| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388084G>A | CA379777902 | KCNJ11 | c.-213-8C>T (n.-213-8C>T) c.-16-238C>T (n.-16-238C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.-75-8C>T (n.-75-8C>T) c.33-8C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17388084G>C | CA172350 | KCNJ11 | c.-213-8C>G (n.-213-8C>G) c.-16-238C>G (n.-16-238C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.-75-8C>G (n.-75-8C>G) c.33-8C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17388084G= | CA1955119525 | KCNJ11 | c.-213-8C= (n.-213-8C=) c.-16-238C= (n.-16-238C=) c.8C= (p.Ser3=) c.-75-8C= (n.-75-8C=) c.33-8C= n.166C= | |
| 11 | g.17388084G>T | CA379777906 | KCNJ11 | c.-213-8C>A (n.-213-8C>A) c.-16-238C>A (n.-16-238C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.-75-8C>A (n.-75-8C>A) c.33-8C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388085A>C | CA379777909 | KCNJ11 | c.-213-9T>G (n.-213-9T>G) c.-16-239T>G (n.-16-239T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.-75-9T>G (n.-75-9T>G) c.33-9T>G n.165T>G | |
| 11 | g.17388085A>G | CA379777911 | KCNJ11 | c.-213-9T>C (n.-213-9T>C) c.-16-239T>C (n.-16-239T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.-75-9T>C (n.-75-9T>C) c.33-9T>C n.165T>C | |
| 11 | g.17388085A>T | CA379777914 | KCNJ11 | c.-213-9T>A (n.-213-9T>A) c.-16-239T>A (n.-16-239T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.-75-9T>A (n.-75-9T>A) c.33-9T>A n.165T>A | |
| 11 | g.17388086C>A | CA473515754 | KCNJ11 | c.-213-10G>T (n.-213-10G>T) c.-16-240G>T (n.-16-240G>T) c.6G>T (p.Leu2=) c.-75-10G>T (n.-75-10G>T) c.33-10G>T n.164G>T | COSMIC |
| 11 | g.17388086C>G | CA473515755 | KCNJ11 | c.-213-10G>C (n.-213-10G>C) c.-16-240G>C (n.-16-240G>C) c.6G>C (p.Leu2=) c.-75-10G>C (n.-75-10G>C) c.33-10G>C n.164G>C | |
| 11 | g.17388086C>T | CA473515756 | KCNJ11 | c.-213-10G>A (n.-213-10G>A) c.-16-240G>A (n.-16-240G>A) c.6G>A (p.Leu2=) c.-75-10G>A (n.-75-10G>A) c.33-10G>A n.164G>A | |
| 11 | g.17388087A= | CA1955119526 | KCNJ11 | c.-213-11T= (n.-213-11T=) c.-16-241T= (n.-16-241T=) c.5T= (p.Leu2=) c.-75-11T= (n.-75-11T=) c.33-11T= n.163T= | |
| 11 | g.17388087A>C | CA379777918 | KCNJ11 | c.-213-11T>G (n.-213-11T>G) c.-16-241T>G (n.-16-241T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-75-11T>G (n.-75-11T>G) c.33-11T>G n.163T>G | |
| 11 | g.17388087A>G | CA214112 | KCNJ11 | c.-213-11T>C (n.-213-11T>C) c.-16-241T>C (n.-16-241T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-75-11T>C (n.-75-11T>C) c.33-11T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17388087A>T | CA379777922 | KCNJ11 | c.-213-11T>A (n.-213-11T>A) c.-16-241T>A (n.-16-241T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-75-11T>A (n.-75-11T>A) c.33-11T>A n.163T>A | |
| 11 | g.17388088G>A | CA473515757 | KCNJ11 | c.-213-12C>T (n.-213-12C>T) c.-16-242C>T (n.-16-242C>T) c.4C>T (p.Leu2=) c.-75-12C>T (n.-75-12C>T) c.33-12C>T n.162C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388088G>C | CA379777924 | KCNJ11 | c.-213-12C>G (n.-213-12C>G) c.-16-242C>G (n.-16-242C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) c.-75-12C>G (n.-75-12C>G) c.33-12C>G n.162C>G | |
| 11 | g.17388088G>T | CA379777925 | KCNJ11 | c.-213-12C>A (n.-213-12C>A) c.-16-242C>A (n.-16-242C>A) c.4C>A (p.Leu2Met) c.-75-12C>A (n.-75-12C>A) c.33-12C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388089C>A | CA379777928 | KCNJ11 | c.-213-13G>T (n.-213-13G>T) c.-16-243G>T (n.-16-243G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-75-13G>T (n.-75-13G>T) c.33-13G>T n.161G>T | |
