Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387984C>ACA473516042KCNJ11c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-16-138G>T (n.-16-138G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-17+34G>T (n.-17+34G>T)
c.125G>T
n.266G>T
11g.17387984C=CA1955119471KCNJ11c.-121G= (n.-121G=)
c.-16-138G= (n.-16-138G=)
c.108G= (p.Val36=)
c.-17+34G= (n.-17+34G=)
c.125G=
n.266G=
11g.17387984C>GCA473516043KCNJ11c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-16-138G>C (n.-16-138G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.-17+34G>C (n.-17+34G>C)
c.125G>C
n.266G>C
11g.17387984C>TCA207945KCNJ11c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-16-138G>A (n.-16-138G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.-17+34G>A (n.-17+34G>A)
c.125G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387985A>CCA379776929KCNJ11c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-16-139T>G (n.-16-139T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-17+33T>G (n.-17+33T>G)
c.124T>G
n.265T>G
11g.17387985A>GCA379776934KCNJ11c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-16-139T>C (n.-16-139T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.-17+33T>C (n.-17+33T>C)
c.124T>C
n.265T>C
 gnomAD v4
11g.17387985A>TCA379776935KCNJ11c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-16-139T>A (n.-16-139T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.-17+33T>A (n.-17+33T>A)
c.124T>A
n.265T>A
 gnomAD v4
11g.17387986C>ACA379776941KCNJ11c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-16-140G>T (n.-16-140G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.-17+32G>T (n.-17+32G>T)
c.123G>T
n.264G>T
11g.17387986C>GCA379776945KCNJ11c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-16-140G>C (n.-16-140G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.-17+32G>C (n.-17+32G>C)
c.123G>C
n.264G>C
11g.17387986C>TCA379776949KCNJ11c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-16-140G>A (n.-16-140G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.-17+32G>A (n.-17+32G>A)
c.123G>A
n.264G>A
11g.17387987A>CCA379776953KCNJ11c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-16-141T>G (n.-16-141T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.-17+31T>G (n.-17+31T>G)
c.122T>G
n.263T>G
11g.17387987A>GCA473516047KCNJ11c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-16-141T>C (n.-16-141T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.-17+31T>C (n.-17+31T>C)
c.122T>C
n.263T>C
11g.17387987A>TCA379776958KCNJ11c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-16-141T>A (n.-16-141T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.-17+31T>A (n.-17+31T>A)
c.122T>A
n.263T>A
11g.17387988A=CA1955119472KCNJ11c.-125T= (n.-125T=)
c.-16-142T= (n.-16-142T=)
c.104T= (p.Phe35=)
c.-17+30T= (n.-17+30T=)
c.121T=
n.262T=
11g.17387988A>CCA379776964KCNJ11c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-16-142T>G (n.-16-142T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-17+30T>G (n.-17+30T>G)
c.121T>G
n.262T>G
11g.17387988A>GCA218400155KCNJ11c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-16-142T>C (n.-16-142T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-17+30T>C (n.-17+30T>C)
c.121T>C
n.262T>C
 dbSNP
11g.17387988A>TCA379776974KCNJ11c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-16-142T>A (n.-16-142T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-17+30T>A (n.-17+30T>A)
c.121T>A
n.262T>A
11g.17387989A=CA1955119473KCNJ11c.-126T= (n.-126T=)
c.-16-143T= (n.-16-143T=)
c.103T= (p.Phe35=)
c.-17+29T= (n.-17+29T=)
c.120T=
n.261T=
11g.17387989A>CCA341716KCNJ11c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-16-143T>G (n.-16-143T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.-17+29T>G (n.-17+29T>G)
c.120T>G
n.261T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387989A>GCA341714KCNJ11c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-16-143T>C (n.-16-143T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-17+29T>C (n.-17+29T>C)
c.120T>C
n.261T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17387989A>TCA379776980KCNJ11c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-16-143T>A (n.-16-143T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-17+29T>A (n.-17+29T>A)
c.120T>A
n.261T>A
11g.17387990G>ACA473516049KCNJ11c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-16-144C>T (n.-16-144C>T)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.-17+28C>T (n.-17+28C>T)
c.119C>T
n.260C>T
11g.17387990G>CCA473516051KCNJ11c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-16-144C>G (n.-16-144C>G)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.-17+28C>G (n.-17+28C>G)
c.119C>G
n.260C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17387990G=CA1955119474KCNJ11c.-127C= (n.-127C=)
c.-16-144C= (n.-16-144C=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.-17+28C= (n.-17+28C=)
c.119C=
n.260C=
11g.17387990G>TCA473516057KCNJ11c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-16-144C>A (n.-16-144C>A)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.-17+28C>A (n.-17+28C>A)
c.119C>A
n.260C>A
11g.17387996_17388010delCA2695213261KCNJ11c.-141_-127del (n.-141_-127del)
c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del)
c.88_102del (p.Gln30_Arg34del)
c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del)
c.105_119del
n.246_260del
11g.17387991C>ACA5902333KCNJ11c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-16-145G>T (n.-16-145G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-17+27G>T (n.-17+27G>T)
c.118G>T
n.259G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387991C=CA1955119475KCNJ11c.-128G= (n.-128G=)
c.-16-145G= (n.-16-145G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.-17+27G= (n.-17+27G=)
c.118G=
n.259G=
11g.17387991C>GCA379777002KCNJ11c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-16-145G>C (n.-16-145G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-17+27G>C (n.-17+27G>C)
c.118G>C
n.259G>C
11g.17387991C>TCA218400168KCNJ11c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-16-145G>A (n.-16-145G>A)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.-17+27G>A (n.-17+27G>A)
c.118G>A
n.259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17387992G>ACA218400169KCNJ11c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-16-146C>T (n.-16-146C>T)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.-17+26C>T (n.-17+26C>T)
c.117C>T
n.258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17387992G>CCA379777030KCNJ11c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-16-146C>G (n.-16-146C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-17+26C>G (n.-17+26C>G)
c.117C>G
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17387992G=CA1955119476KCNJ11c.-129C= (n.-129C=)
c.-16-146C= (n.-16-146C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.-17+26C= (n.-17+26C=)
c.117C=
n.258C=
11g.17387992G>TCA379777034KCNJ11c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-16-146C>A (n.-16-146C>A)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.-17+26C>A (n.-17+26C>A)
c.117C>A
n.258C>A
11g.17387993G>ACA473516059KCNJ11c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-16-147C>T (n.-16-147C>T)
c.99C>T (p.Ala33=)
c.-17+25C>T (n.-17+25C>T)
c.116C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387993G>CCA473516060KCNJ11c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-16-147C>G (n.-16-147C>G)
c.99C>G (p.Ala33=)
c.-17+25C>G (n.-17+25C>G)
c.116C>G
n.257C>G
11g.17387993G=CA1955119477KCNJ11c.-130C= (n.-130C=)
c.-16-147C= (n.-16-147C=)
c.99C= (p.Ala33=)
c.-17+25C= (n.-17+25C=)
c.116C=
n.257C=
11g.17387993G>TCA473516061KCNJ11c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-16-147C>A (n.-16-147C>A)
c.99C>A (p.Ala33=)
c.-17+25C>A (n.-17+25C>A)
c.116C>A
n.257C>A
11g.17387994G>ACA379777048KCNJ11c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-16-148C>T (n.-16-148C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-17+24C>T (n.-17+24C>T)
c.115C>T
n.256C>T
 gnomAD v4
11g.17387994G>CCA379777035KCNJ11c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-16-148C>G (n.-16-148C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-17+24C>G (n.-17+24C>G)
c.115C>G
n.256C>G
11g.17387994G=CA1955119479KCNJ11c.-131C= (n.-131C=)
c.-16-148C= (n.-16-148C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.-17+24C= (n.-17+24C=)
c.115C=
n.256C=
11g.17387994G>TCA379777039KCNJ11c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-16-148C>A (n.-16-148C>A)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-17+24C>A (n.-17+24C>A)
c.115C>A
n.256C>A
 dbSNP
11g.17387994_17387995delinsGCCA1955119478KCNJ11c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC)
c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC)
c.97_98delinsGC (p.Ala33=)
c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC)
c.114_115delinsGC
n.255_256delinsGC
11g.17387995C>ACA379777053KCNJ11c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-16-149G>T (n.-16-149G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-17+23G>T (n.-17+23G>T)
c.114G>T
n.255G>T
 gnomAD v4
11g.17387995C>GCA379777057KCNJ11c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-16-149G>C (n.-16-149G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-17+23G>C (n.-17+23G>C)
c.114G>C
n.255G>C
11g.17387995C>TCA379777061KCNJ11c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-16-149G>A (n.-16-149G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-17+23G>A (n.-17+23G>A)
c.114G>A
n.255G>A
11g.17387997delCA597904311KCNJ11c.-132del (n.-132del)
c.-16-149del (n.-16-149del)
c.97del (p.Ala33ProfsTer?)
c.-17+23del (n.-17+23del)
c.114del
n.255del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387996C>ACA379777067KCNJ11c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-16-150G>T (n.-16-150G>T)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.-17+22G>T (n.-17+22G>T)
c.113G>T
n.254G>T
11g.17387996C>GCA379777071KCNJ11c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-16-150G>C (n.-16-150G>C)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.-17+22G>C (n.-17+22G>C)
c.113G>C
n.254G>C
11g.17387996C>TCA473516068KCNJ11c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-16-150G>A (n.-16-150G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.-17+22G>A (n.-17+22G>A)
c.113G>A
n.254G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched