180C>A (p.Gln1394Lys) n.1769C>A c.3313C>A c.1302C>A c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.4535C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.3420C>A c.4081C>A (p.Gln1361Lys) c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.4120C>A (n.4120C>A) c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.596C>A n.588C>A c.2614C>A (p.Gln872Lys) n.4180C>A n.4409C>A c.4183C>A (p.Gln1395Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) n.4255C>A n.4186C>A n.4851C>A | |
11 | g.17396922T>A | CA473298428 | ABCC8 | n.3714A>T c.704A>T n.2452A>T n.2361A>T n.4328A>T n.556A>T n.1612A>T n.4275A>T c.3985+271A>T (n.3985+271A>T) n.5418A>T c.*2251A>T (n.*2251A>T) n.4695A>T c.*2544A>T (n.*2544A>T) n.4548A>T n.4405A>T n.4272A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.4427A>T c.3996A>T (p.Gly1332=) n.4370A>T n.4430A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*2282A>T (n.*2282A>T) n.4775A>T c.4113A>T (p.Gly1371=) n.4323A>T n.4231A>T c.*2285A>T (n.*2285A>T) n.3760A>T n.4401A>T n.4434A>T n.4371A>T n.4552A>T c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.3954A>T (p.Gly1318=) c.*3818A>T (n.*3818A>T) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.4116A>T (p.Gly1372=) c.4110A>T (p.Gly1370=) c.2167A>T n.4213A>T c.3895A>T c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.2753A>T n.190A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.4179A>T (p.Gly1393=) n.1768A>T c.3312A>T c.1301A>T c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.4534A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.*2532A>T (n.*2532A>T) c.3419A>T c.4080A>T (p.Gly1360=) c.*2655A>T (n.*2655A>T) c.4119A>T (n.4119A>T) c.3864A>T (p.Gly1288=) c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.595A>T n.587A>T c.2613A>T (p.Gly871=) n.4179A>T n.4408A>T c.4182A>T (p.Gly1394=) c.2679A>T (p.Gly893=) c.2070A>T (p.Gly690=) c.2481A>T (p.Gly827=) n.4254A>T n.4185A>T n.4850A>T | |
11 | g.17396922T>C | CA473298427 | ABCC8 | n.3714A>G c.704A>G n.2452A>G n.2361A>G n.4328A>G n.556A>G n.1612A>G n.4275A>G c.3985+271A>G (n.3985+271A>G) n.5418A>G c.*2251A>G (n.*2251A>G) n.4695A>G c.*2544A>G (n.*2544A>G) n.4548A>G n.4405A>G n.4272A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.4427A>G c.3996A>G (p.Gly1332=) n.4370A>G n.4430A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.4775A>G c.4113A>G (p.Gly1371=) n.4323A>G n.4231A>G c.*2285A>G (n.*2285A>G) n.3760A>G n.4401A>G n.4434A>G n.4371A>G n.4552A>G c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.3954A>G (p.Gly1318=) c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.4116A>G (p.Gly1372=) c.4110A>G (p.Gly1370=) c.2167A>G n.4213A>G c.3895A>G c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.2753A>G n.190A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.4179A>G (p.Gly1393=) n.1768A>G c.3312A>G c.1301A>G c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.4534A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.*2532A>G (n.*2532A>G) c.3419A>G c.4080A>G (p.Gly1360=) c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.4119A>G (n.4119A>G) c.3864A>G (p.Gly1288=) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.595A>G n.587A>G c.2613A>G (p.Gly871=) n.4179A>G n.4408A>G c.4182A>G (p.Gly1394=) c.2679A>G (p.Gly893=) c.2070A>G (p.Gly690=) c.2481A>G (p.Gly827=) n.4254A>G n.4185A>G n.4850A>G | |
11 | g.17396922T>G | CA473298426 | ABCC8 | n.3714A>C c.704A>C n.2452A>C n.2361A>C n.4328A>C n.556A>C n.1612A>C n.4275A>C c.3985+271A>C (n.3985+271A>C) n.5418A>C c.*2251A>C (n.*2251A>C) n.4695A>C c.*2544A>C (n.*2544A>C) n.4548A>C n.4405A>C n.4272A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.4427A>C c.3996A>C (p.Gly1332=) n.4370A>C n.4430A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*2282A>C (n.*2282A>C) n.4775A>C c.4113A>C (p.Gly1371=) n.4323A>C n.4231A>C c.*2285A>C (n.*2285A>C) n.3760A>C n.4401A>C n.4434A>C n.4371A>C n.4552A>C c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.3954A>C (p.Gly1318=) c.*3818A>C (n.*3818A>C) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.4116A>C (p.Gly1372=) c.4110A>C (p.Gly1370=) c.2167A>C n.4213A>C c.3895A>C c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.2753A>C n.190A>C c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.4179A>C (p.Gly1393=) n.1768A>C c.3312A>C c.1301A>C c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.4534A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.3419A>C c.4080A>C (p.Gly1360=) c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.4119A>C (n.4119A>C) c.3864A>C (p.Gly1288=) c.*3699A>C (n.*3699A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.595A>C n.587A>C c.2613A>C (p.Gly871=) n.4179A>C n.4408A>C c.4182A>C (p.Gly1394=) c.2679A>C (p.Gly893=) c.2070A>C (p.Gly690=) c.2481A>C (p.Gly827=) n.4254A>C n.4185A>C n.4850A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396923C>A | CA379790194 | ABCC8 | n.3713G>T c.703G>T n.2451G>T n.2360G>T n.4327G>T n.555G>T n.1611G>T n.4274G>T c.3985+270G>T (n.3985+270G>T) n.5417G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) n.4694G>T c.*2543G>T (n.*2543G>T) n.4547G>T n.4404G>T n.4271G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.4426G>T c.3995G>T (p.Gly1332Val) n.4369G>T n.4429G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.4774G>T c.4112G>T (p.Gly1371Val) n.4322G>T n.4230G>T c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.3759G>T n.4400G>T n.4433G>T n.4370G>T n.4551G>T c.*2324G>T (n.*2324G>T) c.3953G>T (p.Gly1318Val) c.*3817G>T (n.*3817G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.4115G>T (p.Gly1372Val) c.4109G>T (p.Gly1370Val) c.2166G>T n.4212G>T c.3894G>T c.*2234G>T (n.*2234G>T) c.2752G>T n.189G>T c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.4178G>T (p.Gly1393Val) n.1767G>T c.3311G>T c.1300G>T c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.4533G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*2214G>T (n.*2214G>T) c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.3418G>T c.4079G>T (p.Gly1360Val) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.4118G>T (n.4118G>T) c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.*3698G>T (n.*3698G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.594G>T n.586G>T c.2612G>T (p.Gly871Val) n.4178G>T n.4407G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2480G>T (p.Gly827Val) n.4253G>T n.4184G>T n.4849G>T | |
11 | g.17396923C>G | CA379790197 | ABCC8 | n.3713G>C c.703G>C n.2451G>C n.2360G>C n.4327G>C n.555G>C n.1611G>C n.4274G>C c.3985+270G>C (n.3985+270G>C) n.5417G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) n.4694G>C c.*2543G>C (n.*2543G>C) n.4547G>C n.4404G>C n.4271G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.4426G>C c.3995G>C (p.Gly1332Ala) n.4369G>C n.4429G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.4774G>C c.4112G>C (p.Gly1371Ala) n.4322G>C n.4230G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.3759G>C n.4400G>C n.4433G>C n.4370G>C n.4551G>C c.*2324G>C (n.*2324G>C) c.3953G>C (p.Gly1318Ala) c.*3817G>C (n.*3817G>C) c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.4115G>C (p.Gly1372Ala) c.4109G>C (p.Gly1370Ala) c.2166G>C n.4212G>C c.3894G>C c.*2234G>C (n.*2234G>C) c.2752G>C n.189G>C c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.4178G>C (p.Gly1393Ala) n.1767G>C c.3311G>C c.1300G>C c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.4533G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*2214G>C (n.*2214G>C) c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.*2531G>C (n.*2531G>C) c.3418G>C c.4079G>C (p.Gly1360Ala) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.4118G>C (n.4118G>C) c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.*3698G>C (n.*3698G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.594G>C n.586G>C c.2612G>C (p.Gly871Ala) n.4178G>C n.4407G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.2480G>C (p.Gly827Ala) n.4253G>C n.4184G>C n.4849G>C | |