| 11 | g.17388089C= | CA1955119527 | KCNJ11 | c.-213-13G= (n.-213-13G=) c.-16-243G= (n.-16-243G=) c.3G= (p.Met1=) c.-75-13G= (n.-75-13G=) c.33-13G= n.161G= | |
| 11 | g.17388089C>G | CA379777930 | KCNJ11 | c.-213-13G>C (n.-213-13G>C) c.-16-243G>C (n.-16-243G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-75-13G>C (n.-75-13G>C) c.33-13G>C n.161G>C | |
| 11 | g.17388089C>T | CA379777933 | KCNJ11 | c.-213-13G>A (n.-213-13G>A) c.-16-243G>A (n.-16-243G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-75-13G>A (n.-75-13G>A) c.33-13G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17388090A>C | CA379777937 | KCNJ11 | c.-213-14T>G (n.-213-14T>G) c.-16-244T>G (n.-16-244T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-75-14T>G (n.-75-14T>G) c.33-14T>G n.160T>G | |
| 11 | g.17388090A>G | CA379777940 | KCNJ11 | c.-213-14T>C (n.-213-14T>C) c.-16-244T>C (n.-16-244T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-75-14T>C (n.-75-14T>C) c.33-14T>C n.160T>C | |
| 11 | g.17388090A>T | CA379777943 | KCNJ11 | c.-213-14T>A (n.-213-14T>A) c.-16-244T>A (n.-16-244T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-75-14T>A (n.-75-14T>A) c.33-14T>A n.160T>A | |
| 11 | g.17388091T>A | CA379777947 | KCNJ11 | c.-213-15A>T (n.-213-15A>T) c.-16-245A>T (n.-16-245A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-75-15A>T (n.-75-15A>T) c.33-15A>T n.159A>T | |
| 11 | g.17388091T>C | CA379777950 | KCNJ11 | c.-213-15A>G (n.-213-15A>G) c.-16-245A>G (n.-16-245A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-75-15A>G (n.-75-15A>G) c.33-15A>G n.159A>G | COSMIC |
| 11 | g.17388091T>G | CA379777954 | KCNJ11 | c.-213-15A>C (n.-213-15A>C) c.-16-245A>C (n.-16-245A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-75-15A>C (n.-75-15A>C) c.33-15A>C n.159A>C | |
| 11 | g.17388092G>A | CA597904290 | KCNJ11 | c.-213-16C>T (n.-213-16C>T) c.-16-246C>T (n.-16-246C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-75-16C>T (n.-75-16C>T) c.33-16C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17388092G= | CA1955119528 | KCNJ11 | c.-213-16C= (n.-213-16C=) c.-16-246C= (n.-16-246C=) c.-1C= (n.-1C=) c.-75-16C= (n.-75-16C=) c.33-16C= n.158C= | |
| 11 | g.17388093G>A | CA2574767982 | KCNJ11 | c.-213-17C>T (n.-213-17C>T) c.-16-247C>T (n.-16-247C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-75-17C>T (n.-75-17C>T) c.33-17C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388093G>C | CA218400356 | KCNJ11 | c.-213-17C>G (n.-213-17C>G) c.-16-247C>G (n.-16-247C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-75-17C>G (n.-75-17C>G) c.33-17C>G n.157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17388093G= | CA1955119529 | KCNJ11 | c.-213-17C= (n.-213-17C=) c.-16-247C= (n.-16-247C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-75-17C= (n.-75-17C=) c.33-17C= n.157C= | |
| 11 | g.17388093G>T | CA597904291 | KCNJ11 | c.-213-17C>A (n.-213-17C>A) c.-16-247C>A (n.-16-247C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-75-17C>A (n.-75-17C>A) c.33-17C>A n.157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388094C>T | CA2612639952 | KCNJ11 | c.-213-18G>A (n.-213-18G>A) c.-16-248G>A (n.-16-248G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-75-18G>A (n.-75-18G>A) c.33-18G>A n.156G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388095T>A | CA2574767985 | KCNJ11 | c.-213-19A>T (n.-213-19A>T) c.-16-249A>T (n.-16-249A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-75-19A>T (n.-75-19A>T) c.33-19A>T n.155A>T | |
