Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17387091C>ACA379769450KCNJ11c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1159G>T
ClinVar dbSNP
11g.17387091C=CA1955119118KCNJ11c.740G= (p.Gly247=)
c.1001G= (p.Gly334=)
n.1159G=
11g.17387091C>GCA379769451KCNJ11c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1159G>C
11g.17387091C>TCA341712KCNJ11c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1159G>A
ClinVar dbSNP
11g.17387092C>ACA379769455KCNJ11c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1158G>T
11g.17387092C>GCA379769457KCNJ11c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1158G>C
11g.17387092C>TCA379769459KCNJ11c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1158G>A
11g.17387093A>CCA379769461KCNJ11c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.1157T>G
11g.17387093A>GCA473515222KCNJ11c.738T>C (p.Phe246=)
c.999T>C (p.Phe333=)
n.1157T>C
11g.17387093A>TCA379769463KCNJ11c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.1157T>A
11g.17387094A>CCA379769465KCNJ11c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.1156T>G
11g.17387094A>GCA379769467KCNJ11c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.1156T>C
11g.17387094A>TCA379769469KCNJ11c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
n.1156T>A
11g.17387095A=CA1955119119KCNJ11c.736T= (p.Phe246=)
c.997T= (p.Phe333=)
n.1155T=
11g.17387095A>CCA379769473KCNJ11c.736T>G (p.Phe246Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
n.1155T>G
11g.17387095A>GCA379769475KCNJ11c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
n.1155T>C
11g.17387095A>TCA341732KCNJ11c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
n.1155T>A
ClinVar dbSNP
11g.17387096C>ACA379769477KCNJ11c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.1154G>T
11g.17387096C>GCA379769479KCNJ11c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.1154G>C
11g.17387096C>TCA473515224KCNJ11c.735G>A (p.Lys245=)
c.996G>A (p.Lys332=)
n.1154G>A
11g.17387097T>ACA379769481KCNJ11c.734A>T (p.Lys245Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.1153A>T
11g.17387097T>CCA379769483KCNJ11c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1153A>G
11g.17387097T>GCA379769485KCNJ11c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1153A>C
11g.17387098T>ACA379769487KCNJ11c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1152A>T
11g.17387098T>CCA379769489KCNJ11c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1152A>G
11g.17387098T>GCA379769491KCNJ11c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1152A>C
11g.17387099G>ACA473515226KCNJ11c.732C>T (p.Ser244=)
c.993C>T (p.Ser331=)
n.1151C>T
gnomAD v4
11g.17387099G>CCA473515227KCNJ11c.732C>G (p.Ser244=)
c.993C>G (p.Ser331=)
n.1151C>G
11g.17387099G>TCA473515228KCNJ11c.732C>A (p.Ser244=)
c.993C>A (p.Ser331=)
n.1151C>A
11g.17387100dupCA2695201082KCNJ11c.732dup (p.Lys245GlnfsTer19)
c.993dup (p.Lys332GlnfsTer19)
n.1151dup
11g.17387100G>ACA379769492KCNJ11c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
n.1150C>T
dbSNP
11g.17387100G>CCA5902204KCNJ11c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
n.1150C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387100G=CA1955119120KCNJ11c.731C= (p.Ser244=)
c.992C= (p.Ser331=)
n.1150C=
11g.17387100G>TCA379769494KCNJ11c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
n.1150C>A
dbSNP
11g.17387101_17387102delCA2695201083KCNJ11c.730_731del (p.Ser244GlnfsTer19)
c.991_992del (p.Ser331GlnfsTer19)
n.1149_1150del
11g.17387101A>CCA379769497KCNJ11c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1149T>G
11g.17387101A>GCA379769499KCNJ11c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1149T>C
11g.17387101A>TCA379769496KCNJ11c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1149T>A
11g.17387102G>ACA5902205KCNJ11c.729C>T (p.Tyr243=)
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1148C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17387102G>CCA379769503KCNJ11c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1148C>G
11g.17387102G=CA1955119121KCNJ11c.729C= (p.Tyr243=)
c.990C= (p.Tyr330=)
n.1148C=
11g.17387102G>TCA379769504KCNJ11c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1148C>A
11g.17387102_17387103delinsAGCA2695213383KCNJ11c.728_729delinsCT (p.Tyr243Ser)
c.989_990delinsCT (p.Tyr330Ser)
n.1147_1148delinsCT
11g.17387103T>ACA379769506KCNJ11c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1147A>T
ClinVar dbSNP
11g.17387103T>CCA172356KCNJ11c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1147A>G
ClinVar dbSNP
11g.17387103T>GCA379769509KCNJ11c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1147A>C
11g.17387103T=CA1955119122KCNJ11c.728A= (p.Tyr243=)
c.989A= (p.Tyr330=)
n.1147A=
11g.17387104A=CA1955119123KCNJ11c.727T= (p.Tyr243=)
c.988T= (p.Tyr330=)
n.1146T=
11g.17387104A>CCA379769511KCNJ11c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1146T>G
11g.17387104A>GCA172354KCNJ11c.727T>C (p.Tyr243His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1146T>C
ClinVar dbSNP

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