11 | g.17396923C>T | CA379790199 | ABCC8 | n.3713G>A c.703G>A n.2451G>A n.2360G>A n.4327G>A n.555G>A n.1611G>A n.4274G>A c.3985+270G>A (n.3985+270G>A) n.5417G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) n.4694G>A c.*2543G>A (n.*2543G>A) n.4547G>A n.4404G>A n.4271G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.4426G>A c.3995G>A (p.Gly1332Glu) n.4369G>A n.4429G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.4774G>A c.4112G>A (p.Gly1371Glu) n.4322G>A n.4230G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.3759G>A n.4400G>A n.4433G>A n.4370G>A n.4551G>A c.*2324G>A (n.*2324G>A) c.3953G>A (p.Gly1318Glu) c.*3817G>A (n.*3817G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.4115G>A (p.Gly1372Glu) c.4109G>A (p.Gly1370Glu) c.2166G>A n.4212G>A c.3894G>A c.*2234G>A (n.*2234G>A) c.2752G>A n.189G>A c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.4178G>A (p.Gly1393Glu) n.1767G>A c.3311G>A c.1300G>A c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.4533G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*2214G>A (n.*2214G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.*2531G>A (n.*2531G>A) c.3418G>A c.4079G>A (p.Gly1360Glu) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.4118G>A (n.4118G>A) c.3863G>A (p.Gly1288Glu) c.*3698G>A (n.*3698G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.594G>A n.586G>A c.2612G>A (p.Gly871Glu) n.4178G>A n.4407G>A c.4181G>A (p.Gly1394Glu) c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.2069G>A (p.Gly690Glu) c.2480G>A (p.Gly827Glu) n.4253G>A n.4184G>A n.4849G>A | |
11 | g.17396924C>A | CA379790204 | ABCC8 | n.3712G>T c.702G>T n.2450G>T n.2359G>T n.4326G>T n.554G>T n.1610G>T n.4273G>T c.3985+269G>T (n.3985+269G>T) n.5416G>T c.*2249G>T (n.*2249G>T) n.4693G>T c.*2542G>T (n.*2542G>T) n.4546G>T n.4403G>T n.4270G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.4425G>T c.3994G>T (p.Gly1332Ter) n.4368G>T n.4428G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.4773G>T c.4111G>T (p.Gly1371Ter) n.4321G>T n.4229G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.3758G>T n.4399G>T n.4432G>T n.4369G>T n.4550G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.3952G>T (p.Gly1318Ter) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.4114G>T (p.Gly1372Ter) c.4108G>T (p.Gly1370Ter) c.2165G>T n.4211G>T c.3893G>T c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.2751G>T n.188G>T c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.4177G>T (p.Gly1393Ter) n.1766G>T c.3310G>T c.1299G>T c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.4532G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*2948G>T (n.*2948G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.3417G>T c.4078G>T (p.Gly1360Ter) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.4117G>T (n.4117G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Ter) c.*3697G>T (n.*3697G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.593G>T n.585G>T c.2611G>T (p.Gly871Ter) n.4177G>T n.4406G>T c.4180G>T (p.Gly1394Ter) c.2677G>T (p.Gly893Ter) c.2068G>T (p.Gly690Ter) c.2479G>T (p.Gly827Ter) n.4252G>T n.4183G>T n.4848G>T | |
11 | g.17396924C>G | CA379790205 | ABCC8 | n.3712G>C c.702G>C n.2450G>C n.2359G>C n.4326G>C n.554G>C n.1610G>C n.4273G>C c.3985+269G>C (n.3985+269G>C) n.5416G>C c.*2249G>C (n.*2249G>C) n.4693G>C c.*2542G>C (n.*2542G>C) n.4546G>C n.4403G>C n.4270G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.4425G>C c.3994G>C (p.Gly1332Arg) n.4368G>C n.4428G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.4773G>C c.4111G>C (p.Gly1371Arg) n.4321G>C n.4229G>C c.*2283G>C (n.*2283G>C) n.3758G>C n.4399G>C n.4432G>C n.4369G>C n.4550G>C c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.3952G>C (p.Gly1318Arg) c.*3816G>C (n.*3816G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.4114G>C (p.Gly1372Arg) c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.2165G>C n.4211G>C c.3893G>C c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.2751G>C n.188G>C c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.4177G>C (p.Gly1393Arg) n.1766G>C c.3310G>C c.1299G>C c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.4532G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.*2948G>C (n.*2948G>C) c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.3417G>C c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.4117G>C (n.4117G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.*3697G>C (n.*3697G>C) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.593G>C n.585G>C c.2611G>C (p.Gly871Arg) n.4177G>C n.4406G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.2479G>C (p.Gly827Arg) n.4252G>C n.4183G>C n.4848G>C | |
11 | g.17396924C>T | CA379790209 | ABCC8 | n.3712G>A c.702G>A n.2450G>A n.2359G>A n.4326G>A n.554G>A n.1610G>A n.4273G>A c.3985+269G>A (n.3985+269G>A) n.5416G>A c.*2249G>A (n.*2249G>A) n.4693G>A c.*2542G>A (n.*2542G>A) n.4546G>A n.4403G>A n.4270G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.4425G>A c.3994G>A (p.Gly1332Arg) n.4368G>A n.4428G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.4773G>A c.4111G>A (p.Gly1371Arg) n.4321G>A n.4229G>A c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.3758G>A n.4399G>A n.4432G>A n.4369G>A n.4550G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.3952G>A (p.Gly1318Arg) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.4114G>A (p.Gly1372Arg) c.4108G>A (p.Gly1370Arg) c.2165G>A n.4211G>A c.3893G>A c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.2751G>A n.188G>A c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.4177G>A (p.Gly1393Arg) n.1766G>A c.3310G>A c.1299G>A c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.4532G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*2948G>A (n.*2948G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.3417G>A c.4078G>A (p.Gly1360Arg) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.4117G>A (n.4117G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Arg) c.*3697G>A (n.*3697G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.593G>A n.585G>A c.2611G>A (p.Gly871Arg) n.4177G>A n.4406G>A c.4180G>A (p.Gly1394Arg) c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.2068G>A (p.Gly690Arg) c.2479G>A (p.Gly827Arg) n.4252G>A n.4183G>A n.4848G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396925A>C | CA473298434 | ABCC8 | n.3711T>G c.701T>G n.2449T>G n.2358T>G n.4325T>G n.553T>G n.1609T>G n.4272T>G c.3985+268T>G (n.3985+268T>G) n.5415T>G c.*2248T>G (n.*2248T>G) n.4692T>G c.*2541T>G (n.*2541T>G) n.4545T>G n.4402T>G n.4269T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.4424T>G c.3993T>G (p.Pro1331=) n.4367T>G n.4427T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*2279T>G (n.*2279T>G) n.4772T>G c.4110T>G (p.Pro1370=) n.4320T>G n.4228T>G c.*2282T>G (n.*2282T>G) n.3757T>G n.4398T>G n.4431T>G n.4368T>G n.4549T>G c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.3951T>G (p.Pro1317=) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.4113T>G (p.Pro1371=) c.4107T>G (p.Pro1369=) c.2164T>G n.4210T>G c.3892T>G c.*2232T>G (n.*2232T>G) c.2750T>G n.187T>G c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.4176T>G (p.Pro1392=) n.1765T>G c.3309T>G c.1298T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.4531T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.3416T>G c.4077T>G (p.Pro1359=) c.*2652T>G (n.*2652T>G) c.4116T>G (n.4116T>G) c.3861T>G (p.Pro1287=) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.592T>G n.584T>G c.2610T>G (p.Pro870=) n.4176T>G n.4405T>G c.4179T>G (p.Pro1393=) c.2676T>G (p.Pro892=) c.2067T>G (p.Pro689=) c.2478T>G (p.Pro826=) n.4251T>G n.4182T>G n.4847T>G | |
11 | g.17396925A>G | CA473298432 | ABCC8 | n.3711T>C c.701T>C n.2449T>C n.2358T>C n.4325T>C n.553T>C n.1609T>C n.4272T>C c.3985+268T>C (n.3985+268T>C) n.5415T>C c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.4692T>C c.*2541T>C (n.*2541T>C) n.4545T>C n.4402T>C n.4269T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.4424T>C c.3993T>C (p.Pro1331=) n.4367T>C n.4427T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*2279T>C (n.*2279T>C) n.4772T>C c.4110T>C (p.Pro1370=) n.4320T>C n.4228T>C c.*2282T>C (n.*2282T>C) n.3757T>C n.4398T>C n.4431T>C n.4368T>C n.4549T>C c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.3951T>C (p.Pro1317=) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.4113T>C (p.Pro1371=) c.4107T>C (p.Pro1369=) c.2164T>C n.4210T>C c.3892T>C c.*2232T>C (n.*2232T>C) c.2750T>C n.187T>C c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.4176T>C (p.Pro1392=) n.1765T>C c.3309T>C c.1298T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.4531T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.3416T>C c.4077T>C (p.Pro1359=) c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.4116T>C (n.4116T>C) c.3861T>C (p.Pro1287=) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.592T>C n.584T>C c.2610T>C (p.Pro870=) n.4176T>C n.4405T>C c.4179T>C (p.Pro1393=) c.2676T>C (p.Pro892=) c.2067T>C (p.Pro689=) c.2478T>C (p.Pro826=) n.4251T>C n.4182T>C n.4847T>C | |
11 | g.17396925A>T | CA473298431 | ABCC8 | n.3711T>A c.701T>A n.2449T>A n.2358T>A n.4325T>A n.553T>A n.1609T>A n.4272T>A c.3985+268T>A (n.3985+268T>A) n.5415T>A c.*2248T>A (n.*2248T>A) n.4692T>A c.*2541T>A (n.*2541T>A) n.4545T>A n.4402T>A n.4269T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.4424T>A c.3993T>A (p.Pro1331=) n.4367T>A n.4427T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*2279T>A (n.*2279T>A) n.4772T>A c.4110T>A (p.Pro1370=) n.4320T>A n.4228T>A c.*2282T>A (n.*2282T>A) n.3757T>A n.4398T>A n.4431T>A n.4368T>A n.4549T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) c.3951T>A (p.Pro1317=) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.4113T>A (p.Pro1371=) c.4107T>A (p.Pro1369=) c.2164T>A n.4210T>A c.3892T>A c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.2750T>A n.187T>A c.*2511T>A (n.*2511T>A) c.4176T>A (p.Pro1392=) n.1765T>A c.3309T>A c.1298T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.4531T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*2947T>A (n.*2947T>A) c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.3416T>A c.4077T>A (p.Pro1359=) c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.4116T>A (n.4116T>A) c.3861T>A (p.Pro1287=) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.592T>A n.584T>A c.2610T>A (p.Pro870=) n.4176T>A n.4405T>A c.4179T>A (p.Pro1393=) c.2676T>A (p.Pro892=) c.2067T>A (p.Pro689=) c.2478T>A (p.Pro826=) n.4251T>A n.4182T>A n.4847T>A | |