| 11 | g.17388097C= | CA1955119531 | KCNJ11 | c.-213-21G= (n.-213-21G=) c.-16-251G= (n.-16-251G=) c.-6G= (n.-6G=) c.-75-21G= (n.-75-21G=) c.33-21G= n.153G= | |
| 11 | g.17388097C>G | CA1955119530 | KCNJ11 | c.-213-21G>C (n.-213-21G>C) c.-16-251G>C (n.-16-251G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-75-21G>C (n.-75-21G>C) c.33-21G>C n.153G>C | dbSNP |
| 11 | g.17388097C>T | CA5902350 | KCNJ11 | c.-213-21G>A (n.-213-21G>A) c.-16-251G>A (n.-16-251G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-75-21G>A (n.-75-21G>A) c.33-21G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388098G>A | CA5902351 | KCNJ11 | c.-213-22C>T (n.-213-22C>T) c.-16-252C>T (n.-16-252C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-75-22C>T (n.-75-22C>T) c.33-22C>T n.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388098G= | CA1955119532 | KCNJ11 | c.-213-22C= (n.-213-22C=) c.-16-252C= (n.-16-252C=) c.-7C= (n.-7C=) c.-75-22C= (n.-75-22C=) c.33-22C= n.152C= | |
| 11 | g.17388098G>T | CA2612639959 | KCNJ11 | c.-213-22C>A (n.-213-22C>A) c.-16-252C>A (n.-16-252C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-75-22C>A (n.-75-22C>A) c.33-22C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388100T>A | CA5902352 | KCNJ11 | c.-213-24A>T (n.-213-24A>T) c.-16-254A>T (n.-16-254A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.-75-24A>T (n.-75-24A>T) c.33-24A>T n.150A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388100T= | CA1955119533 | KCNJ11 | c.-213-24A= (n.-213-24A=) c.-16-254A= (n.-16-254A=) c.-9A= (n.-9A=) c.-75-24A= (n.-75-24A=) c.33-24A= n.150A= | |
| 11 | g.17388101G>A | CA5902353 | KCNJ11 | c.-213-25C>T (n.-213-25C>T) c.-16-255C>T (n.-16-255C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-75-25C>T (n.-75-25C>T) c.33-25C>T n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17388101G= | CA1955119534 | KCNJ11 | c.-213-25C= (n.-213-25C=) c.-16-255C= (n.-16-255C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-75-25C= (n.-75-25C=) c.33-25C= n.149C= | |
| 11 | g.17388102A= | CA1955119535 | KCNJ11 | c.-213-26T= (n.-213-26T=) c.-16-256T= (n.-16-256T=) c.-11T= (n.-11T=) c.-75-26T= (n.-75-26T=) c.33-26T= n.148T= | |
| 11 | g.17388102A>T | CA2612639970 | KCNJ11 | c.-213-26T>A (n.-213-26T>A) c.-16-256T>A (n.-16-256T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-75-26T>A (n.-75-26T>A) c.33-26T>A n.148T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388103C>A | CA2612639977 | KCNJ11 | c.-213-27G>T (n.-213-27G>T) c.-16-257G>T (n.-16-257G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-75-27G>T (n.-75-27G>T) c.33-27G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388103C>T | CA2612639979 | KCNJ11 | c.-213-27G>A (n.-213-27G>A) c.-16-257G>A (n.-16-257G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-75-27G>A (n.-75-27G>A) c.33-27G>A n.147G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17388107dup | CA1955119536 | KCNJ11 | c.-213-27dup (n.-213-27dup) c.-16-257dup (n.-16-257dup) c.-12dup (n.-12dup) c.-75-27dup (n.-75-27dup) c.33-27dup n.147dup | dbSNP gnomAD v4 |