| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387917C>A | CA379776012 | KCNJ11 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-16-71G>T (n.-16-71G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.192G>T n.333G>T | |
| 11 | g.17387917C= | CA1955119443 | KCNJ11 | c.-54G= (n.-54G=) c.-16-71G= (n.-16-71G=) c.175G= (p.Val59=) c.192G= n.333G= | |
| 11 | g.17387917C>G | CA379776004 | KCNJ11 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-16-71G>C (n.-16-71G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.192G>C n.333G>C | |
| 11 | g.17387917C>T | CA119823 | KCNJ11 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-16-71G>A (n.-16-71G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.192G>A n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387918G>A | CA473515934 | KCNJ11 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-16-72C>T (n.-16-72C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.191C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387918G>C | CA379776022 | KCNJ11 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-16-72C>G (n.-16-72C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.191C>G n.332C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387918G= | CA1955119444 | KCNJ11 | c.-55C= (n.-55C=) c.-16-72C= (n.-16-72C=) c.174C= (p.Asp58=) c.191C= n.332C= | |
| 11 | g.17387918G>T | CA379776023 | KCNJ11 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-16-72C>A (n.-16-72C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.191C>A n.332C>A | |
| 11 | g.17387919T>A | CA379776029 | KCNJ11 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.-16-73A>T (n.-16-73A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.190A>T n.331A>T | |
| 11 | g.17387919T>C | CA379776036 | KCNJ11 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-16-73A>G (n.-16-73A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.190A>G n.331A>G | |
| 11 | g.17387919T>G | CA379776041 | KCNJ11 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-16-73A>C (n.-16-73A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.190A>C n.331A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387920C>A | CA379776062 | KCNJ11 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-16-74G>T (n.-16-74G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.189G>T n.330G>T | |
| 11 | g.17387920C>G | CA379776064 | KCNJ11 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-16-74G>C (n.-16-74G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.189G>C n.330G>C | COSMIC |
| 11 | g.17387920C>T | CA379776066 | KCNJ11 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-16-74G>A (n.-16-74G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.189G>A n.330G>A | |
| 11 | g.17387921C>A | CA379776071 | KCNJ11 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-16-75G>T (n.-16-75G>T) c.171G>T (p.Gln57His) c.188G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387921C>G | CA379776069 | KCNJ11 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-16-75G>C (n.-16-75G>C) c.171G>C (p.Gln57His) c.188G>C n.329G>C | |
| 11 | g.17387921C>T | CA473515941 | KCNJ11 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-16-75G>A (n.-16-75G>A) c.171G>A (p.Gln57=) c.188G>A n.329G>A | |
| 11 | g.17387922T>A | CA379776072 | KCNJ11 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.-16-76A>T (n.-16-76A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.187A>T n.328A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387922T>C | CA379776073 | KCNJ11 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-16-76A>G (n.-16-76A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.187A>G n.328A>G | |
| 11 | g.17387922T>G | CA379776074 | KCNJ11 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-16-76A>C (n.-16-76A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.187A>C n.328A>C | |
| 11 | g.17387923G>A | CA379776075 | KCNJ11 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-16-77C>T (n.-16-77C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.186C>T n.327C>T | |
| 11 | g.17387923G>C | CA379776076 | KCNJ11 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-16-77C>G (n.-16-77C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.186C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387923G= | CA1955119445 | KCNJ11 | c.-60C= (n.-60C=) c.-16-77C= (n.-16-77C=) c.169C= (p.Gln57=) c.186C= n.327C= | |
| 11 | g.17387923G>T | CA379776077 | KCNJ11 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-16-77C>A (n.-16-77C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.186C>A n.327C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387924C>A | CA473515942 | KCNJ11 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-16-78G>T (n.-16-78G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.185G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387924C= | CA1955119446 | KCNJ11 | c.-61G= (n.-61G=) c.-16-78G= (n.-16-78G=) c.168G= (p.Leu56=) c.185G= n.326G= | |
| 11 | g.17387924C>G | CA473515943 | KCNJ11 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-16-78G>C (n.-16-78G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.185G>C n.326G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387924C>T | CA473515944 | KCNJ11 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-16-78G>A (n.-16-78G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.185G>A n.326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387925A>C | CA379776078 | KCNJ11 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.-16-79T>G (n.-16-79T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.184T>G n.325T>G | |
| 11 | g.17387925A>G | CA379776082 | KCNJ11 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-16-79T>C (n.-16-79T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.184T>C n.325T>C | |
| 11 | g.17387925A>T | CA379776079 | KCNJ11 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-16-79T>A (n.-16-79T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.184T>A n.325T>A | |
| 11 | g.17387925_17387926delinsCC | CA2695213256 | KCNJ11 | c.-63_-62delinsGG (n.-63_-62delinsGG) c.-16-80_-16-79delinsGG (n.-16-80_-16-79delinsGG) c.166_167delinsGG (p.Leu56Gly) c.183_184delinsGG n.324_325delinsGG | |
| 11 | g.17387926G>A | CA473515948 | KCNJ11 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-16-80C>T (n.-16-80C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.183C>T n.324C>T | |
| 11 | g.17387926G>C | CA379776095 | KCNJ11 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-16-80C>G (n.-16-80C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.183C>G n.324C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387926G>T | CA379776129 | KCNJ11 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-16-80C>A (n.-16-80C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.183C>A n.324C>A | |
| 11 | g.17387927G>A | CA473515949 | KCNJ11 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-16-81C>T (n.-16-81C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.182C>T n.323C>T | |
| 11 | g.17387927G>C | CA379776136 | KCNJ11 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-16-81C>G (n.-16-81C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) c.182C>G n.323C>G | |
| 11 | g.17387927G= | CA1955119447 | KCNJ11 | c.-64C= (n.-64C=) c.-16-81C= (n.-16-81C=) c.165C= (p.Phe55=) c.182C= n.323C= | |
| 11 | g.17387927G>T | CA379776138 | KCNJ11 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-16-81C>A (n.-16-81C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.182C>A n.323C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387928A>C | CA379776140 | KCNJ11 | c.-65T>G (n.-65T>G) c.-16-82T>G (n.-16-82T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.181T>G n.322T>G | |
| 11 | g.17387928A>G | CA379776144 | KCNJ11 | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-16-82T>C (n.-16-82T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.181T>C n.322T>C | |
| 11 | g.17387928A>T | CA379776149 | KCNJ11 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-16-82T>A (n.-16-82T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.181T>A n.322T>A | |
| 11 | g.17387929A>C | CA379776174 | KCNJ11 | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-16-83T>G (n.-16-83T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) c.180T>G n.321T>G | |
| 11 | g.17387929A>G | CA379776178 | KCNJ11 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-16-83T>C (n.-16-83T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.180T>C n.321T>C | |
| 11 | g.17387929A>T | CA379776186 | KCNJ11 | c.-66T>A (n.-66T>A) c.-16-83T>A (n.-16-83T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.180T>A n.321T>A | |
| 11 | g.17387930G>A | CA473515956 | KCNJ11 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-16-84C>T (n.-16-84C>T) c.162C>T (p.Arg54=) c.179C>T n.320C>T | |
| 11 | g.17387930G>C | CA473515957 | KCNJ11 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.-16-84C>G (n.-16-84C>G) c.162C>G (p.Arg54=) c.179C>G n.320C>G | |
| 11 | g.17387930G>T | CA473515958 | KCNJ11 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-16-84C>A (n.-16-84C>A) c.162C>A (p.Arg54=) c.179C>A n.320C>A | |
| 11 | g.17387931C>A | CA379776194 | KCNJ11 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-16-85G>T (n.-16-85G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) c.178G>T n.319G>T | |
| 11 | g.17387931C= | CA1955119448 | KCNJ11 | c.-68G= (n.-68G=) c.-16-85G= (n.-16-85G=) c.161G= (p.Arg54=) c.178G= n.319G= |