11 | g.17396926G>A | CA379790212 | ABCC8 | n.3710C>T c.700C>T n.2448C>T n.2357C>T n.4324C>T n.552C>T n.1608C>T n.4271C>T c.3985+267C>T (n.3985+267C>T) n.5414C>T c.*2247C>T (n.*2247C>T) n.4691C>T c.*2540C>T (n.*2540C>T) n.4544C>T n.4401C>T n.4268C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.4423C>T c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.4366C>T n.4426C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) n.4771C>T c.4109C>T (p.Pro1370Leu) n.4319C>T n.4227C>T c.*2281C>T (n.*2281C>T) n.3756C>T n.4397C>T n.4430C>T n.4367C>T n.4548C>T c.*2321C>T (n.*2321C>T) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.*3814C>T (n.*3814C>T) c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.4112C>T (p.Pro1371Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) c.2163C>T n.4209C>T c.3891C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2749C>T n.186C>T c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.4175C>T (p.Pro1392Leu) n.1764C>T c.3308C>T c.1297C>T c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.4530C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.3415C>T c.4076C>T (p.Pro1359Leu) c.*2651C>T (n.*2651C>T) c.4115C>T (n.4115C>T) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.591C>T n.583C>T c.2609C>T (p.Pro870Leu) n.4175C>T n.4404C>T c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.2675C>T (p.Pro892Leu) c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.2477C>T (p.Pro826Leu) n.4250C>T n.4181C>T n.4846C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17396926G>C | CA379790219 | ABCC8 | n.3710C>G c.700C>G n.2448C>G n.2357C>G n.4324C>G n.552C>G n.1608C>G n.4271C>G c.3985+267C>G (n.3985+267C>G) n.5414C>G c.*2247C>G (n.*2247C>G) n.4691C>G c.*2540C>G (n.*2540C>G) n.4544C>G n.4401C>G n.4268C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.4423C>G c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.4366C>G n.4426C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*2278C>G (n.*2278C>G) n.4771C>G c.4109C>G (p.Pro1370Arg) n.4319C>G n.4227C>G c.*2281C>G (n.*2281C>G) n.3756C>G n.4397C>G n.4430C>G n.4367C>G n.4548C>G c.*2321C>G (n.*2321C>G) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.*3814C>G (n.*3814C>G) c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.4112C>G (p.Pro1371Arg) c.4106C>G (p.Pro1369Arg) c.2163C>G n.4209C>G c.3891C>G c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2749C>G n.186C>G c.*2510C>G (n.*2510C>G) c.4175C>G (p.Pro1392Arg) n.1764C>G c.3308C>G c.1297C>G c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.4530C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.3415C>G c.4076C>G (p.Pro1359Arg) c.*2651C>G (n.*2651C>G) c.4115C>G (n.4115C>G) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.*3695C>G (n.*3695C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.591C>G n.583C>G c.2609C>G (p.Pro870Arg) n.4175C>G n.4404C>G c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.2675C>G (p.Pro892Arg) c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.2477C>G (p.Pro826Arg) n.4250C>G n.4181C>G n.4846C>G | |
11 | g.17396926G= | CA1955123896 | ABCC8 | n.3710C= c.700C= n.2448C= n.2357C= n.4324C= n.552C= n.1608C= n.4271C= c.3985+267C= (n.3985+267C=) n.5414C= c.*2247C= (n.*2247C=) n.4691C= c.*2540C= (n.*2540C=) n.4544C= n.4401C= n.4268C= c.*531C= (n.*531C=) n.4423C= c.3992C= (p.Pro1331=) n.4366C= n.4426C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.*2278C= (n.*2278C=) n.4771C= c.4109C= (p.Pro1370=) n.4319C= n.4227C= c.*2281C= (n.*2281C=) n.3756C= n.4397C= n.4430C= n.4367C= n.4548C= c.*2321C= (n.*2321C=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.*3814C= (n.*3814C=) c.*2505C= (n.*2505C=) c.4112C= (p.Pro1371=) c.4106C= (p.Pro1369=) c.2163C= n.4209C= c.3891C= c.*2231C= (n.*2231C=) c.2749C= n.186C= c.*2510C= (n.*2510C=) c.4175C= (p.Pro1392=) n.1764C= c.3308C= c.1297C= c.*2889C= (n.*2889C=) c.4530C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.*2211C= (n.*2211C=) c.*2946C= (n.*2946C=) c.*2528C= (n.*2528C=) c.3415C= c.4076C= (p.Pro1359=) c.*2651C= (n.*2651C=) c.4115C= (n.4115C=) c.3860C= (p.Pro1287=) c.*3695C= (n.*3695C=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.591C= n.583C= c.2609C= (p.Pro870=) n.4175C= n.4404C= c.4178C= (p.Pro1393=) c.2675C= (p.Pro892=) c.2066C= (p.Pro689=) c.2477C= (p.Pro826=) n.4250C= n.4181C= n.4846C= | |
11 | g.17396926G>T | CA379790216 | ABCC8 | n.3710C>A c.700C>A n.2448C>A n.2357C>A n.4324C>A n.552C>A n.1608C>A n.4271C>A c.3985+267C>A (n.3985+267C>A) n.5414C>A c.*2247C>A (n.*2247C>A) n.4691C>A c.*2540C>A (n.*2540C>A) n.4544C>A n.4401C>A n.4268C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.4423C>A c.3992C>A (p.Pro1331His) n.4366C>A n.4426C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*2278C>A (n.*2278C>A) n.4771C>A c.4109C>A (p.Pro1370His) n.4319C>A n.4227C>A c.*2281C>A (n.*2281C>A) n.3756C>A n.4397C>A n.4430C>A n.4367C>A n.4548C>A c.*2321C>A (n.*2321C>A) c.3950C>A (p.Pro1317His) c.*3814C>A (n.*3814C>A) c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.4112C>A (p.Pro1371His) c.4106C>A (p.Pro1369His) c.2163C>A n.4209C>A c.3891C>A c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2749C>A n.186C>A c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.4175C>A (p.Pro1392His) n.1764C>A c.3308C>A c.1297C>A c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.4530C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.3415C>A c.4076C>A (p.Pro1359His) c.*2651C>A (n.*2651C>A) c.4115C>A (n.4115C>A) c.3860C>A (p.Pro1287His) c.*3695C>A (n.*3695C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.591C>A n.583C>A c.2609C>A (p.Pro870His) n.4175C>A n.4404C>A c.4178C>A (p.Pro1393His) c.2675C>A (p.Pro892His) c.2066C>A (p.Pro689His) c.2477C>A (p.Pro826His) n.4250C>A n.4181C>A n.4846C>A | |
11 | g.17396927G>A | CA379790222 | ABCC8 | n.3709C>T c.699C>T n.2447C>T n.2356C>T n.4323C>T n.551C>T n.1607C>T n.4270C>T c.3985+266C>T (n.3985+266C>T) n.5413C>T c.*2246C>T (n.*2246C>T) n.4690C>T c.*2539C>T (n.*2539C>T) n.4543C>T n.4400C>T n.4267C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.4422C>T c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.4365C>T n.4425C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.4770C>T c.4108C>T (p.Pro1370Ser) n.4318C>T n.4226C>T c.*2280C>T (n.*2280C>T) n.3755C>T n.4396C>T n.4429C>T n.4366C>T n.4547C>T c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.*3813C>T (n.*3813C>T) c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.4111C>T (p.Pro1371Ser) c.4105C>T (p.Pro1369Ser) c.2162C>T n.4208C>T c.3890C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2748C>T n.185C>T c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.4174C>T (p.Pro1392Ser) n.1763C>T c.3307C>T c.1296C>T c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.4529C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.3414C>T c.4075C>T (p.Pro1359Ser) c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.4114C>T (n.4114C>T) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.*3694C>T (n.*3694C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.590C>T n.582C>T c.2608C>T (p.Pro870Ser) n.4174C>T n.4403C>T c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.2674C>T (p.Pro892Ser) c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.2476C>T (p.Pro826Ser) n.4249C>T n.4180C>T n.4845C>T | |
11 | g.17396927G>C | CA379790225 | ABCC8 | n.3709C>G c.699C>G n.2447C>G n.2356C>G n.4323C>G n.551C>G n.1607C>G n.4270C>G c.3985+266C>G (n.3985+266C>G) n.5413C>G c.*2246C>G (n.*2246C>G) n.4690C>G c.*2539C>G (n.*2539C>G) n.4543C>G n.4400C>G n.4267C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.4422C>G c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.4365C>G n.4425C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.4770C>G c.4108C>G (p.Pro1370Ala) n.4318C>G n.4226C>G c.*2280C>G (n.*2280C>G) n.3755C>G n.4396C>G n.4429C>G n.4366C>G n.4547C>G c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.*3813C>G (n.*3813C>G) c.*2504C>G (n.*2504C>G) c.4111C>G (p.Pro1371Ala) c.4105C>G (p.Pro1369Ala) c.2162C>G n.4208C>G c.3890C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2748C>G n.185C>G c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.4174C>G (p.Pro1392Ala) n.1763C>G c.3307C>G c.1296C>G c.*2888C>G (n.*2888C>G) c.4529C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.3414C>G c.4075C>G (p.Pro1359Ala) c.*2650C>G (n.*2650C>G) c.4114C>G (n.4114C>G) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.*3694C>G (n.*3694C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.590C>G n.582C>G c.2608C>G (p.Pro870Ala) n.4174C>G n.4403C>G c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.2674C>G (p.Pro892Ala) c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.2476C>G (p.Pro826Ala) n.4249C>G n.4180C>G n.4845C>G | |
11 | g.17396927G>T | CA379790227 | ABCC8 | n.3709C>A c.699C>A n.2447C>A n.2356C>A n.4323C>A n.551C>A n.1607C>A n.4270C>A c.3985+266C>A (n.3985+266C>A) n.5413C>A c.*2246C>A (n.*2246C>A) n.4690C>A c.*2539C>A (n.*2539C>A) n.4543C>A n.4400C>A n.4267C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.4422C>A c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.4365C>A n.4425C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.4770C>A c.4108C>A (p.Pro1370Thr) n.4318C>A n.4226C>A c.*2280C>A (n.*2280C>A) n.3755C>A n.4396C>A n.4429C>A n.4366C>A n.4547C>A c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.*3813C>A (n.*3813C>A) c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.4111C>A (p.Pro1371Thr) c.4105C>A (p.Pro1369Thr) c.2162C>A n.4208C>A c.3890C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2748C>A n.185C>A c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.4174C>A (p.Pro1392Thr) n.1763C>A c.3307C>A c.1296C>A c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.4529C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.3414C>A c.4075C>A (p.Pro1359Thr) c.*2650C>A (n.*2650C>A) c.4114C>A (n.4114C>A) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.*3694C>A (n.*3694C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.590C>A n.582C>A c.2608C>A (p.Pro870Thr) n.4174C>A n.4403C>A c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.2674C>A (p.Pro892Thr) c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.2476C>A (p.Pro826Thr) n.4249C>A n.4180C>A n.4845C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396928G>A | CA473298435 | ABCC8 | n.3708C>T c.698C>T n.2446C>T n.2355C>T n.4322C>T n.550C>T n.1606C>T n.4269C>T c.3985+265C>T (n.3985+265C>T) n.5412C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) n.4689C>T c.*2538C>T (n.*2538C>T) n.4542C>T n.4399C>T n.4266C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.4421C>T c.3990C>T (p.Ala1330=) n.4364C>T n.4424C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) n.4769C>T c.4107C>T (p.Ala1369=) n.4317C>T n.4225C>T c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.3754C>T n.4395C>T n.4428C>T n.4365C>T n.4546C>T c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.3948C>T (p.Ala1316=) c.*3812C>T (n.*3812C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.4110C>T (p.Ala1370=) c.4104C>T (p.Ala1368=) c.2161C>T n.4207C>T c.3889C>T c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.2747C>T n.184C>T c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.4173C>T (p.Ala1391=) n.1762C>T c.3306C>T c.1295C>T c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.4528C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.3413C>T c.4074C>T (p.Ala1358=) c.*2649C>T (n.*2649C>T) c.4113C>T (n.4113C>T) c.3858C>T (p.Ala1286=) c.*3693C>T (n.*3693C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.589C>T n.581C>T c.2607C>T (p.Ala869=) n.4173C>T n.4402C>T c.4176C>T (p.Ala1392=) c.2673C>T (p.Ala891=) c.2064C>T (p.Ala688=) c.2475C>T (p.Ala825=) n.4248C>T n.4179C>T n.4844C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |