| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387148A>C | CA379769707 | KCNJ11 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.1102T>G | |
| 11 | g.17387148A>G | CA379769709 | KCNJ11 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.1102T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387148A>T | CA379769711 | KCNJ11 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.1102T>A | |
| 11 | g.17387149A= | CA1955119137 | KCNJ11 | c.682T= (p.Phe228=) c.943T= (p.Phe315=) n.1101T= | |
| 11 | g.17387149A>C | CA379769717 | KCNJ11 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.1101T>G | |
| 11 | g.17387149A>G | CA379769715 | KCNJ11 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.1101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387149A>T | CA379769713 | KCNJ11 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.1101T>A | |
| 11 | g.17387150G>A | CA473515305 | KCNJ11 | c.681C>T (p.Arg227=) c.942C>T (p.Arg314=) n.1100C>T | |
| 11 | g.17387150G>C | CA473515303 | KCNJ11 | c.681C>G (p.Arg227=) c.942C>G (p.Arg314=) n.1100C>G | |
| 11 | g.17387150G>T | CA473515304 | KCNJ11 | c.681C>A (p.Arg227=) c.942C>A (p.Arg314=) n.1100C>A | |
| 11 | g.17387151C>A | CA379769724 | KCNJ11 | c.680G>T (p.Arg227Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1099G>T | |
| 11 | g.17387151C= | CA1955119138 | KCNJ11 | c.680G= (p.Arg227=) c.941G= (p.Arg314=) n.1099G= | |
| 11 | g.17387151C>G | CA379769720 | KCNJ11 | c.680G>C (p.Arg227Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1099G>C | |
| 11 | g.17387151C>T | CA5902214 | KCNJ11 | c.680G>A (p.Arg227His) c.941G>A (p.Arg314His) n.1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387152G>A | CA5902215 | KCNJ11 | c.679C>T (p.Arg227Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387152G>C | CA379769727 | KCNJ11 | c.679C>G (p.Arg227Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1098C>G | |
| 11 | g.17387152G= | CA1955119139 | KCNJ11 | c.679C= (p.Arg227=) c.940C= (p.Arg314=) n.1098C= | |
| 11 | g.17387152G>T | CA379769729 | KCNJ11 | c.679C>A (p.Arg227Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1098C>A | COSMIC |
| 11 | g.17387153C>A | CA379769731 | KCNJ11 | c.678G>T (p.Gln226His) c.939G>T (p.Gln313His) n.1097G>T | |
| 11 | g.17387153C>G | CA379769733 | KCNJ11 | c.678G>C (p.Gln226His) c.939G>C (p.Gln313His) n.1097G>C | |
| 11 | g.17387153C>T | CA473515309 | KCNJ11 | c.678G>A (p.Gln226=) c.939G>A (p.Gln313=) n.1097G>A | |
| 11 | g.17387154T>A | CA379769736 | KCNJ11 | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.1096A>T | |
| 11 | g.17387154T>C | CA379769745 | KCNJ11 | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.1096A>G | |
| 11 | g.17387154T>G | CA379769743 | KCNJ11 | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.1096A>C | |
| 11 | g.17387155G>A | CA379769747 | KCNJ11 | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.1095C>T | |
| 11 | g.17387155G>C | CA379769749 | KCNJ11 | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.1095C>G | |
| 11 | g.17387155G>T | CA379769750 | KCNJ11 | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.1095C>A | |
| 11 | g.17387156G>A | CA5902216 | KCNJ11 | c.675C>T (p.Gly225=) c.936C>T (p.Gly312=) n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387156G>C | CA473515310 | KCNJ11 | c.675C>G (p.Gly225=) c.936C>G (p.Gly312=) n.1094C>G | |
| 11 | g.17387156G= | CA1955119140 | KCNJ11 | c.675C= (p.Gly225=) c.936C= (p.Gly312=) n.1094C= | |
| 11 | g.17387156G>T | CA473515311 | KCNJ11 | c.675C>A (p.Gly225=) c.936C>A (p.Gly312=) n.1094C>A | |
| 11 | g.17387157C>A | CA379769756 | KCNJ11 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1093G>T | |
| 11 | g.17387157C>G | CA379769762 | KCNJ11 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1093G>C | |
| 11 | g.17387157C>T | CA379769759 | KCNJ11 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.1093G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387158C>A | CA379769769 | KCNJ11 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.1092G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387158C= | CA1955119141 | KCNJ11 | c.673G= (p.Gly225=) c.934G= (p.Gly312=) n.1092G= | |
| 11 | g.17387158C>G | CA379769774 | KCNJ11 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1092G>C | |
| 11 | g.17387158C>T | CA207088 | KCNJ11 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387159C>A | CA379769781 | KCNJ11 | c.672G>T (p.Trp224Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1091G>T | |
| 11 | g.17387159C>G | CA379769784 | KCNJ11 | c.672G>C (p.Trp224Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1091G>C | |
| 11 | g.17387159C>T | CA379769788 | KCNJ11 | c.672G>A (p.Trp224Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1091G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17387160C>A | CA379769792 | KCNJ11 | c.671G>T (p.Trp224Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1090G>T | |
| 11 | g.17387160C= | CA1955119142 | KCNJ11 | c.671G= (p.Trp224=) c.932G= (p.Trp311=) n.1090G= | |
| 11 | g.17387160C>G | CA379769795 | KCNJ11 | c.671G>C (p.Trp224Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1090G>C | |
| 11 | g.17387160C>T | CA379769798 | KCNJ11 | c.671G>A (p.Trp224Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1090G>A | dbSNP |
| 11 | g.17387161A>C | CA379769802 | KCNJ11 | c.670T>G (p.Trp224Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1089T>G | |
| 11 | g.17387161A>G | CA379769804 | KCNJ11 | c.670T>C (p.Trp224Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1089T>C | |
| 11 | g.17387161A>T | CA379769806 | KCNJ11 | c.670T>A (p.Trp224Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1089T>A | |
| 11 | g.17387162C>A | CA473515316 | KCNJ11 | c.669G>T (p.Leu223=) c.930G>T (p.Leu310=) n.1088G>T | |
| 11 | g.17387162C= | CA1955119143 | KCNJ11 | c.669G= (p.Leu223=) c.930G= (p.Leu310=) n.1088G= |